Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

4 résultats :

craniosténose n.f.

craniostenosis

Conséquence de la soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes (craniosynostose) provoquant des déformations du crâne, variables suivant la ou les sutures sténosées et la compression du contenu intracrânien.
Certaines formes peuvent être schématisées : avec soudure de la suture sagittale prédominante (scaphocéphalie, trigonocéphalie), avec atteinte asymétrique (plagiocéphalie), avec atteinte bicoronale et basicrânienne (oxycéphalie, brachycéphalie, turricéphalie).
La diminution de la capacité crânienne qui en résulte provoque des anomalies du développement cérébral (atrophie cérébrale, hydrocéphalie) et des atteintes sensorielles (atrophie optique, surdité).

R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1851)

Étym. gr. kranion : crâne ; stenos : étroit

craniosynostose, acrocéphalie, scaphocéphalie, trigonocéphalie, plagiocéphalie, Franceschetti-Zwahlen-Klein (syndrome de)

[Q2, I1, H1]

acrobrachycéphalie n.f.

acrobrachykephaly

Variété de craniosténose caractérisée par la soudure précoce de la suture coronale et un aplatissement antéro-postérieur du crâne.

Syn. Syndrome d'Apert, craniosténose

[H2, Q2]

Édit. 2017

craniosynostose n.f.

craniosynostosis

Ossification et soudure prématurées des synfibroses du crâne chez le nouveau-né et le nourrisson entraînant des déformations du crâne, d’aspect variées selon les sutures intéressées et leur précocité, et des complications cérébrales et sensorielles par compression cérébrale.
La synostose isolée de la suture sagittale provoque une scaphocéphalie, la synostose coronale bilatérale une brachycéphalie, celle des sutures sagittale et coronale une acrocéphalie, celle de la suture métopique une trigonocéphalie, une soudure plus étendue ou totale une oxycéphalie, une soudure asymétrique unilatérale (coronale ou lambdoïque) une plagiocéphalie. D’une manière générale le crâne est rétréci perpendiculairement à la synostose et se développe par compensation parallèlement à elle (loi de Virchow 1851) mais il existe des formes atypiques.
La synostose est parfois décelée dès la naissance par l’aspect déformé du crâne et un bourrelet perceptible à la palpation. L’imagerie médicale permet d’en noter des signes précoces sous forme d’épaississement et de condensation des berges de la suture contrastant avec leur amincissement normal chez le nourrisson.
La craniosténose qui en résulte provoque des anomalies de développement du cerveau et une hypertension intracrânienne responsables de troubles sensoriels (atrophie optique) et intellectuels. La craniosynostose peut être isolée ou faire partie d’un syndrome malformatif complexe (formes syndromiques) :
- la dysmorphie craniofaciale de Crouzon, crâniosténose complexe associée à une atrophie du massif facial avec turricéphalie, bosse frontale médiane, exophtalmie, strabisme divergent, hypertélorisme, nez large et incurvé en bec de perroquet. Le maxillaire supérieur est hyperplasique, la voute palatine ogivale. Cécité et hypoacousie sont fréquentes. Cette maladie le plus souvent sporadique est parfois autosomique dominante ;
- la dysostose craniomandibulofaciale ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, encore appelée syndrome du premier arc. Ce syndrome malformatif héréditaire et familial se transmet selon un mode dominant et associe hyperplasie de la mandibule et des malaires, malformation des oreilles (atrésie du pavillon et du conduit auditif externe, cartilage surnuméraire, fistule borgne des oreilles et des commissures labiales), malformations palpébrales (angulation ou colobome) et, inconstamment, anomalies de la charnière cervico-occipitale ou lésions fissuraires (fente palatine, bec-de-lièvre). Il donne un aspect particulier avec un profil "de poisson" et cette obliquité des fentes palpébrales. Il survient du fait d'un trouble du développement entre la 7e et la 8e semaine de la vie embryonnaire ;
- l'acrocéphalosyndactylie ou syndrome d'Apert, dysostose complexe de transmission autosomique dominante, qui associe une crâniosténose à une acrocéphalie à développement antérieur, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie des mains et des pieds et parfois un retard mental ;
- l'acropolysyndactylie ou syndrome de Carpenter, variété de dysostose complexe autosomique récessive, associant syndactylie, polydactylie des orteils et obésité.
Le traitement peut être chirurgical dans les premiers mois de la vie.
R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1851) ; A. Franceschetti, et P. Zwahlen, ophtalmologistes suisses (1944) ; A. Franceschetti et D. Klein, ophtalmologistes suisses (1949) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; G. Carpenter, pédiatre britannique (1901) 

Étym. gr. kranion : crâne ; syn : avec, indique l’association ; osteon : os

Syn.  synostose crânienne. Craniosynostose et craniosténose sont très souvent employés comme synonymes, il semble préférable d’en individualiser le sens : la sténose (rétrécissement) étant la conséquence de la synostose précoce (soudure osseuse).

craniosténose, acrocéphalie, plagiocéphalie, oxycéphalie, trigonocéphalie, dysostose crânienne, FGFR3 gene.

[O1, I1, H1, Q2]

fragilité osseuse avec craniosténose, exophtalmie, hydrocéphalie et faciès caractéristique l.f.

bone fragility with craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus and distinctive facial features

Affection comportant de multiples déformations et fractures rappelant l'ostéogénèse inperfecta associées à une exophtalmie, une craniosynostose orbitaire et une hydrocéphalie.
Le quotient intellectuel est normal malgré l'hydrocéphalie. Certains sujets semblent n'avoir que de petites orbites. Une seule famille a été décrite. L’hérédité est de type autosomique dominante (MIM 112240).

D. E Cole et T. O Carpenter, pédiatres américains (1987)