Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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dyskératose congénitale l.f.

F. Zinsser, dermatologiste allemand (1910) ; M. F. Engman, dermatologiste américain (1926) ; H. N. Cole, dermatologiste américain (1930)

Syn. Zinsser-Cole-Engman (syndrome de)

dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman, téloméropathies

[Q2,F1,H1,J1)]

Édit. 2018

dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman l.f.

dyskeratosis congenita, Zinsser-Cole-Engman’s syndrome

Syndrome associant une leucomélanodermie réticulée, une kératodermie palmoplantaire, une dystrophie unguéale, une leucokératose buccale précancéreuse, des anomalies hématologiques à type d'anémie ou de pancytopénie et des malformations osseuses.
Lié au sexe, à prédominance masculine il est transmis sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic repose sur la clinique et la mise en évidence des mutations du gène DKC1.

F. Zinsser, pédiatre allemand (1906) ; H. Cole, dermatologiste américain (1926) et M. Engman, dermatologiste américain (1930)

Syn. dyskératose congénitale

téloméropathies, DKC1

[Q2,J1,F1,L1]

Édit. 2018

Zinsser-Cole-Engman(maladiede) l.f.

dyskératose congénitale