Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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colobome irien l.m.

iris coloboma

Absence d'un secteur de l'iris.
Le plus souvent l'encoche se situe dans la partie inférieure de l'iris. L'expressivité de l'anomalie peut être très variable. Le colobome peut être simple (en trou de serrure), partiel (simple encoche), pseudopolycorie ou iridodiastase (si le trou est en périphérie irienne), ou incomplet (selon la couche irienne intéressée, stroma postérieur et épithélium pigmentaire ou stroma antérieur). Une quarantaine de syndromes associatifs sont actuellement connus. S'il y a une atteinte postérieure du globe, il s'agit de cas sporadiques. Le colobome ne rentre pas dans le cadre de cette rubrique s'il est associé avec à une anomalie chromosomique. L’affection est autosomique dominante.

[Q2,P2]