Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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dysostose acrofaciale de Weyers l.f.

Weyers’ acrofacial dysostosis

Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-Van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.
H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre anglais contemporain ; S. Van Creveld, pédiatre néerlandais contemporain

Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer

Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004

Ellis-Van Creveld (syndrome d')

[A4, O6, Q2]

dysostose acrofaciale de Weyers l.f.

Weyers’dysostosis acrofacialis

Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (antéhélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

Syn. dysostose acrodentale de Weyers, syndrome du rayon ulnar-oligodactylie de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie

[Q2]

Weyers (syndrome de) l.m. [A4, O6, Q2]

Weyers’ acrodental dysostosis

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

Syn. acrofaciale dysostose de Weyers, dysostose acrofaciale de Weyers dysostose acrodentale de Weyers, syndrome du rayon ulnar-oligodactylie de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dysplasie dentofaciale de Weyers et Fullin

dysostose acrofaciale de Weyers