Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales l.f.p.

familial paroxysmal ataxias and choreoathetosis

Affections neurologiques rares, évoluant par paroxysmes, dont les deux groupes sont actuellement rapprochés du fait de leur mode de transmission commun, de type autosomique dominant, et de l'association des deux phénotypes d'ataxie et de choréo-athétose chez certains patients.
Les ataxies cérébelleuses épisodiques ont été démembrées par la génétique, qui a permis de démontrer l'implication des canaux ioniques membranaires dans leur physiologie. Elles font désormais partie des "maladies à canaux ioniques". Leur spectre phénotypique a pu également être étendu à d'autres processus paroxystiques bien plus fréquents, comme la migraine. Elles sont actuellement divisées en deux sous-groupes :
- l'EA1 (episodic ataxia type 1 ou ataxie paroxystique kinésigénique familiale avec myokymies), due à une mutation ponctuelle du gène d'un canal potassique localisé sur le chromosome 12p ;
- l'EA2 (episodic ataxia type 2, allélique, ou ataxie cérébelleuse familiale sensible à l'acétazolamide), débutant dans la seconde enfance, durant quelques heures à quelques jours, avec parfois atrophie vermienne à l'IRM, et liée à une mutation du gène codant pour le même canal calcium voltage-dépendant que la migraine hémiplégique familiale (chromosome 19p13).
Apparaissant plus hétérogènes que les précédentes, les choréo-athétoses paroxystiques familiales sont divisées en deux sous-groupes :
- la choréo-athétose kinésigénique paroxystique familiale, dont les crises sont provoquées par des mouvements brusques, sans localisation génétique identifiée jusqu'à présent ;
- la choréo-athétose dystonique paroxystique familiale, pour laquelle ont été individualisés deux locus, l'un positionné sur le chromosome 1p et l'autre sur le chromosome 2p. Par analogie avec les ataxies cérébelleuses épisodiques, des anomalies des canaux ioniques sont fortement suspectées dans ces choré-oathétoses paroxystiques.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre