Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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déshydrogénase n.f.

dehydrogenase

Enzyme catalysant une réaction de déshydrogénation.

acétaldéhyde déshydrogénase n.f.

Acetaldehyde dehydrogenase

Enzyme convertissant l’acétaldéhyde en acide acétique.
L’acétaldéhyde déshydrogénase (ALDH) participe au catabolisme de l’éthanol dans les hépatocytes. Elle appartient à une superfamille d’enzymes comprenant 16 membres chez l’Homme. Les deux isoenzymes les plus importantes dans le métabolisme de l’éthanol sont l’ALDH1 et l’ALDH 2. Des capacités d’élimination de l’éthanol diminuées ont été rapportées chez des sujets déficients en ALDH 2.

[C1,C2]

Édit. 2016

acidurie 4-hydroxybutyrique l.f.

4-hydroxybutyric aciduria

Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase s’accompagnant d’ataxie, ou d’apraxie oculomotrice ou d’épilepsie.
Il existe également un retard mental, un retard du développement et une hypotonie. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 271980).

K. M. Gibson, biochimiste américain (1984)

Syn. semi-aldéhyde succinique déshydrogénase (déficit en), SSADH déficiency,

[C1,M1,Q2]

Édit. 2017

acyl-CoA-déshydrogénase n.f.

acyl-CoA-dehydrogenase

Enzyme catalysant une réaction de soustraction de deux atomes d'hydrogène sur les carbones n° 2 et 3 d'un acide gras, produisant un alpha, bêta-trans-déhydroacyl-CoA.
Il existe des iso-enzymes spécifiques des acides gras à chaînes courtes, moyennes ou longues.

[C1,C3]

Édit. 2017

alcool-déshydrogénase (ADH) n.f.

alcohol dehydrogenase

Enzyme à nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD) catalysant l'oxydation d'alcool en aldéhyde ou en cétones.
L'ADH est un enzyme cytosolique constitué de 2 sous-unités dont 5 types ont été individualisés : alpha (ADH1), bêta (ADH2), gamma (ADH3), delta (ADH4), epsilon  (ADH5), chacun étant codé au niveau d'un locus distinct ; un polymorphisme génétique existe au niveau des locus ADH2 (bêta 1, bêta 2, bêta 3) et ADH3 (gamma 1, gamma 2).
Les sous-unités identiques s'assemblent généralement entre elles formant des iso-enzymes dont les propriétés cinétiques (Km et Vmax) sont très différentes. Les iso-enzymes qui jouent le plus grand rôle physiologique sont ceux codés par les ADH 1 à 3 ; ils sont principalement présents dans le foie mais aussi dans le rein et le tube digestif. L'association entre un iso-enzyme et le développement d’une maladie alcoolique du foie n'a pas à ce jour été démontrée.

Étym. arabe, al–cohol : substance subtile

alcoolisme, nicotinamide-adénine-dinucléotide

[C1,C3,Q1 ]

Édit. 2017 

aldéhyde-déshydrogénase n.f.

aldehyde dehydrogenase

Enzyme à NAD catalysant l’oxydation des aldéhydes : c'est l'enzyme principal qui oxyde l'acétaldéhyde en acétate.
L'ALDH est un enzyme homotétradimérique dont il existe 4 formes principales ALDH1, ALDH2, ALDH3, ALDH4 codées par 4 gènes distincts. Un polymorphisme génétique existe au niveau du locus ALDH2 dont un phénotype est inactif. Seules les formes ALDH1 et ALDH2 jouent un rôle in vivo dans l'oxydation de l'acétaldéhyde. L'enzyme est présent dans le foie mais aussi le rein, le cerveau et les hématies. Dans le foie l'ALDH1 est cytosolique et l'ALDH2 mitochondriale. Le Km de l'ALDH1 pour l'acétaldéhyde est 100 fois supérieur à celui de l'ALDH2. La présence d'ALDH2 inactive, fréquente chez les Japonais, induit l'apparition d'une réaction "antabuse" après absorption d'alcool.

Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; déhyde : déshydrogéné

Abrév. ALDH

alcoolisme, NAD, nicotinamide-adénine-dinucléotide

[C1,C3]

Édit. 2017 

amino-acide-déshydrogénase n.f.

aminoacid dehydrogenase

Enzyme catalysant la déshydrogénation d'un acide aminé en portant les hydrogènes sur le NAD et en formant un acide alpha-cétonique après le départ d'une molécule d'ammoniac.
Une telle désamination oxydative d'un acide aminé existe chez certaines bactéries, mais chez les animaux elle n'est effectuée que sur l'acide glutamique par une glutamate-déshydrogénase.

[C1,C3,D1]

Édit. 2017

bêta-hydroxylé-CoA-déshydrogénase n.f.

β-hydroxyacylcoenzyme A dehydrogenase

Enzyme catalysant la déshydrogénation de la fonction alcool du β-hydroxy-acyle en fonction cétone, en transférant l'hydrogène sur le nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD).
Présent dans les mitochondries de tous les tissus, il joue un rôle dans la dégradation des acides gras.

nicotinamide-adénine-dinucléotide

Édit. 2017

bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.

long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency

Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).

R. Wanders, pédiatre néerlandais  (1989)

Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)

rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene  

Édit. 2017

bêta-hydroxy-butyrate-déshydrogénase n.f.

Enzyme catalysant de façon réversible le transfert d'hydrogène du β-hydroxybutyrate sur le NAD (nicotinamide-adénine-dinucléotide)

Dans le foie cet enzyme sert à réduire l'acide acétylacétique en acide β-hydroxybutyrique, dont la sécrétion dans le sang est beaucoup moins acide. Dans le muscle il est au contraire impliqué dans l'utilisation du β-hydroxybutyrate pour fournir en hydrogènes la chaîne respiratoire.

nicotinamide-adénine-dinucléotide, acide acétylacétique, acide β-hydroxybutyrique

Édit. 2017

bêta-hydroxybutyryl-CoA-déshydrogénase n.f.

β-hydroxybutyrylcoenzyme A dehydrogenase

Enzyme qui catalyse la déshydrogénation de la fonction alcool du β-hydroxybutyryle en fonction cétone, en transférant l'hydrogène sur le NAD (nicotinamide-adénine-dinucléotide).
L'acétylacétyl-CoA formé peut être dégradé par oxydation dans le cycle tricarboxylique ou se transformer en β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A et entrer dans la voie de la cétogénèse ou dans celle de la cholestérologénèse.

  nicotinamide-adénine-dinucléotide, cétogénèse

Édit. 2017

bloc de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.

block of the 3β-hydroxysteroid dehydrogenase.

A. M. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)

déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales

Édit. 2017

bloc de la 18-déshydrogénase ou 18-aldolase l.m.

block of 18deshydrogenasis deficiency or 18-aldolasis deficiency

S. Ulick, médecin endocrinologue américain (1978)

Ulick (syndrome), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11B2

Édit. 2017

bloc de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.

block of the 11 β-hydroxysteroid deshydrogenasis.

déficit en 11 β-hydroxystéroïde déshydrogénase

Édit. 2017

bloc de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.

block of the 3β-hydroxysteroid dehydrogenase.

A. M. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)

déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales

[O4]

Édit. 2017

Bongiovanni (syndrome de) l.m.

Affection très rare, secondaire à un déficit enzymatique de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Elle est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales, détermine un syndrome de perte de sel et un pseudohermaphrodisme. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.

A. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)

hyperplasie congénitale des surrénales

[O4]

Édit. 2017

butyryl-coenzyme A-déshydrogénase n.f.

butyrylcoenzyme A dehydrogenase

Enzyme catalysant la déshydrogénation du butyryl-coenzyme A en crotonyl-coenzyme A.
De nature cuproflavoprotéinique, cet enzyme a une couleur verte sous forme oxydée et jaune sous forme réduite, et il contient une fonction thiol nécessaire à la fixation du substrat. Il est relativement spécifique du butyryl-CoA, car il n'agit que lentement sur les composés voisins, et il est distinct des autres acyl-coenzyme A-déshydrogénases qui agissent sur les acides gras à longue chaîne.

Édit. 2017

codéshydrogénase n.f.

codehydrogenase

Coenzyme de déshydrogénases.
On désigne le plus souvent ainsi les coenzymes dérivés du nicotinamide, NAD et NADP, qui ont été appelés codéshydrogénases I et II.

[C1]

déficit en alpha-céto-acide déshydrogénase l.m.

α-keto acid deshydrogenase deficiency

leucinose

déficit en 3-bêta-hydroxy-déshydrogénase l.m.

3-β hydroxy-deshydrogenase deficiency

Bloc enzymatique rare entre la d 5 prégnénolone et la progestérone, la deshydroépiandrostérone et l'androstènedione, affectant les glucocorticoïdes surrénaliens et la testostérone gonadique, avec perte de sel parfois mortelle à la naissance.

déficit en 17-bêta-hydroxy-deshydrogénase l.m.

17-β-hydroxy-deshydrogenase

Défaut enzymatique dans la chaine de synthèse des androgènes conduisant à un état intersexuel avec pseudohermaphrodisme masculin : phénotype féminin et génotype masculin.

déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.

3 β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

Affection rare liée à un déficit enzymatique de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, liée à des mutation du gène HSD3B2.
La 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase est la seule enzyme de la biosynthèse corticosurrénalienne qui soit indépendant du cytochrome P450. Elle intervient sur la voie de synthèse des minéralo-, gluco- et sexocorticoïdes. Son déficit est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales avec syndrome de perte de sel et pseudohermaphrodisme masculin. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.

Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales

[O4]

déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.

17-β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

Déficit enzymatique testiculaire empêchant la transformation d'androstènedione en testostérone, entraînant un pseudohermaphrodisme masculin avec morphotype féminin et, à la puberté hirsutisme, hypertrophie clitoridienne et aménorrhée.
Les testicules sont intra-abdominaux. L'absence de freinage de l'androstènedione par la dexaméthasone distingue ce déficit testiculaire des hyperplasies surrénales congénitales.

déficit de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.

11 β-hydroxystéroid deshydrogenasis deficiency

Altération congénitale ou acquise de la 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 qui catalyse l'oxydation du cortisol en cortisone (contrairement à la 11 β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 1 qui possède l’action inverse).
L’excès relatif du cortisol, doué d’un pouvoir rétentionniste en sel et en eau supérieur à celui de la cortisone, explique la survenue d’hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique, valeur basse de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active, ce qui simule l’hyperaldostéronisme primaire. Cependant les valeurs de l’aldostérone plasmatique et urinaires sont basses, ce qui caractérise en définitive une situation de pseudohyperaldostéronisme, encore appelé excès apparent de minéralocorticoïdes.
Les causes en sont congénitales liées à des mutations du gène HSD11B2 situé en 16q22, ou acquises : intoxication par la glycyrrhizine présente dans la réglisse et les pastis sans alcool, hypothyroïdie. Elles sont à différencier des autres causes de pseudohyperaldostéronisme.

excès apparent de minéralocorticoïdes, pseudohyperaldostéronisme, 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase

[O4]

Édit. 2018

déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase l.m.

18-deshydrogenasis deficiency or 18-aldolasis deficiency

Le déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase sur la voie de synthèse de l’aldostérone est en liaison avec une anomalie du gène CYP11B2.
Il détermine un syndrome de perte de sel avec hyperkaliémie, retard de croissance.

Syn.  syndrome de Ulick

Ulick (syndrome), CYP11B2

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