Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales l.f.p.

familial paroxysmal ataxias and choreoathetosis

Affections neurologiques rares, évoluant par paroxysmes, dont les deux groupes sont actuellement rapprochés du fait de leur mode de transmission commun, de type autosomique dominant, et de l'association des deux phénotypes d'ataxie et de choréo-athétose chez certains patients.
Les ataxies cérébelleuses épisodiques ont été démembrées par la génétique, qui a permis de démontrer l'implication des canaux ioniques membranaires dans leur physiologie. Elles font désormais partie des "maladies à canaux ioniques". Leur spectre phénotypique a pu également être étendu à d'autres processus paroxystiques bien plus fréquents, comme la migraine. Elles sont actuellement divisées en deux sous-groupes :
- l'EA1 (episodic ataxia type 1 ou ataxie paroxystique kinésigénique familiale avec myokymies), due à une mutation ponctuelle du gène d'un canal potassique localisé sur le chromosome 12p ;
- l'EA2 (episodic ataxia type 2, allélique, ou ataxie cérébelleuse familiale sensible à l'acétazolamide), débutant dans la seconde enfance, durant quelques heures à quelques jours, avec parfois atrophie vermienne à l'IRM, et liée à une mutation du gène codant pour le même canal calcium voltage-dépendant que la migraine hémiplégique familiale (chromosome 19p13).
Apparaissant plus hétérogènes que les précédentes, les choréo-athétoses paroxystiques familiales sont divisées en deux sous-groupes :
- la choréo-athétose kinésigénique paroxystique familiale, dont les crises sont provoquées par des mouvements brusques, sans localisation génétique identifiée jusqu'à présent ;
- la choréo-athétose dystonique paroxystique familiale, pour laquelle ont été individualisés deux locus, l'un positionné sur le chromosome 1p et l'autre sur le chromosome 2p. Par analogie avec les ataxies cérébelleuses épisodiques, des anomalies des canaux ioniques sont fortement suspectées dans ces choré-oathétoses paroxystiques.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

choréo-acanthocytose n.f.

choreoacanthocytosis

acanthocytose

[H1,F1 ]

athétose n.f.

athetosis, ballism, ballismus

Mouvement involontaire lent, continu, arythmique, de faible amplitude, très perturbateur pour le patient, réalisant des oscillations entre des attitudes d'hyperextension et de flexion, à type de reptation, qui touche l'axe d'un membre (surtout ses extrémités), le tronc et parfois la face.
Qu'il s'agisse d'hémiathétose ou d'athétose double (celle-ci due à des lésions du striatum), eIle cède au sommeil et apparaît dès l'éveil. Elle est accentuée par certaines stimulations surtout cutanées, la fatigue et les émotions. Des syncinésies d'imitation homolatérales sont possibles.
Traduisant une atteinte du système extrapyramidal, son mécanisme est mal connu. Elle peut cependant être envisagée comme l'expression d'une motilité fondamentalement intégrée au niveau mésencéphalique et sous-traite au contrôle qu'exerce normalement sur elle le télencéphale.
Chez l'enfant, il s'agit le plus souvent de séquelles de lésions anoxiques périnatales, qui deviennent patentes après la première année, avec rigidité très marquée et troubles de la déglutition. Cette forme d'infirmité motrice cérébrale s'associe le plus souvent à d'autres déficits : moteurs et surtout intellectuels. L'encéphalopathie par ictère nucléaire néonatal à bilirubine est devenue rarissime.
Un syndrome athétosique est possible lors de lésions tumorales ou vasculaires touchant les noyaux gris et surtout d'affections dégénératives primitives (maladie de Wilson, dégénérescence olivopontocérébelleuse, etc.). L'athétose n'est alors jamais isolée. Un temps de latence parfois long est, ici encore, de règle.
Les possibilités d'adaptation de ces patients, principalement des enfants, à un tel handicap, dépendent pour une grande part du maintien de leurs fonctions supérieures.

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

athétose pupillaire l.f.

hippus

Exagération des mouvements incessants de contraction et de décontraction de la pupille.
Ce phénomène est sans valeur étiologique.

Syn. pupille sans repos, hippus pupillaire

hippus pupillaire

ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose l.f.

ophthalmoplegia, hypotonia, ataxia, hypacusis and athetosis

OHAHA (syndrome)

Édit. 2017