Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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dyskératose congénitale l.f.

dyskeratosis congénita

F. Zinsser, dermatologiste allemand (1910) ;

Syn. : Zinsser-Cole-Engman (syndrome de)

dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman, téloméropathies

[Q2, F1, H1, J1)]

Édit. : 2018

dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman l.f.

dyskeratosis congenita, Zinsser-Cole-Engman’s syndrome

Syndrome associant une leucomélanodermie réticulée, une kératodermie palmoplantaire, une dystrophie unguéale, une leucokératose buccale précancéreuse, des anomalies hématologiques à type d'anémie ou de pancytopénie et des malformations osseuses.
Lié au sexe, à prédominance masculine il est transmis sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic repose sur la clinique et la mise en évidence des mutations du gène DKC1.

F. Zinsser, pédiatre allemand (1906) ; H. Cole, dermatologiste américain (1926) et M. Engman, dermatologiste américain (1930)

Syn. : dyskératose congénitale

téloméropathies, DKC1

[Q2, J1, F1, L1]

Édit. : 2018

Zinsser-Cole-Engman(maladiede) l.f.

dyskératose congénitale

dyskératose congénitale de Scoggins l.f.

dyskeratosis congenita Scoggins type

Dyskératose congénitale avec hyperpigmentation marbrée cutanée, leucokératose de la muqueuse orale et hyperkératose palmaire.
On trouve également une absence d'empreintes digitales, des ongles dysplasiques, des cheveux rares, une ostéoporose, une anémie, et une absence de point lacrymal. L’affection est autosomique dominante (MIM 127550).

R. B. Scoggins, dermatologiste américain (1971)

Scoggins (dyskératose congénitale de) l.f.

congenital dyskeratosis, Scoggins’ type

R.B. Scoggins, dermatologue américain (1971)

dyskératose congénitale de Scoggins