Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

52 résultats 

dolichol-phosphate l.m.

dolichol-phosphate

Forme phosphorylée du dolichol.

dolichol

dolichol-phosphate-mannose l.m.

Forme pospohrylée du dolichol portant un résidu de mannose

Le dolichol-phosphate-mannose est le substrat utilisé par les enzymes appelées protein-O-mannosyl-transférases (POMT) pour transférer un résidu de mannose sur une protéine.

dolichol, protein-O-mannosyl-transferase

dolichol n.m.

dolichol

Alcool polyisoprénique non saturé à longue chaine comportant 15 à 20 maillons isopréniques -CH2-C(CH3)=CH-CH2-, qui, sous forme phosphorylée (dolichol-phosphate) ou pyrophosphorylée (dolichol-diphosphate), constitue un transporteur coenzymatique pour des unités oligosidiques dans la biosynthèse des glycoprotéines.
La longue chaine hydrophobe du dolichol explique sa localisation intracellulaire dans les membranes du réticulum et de l'appareil de Golgi.

Étym. gr. dolikhos: long

dolichol-mégaartère n.f.

megadolichoartery

Anomalie morphologique d’une artère constituée par un allongement et une dilatation sur un point de son trajet, sans qu’il s’agisse d’un anévrisme vrai.
L’association d’une telle lésion avec des anévrismes multiples constitue la dystrophie polyanévrismale.

Syn. mégadolichoartère

pyrophosphoryl-dolichol n.m.

dolichol-pyrophosphate

Ester pyrophosphorique du dolichol.
C'est la forme sous laquelle intervient le dolichol dans le métabolisme.

arginine-phosphate n.m.

arginine phosphate

phospho-arginine

créatine-phosphate n.m.

creatine-phosphate

1) Sel de l'acide créatine-phosphorique.
2) Amide phosphorique de la créatine.
Pratiquement synonyme de phosphagène pour les cellules des vertébrés, le créatine-phosphate constitue une réserve d'acide phosphorique sous une forme riche en énergie.

Syn. acide créatine-phosphorique

créatine, phosphocréatine, phosphagène

[C1]

déficit en galactose-1-phosphate-uridyltransférase l.m.

galactose-1-phosphate-uridyltransferase deficiency

galactosémie

diabète phosphaté l.m.

phosphated diabetes

rachitisme hypophosphatémique familial

fructose-1-phosphate n.m.

fructose-1-phosphate

Ester phosphorique en 1 du fructose, il constitue la première étape de l'utilisation métabolique du fructose alimentaire dans le foie.
Résultat d'une phosphorylation par l'ATP, catalysée par une fructokinase, il est ensuite scindé par une fructose-1-phosphate-aldolase en glycéraldéhyde et phosphodihydroxyacétone.

fructose

fructose-1-phosphate-aldolase n.f.

fructose-1-phosphate aldolase

Enzyme hépatique qui catalyse le clivage du fructose-1-phosphate en glycéraldéhyde et phosphodihydroxyacétone.
L'absence congénitale de cet enzyme est cause du syndrome d'intolérance au fructose.

fructose (intolérance au)

fructose-6-phosphate n.m.

fructose-6-phosphate

Ester phosphorique en 6 du fructose, composé formé au cours du métabolisme du glucose et des pentose-phosphates.
Il est en équilibre avec le glucose-6-phosphate sous l'effet d'une phosphohexose-isomérase.
Il peut aussi se former par transaldolisation du phosphoglycéraldéhyde avec le sédoheptulose-7-phosphate et par transcétolisation de l'érythrose-4-phosphate avec le xylulose-5-phosphate. Il est ainsi le précurseur des pentoses des nucléotides et des acides nucléiques ; il est aussi le précurseur de la glucosamine par transfert du radical NH2 de la glutamine qui fournit la phosphofructosylamine, dont l'isomérisation donne le glucosamine-6-phosphate.

fructose, phosphohexose-isomérase

galactose-1-phosphate n.m.

galactose-1-phosphate

Ester phosphorique du galactose, premier métabolite formé dans le foie à partir du galactose d'origine alimentaire sous l'action de l'ATP et d'une kinase spécifique, la galactokinase.

galactose-1-phosphate-uridyltransférase n.f.

galactose-1-phosphate-uridyltransferase

Enzyme catalysant le transfert du radical uridyle de l'UDPG (uridine-diphosphate-glucose) sur le galactose-1-phosphate.
Cette réaction joue un rôle important pour l'utilisation du galactose par l'organisme animal : elle est spécialement nécessaire au nourrisson, dont l'alimentation glucidique est riche en lactose. L'absence congénitale de cet enzyme est responsable des troubles de la galactosémie congénitale, en raison de l'accumulation du galactose-1-phosphate dans l'organisme ; on identifie cette affection par le dosage de l'enzyme dans les hématies.

UDPG, GALT

glucose-1-phosphate n.m.

glucose-1-phosphate

Ester phosphorique du glucose dont la fonction semialdéhydique réductrice en 1 est phosphorylée.
Il constitue le premier métabolite formé dans la glycogénolyse par l'action de la glycogène-phosphorylase qui détache une molécule de glucose de l'extrémité d'une chaîne polyosidique en la transférant sur un acide phosphorique. Son métabolisme le place en équilibre réversible, grâce à la glucophosphomutase, avec le glucose-6-phosphate, première étape de la glycolyse ou de la glycogénogénèse. Sa tranformation en UDPG, réalisée par l'UDPG-pyrophosphorylase en présence d'UTP, permet d'utiliser le glucose pour les glucosylations.

Syn. ester de Cori

 UDPG, UTP

glucose-6-phosphate n.m.

glucose-6-phosphate

Ester phosphorique du glucose dont la fonction alcool primaire est phosphorylée.
Il est biosynthétisé soit par phosphorylation du glucose par l'ATP et une glucokinase ou une hexokinase, soit à partir du glucose-1-phosphate par la glucophosphomutase. Il constitue la première étape de la glycolyse ou de la glycogénogénèse. Sa transformation en fructose-6-phosphate est catalysée par la phosphohexose-isomérase.

Syn. ester de Robison

glucose-6-phosphate-déshydrogénase n.f.

glucose-6-phosphate dehydrogenase

Enzyme catalysant la déshydrogénation du glucose-6-phosphate en phospho-6-gluconolactone en transférant les hydrogènes sur le NADP (nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphatide).
Cet enzyme joue un rôle important dans le maintien de la réserve cellulaire en NADPH (NADPH hydrogéné) utile à de nombreuses voies métaboliques, telles que la biosynthèse des acides gras et des stérols, dans la réduction du glutathion qui permet de lutter contre les radicaux libres, ainsi que les réactions d'hydroxylation. La glande mammaire en lactation, le foie, le tissu adipeux, les glandes endocrines en sont plus particulièrement riches. Les mutations et les anomalies de cet enzyme sont à l'origine de troubles, en particulier hémolytiques, sous l'effet de médicaments antipaludiques comme la primaquine.

Sigle  G6PD

NADP, NADPH

glucose-6-phosphate déshydrogénase A -  l.m.

Groupe hétérogène constitué par des variantes de la forme A+ responsables d'un déficit enzymatique.
Elles sont dues à une seconde substitution, entre acides aminés de même charge, s'ajoutant à celle définissant la forme A+. Cette définition correspond à une classification électrophorétique aujourd'hui dépassée par la connaissance plus précise des anomalies structurales.

glucose-6-phosphate déshydrogénase A+ l.m.

Variante à activité normale, de migration électrophorétique plus rapide que la forme B+, résultant de la substitution Asn Asp en position 126.
Elle est présente chez environ 30% des Noirs africains.

glucose-6-phosphate déshydrogénase B+  l.m.

Forme normale, de référence, de l'enzyme.

déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD),l. m.

glucose-6-phosphate deshydrogenase deficiency

Déficit enzymatique en glucose-6-phosphate déshydrogénase érythrocytaire, le plus répandu dans le monde, responsable d’hémolyse.
Cette maladie était dénommée « favisme » car l'ingestion de fèves qui contiennent des substances oxydantes, peut provoquer des crises d'hémolyse aigüe. Le philosophe grec Pythagore aurait recommandé de ne pas manger de fèves par crainte de la maladie. En 1956, Carson établit une relation entre le déficit enzymatique et la survenue d'anémie chez les patients prenant de la primaquine, médicament contre le paludisme. Cette même année, Crosby fait la relation entre cette maladie et le favisme.
Sa répartition couvre l’Afrique, l’Inde, le bassin méditerranéen, le Moyen-Orient et le sud-est asiatique. Les migrations de populations font qu'aujourd'hui, il ne s'agit plus d'un déficit rare, il toucherait entre 100 et 400 millions d’individus et on estime qu'un minimum de 100 000 à 200 000 patients vivent en France. Dans certaines régions d’Afrique centrale, la fréquence des porteurs sains dépasse 15% de la population.
Le gène responsable (G6PD), séquencé en 1986, a permis de découvrir plus d'une centaine de mutations.La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au bras long du chromosome sexuel X où se situe le gène G6PD produisant l'enzyme. Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin (XY) dits hémizygotes, car ils possèdent un seul allèle du gène (sur l’X). La maladie, chez les filles homozygotes, a la même traduction que chez les garçons.
Le déficit en G6PD bloque la première réaction d'oxydation de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, la sous-production de NADPH qui en résulte, réduit fortement les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant. Les hématies utilisent la voie des pentoses phosphates pour créer du NADPH nécessaire à la formation du glutathion, l'autre voie classique, utilisant les mitochondries qui n'existent pas dans les globules rouges. Ce dernier est impliqué dans la diminution du stress oxydatif des hématies dont la membrane cellulaire ainsi fragilisée, est détruite ce qui provoque une anémie aigue par hémolyse avec un taux de réticulocytes élevé (anémie régénérative), une augmentation de la bilirubine non conjuguée pouvant aller jusqu'à l'apparition d’un ictère. L'hémoglobine est transformée en méthémoglobine et des corps de Heinz apparaissent dans les hématies et permettent le diagnostic. 
Avoir un déficit en G6PD ne signifie pas forcément être malade. En effet, sans accident particulier, la personne est bien portante, ne se plaint de rien et l' espérance de vie est normale. Elle devra, durant toute sa vie, connaître et respecter certaines consignes pour éviter les complications auxquelles le prédispose ce déficit. Sa gravité et les circonstances déclenchantes varient d'un individu à l'autre, en raison des nombreuses mutations possibles du gène responsable avec des conséquences variables sur l'activité de la G6PD.
Les mesures principales à recommander sont préventives en évitant de ne jamais ingérer de fèves et ne jamais être traité avec certains médicaments (comme les anti-paludiques par exemple) et autres substances oxydantes.
La crise peut être causée également par des infections (en particulier, hépatites virales).A contrario, il est établi que le déficit en G6PD protège du paludisme en favorisant la phagocytose précoce des hématies parasitées.

W. H. Crosby, hématologiste américain (1956) ; A. S. Alving et P. E. Carson, médecins américains (1956) ; Groupe de Travail de l’OMS (1990) ; E. Beutler, hématologiste et biochimiste américain (1991)

favisme , glucose-6-phosphate déshydrogénase, primaquine, NADPH, glutathion

[F1,Q1,Q2]

Édit. 2018

glucose-6-phosphate-isomérase l.m.

Syn. phosphoglucose-isomérase

glucose-phosphate-isomérase (déficit en) l.m.

GPI deficiency

Cause d'une anémie hémolytique congénitale d'intensité variable.
Il est observé dans toutes les populations, mais plus souvent chez des sujets originaires d'Europe du Nord. Par ordre de fréquence, il est la troisième enzymopathie érythrocytaire.

Syn. phosphoglucose-isomérase (déficit en)

glycéraldéhyde-3-phosphate n.m.

glyceraldehyde-3-phosphate

phosphoglycéraldéhyde

glycéraldéhyde 3-phosphate déshydrogénase (déficit en) l.m.

glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase deficiency

Cause très rare d'anémie hémolytique congénitale.

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