Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

206 résultats 

cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2,Q2]

syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2,Q2]

retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.

mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism

Jugberg-Marsidi (retard mental de)

amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.

mental and growth retardation with amblyopia

Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).

H. Sato, pédiatre japonais (1989)

Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

faciès anormal, retard de croissance et retard mental l.m.

mental retardation, unusual facies, and growth retardation


D. B. Pitt, J. G. Rogers, D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)

Étym. lat. facies : figure

Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)[O1]Édit. 2017

[O1]

Édit. 2018

ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance

ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation

Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).

C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II

hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.

corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation

Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).

Maria A. Ramos-Arroyo, généticienne américaine (1987)

retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.

mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures

Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).

K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)

Syn. Gustavson (syndrome de)

Gustavson (syndrome de)

rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.

retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme

Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).

J.A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)

Syn. syndrome de Boor

cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.

juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy

G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) 

Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)

[P2,H1,I4]

ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.

cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis

Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).

E. Strömgren, psychiatre danois (1970)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

goniodysgénésie-retard mental-petite taille (syndrome) l.m.

goniodysgenesis-mental retardation-short stature syndrome

Dysgénésie de l'angle iridocornéen (malformation de Rieger), retard mental et petite taille.
Microcéphalie, petites oreilles, petites mains, petit nez et ensellure nasale déprimée; à l’examen oculaire : hypoplasie irienne, anneau de Schwalbe proéminent avec synéchies iriennes. Une seule famille est connue. L’affection est autosomique dominante (MIM 138770).

G. S. Kupchik, pédiatre amércain (1992)

Syn. GMS syndrome

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m

craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome

Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser

[Q2,I1,H1,H4,P3]

mégalocornée, retard mental (syndrome) l.m.

megalocornea-mental retardation syndrome

Syndrome associant hypotonie, bosses frontales, racine du nez large, fentes palpébrales antimongoloïdes, épicanthus, iris hypoplasique et mégalocornée.
On peut également trouver un retard mental et une ataxie dans 50% des cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 249310).

G. Neuhaüser, neuropsychiatre pédiatrique allemand (1975)

Étym.   gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné

Syn. Neuhäuser (syndrome de)

absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.

absent eyebrows and eyelashes with mental retardation

Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).

B. D. Hall, généticien américain (1974)

Syn. pseudoprogéria (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2016

alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.

alpha thalassemia mental retardation X linked

Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.

Sigle angl. ATRX

alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H

[F1, Q2]

Édit. 2018

cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.

cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly

Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).

A. Hernández, généticien mexicain (1985)

[P2,Q2]

cheveux cassants et retard mental l.m.

brittle hair and mental deficit

R. R. Howell, pédiatre américain (1981)

Étym. Sabinas, petite communauté du Nord du Mexique

syndrome de Sabinas

[J1,Q2,H1]

cils longs et retard mental l.m.

eyelashes, long, with mental retardation

trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs

[Q2]

colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.

iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).

M. Baraitser et R. Winter, pédiatres britanniques (1988)

[Q2,P2]

Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.

Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy

Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).

M. Buttiens, généticien belge (1989)

dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.

L’affection est autosomique dominante

microcéphalie avec choriorétinopathie dominante

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie

[Q2]

Édit. 2018

épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.

bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation

Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental et d'une subluxation du cristallin décrite dans une famille bulgare avec en plus retard mental, anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles.
L’affection est autosomique récessive (MIM 226440).

S. Nakar, médecin israélien (1992)

[J1,Q2,P2]

Édit. 2018

glaucome congénital et retard mental l.m.

congenital glaucoma with mental retardation

Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).

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