Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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craniosynostose n.f.

craniosynostosis

Ossification et soudure prématurées des synfibroses du crâne chez le nouveau-né et le nourrisson entraînant des déformations du crâne, d’aspect variées selon les sutures intéressées et leur précocité, et des complications cérébrales et sensorielles par compression cérébrale.
La synostose isolée de la suture sagittale provoque une scaphocéphalie, la synostose coronale bilatérale une brachycéphalie, celle des sutures sagittale et coronale une acrocéphalie, celle de la suture métopique une trigonocéphalie, une soudure plus étendue ou totale une oxycéphalie, une soudure asymétrique unilatérale (coronale ou lambdoïque) une plagiocéphalie. D’une manière générale le crâne est rétréci perpendiculairement à la synostose et se développe par compensation parallèlement à elle (loi de Virchow 1851) mais il existe des formes atypiques.
La synostose est parfois décelée dès la naissance par l’aspect déformé du crâne et un bourrelet perceptible à la palpation. L’imagerie médicale permet d’en noter des signes précoces sous forme d’épaississement et de condensation des berges de la suture contrastant avec leur amincissement normal chez le nourrisson.
La craniosténose qui en résulte provoque des anomalies de développement du cerveau et une hypertension intracrânienne responsables de troubles sensoriels (atrophie optique) et intellectuels. La craniosynostose peut être isolée ou faire partie d’un syndrome malformatif complexe (formes syndromiques) :
- la dysmorphie craniofaciale de Crouzon, crâniosténose complexe associée à une atrophie du massif facial avec turricéphalie, bosse frontale médiane, exophtalmie, strabisme divergent, hypertélorisme, nez large et incurvé en bec de perroquet. Le maxillaire supérieur est hyperplasique, la voute palatine ogivale. Cécité et hypoacousie sont fréquentes. Cette maladie le plus souvent sporadique est parfois autosomique dominante ;
- la dysostose craniomandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, encore appelée syndrome du premier arc. Ce syndrome malformatif héréditaire et familial se transmet selon un mode dominant et associe hyperplasie de la mandibule et des malaires, malformation des oreilles (atrésie du pavillon et du conduit auditif externe, cartilage surnuméraire, fistule borgne des oreilles et des commissures labiales), malformations palpébrales (angulation ou colobome) et, inconstamment, anomalies de la charnière cervico-occipitale ou lésions fissuraires (fente palatine, bec-de-lièvre). Il donne un aspect particulier avec un profil "de poisson" et cette obliquité des fentes palpébrales. Il survient du fait d'un trouble du développement entre la 7e et la 8e semaine de la vie embryonnaire ;
- l'acrocéphalosyndactylie ou syndrome d'Apert, dysostose complexe de transmission autosomique dominante, qui associe une crâniosténose à une acrocéphalie à développement antérieur, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie des mains et des pieds et parfois un retard mental ;
- l'acropolysyndactylie ou syndrome de Carpenter, variété de dysostose complexe autosomique récessive, associant syndactylie, polydactylie des orteils et obésité.
Le traitement peut être chirurgical dans les premiers mois de la vie.

R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1851) ; A. Franceschetti, et P. Zwahlen, ophtalmologistes suisses (1944) ; A. Franceschetti et D. Klein, ophtalmologistes suisses (1949) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; G. Carpenter, pédiatre britannique (1901)

Étym. gr. kranion : crâne ; syn : avec, indique l’association ; osteon : os

Syn.  synostose crânienne. Craniosynostose et craniosténose sont très souvent employés comme synonymes, il semble préférable d’en individualiser le sens : la sténose (rétrécissement) étant la conséquence de la synostose précoce (soudure osseuse).

craniosténose, acrocéphalie, plagiocéphalie, oxycéphalie, trigonocéphalie, dysostose crânienne, FGFR3 gene.

[O1,I1,H1,Q2]

craniosynostose avec anomalies des paupières l.f.

craniosynostosis with lid anomalies

oculopalatosquelettique (syndrome)

[Q2,I,H1,P2]

craniosynostose avec aplasie radiale l.f.

craniosynostosis with radial defects

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Baller-Gerold (syndrome de)

[Q2,I,H1]

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m

craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome

Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser

[Q2,I1,H1,H4,P3]