Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

63 résultats 

colobome du nerf optique avec affection rénale l.m.

coloboma of optic nerve with renal disease

Association d'une malformation papillaire, soit de type "Morning Glory ", soit véritable colobome du nerf optique, avec une affection rénale.
Le locus du gène est en 10q24.3-q25.1, au niveau du gène PAX2 (MIM 167409). L’affection est autosomique dominante (MIM 120330).

R. G. Weaver ophtalmologue américain (1988)

[Q2,P2]

colobome du nerf optique avec décollement de la macula l.m.

coloboma of optic nerve with serous detachment of the macula

Association du colobome papillaire avec soulèvement du pôle postérieur et de la macula.
Complication non exceptionnelle des colobomes du nerf optique qu'ils soient isolés ou associés à d'autres anomalies oculaires ou générales. L’affection est autosomique dominante (MIM 120430).

J. Savell et J.R Cook, ophtalmologues américains (1976)

[Q2,H1,P2]

colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung l.m

Hirschsprung disease, microcephaly, and iris coloboma

Association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie.
La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich). L’affection est autosomique récessive (MIM 235730).

H. Hirschprung, pédiatre danois (1888) ; R. B. Goldberg et R. J. Shprintzen, médecins américains (1981) ; C. Worster-Drought, médecin britannique (1956) ; J. G. Safar, neuropathologiste américain du XXIe siècle ; H. Gürich, ophtalmologiste allemand (1937)

[Q2,H2,L1]

colobome n.m.

coloboma

En ophtalmologie, absence d'une portion d'une structure de l'œil.
Anomalie congénitale par défaut apparaissant sous forme de fente ou fissure, de la paupière, de l'iris, du cristallin, de la choroïde, de la rétine, du nerf optique, souvent secondaire à une mauvaise fusion de tissus embryologiques lors de l’organogénèse oculaire. L’incidence est de 1/105 naissances.

Étym. gr. koloboô : je mutile

[P2]

colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux l.m.

coloboma, chorioretinal, with cerebellar vermis aplasia

Marie. Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)

Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de)

[P2,H1]

colobome cristallinien l.m.

coloboma lentis

Encoche sur l'équateur du cristallin plus ou moins profonde avec absence totale ou partielle des fibres zonulaires.
Souvent inférieur, accompagné de myopie par bombement du cristallin, peut être associé à un colobome de l'iris, uvéal ou à une opacité cristallinienne. Parfois héréditaire autosomique dominant.

[P2]

colobome de la choroïde l.m.

coloboma of the choroid

Absence d'un secteur de choroïde donnant au fond d'œil une plage blanche bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, surmontée des vaisseaux rétiniens d'aspect normal.
Typique s'il se trouve sur la ligne de la fermeture de la fente fœtale, et atypique s'il se trouve en dehors de la fermeture de la fente fœtale (maculaire ou autre). Il est partiel s'il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale et complet s'il parcourt toute la longueur de cette fente. Il existe dans cette zone une rétine visuelle "inversée", pas d'épithélium pigmentaire et de couche externe de la choroïde. La sclère peut être amincie en regard et donner une hernie, il s'agit dans ce cas d'un colobome ectasique.

colobome de l'uvée

[P2]

colobome de la face l.m.

facial coloboma

1) Fissure congénitale oro-oculaire médiane de la face, de la lèvre supérieure à la paupière inférieure homologue, due à un défaut de confluence des bourgeons maxillaires supérieur et frontal.
2) Par extension, malformation du cristallin consistant en une ou plusieurs encoches périphériques.

[Q2,P2]

colobome de la papille l.m.

coloboma of the disk, morning glory syndrom

Cavité congénitale touchant l'aire papillaire et apparaissant sous forme d'une fente d'une fissure du nerf optique ou d'une cavité intrapapillaire.
Trois aspects sont possibles :
1. le colobome papillaire partiel sur le bord de la papille en général en inférieur, accompagné d'anomalies choriorétiniennes proches et d'un déficit campimétrique ;
2. le colobome papillochoroïdien beaucoup plus étendu, englobant toute la papille et une portion de la rétine dans la région de la fente fœtale ;
3. le syndrome de Morning Glory le plus souvent unilatéral, recouvert d'un tissu blanchâtre et entouré d'un staphylome scléral péripapillaire.
Cette malformation est secondaire à un trouble de la maturation du mésenchyme juxtapapillaire, entraînant une mauvaise fermeture de la fente fœtale lors de l’embryogénèse. Elle est isolée, unilatérale et s'accompagne d'une amblyopie profonde irréversible. Ses étiologies sont multiples :
- hérédité le plus souvent dominante (forme isolée ou associée, voir colobome du nerf optique et maladie rénale et syndrome d'Aicardi-Thieffry),
- fœtopathie (rubéole ou toxoplasmose),
- aberration chromosomique (trisomie 13, 18 ou délétion du 4).

J. Aicardi et S. Thieffry, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1969)

Syn. colobome du nerf optique, colobome de la tête du nerf optique

[Q2,P2]

colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.

iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).

M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)

[Q2,P2]

colobome de l'iris et atrésie anale l.m.

œil de chat (syndrome)

[Q2]

colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine l.m.

coloboma of iris choroid and retina

Colobome présent dans de nombreuses familles recensées, signe premier de l'association CHARGE. Rares exceptions récessives qui sont souvent mises en doute.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120200) ou autosomique récessive (MIM 216820).

R. Eldridge, médecin généticien américain (1967) ; B. D. Hall, médecin généticien américain (1979)

[Q2]

colobome de l'uvée l.m.

uveal coloboma

Colobome siégeant sur la ligne de fermeture de la fente fœtale : provoqué par sa fermeture trop précoce, il se présente au fond d'œil dans sa forme typique, comme une plage blanche, nacrée, bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, située au-dessous de la papille.
Le colobome est dit complet quand il s'étend de la papille au corps ciliaire, partiel, quand il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale. Il peut être associé à des signes oculaires tels qu'un colobome irien, à une microphtalmie, à une fente palatine, à un bec de lièvre, à une atrésie anale (syndrome oculo-anal ou de l'œil de chat). Le colobome peut être héréditaire, (le plus souvent autosomique dominant, parfois récessif ou lié au sexe, ou associé à une aberration chromosomique, trisomies (13, 18) ou délétions. Parfois un seul gène est responsable de malformations multiples (syndrome CHARGE).

colobome de la choroïde

[Q2,P2]

colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.

coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation

Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).

L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)

[Q2,P2]

colobome et lipome palpébraux l.m.

palpebral coloboma-lipoma syndrome,

Colobome bilatéral des paupières supérieures et inférieures, entre le milieu et le tiers interne, avec aplasie ou malposition du point lacrymal, hypertélorisme, ensellure nasale large et dépôts graisseux sur l'ensellure et l'aire nasolabiale.
Décrit dans une famille vénézuélienne de 8 personnes sur trois générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 167730).

A. B. Penchaszadeh, médecin généticien argentin (1982)

Syn. lipome nasopalpébral-colobome (syndrome)

[Q2,P2]

colobome irien l.m.

iris coloboma

Absence d'un secteur de l'iris.
Le plus souvent l'encoche se situe dans la partie inférieure de l'iris. L'expressivité de l'anomalie peut être très variable. Le colobome peut être simple (en trou de serrure), partiel (simple encoche), pseudopolycorie ou iridodiastase (si le trou est en périphérie irienne), ou incomplet (selon la couche irienne intéressée, stroma postérieur et épithélium pigmentaire ou stroma antérieur). Une quarantaine de syndromes associatifs sont actuellement connus. S'il y a une atteinte postérieure du globe, il s'agit de cas sporadiques. Le colobome ne rentre pas dans le cadre de cette rubrique s'il est associé avec à une anomalie chromosomique. L’affection est autosomique dominante.

[Q2,P2]

colobome maculaire l.m.

coloboma of macula

Plage ovalaire atrophique blanc nacrée au centre du pôle postérieur dans la région maculaire traversée par les vaisseaux rétiniens.
On distingue trois formes, le colobome pigmenté avec masses de pigments irrégulières sur l'aire colobomateuse, le colobome non pigmenté avec un simple liseré de pigment, et le colobome maculaire associé à des lésions vasculaires (anastomoses choriorétiniennes et vascularisation vitréenne à partir du colobome). Le colobome maculaire bilatéral peut être considéré comme une agénésie des tissus et non comme un véritable colobome sur la ligne de la fente fœtale. Les causes peuvent être métaboliques, inflammatoires ou héréditaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 120300).

Clausen, ophtalmologue allemand (1921)

Syn. agénésie de la macula, aplasie fovéale, dysplasie maculaire

[Q2,P2]

colobome maculaire avec brachydactylie de type B l.m.

coloboma of macula with type B brachydactyly

Colobome maculaire hyperpigmenté, donnant un aspect de toxoplasmose maculaire bilatérale, associé à des anomalies des doigts.
Le colobome a ses bords hyperpigmentés et son centre blanchâtre scléral, mais il peut être totalement pigmenté d'aspect charbonneux. Les anomalies des doigts varient d'une famille à l'autre et également de façon intrafamiliale; il peut y avoir une brachydactylie de type B de Bell, ou un pouce bifide, ou un gros orteil absent, ou une pince de homard aux mains et une syndactylie aux pieds. Les ongles peuvent être rudimentaires ou absents. On trouve parfois également un nystagmus et une hypermétropie. L’affection est autosomique dominante (MIM 120400).

A. Sorsby ophtalmologue britannique (1935)

Syn. colobome maculaire héréditaire, colobome maculaire dominant, colobome maculaire de Sorsby

[Q2,L2]

colobome maculaire avec hypercalciurie l.m.

coloboma of macula, with hypercalciuria

Affection colobomateuse maculaire associée à une hypercalciurie une myopie forte et un nystagmus.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec un aspect cicatriciel. L'hypercalciurie idiopathique existe depuis la première enfance et évolue vers la néphrocalcinose. Un frère et une sœur de parents consanguins avec hernie inguinale ont été signalés. L’affection est autosomique récessive (MIM 248190).

W. Meier, ophtalmologiste suisse (1979)

Syn. colobome maculaire héréditaire

[Q2,L2,R1]

colobome maculaire et anomalies squelettiques l.m.

coloboma of macula and skeletal anomalies

Affection colobomateuse maculaire associée à des anomalies digitales, squelettiques et à une fente palatine.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec une pigmentation variable et on trouve des pigmentations en moyenne périphérie. Les anomalies digitales ne correspondent pas à la brachydactylie du colobome maculaire de Sorsby dominant. Il existe en plus une fente palatine et un hallus valgus. L’affection est autosomique récessive (MIM 216800).

A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1935); C. I. Phillips et D. L. Griffiths, ophtalmologue et chirurgien orthopédiste britanniques (1969)

Syn. colobome maculaire héréditaire

[Q2,L2]

colobome oculaire l.m.

Malformation oculaire dans laquelle s'observe une perte de substance par défaut de fermeture de la fissure fœtale, pouvant toucher différentes couches tissulaires de l'œil ou de ses annexes

paupières, cristallin, uvée

[Q2,P2]

colobome palpébral l.m.

palpebralis coloboma

Manque de tissu palpébral à la jonction du tiers médian et du tiers interne de la paupière, par absence de fusion de deux bourgeons embryonnaires contigus.
L'existence d'un colobome palpébral doit faire rechercher une maladie fissuraire. Le traitement est chirurgical et doit être réalisé dans la première enfance.

[Q2,L2]

colobome papillaire partiel l.m.

coloboma partial of the disk

colobome de la papille

[L2]

colobome papillochoroïdien de von Hippel l.m.

von Hippel's choroidal and disk coloboma

Colobome de la papille et de la choroïde.
Eliminer la rubéole, les causes toxiques (4 à 7 semaines), les aberrations chromosomiques (trisomie 13, 18 et 4q) et les très nombreux syndromes rares associatifs. L’affection est autosomique dominante

E. von Hippel, ophtalmologue allemand (1900)

colobome de la papille et colobome de l'iris de la choroïde et de la rétine

[Q2,L2]

colobome rétinien l.m.

retinal coloboma

Colobome accompagnant volontiers un colobome choroïdien et qui résulte d'une dysembryoplasie de la fente fœtale, s'associant à des anomalies malformatives d'intensité variable.
Il peut être typique et se localiser dans la région inféronasale, avec absence d'épithélium pigmenté et souvent rétine absente ou très amincie. Les formes atypiques sont toutes les autres localisations dans lesquelles le colobome est incomplet.

[Q2,L2]

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