Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.

ataxia-microcephaly-cataract syndrome

Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).

Y. Ziv, généticien israélien (1992)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

Sigle : AMC (syndrome)

cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2,Q2]

cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose (syndrome) l.m.

cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome

A. B. Scott-Emuakpor, pédiatre d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S. A. Smith, neuropédiatres américains (1989)

syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose

[P2,Q2,H1]

hypoplasie fovéale et cataracte présénile (syndrome de) l.m.

foveal hypoplasia and presenile cataracte syndrome of

F. E. O’Donnell Jr et H. R. Pappas, ophtalmologistes américains (1982)

O'Donnell-Pappas (syndrome de)

[P2]

polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de) l.m.

polyneuropathy-cataract-deafness syndrome

cataracte-ataxie-surdité et retard (syndrome)

syndrome cataracte-alopécie-sclérodactylie l.m.

cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome

Association d'une cataracte congénitale bilatérale, d'une alopécie totale, d'anomalies de la peau aux mains et aux pieds.
Maladie de l'île de Rodrigues (Océan indien), trois filles un garçon, les mains et les pieds ont une sclérodactylie avec une hyperkératose et des contractures. L’affection est autosomique récessive (MIM 212360).

C.E. Wallis, généticien sud-africain (1989)

[P2,Q2]

syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2,Q2]

syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.

cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome

Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.

A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)

[P2,Q2,H1]

myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.

myopathy, cataract, hypogonadism syndrome

Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)

Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)

Étym. gr. mus : souris, muscle ;  pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage

cataracte-alopécie-sclérodactylie (syndrome) l.m.

cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome

Association d'une cataracte congénitale bilatérale, d'une alopécie totale, d'anomalies de la peau aux mains et aux pieds.
Maladie de l'île de Rodrigues (Océan indien), trois filles un garçon, les mains et les pieds ont une sclérodactylie avec une hyperkératose et des contractures. L’affection est autosomique récessive (MIM 212360).

C. Wallis, médecin généticien sud-africain (1989)

[P2,Q2]