Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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délétion 11q l.f.

11q terminal deletion disorder

Monosomie partielle du bras long du chromosome 11 par délétion terminale le plus souvent en 11q23.
Elle provoque des malformations craniofaciales, des anomalies oculaires, auriculaires, digitales, cardiaques, pulmonaires et hématologiques (thrombopénie). l’IRM peut montrer des anomalies des circonvolutions cérébrales. L’affection apparaît le plus souvent de novo ou à transmission dominante. Selon l’étendue ou le niveau de la délétion le phénotype est différent.

Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973)

Syn. syndrome de Jacobsen

Jacobsen (syndrome de), thrombopénie de Paris Trousseau