Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

84 résultats 

dominant adj.

dominant

1) En génétique, se dit d'un gène dont l'expressivité, s'imposant à celle de son homologue récessif, dans un ensemble allélique hétérozygote, se retrouve dans le phénotype.
Par extension, se dit de la mutation à l’origine d’un allèle dominant.
2) En gynécologie, désigne, parmi les follicules qui se développent à chaque cycle menstruel, celui qui survivra à l'atrésie et permettra l'ovulation.

albinoïdisme oculocutané dominant de type 1 l.m.

dominant oculocutaneous albinoidism

Albinoïdisme oculocutané avec cheveux blonds ou légèrement roux, peau claire, iris gris ou bleus transilluminables, nystagmus plus ou moins important.
Il comporte en outre une photophobie, une acuité de 2/10 à 3/10ème, peu ou pas de pigment au fond d'œil, une mauvaise maturation des mélanocytes présents. Trouvé dans deux familles (suisse et américaine), l’affection est autosomique dominante (MIM 126070).

T. B. Fitzpatrick, dermatologue américain (1974) ; D. D. Donaldson, ophtalmologue américain (1974)

Syn. pigmentation diluée, albinisme partiel, hypopigmentation, albinoïdisme oculocutané dominant de Donaldson-Fitzpatrick

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

allèle dominant l.m.

dominant allele

Allèle dont l’expression, s’imposant à celle de son homologue récessif chez un hétérozygote, se retrouve dans le phénotype.

Syn. gène dominant impropre

allèle dominant

[Q1]

Édit. 2017

corne utérine prédominante l.f.

dominant uterine horn

Asymétrie congénitale du fond utérin avec une différence de profondeur au profit de la corne dite prédominante.

[A1,Q2]

Édit. 2015

dystrophie maculaire cystoïde dominante l.f.

dominant cystoid macular dystrophy

œdème maculaire cystoïde

épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de Cockayne-Touraine l.f.

dominant dystrophic epidermolysis bullosa

Variété d'épidermolyse bulleuse transmise sur le mode autosomique dominant, dont le défaut moléculaire se trouve sur le gène du collagène VII, et qui est marquée par la présence, dès la naissance, de lésions cutanéomuqueuses d'étendue variable laissant des cicatrices atrophiques avec grains de milium.
Les lésions sont surtout localisées sur les membres et ont tendance à s'améliorer spontanément vers la deuxième décennie; le pronostic est favorable. Le siège du clivage se situe sous la lame basale et est donc épidermique très superficiel, ce qui fait qu'il s'agit en réalité d'une dermolyse, d'où le caractère dystrophique, générateur de cicatrices, de cette génodermatose.

E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1933) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1942) ; A. Pasini, dermatologue italien (1928)

Syn. épidermolyse bulleuse hyperplasique (obsolète)

épidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde de Pasini

[J1,Q2]

Édit. 2018

gène dominant l.m.

dominant gene

Terme impropre qu’il serait préférable de remplacer par allèle dominant.

allèle dominant

hérédité dominante l.f.

dominant inheritance

Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents et dont l'expression phénotypique domine les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleu : on dit que les gènes « yeux marron" »dominent les gènes « yeux bleu ».

Étym. lat. heres : héritier

[Q1]

idiotype dominant l.m.

dominant idiotype

Idiotype présent sur une grande partie des anticorps produits en réponse à un antigène particulier.

Étym. gr. idios : propre, particulier ; tupos : forme, figure, image

longueur d'onde dominante l.f.

dominant wavelength

Longueur d'onde d'un stimulus monochromatique qui, mélangé en proportion convenable à un stimulus achromatique spécifié, permet de reproduire l'aspect d'un stimulus de couleur donné.

membre dominant l.m.

dominant limb

Chez une personne ne faisant pas un usage semblable de ses deux membres inférieurs ou supérieurs, celui dont l'usage est le plus fréquent dans les gestes de la vie courante.
Cette notion est importante pour l'indemnisation des séquelles accidentelles intéressant un membre ; le droit ne doit pas être systématiquement avantagé, la dominance doit être prise en compte.

œil dominant l.m.

dominant eye

En vision binoculaire normale, œil prévalent aussi appelé parfois œil directeur.
Dans le strabisme, œil qui spontanément prend la fixation pour fixer une cible à une distance donnée : si le strabisme est alternant, on dira dans ce cas que l'alternance est incomplète.

Édit. 2017

peptide dominant l.f.

dominant peptide

Au sein d'une chaine polypeptidique, peptide particulier qui s'associe préférentiellement avec une molécule allélique du complexe majeur d’histocompatibilité pour interagir avec les récepteurs TCR.

Stargardt dominante (maladie de) l.f.

dominant macular juvenile degeneration

K.B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

dégénérescence maculaire juvénile dominante

albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.

ocular albinism with sensorineural deafness

Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).

R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinoïdisme oculocutané dominant de type 2 l.m.

dilution pigmentary

Albinoïdisme avec hypomélanisme de la peau et des cheveux et aspect ponctué des iris en transillumination.
Il s'agit de sujets blonds aux pupilles dilatées avec anisocorie. La fluorographie montre également un aspect fenêtré ponctué de l'épithélium pigmentaire rétinien. Il n'y a pas de nystagmus ni de photophobie.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126070).

D.R. Bergsma, ophtalmologue américian (1974)

Syn. albinisme partiel, hypopigmentation oculocutanée familiale, albinoïdisme ponctué oculaire, albinisme oculocutané punctiforme de Bergsma et Kaiser-Kuper

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.

Albright's disease

Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant. Sont observés obésité, mains et pieds aux doigts courts (4ème métacarpien court et absence de 4ème articulation), et calcifications sous-cutanées (scalp, mains et pieds). Il peut y avoir une cataracte.
Dans le pseudohypoparathyroïdisme IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale et une activité à 50% et dans la forme IB (PHP-IB) le gène a une fonction anormale et une activité de 100%. Il existe un autre gène dominant (AOH2) en 15q11-13. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur. Les cas récessifs sont possibles mais exceptionnels. L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou autosomique récessive (MIM 203330).

F. Albright, endocrinologue américain (1942)

Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright

[I2,O4,Q2]

Édit. 2017 

allèle codominant l.m.

codominant allele

Allèle qui, chez un hétérozygote, combine son expression phénotypique à celle de son homologue.
Le phénotype résulte de leur action conjointe sans prédominance de l'un par rapport à l'autre.

Syn. gène codominant , déconseillé

[Q1]

Édit. 2017

analphalipoprotéinémie dominante l.f.

analphalipoproteinemia (dominant)

Déficit en apolipoprotéine A-I de haute densité par mutation du gène ApoA1.
L'HDLémie est très basse et l'ApoA1 indétectable. L'affection a été décrite chez plusieurs membres d'une fratrie canadienne présentant dès l'âge de 30 ans des xanthélasmas, une légère ataxie cérébelleuse et une coronaropathie. Les complications oculaires, pour l'un des membres ont été la survenue de dépôts sous rétiniens lipidiques, d'une rétinopathie proliférative et exsudative, d'un décollement de rétine secondaire bilatéral, et d'une cataracte bilatérale. L'absence complète de HDL peut également donner une opacification cornéenne en œil de poisson. Il s'agit d'une mutation au codon -2 du gène Apo A1. Affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0017 ; probablement dominante).

D.S. Ng, médecin canadien. (1994) ?

[C1,Q2]

Édit. 2017

anisocorie familiale dominante n.f.

familial dominant anisocoria

Mydriase unilatérale induite par la fatigue après 17 heures d'éveil et disparaissant après deux heures de sommeil.
L’affection est autosomique dominante (MIM 106240).

M.M. Cheng et R.A. Catalano, ophtalmologues américains (1990)

Syn. anisocorie familiale secondaire à la fatigue

[P2,Q2]

Édit. 2017

Apert (syndrome d') l.m.

Malformation rare, transmise sur le mode autosomique dominant avec mutations de novo, se traduisant par une acrocéphalie antérieure, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie de

type I (fusion des deuxième, troisième et quatrième doigts des mains et des pieds) et un retard mental en fonction de l'importance de la craniosténose.
Une acné sévère, une fusion des vertèbres cervicales, des anomalies cardiaques et viscérales y sont parfois associées. A l’examen ophtalmologique : ptosis, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, strabisme, nystagmus, orbites étroites, ophtalmoplégie, exophtalmie, kératite, colobome irien ou choroïdien (rare), cataracte, et atrophie optique dans 25% des cas.
La maladie serait semblable à la maladie de Crouzon mais avec une pénétrance plus marquée.
Le gène identifié, FGFR2 en 10q26.13.3, code  pour le facteur de croissance des fibroblastes de type 2. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 101200).
Syn. ACS I, acrocéphalosyndactylie type Ia, acrodysplasie, Apert-Crouzon maladie,
céphalodactylie de Vogt

E. Apert, pédiatre français (1906)

Crouzon (maladie de), acrocéphalosyndactylie, acrocéphalosyndactylie de type I, FGFR2 gene

[Q2]

aplasie rétinienne congénitale l.f.

retinal aplasia

Aplasie rétinienne de type amaurose congénitale de Leber à transmission dominante.
Une importante famille anglaise a été publiée en 1960 ; Heckenlively en 1988 a également observé une famille de ce type. Il s'agit d'une dystrophie extrêmement rare. L’affection est autosomique dominante (MIM 179900).

A. Sorsby et C.E. Williams, ophtalmologistes britanniques (1960)

Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner

Syn. amaurose congénitale de type Leber mais dominante

ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.

cerebellar ataxia, autosomal dominant pure

Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).

P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes

ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante l.f.p.

autosomal dominant cerebellar ataxias

Affections neurologiques constituant un groupe de survenue généralement tardive (âge moyen de début : 30 ans), classé selon trois types (Harding).
De façon variable, le type I associe à l'ataxie une atrophie optique, des troubles oculomoteurs supranucléaires, des signes pyramidaux et extrapyramidaux, une amyotrophie et des fasciculations linguales et péribuccales. Généralement, il s'agit de lésions d'une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, dont les structures sont plus ou moins dépassées. Ce type est hétérogène au plan génétique, avec, p ex., un locus sur le chromosome 6p22-23. Certaines formes sont liées à l'expansion anormale de triplets nucléotidiques CAG (cytosine, adénine, guanine) dans la région codante du gène de la maladie. Un même locus 14q32.I est en cause dans l'ataxie spinocérébelleuse 3 (SCA 3) et la maladie de Machado-Joseph. L'amplification CAG porte sur le chromosome 12p12 dans l'atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne.
Dans le type II, qui reste imprécis sur le plan génétique, une dystrophie musculaire pigmentaire s'associe à l'ataxie.
Relativement pur, sans signes associés oculaires ni extrapyramidaux, le type III correspond aux formes dominantes de l'atrophie cérébello-olivaire de Holmes. Cette affection, dont il existe aussi une forme récessive, est superposable, au plan anatomoclinique, à l'atrophie corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l')

atrophie optique à hérédité autosomique dominante l.f.

optical atrophy with dominant autosomal herÉdit.y

Sylvester (syndrome de)

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