Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

74 résultats 

fibrose hépatique-rein polykystique-colobome l.m.

hepatic fibrosis-polycystic kidney-colobomata

Syndrome associant fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien et encéphalopathie.
Le syndrome est décrit dans une fratrie avec, entre autres signes, une petite taille, un retard psychomoteur, une hypertonie, une ataxie, des convulsions et une paralysie. Il existe en outre une splénomégalie. L'atteinte oculaire peut être sévère avec hypertélorisme, ptosis, strabisme, nystagmus et cécité. L’affection est autosomique récessive.

A. G. Hunter, pédiatre généticien canadien (1974)

fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien, encéphalopathie.

[A2,Q2]

Édit. 2018

interruption de l'arc aortique, paralysie faciale et colobome rétinien l.m.

aortic arch interruption, facial palsy and retinal coloboma

Syndrome malformatif chez deux vraies jumelles avec hypoplasie ou interruption de l'arc transverse aortique, parésie faciale et colobome rétinien bilatéral.
Une autre famille a été décrite avec un colobome rétinien maculaire une coarctation de l'aorte et un nævus linéaire sébacé. L’affection est autosomique dominante (MIM 107550).

I. M. Levine, neurologue américain  (1964 et 1968) ; E. M. Critchley, neurologue britannique, membre de l'Acadmie de médecine (1967)

Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.

Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal

Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).

Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)

Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux

syndrome colobome-rein l.m.]

Colobomes papillaires et malformations apparentées (fossette colobomateuse, morning lory syndrome) peuvent se trouver associés à une hypoplasie rénale.
Cette association malformative se caractérise par une mutation du gène PAX2, à transmission autosomique dominante, mais avec des phénotypes variés

fossette colobomateuse, morning glory syndrome

[Q2,L2,M1]

syndrome rein-colobome l.m.

Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.

M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)

Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal

Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)

syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale

[A4,O6,Q2]

colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.

hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness

Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).

J. R. Ward, médecin généticien panaméen (1992)

[Q2,P2,P1]

lipome naso-palpébral-colobome des paupières l.m.

palpebral coloboma-lipoma syndrome

Colobome de la paupière supérieure et inférieure, à la jonction centre et tiers interne, avec lipome du bord palpébral au centre de la paupière supérieure, aplasie des points lacrymaux, hypertélorisme et racine du nez élargie.
Le front est large, la face figée, le menton est pointu et il peut y avoir des lipomes sur le nez et des lipomes naso-labiaux. Au niveau des yeux on trouve en plus du colobome, des sourcils rares, une malposition des points lacrymaux, un télécanthus et une opacité de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 167730).

V. B. Penchaszadeh, médecin généticien argentin (1980 et 1982)

Syn. colobome-lipome naso-palpébral

adénocarcinome papillaire de l'endomètre l.m.

papillary adenocarcinoma of the endometrium

Cancer glandulaire de l'endomètre avec des calcosphérites, très rare.

Étym. gr. adên : glande ; karkinos : crabe

[F2,O3 ]

Édit. 2017

adénofibrome papillaire de l'ovaire l.m.

papillary adenofibroma of the ovary

Adénofibrome kystique bénin de l'ovaire avec végétations intrakystiques.

Étym. gr. adên : glande ; lat. fibra : fibre ; ome : tumeur

[F2]

Édit. 2018

adénome papillaire du rein l.m.

renal adenoma

Tumeur épithéliale bénigne du parenchyme rénal, qui se développe souvent dans le cadre de lésions de pyélonéphrite chronique ou de néphro-angiosclérose.
Son cadre nosologique est mal défini. Les critères de bénignité retenus ont été longtemps la petite taille et l'absence (apparente) d'évolutivité. L'aspect chromosomique des cellules évoque parfois une transition vers la malignité.

Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur

[F5,M]

Édit. 2017

adénome papillaire eccrine l.m.

papillary eccrine adenoma

Tumeur cutanée bénigne consistant en un nodule brunâtre, généralement solitaire et siégeant le plus souvent dans les zones distales des membres, histologiquement composée de cavités tubulaires ou même kystiques, délimitées par une double assise cellulaire et dans la lumière desquelles s'observent des digitations ramifiées et anastomosées.
Bien que cette néoformation ressemble à l'adénome tubulaire apocrine, sa nature eccrine peut être déduite, d'une part, de l'absence de sécrétion apocrine et, d'autre part, des caractéristiques enzymatiques des cellules, qui sont celles de cellules sudoripares eccrines. Le pronostic est favorable. L'excision chirurgicale est le traitement de choix.

Étym. gr. aden : glande; ôma : tumeur ; lat. papilla : mamelon, bouton ; gr. ec : hors de ; krinein : sécréter

[A3,F5,J1]

Édit. 2017

aplasie papillaire l.f.

papilla aplasia

Absence de nerf optique, de cellules ganglionnaires, de vaisseaux rétiniens sur un œil le plus souvent microphtalme avec d'autres malformations oculaires (cornéennes etc.).
Il existe des formes isolées et des formes associées à des anomalies de chiasma ou cérébrales antérieures (structures médianes).

Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner

carcinome papillaire de la thyroïde l.m.

papillary carcinoma of the thyroid.
Carcinome développé à partir des cellules vésiculaires comportant au moins en partie une différenciation papillaire.
Les noyaux doivent être porteurs d’inclusions et peuvent avoir un aspect optiquement vide. Ce carcinome donne volontiers des métastases ganglionnaires.

Étym. gr. karkinos : crabe ; ôma : tumeur

cancer de la thyroïde

[F2,O4]

conus papillaire l.m.

conus myopique

[P2]

couche papillaire du derme l.f.

stratum papillare dermis (TA)

papillary layer of dermis

papilles dermiques, derme

[A1, J1]

Édit. 2020

croissant papillaire congénital l.m.

congenital disk crescent

Croissant péripapillaire blanc ou jaunâtre sur le bord de la papille ou entourant plus ou moins la papille.
Le bord inférieur est la localisation la plus fréquente, il est non évolutif et parfois associé à une dysversion papillaire ou à une excavation papillaire. Il correspond à une déficience de l'épithélium pigmenté de la rétine. Le croissant myopique se distingue du croissant congénital par son mode évolutif et par sa situation en temporal.

Syn. conus

[P2]

cystadénome séreux papillaire de l'ovaire l.m.

papillary serous cystadenoma of the ovary

Kyste bénin de l'ovaire, de type cystadénome séreux avec des végétations endokystiques.

[F5,O3]

dystrophie papillaire et pigmentaire l.f

Syn. acanthosis nigricans

acanthosis nigricans

[F2,J1]

Édit. 2016

dysversion papillaire l.f.

tilted disk syndrome

Anomalies de l'axe d'ouverture de la papille, alors dirigé dans une autre direction que le coté temporal et de l'axe d'émergence des vaisseaux au niveau de cette papille se faisant dans cette même autre direction.
Cette anomalie, souvent sporadique, a un caractère héréditaire certain, elle est 8 fois sur 10 bilatérale et fréquemment associée à un conus (conus de Fuchs). Si sa direction est en nasal, il s'agit d'un situs inversus ; dans ce cas l'acuité est rarement normale (perte de quelques dixièmes). Elle porte le nom de "tilted disk syndrome" s'il existe une anomalie de réfraction (surtout astigmatisme), un déficit bitemporal ou altitudinal du champ visuel, et une ectopie maculaire. Certains auteurs font de cette anomalie un colobome à minima. Le "tilted disk syndrome" existe dans 2 à 3% des cas sur des sujets normaux mais on le voit dans les hypertélorismes et les dysostoses craniofaciales (maladie de Crouzon et maladie d'Apert).

E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1882) ; O. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912)  ; E. Apert, pédiatre français (1906)

épididyme (adénome papillaire de l') l.m.

papillary adenoma of epididymis

cystadénome épididymaire

[M2,M3,F5]

Édit. 2018

excavation papillaire l.f.

optic cup

Zone excavée apparaissant au centre de la papille optique.
Cette excavation est de forme arrondie à l’état physiologique ; elle s’élargit verticalement au cours de l’évolution d’un glaucome.

[P2]

Édit. 2018  

fibroélastome papillaire n.m.

papillary fibroélastoma

Formation tumorale bénigne située sur les bords des valves cardiaques.
Cette formation est latente, découverte par l’examen échocardiographique.

[A3,F5,K2]

Édit. 2018 

gliome papillaire l.m.

papillary glioma, optic disc pilocytic astrocytoma

Tumeur bénigne de la papille faite d'une prolifération d'astrocytes fibrillaires chez des sujets jeunes porteurs d'une sclérose tubéreuse de Bourneville ou d'une neurofibromatose de type 2, plus souvent que de type 1.

hidradénome papillaire de la vulve l.m.

hidradénome papillifère

[J1,O3,F5]

hyperplasie papillaire inflammatoire du palais l.f.

palate inflammatory papillar hyperplasia

Affection survenant surtout chez les sujets édentés à hygiène buccale déficiente et à prothèse mal adaptée, se manifestant par de nombreuses petites élevures polyploïdes ou papillomateuses qui recouvrent le palais dur postérieur.
Aucune transformation cancéreuse n'est décrite.

Syn. papillomatose palatine

[P3]

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