Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

85 résultats 

atrophie optique dominante congénitale l.f.

optic autosomal dominant atrophy

atrophie optique juvénile

atrophie optique dominante de Deutman l.f.

Deutman’s optic atrophy

Hérédodégénérescence infantile du nerf optique.
Acuité modérément diminuée avec surdimutité. Scotome centrocoecal, dyschromatopsie d'axe rouge-vert. Moins grave que la forme dominante habituelle. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique dominante.

A. F Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1971)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Burton (syndrome de) l.m.

Burton’s syndrome

Syndrome associant microcéphalie, nanisme, et développement intellectuel normal ou subnormal.
La microcéphalie s'accompagne de grandes oreilles en avant. Au niveau oculaire hypotélorisme, nystagmus et strabisme convergent. L'ectopie du cristallin a été exceptionnellement signalée. L’affection est autosomique dominante (MIM 156580).

Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1981)

Syn. microcéphalie autosomique dominante, microcéphalie dominante et petite taille

Édit. 2017

chondrodysplasie ponctuée l.f.

chondrodysplasia congenita punctata, Conradi-Hünermann’s syndrome, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita

Maladie rare, à transmission dominante liée à l’X, létale chez le fœtus mâle hétérozygote.
Le tableau clinique à la naissance, comporte un nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, coudes et genoux en demi-flexion, une macrocéphalie, des malformations de la face, des dystrophies oculaires, du cœur et du tube digestif, une scoliose, un retard mental. Les calcifications ponctuées des épiphyses sur les radiographies sont caractéristiques.

E. Conradi, pédiatre allemand (1914); C. Hünermann, pédiatre allemand (1931) 

Syn. chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X, chondrodysplasie calcifiante congénitale, dysplasie (ou dystrophie) épiphysaire ponctuée, maladie de Conradi-Hünermann

Conradi-Hünermann (syndrome de);èpiphyses ponctuées (maladie des)

[Q2,I]

choroïdorétino-vitréopathie autosomique dominante l.f.

autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy

S. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982)

vitréorétino-choroïdopathie de Kaufman

[P2,Q2]

colobome maculaire avec brachydactylie de type B l.m.

coloboma of macula with type B brachydactyly

Colobome maculaire hyperpigmenté, donnant un aspect de toxoplasmose maculaire bilatérale, associé à des anomalies des doigts.
Le colobome a ses bords hyperpigmentés et son centre blanchâtre scléral, mais il peut être totalement pigmenté d'aspect charbonneux. Les anomalies des doigts varient d'une famille à l'autre et également de façon intrafamiliale; il peut y avoir une brachydactylie de type B de Bell, ou un pouce bifide, ou un gros orteil absent, ou une pince de homard aux mains et une syndactylie aux pieds. Les ongles peuvent être rudimentaires ou absents. On trouve parfois également un nystagmus et une hypermétropie. L’affection est autosomique dominante (MIM 120400).

A. Sorsby ophtalmologue britannique (1935)

Syn. colobome maculaire héréditaire, colobome maculaire dominant, colobome maculaire de Sorsby

[Q2,L2]

cornea plana l.f.

cornea plana
Affection congénitale comportant un aplat de la cornée dont le rayon de courbure est plus petit que la normale, ou dans les cas extrêmes cornée tout à fait plate.
Il existe souvent une microcornée avec quelques petites opacités dans le stroma. La chambre antérieure est étroite mais le globe de dimension normale. D'autres anomalies peuvent être associées : cataracte congénitale et colobome choriorétinien. Il existe des gènes d'expression surajoutés récessifs et dominants, et la maladie serait secondaire à l'absence de résorption du mésoderme de la chambre antérieure avec un contact prolongé de la cornée au trabéculum uvéal. Le gène est localisé en 12q21. L’affection est autosomique dominante (MIM 121400) ou autosomique récessive (MIM 217300).

V. Larsen et Anne W. Eriksen, ophtalmologistes danois (1949)

Syn. Syn. CNA1 (dominante), CNA2 (récessive)

[Q2,P2]

dégénérescence maculaire juvénile dominante l.f.

juvenile dominant macular degeneration

Dégénérescence maculaire juvénile similaire à la maladie de Stargardt mais dominante.
Il existe quelques publications de maladie de Stargardt dominantes flavimaculée ; ces formes sont rarissimes, plus bénignes, plus tardives, et plus lentes que les formes récessives. Les critères de différenciation sont uniquement géniques. La plupart du temps il s'agit de pseudodominance et les formes non flavimaculées, publiées antérieurement aux explorations fonctionnelles modernes, sont souvent des dystrophies des cônes. L’affection est autosomique dominante (MIM 248200).

W. G. Pearce, ophtalmologiste canadien (1975) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

Syn. Stargardt dominante (maladie de)

démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.

dementia, hereditary multi-infarct type

Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.

P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)

Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit

Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL

Donaldson-Fitzpatrick (albinoïdisme oculocutané dominant de) l.m.

Donaldson-Fitzpatrick’s dominant oculocutaneous albinoidism

T. B. Fitzpatrick, dermatologiste et D.D. Donaldson, ophtalmologiste américains (1974)

albinoïdisme oculocutané dominant

drusen de la membrane de Bruch l.m.p.

drusen of Bruch’s membrane

Taches visibles sous l'épithélium pigmentaire rétinien, jaunâtres, plus ou moins larges, apparaissant, disparaissant, se modifiant et évoluant vers l'extension.
Les drusen sont le plus souvent considérés comme dégénératifs. Ils sont situés entre la membrane de Bruch et l'épithélium pigmentaire et constitués de matériel éosinophile. L'acuité visuelle ne s’altère qu'assez tardivement et progressivement par coalescence des drusen, ou brusquement par décollement séreux du neuro-épithélium ou néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 126700). Il existe probablement plusieurs gènes et l’un d’eux a été localisé en 2p16-21

F. Donders, ophtalmologiste néerlandais (1855) ; J. Sir, Hutchinson, anatomopathologiste et chirurgien britannique (1875) ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881) ; E. H. Holthouse, RD Batten, ophtalmologistes britanniques (1897) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899)

Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux

Syn. dégénérescence hyaline du pôle postérieur, dégénérescence colloïde, choroïdite en goutte, choroïdite de Hutchinson-Tay, choroïdite superficielle de Holthouse-Batten, choroïdite en rayon de miel de Doyne, drusen dominants ou familiaux

dysautonomie familiale dominante l.f.

autosomal dominant congenital indifference to pain

C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)

Syn. Riley-Day (syndrome de), alacrymie congénitale

indifférence congénitale à la douleur de type NHSA I

dysplasie polyépiphysaire dominante l.f.

epiphyseal dysplasia multiple

dysplasie épiphysaire multiple

dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.

L’affection est autosomique dominante

microcéphalie avec choriorétinopathie dominante

dystrophie des cônes dominante l.f.

retinal cone degeneration

Dégénérescence maculaire progressive débutant dans l'enfance avec photophobie, nystagmus, dyschromatopsie sévère ou totale et atteinte majeure photopique à l’ERG.
L'acuité visuelle est mauvaise ; il existe un aspect poivre et sel en périphérie de la rétine. L'ERG est altéré en photopique et au flickers. L’angiographie découvre un œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante. Le locus du gène de type II (recoverine MIM 179618) est en 17p13.1
Il existe des formes tardives, et également des formes avec retard mental qui ont des anomalies chromosomiques en 6q25-26 (type I, MIM 180020).

Louise L. Sloan et Darlene J. Brown, ophtalmologistes américaines (1962)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie des cônes héréditaire

dystrophie des cônes et des bâtonnets l.f.

cones and rod dystrophy

Groupe de maladies héréditaires de la rétine qui appartiennent au groupe des rétinites pigmentaires et qui causent, dès leur apparition, une perte sévère de l'acuité visuelle.
Elles sont caractérisées par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil, localisés de manière prédominante dans la région maculaire.
La prévalence est estimée à 1 sur 40 000 naissances.
Les symptômes se manifestent avant l’âge adulte mais il arrive que la maladie se déclare plus tard voire au-delà de la cinquantaine. La rapidité d'évolution est variable, même au sein d'une même famille. Les cônes viennent en premier dans le nom de la maladie car ils sont les plus affectés par les symptômes. Dès le début de la maladie, l'acuité visuelle et l'aptitude à lire diminuent fortement. Les trois types de cônes (rouges, verts, bleus) de la rétine sont responsables de la perception des couleurs; partant, les patients sont très tôt dans l'impossibilité de distinguer les couleurs. Etant donné qu’au début de la maladie les bâtonnets sont à peine touchés, la vision au crépuscule est encore bonne. Ce n'est qu'au fur et à mesure de l'évolution que les zones extérieures de la rétine seront affectées et que les bâtonnets seront dégradés à leur tour.
Le terme de dystrophie signifie que cette maladie est une affection congénitale lentement évolutive causant la dégradation d'un tissu. Elle est causée par la mutation de divers gènes : les quatre gènes majeurs parmi ceux connus actuellement sont ABCA4 qui est responsable de la maladie de Stargardt mais aussi de 30 à 60% des dystrophies des cônes et des bâtonnets récessives autosomiques, CRX et GUCY2D qui sont responsables d'un nombre assez important de dystrophies des cônes et des bâtonnets autosomiques dominantes, et RPGR qui est responsable d'environ 2/3 des rétinites pigmentaires liées à l'X et d'un nombre indéterminé de dystrophie des cônes et des bâtonnets liées à l'X. Dans la plupart des cas, l'hérédité est de forme autosomique récessive. Elle peut toutefois aussi se transmettre, mais beaucoup plus rarement, selon la forme d'hérédité autosomique dominante ou X-chromosomique. Le diagnostic de la maladie repose sur l'anamnèse, le fond d'œil, l'électrorétinogramme et les recherches génétiques.

Syn. dystrophies à cônes prédominants, dystrophies dites mixtes

rétinite pigmentaire, Bardet-Biedel (syndrome de), dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de), Leber (, dyskinésie ciliaire primitive

dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.

Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy

Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.

L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie maculaire en X flavimaculée l.f.

X-shaped macular dystrophy with flavimaculatus flecks

Maculopathie jaunâtre en forme de X accompagnée de multiples taches rétiniennes flavimaculées.
Maculopathie de forme étoilée faite de matériel vitellin entourée de taches flavimaculées (plus petites que dans la maladie de Stargardt) dont l'évolution lente et le peu de signes (métamorphopsies) ne permettent souvent le diagnostic que dans la quatrième ou cinquième décennie. L'ERG et l'EOG sont normaux, et en angiographie il existe un effet fenêtre discret de la région maculaire. La lésion maculaire évolue vers une atrophie de l'épithélium pigmenté maculaire. Bien que l'affection ait été décrite avec une transmission dominante la plupart des formes observées semblent sporadiques.

B. Puech, ophtalmologiste français (1989) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie maculaire de Puech, dystrophie maculaire dominante lentement progressive

dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.

macular dystrophy with flecks

Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.

G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. Stargardt dominante (maladie de)

dystrophie musculaire oculopharyngée dominante l.f.

oculopharyngeal muscular dystrophy dominant

Dystrophie musculaire avec dysphagie puis ptosis progressif apparaissant tardivement dans la vie.
Elle commence à 50 ans et s’associe ensuite à des troubles de la déglutition, des fausses routes, une dysphonie et une face figée. L'ophtalmoplégie externe est présente dans 75% des cas ainsi qu'une fatigue des membres. La rétinite pigmentaire a été signalée dans l'une des familles décrites. Une famille importante, descendant de canadiens français dont l'ancêtre a émigré en 1600, a été décrite par Schotland et Rowland. L’affection est autosomique dominante (MIM 164300). Locus du gène en 14q11.2-q13

M. Victor, neurologue américain (1962) ; D. L Schotland, neuropathologiste et L. P. Rowland, neurologue américains (1964)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass l.f.

stationnary or progressive dominantly inherited tapetoretinal dystrophy

Affection oculaire choriorétinovitréenne associée à un glaucome et une cataracte.
Il existe une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant la rétine hyperclaire de la moyenne périphérie à la rétine équatoriale fortement pigmentée, siège d'une atrophie rétinienne dense. En angiographie est découverte une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman. On note une petite dysmorphie faciale avec paupières en S. L’affection est en tous points semblable à la vitréorétinopathie de François, mais sans la microcornée. La maladie est héréditaire et de type autosomique dominante.

J. D. M. Gass, ophtalmologue américain (1987)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

effet dominant négatif l.m

negative dominant effect.
Effet d’une mutation hétérozygote d’un gène présente sur un seul allèle dit antimorphe conduisant à la production d’une protéine anormale avec perte de fonction qui n’est pas compensée par la présence de l’allèle normal.
De telles mutations sont rencontrées dans les gènes codant les protéines de structure ou capables de former des homo- ou des hétérodimères. Elles affectent de façon négative la fonction de la protéine normale dont elles modifient la conformation. C’est ainsi que dans l’ostéogenèse imparfaite, la structure du collagène de type 1 qui est une protéine multimérique (assemblage de trois chaînes) est fragilisée par la présence d’une chaîne anormale.

[Q1]

Édit. 2018

épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante l.f.

autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

Forme familiale de certaines épilepsies frontales débutant dans l'enfance.
Le polymorphisme de leur symptomatologie rend leur diagnostic difficile, car ces crises nocturnes sont souvent confondues avec des troubles psychiques, des parasomnies, des mouvements anormaux.
Le caractère génétique de cette affection est son hétérogénéité.

[H1,Q2]

Édit. 2018

syndrome FMF-like avec amyloïdose l.m.

familial mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant

pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose

[N3]

Édit. 2018

gène codominant l.m.

codominant gene

Gène (ou plutôt, allèle) qui, chez un hétérozygote, combine son expression phénotypique à celle de son homologue.
Le phénotype résulte de leur action conjointe sans prédominance de l'un par rapport à l'autre.
Terme impropre qu’il serait préférable de remplacer par allèle codominant

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