Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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dysostose acrofaciale de Weyers l.f.

Weyers’ acrofacial dysostosis

Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.

H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940) ; Juliette Albuisson, généticienne française (2004)

Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer

Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004

Ellis-van Creveld (syndrome d')

[A4,O6,Q2]