Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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déficit immunitaire

iImmunodeficiency

Insuffisance des moyens de défenses naturels de l’organisme contre les agressions bactériennes ou virales : soit des moyens non spécifiques (déficience de la phagocytose), soit des réactions spécifiques d’immunité humorale ou cellulaire.
Il existe un déficit à dominante humorale où la fabrication des anticorps sériques est perturbée, un déficit à médiation cellulaire et des déficits combinés à la fois humoraux et cellulaires. Dans les déficits humoraux, le dosage spécifique des protéines sériques détermine la concentration des principales classes d'immunoglobines, IgG, IgA et IgM. On peut aussi identifier le nombre de cellules B et de cellules T circulantes. On peut apprécier l'évolution de la réponse aux anticorps in vivo après immunisation par un vaccin spécifique ou après traitement.
Certaines maladies rares et graves (maladies par carence immunitaire), caractérisées essentiellement par une sensibilité anormale aux infections, sont dues à une carence immunitaire primitive, congénitale : soit par déficience de la phagocytose, maladies avec neutropénie, granulomatose septique progressive ; soit par déficience de l’immunité humorale ou cellulaire ou des deux immunités (carence immunitaire combinée ou mixte) : dysgénésie réticulaire, agammaglobulinémie, alymphocytose, syndromes de DiGeorge, de Wiskott-Aldrich, ataxie-télangiectasies, amnésie immunitaire. La carence immunitaire peut être secondaire à certaines affections du tissu lymphoïde, au sida ou à un traitement immunodépresseur.

A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)

Syn. carence immunitaire

immunité, cellule immunocompétene, dysglobulinémie, dysgammaglobulinémie, sida et tolérance immunitaire, immunodéficience acquise, immunodéficience congénitale

déficit immunitaire acquis l.m.

2) lors de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (sida) ;

3) lors de l'administration d'immunosupresseurs.
Il peut être cellulaire ou humoral.

immunodéficience acquise

déficit immunitaire cellulaire l.m.

cellular immune deficiency

Déficit de l'immunité cellulaire dont il existe plusieurs variétés.
Ce sont :
1) l'ataxie télangiectasie ;
2) le déficit en adénosine désaminase ;
3) le syndrome de DiGeorge ou des 3ème/4ème arc branchial selon qu'il est complet ou non ;
4) le déficit en purine-nucléoside phosphorylase ;
5) l'alymphocytose avec agammaglobulinémie ;
6) le syndrome de Wiskott Aldrich ;
7) les déficits d'expression des molécules de classe I ou de classe II du système d'histocompatibilité.

A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)

déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de) l.m.

severe combined immunodeficiency syndrome (SCID)

Groupe hétérogène d'anomalies du développement portant sur les cellules-souches lymphoïdes ou le stade précoce de différenciation des lymphocytes T et B.
Ces déficits comprennent la dysgénésie réticulaire (alymphocytose et agranulocytose), l'alymphocytose, le déficit en précurseurs de lymphocytes T et le déficit en adénosine-désaminase. Le plus sévère des déficits immunitaires congénitaux comporte une agénésie thymique, l'absence de lymphocytes dans les organes lymphoïdes et par conséquent l'absence de plasmocytes et d'anticorps.
Ce déficit est aussi connu sous le nom d'hypogammaglobulinémie de type suisse. Les nouveau-nés meurent habituellement d'infection dans les premiers jours de la vie.

Syn. immunodéficience congénitale

Sigle  DICS

adénosine-désaminase (déficit en)

déficit immunitaire commun variable l.m.

Syn. hypogammaglobulinémie d'expression variable

hypogammaglobulinémie d'expression variable

déficit immunitaire humoral l.m.

humoral immune deficiency

Déficit de l'immunité humorale dont il existe différentes variétés.
Ce sont :
1) l'a-γ-globulinémie globale liée au sexe ;
2) les variantes associées à un thymome ou un déficit en hormone de croissance ;
3) les hypo-γ-globulinémies sélectives dont la plus fréquente est le déficit en immunoglobulines A ;
4) l'hypo-γ-globulinémie commune à expression variable, variété la plus fréquente de ces déficits.

hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.

common variable immunodeficiency

Groupe hétérogène d’affections appelé plus communément « déficit immunitaire commun variable ».
Ce déficit immunitaire, apparaissant chez l’enfant, l'adolescent ou l'adulte, est caractérisé par une diminution de la production de trois classes d'immunoglobulines et éventuellement à des anomalies des fonctions lymphocytaires T, à l’origine d’un défaut de production d’anticorps après immunisation.
La maladie peut être due à un déficit cellulaire B intrinsèque (déficit en CD19 par mutations du gène CD19, 16p11.2), à un déficit cellulaire T intrinsèque (déficit en ICOS par mutations du gène ICOS; 2q33), à des mutations des gènes des récepteurs du TNF (déficits en TACI (transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor) et en BAFFR (B-cell activating factor receptor) par mutations des gènes TNFRSF13B, 17p11.2 et TNFRSF13C, 22q13.1-q13.31) ou être sans anomalie génétique connue.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections à répétition, particulièrement d’infections bactériennes souvent à bactéries encapsulées. Elle est responsable d’infections des voies respiratoires, de sinusites, d’otites. La maladie se manifeste par une diarrhée dont le parasite Giardia lamblia est la principale cause, une atrophie villositaire, une gastrite chronique atrophique ressemblant à la maladie de Biermer, des lésions inflammatoires chroniques des intestins « MICI-like », une hyperplasie nodulaire lymphoïde de l’intestin, qui lorsqu’elle est diffuse est un facteur de risque de lymphomes.
Ce déficit immunitaire peut se compliquer de maladies auto-immunes purpura thrombopénique auto-immun, anémie hémolytique auto-immune, de syndrome lymphoprolifératif, de tumeurs gastro-intestinales et de lymphomes digestifs. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.

Syn. déficit immunitaire commun variable

CD19 gene, ICOS gene, TNFRSF13B gene, BAFFR, TACI

immunodéficience ou déficit immunitaire n.f.

immunodeficiency

Ensemble de maladies génétiques ou acquises dans lesquelles un ou plusieurs éléments de la défense de l'hôte sont absents ou fonctionnellement déficients.

Étym. lat. immunis : exempt de

agammaglobulinémie, déficit immunitaire combiné sévère, sida

Nezelof (syndrome de) l.m.

Nezelof’s syndrome, severe combined immunodeficiency

Maladie congénitale très rare se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une importante diminution du nombre des lymphocytes T dans le sang qui sont toujours fonctionnellement anormaux et par une hypoplasie ou aplasie thymique.
Les premiers signes apparaissent vers l'âge de 3-4 mois : arrêt de croissance, diarrhée, infections répétées à candida ou à pneumocystis.
A côté de la lymphopénie et de l'atteinte du thymus, les immunoglobulines sériques sont en concentration normale ou subnormale. Le traitement repose sur la greffe de tissu immunitaire (foie fœtal, moelle osseuse, thymus fœtal). Cette maladie est à distinguer de l'absence congénitale de thymus et de parathyroïdes, définissant le syndrome de Di George et du défaut, également prédominant sur l'immunité cellulaire, lié au déficit en purine nucléoside phosphorylase.

C. Nezelof, pédiatre et pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1964) (1922-2015)

Syn. agammaglobulinémie de type suisse, agammaglobulinémie avec lymphopénie, aplasie thymique, déficit immunitaire combiné sévère

thymus, syndrome de Di George, lymphocyte T, pneumocystose

[F1, F3, Q2]

Édit. 2017

Omenn (syndrome d') l.m.

une alopécie, une pachydermie, une polyadénopathie, une hépatosplénomégalie, de la fièvre et

éventuellement des signes digestifs.
Les principales anomalies biologiques sont une hyperéosinophilie médullaire et sanguine, une
hypergammaglobulinémie E, une augmentation des T lymphocytes circulants HLA Dr + et CD 25 +,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le HLA  Dr+ et  CD 25+,
et une hypogammaglobulinémie liée à un déficit en lymphocytes B. Le  traitement consiste en
une greffe de moelle.
Le syndrome d’Omenn peut être causé par une mutation des gènes RAG1 et RAG2 sur le
chromosome 11p et du gène Artemis sur le chromosome 10p.

G. S. Omenn, médecin interniste américain (1965) ; M. Ege, médecin allemand (2005)

Syn. réticuloendothéliose d'Omenn, déficit immunitaire mixte et grave avec hyperéosinophilie

Édit. 2017