Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

2 résultats :

colobome rétinien l.m.

retinal coloboma

Colobome accompagnant volontiers un colobome choroïdien et qui résulte d'une dysembryoplasie de la fente fœtale, s'associant à des anomalies malformatives d'intensité variable.
Il peut être typique et se localiser dans la région inféronasale, avec absence d'épithélium pigmenté et souvent rétine absente ou très amincie. Les formes atypiques sont toutes les autres localisations dans lesquelles le colobome est incomplet.

[Q2, L2]

interruption de l'arc aortique, paralysie faciale et colobome rétinien l.m.

aortic arch interruption, facial palsy and retinal coloboma

Syndrome malformatif chez deux vraies jumelles avec hypoplasie ou interruption de l'arc transverse aortique, parésie faciale et colobome rétinien bilatéral.
Une autre famille a été décrite avec un colobome rétinien maculaire une coarctation de l'aorte et un nævus linéaire sébacé. L’affection est autosomique dominante (MIM 107550).

I. M. Levin, neurologue américain  (1964 et 1968) ; M. Critchley, neurologue britannique (1967)