Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

41 résultats 

dysostose acrofaciale de Rodríguez l.f.

acrofacial dysostosis Rodríguez’s type

Malformations congénitales multiples associant des anomalies graves de la face, des membres, du cœur et du cerveau rapidement létales.
L’atteinte des ceintures scapulaire et pelvienne et des membres est sévère : phocomélie, hypoplasie des rayons ulnaires et des extrémités. La transmission est autosomique récessive (MIM 201970)

J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage

dysostose acrofaciale de Nager l.f.

acrofacial dysostosis Nager’s type

F.R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)

Nager (syndrome de)

dysostose acrofaciale de Weyers l.f.

Weyers’ acrofacial dysostosis

Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.

H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940) ; Juliette Albuisson, généticienne française (2004)

Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer

Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004

Ellis-Van Creveld (syndrome d')

[A4,O6,Q2]

Weyers (dysostose acrofaciale de) l.f.

Weyers’ acrofacial dysostosis

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

dysostose acrofaciale de Miller l.f.

postaxial acrofacial dysostosis, POADS, Genée-Wiedemann’s syndrome

Syndrome congénital associant des malformations faciales à des anomalies des rayons post axiaux des membres. 
A l’hypoplasie faciale s’associe une fente labiopalatine, une microphtalmie, des anomalies des oreilles. L’ulna est hypoplasique, le cinquième rayon de la main hypoplasique ou absent (main à 4 doigts). L’hypoplasie du pouce est plus rare. D’autres malformations sont à rechercher : cardiaques, génito-urinaires, une surdité de transmission. Il n’y a pas de troubles mentaux. L’affection est récessive autosomique mais il existe des formes dominantes et des formes sporadiques.

M. Miller, R. Finemann et D. W. Smith, pédiatres et généticien américains (1979) ; E. Genée ophtalmologiste allemand (1969) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1973)

Étym. gr. dus, indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ; extrémité ; lat. facies : visage

dysostose mandibulofaciale de Nager et de Reynier l.f.

mandibulofacial dysostosis, Nager-de Reynier type 1 with limb anomalies

Nager et de Reynier (dysostose mandibulofaciale de),

dysostose mandibulofaciale type Nager l.f.

Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type

F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)

Syn. syndrome de Nager

Nager (syndrome de)

Nager (dysostose de type) l.f.

Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type

F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse ( 1948)

Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager

Nager (dysostose mandibulofaciale de type) l.f.

Nager's syndrome

F? Nager, otorhinolaryngologiste suisse ( 1948)

Nager (syndrome de)

Nager et de Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.

mandibulofacial dysostosis, Nager-de Reynier type 1 with limb anomalies

Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).

F. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)

Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager

dysostose mandibulofaciale de Nager et Reynier l.f.

Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale récessive de)

Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.

Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).

F. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)

Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager

mandibulofaciale de Treacher Collins récessive (dysostose)

dysostose acrodentale de Weyers l.f.

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

syndrome de dysostose acrofaciale type Catania l.m.

acrofacial dysostosis (AFD)

Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
Microcéphalie, mains courtes, fistule pré-auriculaire, cryptorchidie. Proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti. L’affection est autosomique dominante (MIM 101805).

J.M. Opitz, généticien américain (1993)

Syn. AFD de type Catania

[I1,Q2]

Catania (dysostose acrofaciale du type) l.m.

cataplasm

Préparation médicamenteuse pâteuse faite d’une bouillie épaisse à base de farine de graine de lin ou de fécule de pomme de terre, utilisée en application cutanée (topique) entre deux linges sur une partie du corps pour traiter une inflammation.
Le sinapisme est un cataplasme à base de farine de moutarde noire.

Étym. gr. katapassein : enduire ; kataplasma : emplâtre

topique, sinapisme

[G3,G5]

Édit. 2017

dysostose acrofaciale l.f.

acrofacial dysostosis

Ensemble de malformations congénitales des extrémités céphaliques et des parties distales des membres associées le plus souvent à d’autres malformations en particulier viscérales.
De nombreux syndromes sont décrits selon la répartition des déformations et les caractères génétiques, en particulier :
le syndrome de Miller où les malformations des membres se situent dans les rayons post-axiaux ; le syndrome de Nager, préaxial aux membres ; les syndromes de Rodríguez, de Weyers, de Catania, de Miller.
 

M. Miller, pédiatre et généticien américain (1979) ; F. R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948) ; H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990) ; J. M. Opitz, généticien américain (1993)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage ; Catania, ville de Sicile

dysostose acrofaciale de Miller ,Nager (syndrome de) ,dysostose acrofaciale de Rodríguez ,dysostose acrofaciale de Weyers

dysostose acrofaciale type Catane l.m.

acrofacial dysostosis (AFD)

Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
C’est une maladie extrêmement rare (moins de dix cas dans le monde ( prévalence :
Les patients ont un retard de croissance pré- et postnatal peu sévère, une microcéphalie, un déficit intellectuel modéré, une implantation des cheveux en V, une dysostose mandibulofaciale modérée comprenant des anomalies/malpositions dentaires, un microretrognathisme et une hypoplasie malaire, des mains petites avec une brachydactylie généralisée, un pli palmaire transverse unique, une syndactylie membraneuse et une clinodactylie. Des anomalies malformatives mineures peuvent être retrouvées : fistules préauriculaires, cryptorchidie, hypospadias, hernie inguinale, et spina bifida occulta de C1. Des caries dentaires sévères ont récemment été rapportées dans ce syndrome.
La dysostose acrofaciale type Catane est proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti.
La prise en charge de ces patients est neuropsychologique. La chirurgie peut être nécessaire en cas de microrétrognathisme sévère, de cryptorchidie, d'hypospadias, ou d'hernie inguinale.

J. M. Opitz, généticien américain (1993); Juliette Albuisson, généticienne française (2005)

Étym. de Catane en Sicile où fut faite la 1ère description du syndrome par J.M. Optiz chez une mère sicilienne et ses 4 fils.

Syn. syndrome d'Opitz-Caltabiano, AFD de type Catania

Réf. Orphanet, J. Albuisson (2005)

[I,Q2]

Édit. 2017

Nager et Reynier (syndrome de) l.m.

Nager’s acrofacial dysostosis

F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse et J. P. de Reynier, otorhinolaryngologiste français (1948)

syndrome du premier arc, mandibulofaciale de Nager et Reynier (dysostose)

Nager (syndrome de) l.m.

Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type

Syndrome malformatif rare  associant de graves anomalies de la face et des membres (de type préaxial).
A la micrognathie et à l’hypoplasie malaire sont associés des anomalies des fentes palpébrales, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un palais ogival ou une fente vélopalatine ; le pouce est anormal, en syndactylie, hypoplasique ou absent ; le radius est hypoplasique ; des synostoses peuvent exister entre le radius et l’ulna ou l’humérus, entre les os du carpe ou du tarse. Les malformations osseuses peuvent être étendues aux os longs, au bassin, aux côtes et au rachis. L’affection est autosomique dominante, locus en 9q32 ; certaines formes paraissent récessives.

F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)

Syn. dysostose mandibulofaciale type Nager

dysostose acrofaciale

syndrome de Nager l.m.

Nager's syndrome

Nager (syndrome de)

syndrome de Nager et Reynier l.m.

Nager’S acrofacial dysostosis

F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse et J.P. de Reynier, otorhinolaryngologiste français (1948)

syndrome du premier arc, Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de)

Hertwig-Weyers (syndrome de) l.m.

Hertwig-Weyers’syndrome

Affection congénitale associant une aplasie ulnaire et digitale à une ankylose du coude en flexion, à une fente palatine et à des anomalies rénales et sternales.

Paula Hertwig, biologiste allemande (1942) ; H. Weyers, pédiatre allemand (1957)

[I1,P1,M1]

Édit. 2015

Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de) l.f.

Meyer-Schwickerath syndrome

H. Weyers, pédiatre allemand et G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste allemand (1959)

oculodentodigitale (dysplasie)

syndrome de Weyers l.m.

H. Weyers, pédiatre allemand contemporain

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyers l.m.

H. Weyers, pédiatre allemand contemporain

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

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