Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

41 résultats 

colobome irien l.m.

iris coloboma

Absence d'un secteur de l'iris.
Le plus souvent l'encoche se situe dans la partie inférieure de l'iris. L'expressivité de l'anomalie peut être très variable. Le colobome peut être simple (en trou de serrure), partiel (simple encoche), pseudopolycorie ou iridodiastase (si le trou est en périphérie irienne), ou incomplet (selon la couche irienne intéressée, stroma postérieur et épithélium pigmentaire ou stroma antérieur). Une quarantaine de syndromes associatifs sont actuellement connus. S'il y a une atteinte postérieure du globe, il s'agit de cas sporadiques. Le colobome ne rentre pas dans le cadre de cette rubrique s'il est associé avec à une anomalie chromosomique. L’affection est autosomique dominante.

[Q2,P2]

colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung l.m

Hirschsprung disease, microcephaly, and iris coloboma

Association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie.
La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich). L’affection est autosomique récessive (MIM 235730).

H. Hirschprung, pédiatre danois (1888) ; R. B. Goldberg et R. J. Shprintzen, médecins américains (1981) ; C. Worster-Drought, médecin britannique (1956) ; J. G. Safar, neuropathologiste américain du XXIe siècle ; H. Gürich, ophtalmologiste allemand (1937)

[Q2,H2,L1]

choristome irien l.m.

iridochoristoma

Présence congénitale dans l'iris de lobules de glande lacrymale ectopique.
Petite tumeur nodulaire rosée irienne chez le nourrisson ou l'enfant pouvant s'accompagner de malformation kystique et même de glaucome avec buphtalmie. Le choristome irien avec tissu thyroïdien a également été décrit. Il peut également être localisé dans le corps ciliaire.

Puech (1887)

Syn. choristome de l'uvée

[F5,P2]

clivage de l'épithélium pigmenté irien l.m.

cleavage of iris pigment layer

Affection comportant un clivage de l'épithélium pigmenté irien et du corps ciliaire associé à une microphakie, une luxation cristallinienne progressive et une cataracte.
Une famille sur trois générations a été décrite, avec glaucome et décollement de rétine chez le grand père. L’affection est autosomique dominante (MIM 147610).

O. Käfer, ophtalmologiste allemand (1977)

[Q2,P2]

dysplasie squelettique avec télangiectasies et dysgénésie du tissu mésodermique irien l.f.

skeletal dysplasia with telangiectasia and mesodermal dysgenesis of the iris

Affection associant un nanisme ressemblant au syndrome de Morquio, une atrophie cutanée avec télangiectasies, une dysgénésie mésodermique irienne et une hyperlaxité articulaire.
Il faut ajouter, aux précédents signes, cyphoscoliose et luxation de la hanche; et à l'atrophie irienne, opacités cristalliniennes nucléaires et capsulaires postérieures dans la troisième décennie. L’affection est autosomique récessive (MIM 270240).

M. W. Greaves et P. M. Inman, dermatologistes britanniques (1969)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

ectropion irien congénital l.m.

congenital iris ectropion

Petite hernie au niveau de l'orifice pupillaire, en avant du liseré pigmentaire irien.
Il peut donner un aspect de boursouflure au liseré ou se rabattre en tablier, parfois être associé à un glaucome qui survient après trois ans, donc juvénile.

Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner

glaucome juvénile

[P2,Q2]

Édit. 2018

Koeppe (nodule irien de) l.m

L. Koeppe, ophtalmologiste allemand (1917)

Koeppe (nodule de)

kyste irien congénital l.m.

congenital cyst of the iris

Kyste dans l'épaisseur de l'iris, pigmenté s'il est en situation postérieure et non pigmenté s'il se situe dans le stroma superficiel.
A l'opposé des tumeurs, les kystes postérieurs ne suivent pas l'iris dans ses mouvements. Les kystes antérieurs sont translucides et saillent dans la chambre antérieure. La paroi de ces kystes est faite d'épithélium pigmenté pour les postérieurs et d'épithélium stratifié de type conjonctival pour les antérieurs.

nævique irien (syndrome) l.m.

iris-nævus syndrome

Nævus diffus couvrant la face antérieure de l'iris accompagné de synéchies, d'anomalies de la membrane de Descemet, d'œdème cornéen, d'ectropion uvéal et de glaucome.
Unilatéral et non héréditaire.

atrophie essentielle de l'iris

schwannome irien l.m.

iris schwannoma

Néoplasme nerveux de l'iris développé aux dépens de la gaine de Schwann, des nerfs de l'iris ou du corps ciliaire.
Il s'agit d'une tumeur d'évolution lente, beaucoup moins fréquente que les mélanomes.

sphincter irien l.m.

muscle sphincter de la pupille

colobome n.m.

coloboma

En ophtalmologie, absence d'une portion d'une structure de l'œil.
Anomalie congénitale par défaut apparaissant sous forme de fente ou fissure, de la paupière, de l'iris, du cristallin, de la choroïde, de la rétine, du nerf optique, souvent secondaire à une mauvaise fusion de tissus embryologiques lors de l’organogénèse oculaire. L’incidence est de 1/105 naissances.

Étym. gr. koloboô : je mutile

[P2]

colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux l.m.

coloboma, chorioretinal, with cerebellar vermis aplasia

A . Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)

Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de)

[P2,H1]

colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.

hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness

Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).

J. R. Ward généticien panaméen (1992)

[Q2,P2,P1]

colobome cristallinien l.m.

coloboma lentis

Encoche sur l'équateur du cristallin plus ou moins profonde avec absence totale ou partielle des fibres zonulaires.
Souvent inférieur, accompagné de myopie par bombement du cristallin, peut être associé à un colobome de l'iris, uvéal ou à une opacité cristallinienne. Parfois héréditaire autosomique dominant.

[P2]

colobome de la choroïde l.m.

coloboma of the choroid

Absence d'un secteur de choroïde donnant au fond d'œil une plage blanche bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, surmontée des vaisseaux rétiniens d'aspect normal.
Typique s'il se trouve sur la ligne de la fermeture de la fente fœtale, et atypique s'il se trouve en dehors de la fermeture de la fente fœtale (maculaire ou autre). Il est partiel s'il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale et complet s'il parcourt toute la longueur de cette fente. Il existe dans cette zone une rétine visuelle "inversée", pas d'épithélium pigmentaire et de couche externe de la choroïde. La sclère peut être amincie en regard et donner une hernie, il s'agit dans ce cas d'un colobome ectasique.

colobome de l'uvée

[P2]

colobome de la face l.m.

facial coloboma

1) Fissure congénitale oro-oculaire médiane de la face, de la lèvre supérieure à la paupière inférieure homologue, due à un défaut de confluence des bourgeons maxillaires supérieur et frontal.
2) Par extension, malformation du cristallin consistant en une ou plusieurs encoches périphériques.

[Q2,P2]

colobome de la papille l.m.

coloboma of the disk, morning glory syndrom

Cavité congénitale touchant l'aire papillaire et apparaissant sous forme d'une fente d'une fissure du nerf optique ou d'une cavité intrapapillaire.
Trois aspects sont possibles :
1. le colobome papillaire partiel sur le bord de la papille en général en inférieur, accompagné d'anomalies choriorétiniennes proches et d'un déficit campimétrique ;
2. le colobome papillochoroïdien beaucoup plus étendu, englobant toute la papille et une portion de la rétine dans la région de la fente fœtale ;
3. le syndrome de Morning Glory le plus souvent unilatéral, recouvert d'un tissu blanchâtre et entouré d'un staphylome scléral péripapillaire.
Cette malformation est secondaire à un trouble de la maturation du mésenchyme juxtapapillaire, entraînant une mauvaise fermeture de la fente fœtale lors de l’embryogénèse. Elle est isolée, unilatérale et s'accompagne d'une amblyopie profonde irréversible. Ses étiologies sont multiples :
- hérédité le plus souvent dominante (forme isolée ou associée, voir colobome du nerf optique et maladie rénale et syndrome d'Aicardi-Thieffry),
- fœtopathie (rubéole ou toxoplasmose),
- aberration chromosomique (trisomie 13, 18 ou délétion du 4).

J. Aicardi et S. Thieffry, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1969)

Syn. colobome du nerf optique, colobome de la tête du nerf optique

[Q2,P2]

colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.

iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).

M. Baraitser et R. Winter, pédiatres britanniques (1988)

[Q2,P2]

colobome de l'iris et atrésie anale l.m.

œil de chat (syndrome)

[Q2]

colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine l.m.

coloboma of iris choroid and retina

Colobome présent dans de nombreuses familles recensées, signe premier de l'association CHARGE. Rares exceptions récessives qui sont souvent mises en doute.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120200) ou autosomique récessive (MIM 216820).

R. Eldridge, généticien américain (1967) ; B. D. Hall généticien américain (1979)

[Q2]

colobome de l'uvée l.m.

uveal coloboma

Colobome siégeant sur la ligne de fermeture de la fente fœtale : provoqué par sa fermeture trop précoce, il se présente au fond d'œil dans sa forme typique, comme une plage blanche, nacrée, bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, située au-dessous de la papille.
Le colobome est dit complet quand il s'étend de la papille au corps ciliaire, partiel, quand il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale. Il peut être associé à des signes oculaires tels qu'un colobome irien, à une microphtalmie, à une fente palatine, à un bec de lièvre, à une atrésie anale (syndrome oculo-anal ou de l'œil de chat). Le colobome peut être héréditaire, (le plus souvent autosomique dominant, parfois récessif ou lié au sexe, ou associé à une aberration chromosomique, trisomies (13, 18) ou délétions. Parfois un seul gène est responsable de malformations multiples (syndrome CHARGE).

colobome de la choroïde

[Q2,P2]

colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.

coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation

Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).

L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)

[Q2,P2]

colobome du nerf optique avec affection rénale l.m.

coloboma of optic nerve with renal disease

Association d'une malformation papillaire, soit de type "Morning Glory ", soit véritable colobome du nerf optique, avec une affection rénale.
Le locus du gène est en 10q24.3-q25.1, au niveau du gène PAX2 (MIM 167409). L’affection est autosomique dominante (MIM 120330).

R. G. Weaver ophtalmologue américain (1988)

[Q2,P2]

colobome du nerf optique avec décollement de la macula l.m.

coloboma of optic nerve with serous detachment of the macula

Association du colobome papillaire avec soulèvement du pôle postérieur et de la macula.
Complication non exceptionnelle des colobomes du nerf optique qu'ils soient isolés ou associés à d'autres anomalies oculaires ou générales. L’affection est autosomique dominante (MIM 120430).

J. Savell et J.R Cook, ophtalmologues américains (1976)

[Q2,H1,P2]

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