Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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dysostose acrofaciale de Weyers l.f.

Weyers’ acrofacial dysostosis

Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.

H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940) ; Juliette Albuisson, généticienne française (2004)

Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer

Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004

Ellis-Van Creveld (syndrome d')

[A4,O6,Q2]

dysostose acrofaciale de Weyers l.f.

Weyers’dysostosis acrofacialis

Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (antéhélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

Syn. dysostose acrodentale de Weyers, syndrome du rayon ulnar-oligodactylie de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie

[Q2]

Weyers (dysostose acrofaciale de) l.f.

Weyers’ acrofacial dysostosis

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

Catania (dysostose acrofaciale du type) l.m.

cataplasm

Préparation médicamenteuse pâteuse faite d’une bouillie épaisse à base de farine de graine de lin ou de fécule de pomme de terre, utilisée en application cutanée (topique) entre deux linges sur une partie du corps pour traiter une inflammation.
Le sinapisme est un cataplasme à base de farine de moutarde noire.

Étym. gr. katapassein : enduire ; kataplasma : emplâtre

topique, sinapisme

[G3,G5]

Édit. 2017

dysostose acrofaciale l.f.

acrofacial dysostosis

Ensemble de malformations congénitales des extrémités céphaliques et des parties distales des membres associées le plus souvent à d’autres malformations en particulier viscérales.
De nombreux syndromes sont décrits selon la répartition des déformations et les caractères génétiques, en particulier :
le syndrome de Miller où les malformations des membres se situent dans les rayons post-axiaux ; le syndrome de Nager, préaxial aux membres ; les syndromes de Rodríguez, de Weyers, de Catania, de Miller.
 

M. Miller, pédiatre et généticien américain (1979) ; F. R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948) ; H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990) ; J. M. Opitz, généticien américain (1993)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage ; Catania, ville de Sicile

dysostose acrofaciale de Miller ,Nager (syndrome de) ,dysostose acrofaciale de Rodríguez ,dysostose acrofaciale de Weyers

dysostose acrofaciale de Miller l.f.

postaxial acrofacial dysostosis, POADS, Genée-Wiedemann’s syndrome

Syndrome congénital associant des malformations faciales à des anomalies des rayons post axiaux des membres. 
A l’hypoplasie faciale s’associe une fente labiopalatine, une microphtalmie, des anomalies des oreilles. L’ulna est hypoplasique, le cinquième rayon de la main hypoplasique ou absent (main à 4 doigts). L’hypoplasie du pouce est plus rare. D’autres malformations sont à rechercher : cardiaques, génito-urinaires, une surdité de transmission. Il n’y a pas de troubles mentaux. L’affection est récessive autosomique mais il existe des formes dominantes et des formes sporadiques.

M. Miller, R. Finemann et D. W. Smith, pédiatres et généticien américains (1979) ; E. Genée ophtalmologiste allemand (1969) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1973)

Étym. gr. dus, indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ; extrémité ; lat. facies : visage

dysostose acrofaciale de Nager l.f.

acrofacial dysostosis Nager’s type

F.R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)

Nager (syndrome de)

dysostose acrofaciale de Rodríguez l.f.

acrofacial dysostosis Rodríguez’s type

Malformations congénitales multiples associant des anomalies graves de la face, des membres, du cœur et du cerveau rapidement létales.
L’atteinte des ceintures scapulaire et pelvienne et des membres est sévère : phocomélie, hypoplasie des rayons ulnaires et des extrémités. La transmission est autosomique récessive (MIM 201970)

J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage

dysostose acrofaciale type Catane l.m.

acrofacial dysostosis (AFD)

Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
C’est une maladie extrêmement rare (moins de dix cas dans le monde ( prévalence :
Les patients ont un retard de croissance pré- et postnatal peu sévère, une microcéphalie, un déficit intellectuel modéré, une implantation des cheveux en V, une dysostose mandibulofaciale modérée comprenant des anomalies/malpositions dentaires, un microretrognathisme et une hypoplasie malaire, des mains petites avec une brachydactylie généralisée, un pli palmaire transverse unique, une syndactylie membraneuse et une clinodactylie. Des anomalies malformatives mineures peuvent être retrouvées : fistules préauriculaires, cryptorchidie, hypospadias, hernie inguinale, et spina bifida occulta de C1. Des caries dentaires sévères ont récemment été rapportées dans ce syndrome.
La dysostose acrofaciale type Catane est proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti.
La prise en charge de ces patients est neuropsychologique. La chirurgie peut être nécessaire en cas de microrétrognathisme sévère, de cryptorchidie, d'hypospadias, ou d'hernie inguinale.

J. M. Opitz, généticien américain (1993); Juliette Albuisson, généticienne française (2005)

Étym. de Catane en Sicile où fut faite la 1ère description du syndrome par J.M. Optiz chez une mère sicilienne et ses 4 fils.

Syn. syndrome d'Opitz-Caltabiano, AFD de type Catania

Réf. Orphanet, J. Albuisson (2005)

[I,Q2]

Édit. 2017

syndrome de dysostose acrofaciale type Catania l.m.

acrofacial dysostosis (AFD)

Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
Microcéphalie, mains courtes, fistule pré-auriculaire, cryptorchidie. Proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti. L’affection est autosomique dominante (MIM 101805).

J.M. Opitz, généticien américain (1993)

Syn. AFD de type Catania

[I1,Q2]

dysostose acrodentale de Weyers l.f.

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

atrésie congénitale multiple de Weyers l.f.

Weyers’ multiple congenital atresia

Ensemble d'atrésies du tube digestif à différents niveaux (œsophage, rectum, anus) coexistant avec des oblitérations des veines pulmonaires.

H. Weyers, pédiatre et pédontologiste allemand (1920-1986)

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

Hertwig-Weyers (syndrome de) l.m.

Hertwig-Weyers’syndrome

Affection congénitale associant une aplasie ulnaire et digitale à une ankylose du coude en flexion, à une fente palatine et à des anomalies rénales et sternales.

Paula Hertwig, biologiste allemande (1942) ; H. Weyers, pédiatre allemand (1957)

[I1,P1,M1]

Édit. 2015

Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de) l.f.

Meyer-Schwickerath syndrome

H. Weyers, pédiatre allemand et G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste allemand (1959)

oculodentodigitale (dysplasie)

syndrome de Weyers l.m.

H. Weyers, pédiatre allemand contemporain

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyers l.m.

H. Weyers, pédiatre allemand contemporain

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

Weyers et Fulling (syndrome de) l.m.

Weyers et Fulling’s syndrome

Syn. Syn acrofaciale dysostose de Weyers, dysostose acrofaciale de Weyers dysostose acrodentale de Weyers, syndrome du rayon ulnar-oligodactylie de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie

H. Weyers, pédiatre et G. Fulling, médecin allemands (1963)

dysostose acrofaciale de Weyers

Weyers (syndrome de) l.m.

Weyers’ acrodental dysostosis

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

Syn. acrofaciale dysostose de Weyers, dysostose acrofaciale de Weyers dysostose acrodentale de Weyers, syndrome du rayon ulnar-oligodactylie de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dysplasie dentofaciale de Weyers et Fullin

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

Weyers (syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de) l.m.

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

Weyers-Thier (syndrome de) l.m.

Weyers-Thiers' syndrome

H. Weyers, pédiatre allemand et C. J. Thier, médecin helvétique (1958)

oculovertébrale (dysplasie)

craniocléido-dysostose n.f.

craniocleido dysostosis

dysostose cléidocrânienne

[I1]

dysostose n.f.

Anomalie ou altération de la morphologie ou de la texture du tissu osseux

Ce terme très général désigne parfois un trouble du développement osseux ; dans ce cas, il est préférable d'employer le terme de dysplasie suivi de la caractéristique principale de la malformation ostéocartilagineuse.

Étym. gr. dus : désordre ; osteon : os ; ose : suffiche soulignant le caractère chronique

dysostose cléidocrânienne l.f.

cleidocranial dysostosis

Anomalie héréditaire caractérisée par un trouble du développement psychomoteur avec retard de soudure des os de membrane, surtout clavicule et crâne, associé à d’autres anomalies osseuses telles que cyphoscoliose, spina bifida et à des malformations cérébrales, surtout agénésie du cortex ou du corps calleux.
Ce cortex brachycéphalique entraîne une hydrocéphalie
Il peut y avoir une dysmorphie faciale, une absence des clavicules, un élargissement de la fontanelle antérieure, une hydrocéphalie dès la naissance, des fractures osseuses, une anomalie des cotyles, une hyperlaxité ligamentaire, un palais ogival, une oligodontie. Les manifestations neurologiques comprennent: un retard mental, des crises d’épilepsie, et une spasticité des membres pouvant aller jusqu‘à une paraplégie spastique; et les signes oculaires: un ptosis, des orbites ovalaires verticalement, un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes et parfois une exophtalmie.
L’affection est à transmission autosomique dominante (MIM 119600) ou récessive (MIM 216330). Des anomalies en 8q22 et 6p21 ont été notées.

P. Marie, membre de l’Avadémie de médecine, et P. Sainton, médecins français (1897) ; C. E. Oyer, anatomopathologiste américain (1998)

dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales l.f.

acral dysostosis with facial and genital abnormalities

M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)

Robinow (nanisme de)

dysostose acrocraniofaciale l.f.

acrocraniofacial dysostosis

Acrocéphalie, malformations faciales, surdité et duplication de la phalange distale du pouce.
La dysmorphie faciale comprend un hypotélorisme, un proptosis, un ptosis, une inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales, une racine du nez trop large, des narines antéversées, un philtrum court, une fente palatine, des anomalies des oreilles et un bourgeon pré-auriculaire. La surdité est à la fois de perception et de transmission. Pour les anomalies osseuses, le pouce est digitalisé avec duplication partielle de la phalange distale, il existe une craniosynostose et une hypoplasie des métacarpiens et métatarsiens visibles sur les radiographies. L’affection est autosomique récessive (MIM 201050).

P. Kaplan, pédiatre et généticien canadien (1988)

[Q2]

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