Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

72 résultats 

amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.

mental and growth retardation with amblyopia

Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).

H. Sato, pédiatre japonais (1989)

Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

faciès anormal, retard de croissance et retard mental l.m.

mental retardation, unusual facies, and growth retardation


D. B. Pitt, J. G. Rogers, D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)

Étym. lat. facies : figure

Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)[O1]Édit. 2017

[O1]

Édit. 2018

ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance

ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation

Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).

C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II

cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.

juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy

G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) 

Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)

[P2,H1,I4]

goniodysgénésie-retard mental-petite taille (syndrome) l.m.

goniodysgenesis-mental retardation-short stature syndrome

Dysgénésie de l'angle iridocornéen (malformation de Rieger), retard mental et petite taille.
Microcéphalie, petites oreilles, petites mains, petit nez et ensellure nasale déprimée; à l’examen oculaire : hypoplasie irienne, anneau de Schwalbe proéminent avec synéchies iriennes. Une seule famille est connue. L’affection est autosomique dominante (MIM 138770).

G. S. Kupchik, pédiatre amércain (1992)

Syn. GMS syndrome

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m

craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome

Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser

[Q2,I1,H1,H4,P3]

mégalocornée, retard mental (syndrome) l.m.

megalocornea-mental retardation syndrome

Syndrome associant hypotonie, bosses frontales, racine du nez large, fentes palpébrales antimongoloïdes, épicanthus, iris hypoplasique et mégalocornée.
On peut également trouver un retard mental et une ataxie dans 50% des cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 249310).

G. Neuhaüser, neuropsychiatre pédiatrique allemand (1975)

Étym.   gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné

Syn. Neuhäuser (syndrome de)

absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.

absent eyebrows and eyelashes with mental retardation

Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).

B. D. Hall, généticien américain (1974)

Syn. pseudoprogéria (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2016

alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.

alpha thalassemia mental retardation X linked

Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.

Sigle angl. ATRX

alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H

[F1, Q2]

Édit. 2018

cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.

cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly

Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).

A. Hernández, généticien mexicain (1985)

[P2,Q2]

cheveux cassants et retard mental l.m.

brittle hair and mental deficit

R. R. Howell, pédiatre américain (1981)

Étym. Sabinas, petite communauté du Nord du Mexique

syndrome de Sabinas

[J1,Q2,H1]

cils longs et retard mental l.m.

eyelashes, long, with mental retardation

trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs

[Q2]

colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.

iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).

M. Baraitser et R. Winter, pédiatres britanniques (1988)

[Q2,P2]

Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.

Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy

Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).

M. Buttiens, généticien belge (1989)

dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.

L’affection est autosomique dominante

microcéphalie avec choriorétinopathie dominante

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie

[Q2]

Édit. 2018

épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.

bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation

Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental et d'une subluxation du cristallin décrite dans une famille bulgare avec en plus retard mental, anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles.
L’affection est autosomique récessive (MIM 226440).

S. Nakar, médecin israélien (1992)

[J1,Q2,P2]

Édit. 2018

glaucome congénital et retard mental l.m.

congenital glaucoma with mental retardation

Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).

ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.

ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation

Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).

S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)

Étym. gr. ichthus : poisson

Sjögren-Larsson (syndrome de)

Juberg-Marsidi (retard mental de) l.m.

Juberg Marsidi’s mental retardation

Retard mental, retard de croissance, surdité et microgénitalisme lié au sexe.
L’affection comporte également microcéphalie, petite taille et surdité. Les ongles sont épais aux mains et aux pieds. Il existe un retard osseux, une campto et/ou clinodactylie, des oreilles de capucin. Peuvent  s’observer télécanthus, épicanthus et rétinite pigmentaire. Le locus du gène (JMS) est en Xq12-q21. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309590).

R. Juberg, généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980)

Syn. Juberg-Marsidi (syndrome de), retard mental-retard de croissance-surdité-microgénitalisme lié au sexe

retard mental lié à l'X

myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.

multicore disease with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism

A. E. Chudley, généticien et B. Rozdilsky, neurologue canadiens (1985)

Chudley- Rozdilsky (syndrome de)

retard mental autosomique dominant 29 l.m.

autosomal dominant mental retardation-29

Manifestations de retards mental et intellectuel d’intensité variable.
Celles-ci se traduisent par des troubles de l’élocution, une instabilité d’humeur, des troubles du comportement ; y sont associés quelques signes dysmorphiques.
Cette affection est liée à une mutation hétérozygote du gène SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3

SETBP1

retard mental par mutation du gène de la "double cortine" l.m.

mental retardation due to a mutation of "double cortin" gene

Anomalies de la migration neuronale liées à l'X, cause importante de retard mental et d'épilepsie, bien mises en évidence par l'IRM.
Chez la fille, la partie des neurones qui exprime l'allèle normal migre normalement, formant le cortex externe, alors que la partie des neurones qui exprime l'allèle muté achèvera sa mutation par une hétérotopie en bande sous-corticale (double cortex).
Chez le garçon, l'allèle muté est exprimé par la totalité des neurones, si bien que ce trouble généralisé de la migration aboutit à une lissencéphalie.
Une autre forme de lissencéphalie est liée au chromosome 17p13.3.

retard mental, pouce et gros orteil larges l.m.

broad thumb-hallux syndrome

Rubinstein-Taybi (syndrome de), syndrome oto-palatodigital de type I

trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.

trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina

Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).

G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)

Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)

trichomégalie-cataracte-sphérocytose

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