Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

2 résultats :

colobome irien l.m.

iris coloboma

Absence d'un secteur de l'iris.
Le plus souvent l'encoche se situe dans la partie inférieure de l'iris. L'expressivité de l'anomalie peut être très variable. Le colobome peut être simple (en trou de serrure), partiel (simple encoche), pseudopolycorie ou iridodiastase (si le trou est en périphérie irienne), ou incomplet (selon la couche irienne intéressée, stroma postérieur et épithélium pigmentaire ou stroma antérieur). Une quarantaine de syndromes associatifs sont actuellement connus. S'il y a une atteinte postérieure du globe, il s'agit de cas sporadiques. Le colobome ne rentre pas dans le cadre de cette rubrique s'il est associé avec à une anomalie chromosomique. L’affection est autosomique dominante.

[Q2, P2]

colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung l.m

Hirschsprung disease, microcephaly, and iris coloboma

Association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie.
La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich). L’affection est autosomique récessive (MIM 235730).

H. Hirschprung, pédiatre danois (1888) ; R. B. Goldberg et R. J. Shprintzen, médecins américains (1981) ; C. Woster-Drought, médecin britannique (1956) ; J. G. Safar, neuropathologiste américain contemporain ; H. Gürich, ophtalmologiste allemand (1937)

[Q2, H2, L1]