Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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délétion 11q l.f.

11q terminal deletion disorder

Monosomie partielle du bras long du chromosome 11 par délétion terminale le plus souvent en 11q23.
Elle provoque des malformations craniofaciales, des anomalies oculaires, auriculaires, digitales, cardiaques, pulmonaires et hématologiques (thrombopénie). l’IRM peut montrer des anomalies des circonvolutions cérébrales. L’affection apparaît le plus souvent de novo ou à transmission dominante. Selon l’étendue ou le niveau de la délétion le phénotype est différent.

Petrea Jacobsen, généticienne danoise (1973)

Syn. syndrome de Jacobsen

Jacobsen (syndrome de), thrombopénie de Paris Trousseau

Jacobsen (syndrome de) l.m.

Aberration chromosomique transmissible de  phénotypes variés associant : trigonocéphalie, dysmorphie faciale, malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur,

Les principaux signes sont : le nez large, les narines antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine, des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et aux membres : une camptodactylie, une syndactylie.
La thrombocytopénie se voit dans près de 50 p. cent des cas avec un syndrome hémorragique modéré. Il existe une relation étroite avec la thrombopénie de Paris-Trousseau liée à une anomalie génétique très voisine.
Le syndrome est dû à une délétion en 11q23.3 et dans deux tiers des cas à une délétion terminale de la bande 23 jusqu’au télomère, le plus souvent avec translocation ; la cassure se fait habituellement  sur un site fragile, une répétition du triplet CCG. Par leur diversité ces délétions partielles donnent des phénotypes différents. L’affection est de transmission autosomique dominante (MIM 147791). Elle est le plus souvent sporadique ; parfois un site fragile en 11q23 est retrouvé chez un parent. Le diagnostic prénatal est possible.

P. Jacobsen, généticien danois (1973)

Syn. délétion 11q (syndrome de la), syndrome de la monosomie partielle 11q

thrombopénie de Paris Trousseau, délétion 11q