Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

1 résultat 

SERPINF1gene sigle angl. pour serpin peptidase inhibitor, calde F, member 1

Gène situé sur le locus chromosomique 17p13.3, de la famille des serpines qui sont un groupe de protéases sérines ; quelques-unes d’entre elles montrent une activité neurotrophique.
Cette protéine joue un rôle dans la néovascularisation choroïdienne, les maladies cardiovasculaires, le diabète, l’osteogenesis imperfacta et le cancer.
Des mutations de ce gène entraînent une variété de l’osteogenesis imperfecta.

Syn. PEDF, "serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade F (alpha-2 antiplasmin, pigment epithelium derived factor), member 1", "serpin peptidase inhibitor, clade F (alpha-2 antiplasmin, pigment epithelium derived factor), member 1", "sserpin family F memb

osteogenesis imperfecta