Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

23 résultats 

cataracte-dents (syndrome) l.m.

cataract-dental syndrome

Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).

W. E. Nance, généticien américain (1974)

[P2,Q2,P3]

syndrome cataracte-dents l.m.]

cataract-dental syndrome

Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).

W.E. Nance, généticien américain (1974)

[P2,Q2,P3]

dents brunes héréditaires (syndrome des) l.m.

hereditary brown teeth

dentinogenesis inperfecta

crête marginale des dents l.f.

crista marginalis dentis (TA)

marginal ridge of teeth

Saillie mousse prolongeant le cingulum et bordant latéralement la face linguale des incisives et des canines.

[A1]

Édit. 2015

dents acoustiques n.f.p.

dentes acustici (TA)

acoustic teeth

Formation ayant l’aspect de dents située sur la lèvre vestibulaire du limbe de la lame spirale du conduit cochléaire.

Syn. dents auditives de Corti

dents auditives de Corti l.f.p.

A. Corti, anatomiste et histologiste italien (1822-1876)

dents acoustiques

dents déciduales n.f.p.

dentes decidui (TA)

deciduous teeth

Chacune des dents appartenant à la première dentition.
Elles sont chez l’homme au nombre de vingt

Syn. dents temporaires, dents de lait

dents de scie l.f.p.

teeth of saw

image de...ou image en...

dents opalescentes sans ostéogénèse imparfaite l.f.p.

opalescent teeth without osteogenesis imperfecta

dentinogenesis inperfecta

dents permanentes l.f.

dentes permanentes (TA)

permanent teeth

Chacune des dents qui appartiennent à la seconde dentition. Elles sont chez l’adulte au nombre de trente-deux.

fente labiopalatine, ectropion et dents coniques l.f.

clefting, ectropion, and conical teeth

Syndrome caractérisé par une fente labiale unilatérale, une fente palatine, un ectropion de la paupière inférieure et des dents pointues et coniques.
D'autres signes peuvent être constatés, caries multiples, surdité de transmission et de conduction, cheveux rares ou atrichie. Au niveau des yeux hypertélorisme et sourcils clairsemés ou absents. L’affection est autosomique dominante (MIM 119580).

Judith E. Allanson, généticienne américaine et Barbara C. McGillivray, généticienne canadienne (1985)

Syn. ectropion inférieur avec fente labiopalatine, Allanson-Gillivray (syndrome de)

[P3,Q2]

Édit. 2018 

retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépharoptosis et dents hypoplasiques l.m.

mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis,and hypoplastic teeth

Syndrome associant le retard mental au blépharophimosis.
Les autres signes sont une dysmorphie faciale, de petites oreilles, des dents hypoplasiques, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, et une cryptorchidie. Pour les yeux, on trouve aussi un blépharoptosis, une atrophie optique, un nystagmus et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).

S. Ohdo, pédiatre japonais (1986)

Syn. blépharophimosis d'Ohdo

osteogenèse imparfaite avec dents opalescentes l.f.

osteogenesis imperfecta with opalescent teeth

Syndrome d’ostéogénèse imparfaite associée à des dents opalescentes.
Classée parfois en osteogenèse imparfaite de type 1A ; la forme 1B ayant les dents normales est moins sévère. Les sclères sont en principe bleues, mais ce signe n’est pas constant. L’affection est autosomique dominante (MIM 166240).

L. S. Levin, otorhinolaryngologiste américain  (1980)

Syn. ostéogénèse imparfaite de type 1 avec dentinogenése imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type 1A

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.

ataxia-microcephaly-cataract syndrome

Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).

Y. Ziv, généticien israélien (1992)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

Sigle : AMC (syndrome)

cataracte-alopécie-sclérodactylie (syndrome) l.m.

cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome

Association d'une cataracte congénitale bilatérale, d'une alopécie totale, d'anomalies de la peau aux mains et aux pieds.
Maladie de l'île de Rodrigues (Océan indien), trois filles un garçon, les mains et les pieds ont une sclérodactylie avec une hyperkératose et des contractures. L’affection est autosomique récessive (MIM 212360).

C. Wallis, généticien sud-africain (1989)

[P2,Q2]

cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2,Q2]

cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose (syndrome) l.m.

cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome

A. B. Scott-Emuakpor, pédiatre d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S. A. Smith, neuropédiatres américains (1989)

syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose

[P2,Q2,H1]

hypoplasie fovéale et cataracte présénile (syndrome de) l.m.

foveal hypoplasia and presenile cataracte syndrome of

F. E. O’Donnell Jr et H. R. Pappas, ophtalmologistes américains (1982)

O'Donnell-Pappas (syndrome de)

[P2]

polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de) l.m.

polyneuropathy-cataract-deafness syndrome

cataracte-ataxie-surdité et retard (syndrome)

syndrome cataracte-alopécie-sclérodactylie l.m.

cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome

Association d'une cataracte congénitale bilatérale, d'une alopécie totale, d'anomalies de la peau aux mains et aux pieds.
Maladie de l'île de Rodrigues (Océan indien), trois filles un garçon, les mains et les pieds ont une sclérodactylie avec une hyperkératose et des contractures. L’affection est autosomique récessive (MIM 212360).

C.E. Wallis, généticien sud-africain (1989)

[P2,Q2]

syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2,Q2]

syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.

cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome

Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.

A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)

[P2,Q2,H1]

myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.

myopathy, cataract, hypogonadism syndrome

Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)

Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)

Étym. gr. mus : souris, muscle ;  pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage