Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de) l.m.

severe combined immunodeficiency syndrome (SCID)

Groupe hétérogène d'anomalies du développement portant sur les cellules-souches lymphoïdes ou le stade précoce de différenciation des lymphocytes T et B.
Ces déficits comprennent la dysgénésie réticulaire (alymphocytose et agranulocytose), l'alymphocytose, le déficit en précurseurs de lymphocytes T et le déficit en adénosine-désaminase. Le plus sévère des déficits immunitaires congénitaux comporte une agénésie thymique, l'absence de lymphocytes dans les organes lymphoïdes et par conséquent l'absence de plasmocytes et d'anticorps.
Ce déficit est aussi connu sous le nom d'hypogammaglobulinémie de type suisse. Les nouveau-nés meurent habituellement d'infection dans les premiers jours de la vie.

Syn. immunodéficience congénitale

Sigle  DICS

adénosine-désaminase (déficit en)

Nezelof (syndrome de) l.m.

Nezelof’s syndrome, severe combined immunodeficiency

Maladie congénitale très rare se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une importante diminution du nombre des lymphocytes T dans le sang qui sont toujours fonctionnellement anormaux et par une hypoplasie ou aplasie thymique.
Les premiers signes apparaissent vers l'âge de 3-4 mois : arrêt de croissance, diarrhée, infections répétées à candida ou à pneumocystis.
A côté de la lymphopénie et de l'atteinte du thymus, les immunoglobulines sériques sont en concentration normale ou subnormale. Le traitement repose sur la greffe de tissu immunitaire (foie fœtal, moelle osseuse, thymus fœtal). Cette maladie est à distinguer de l'absence congénitale de thymus et de parathyroïdes, définissant le syndrome de Di George et du défaut, également prédominant sur l'immunité cellulaire, lié au déficit en purine nucléoside phosphorylase.

C. Nezelof, pédiatre et pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1964) (1922-2015)

Syn. agammaglobulinémie de type suisse, agammaglobulinémie avec lymphopénie, aplasie thymique, déficit immunitaire combiné sévère

thymus, syndrome de Di George, lymphocyte T, pneumocystose

[F1, F3, Q2]

Édit. 2017