Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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cataracte galactosémique l.f.

galactosemic cataract

Cataracte postnatale qui se développe dans les premières semaines de la vie, due à un trouble métabolique par déficit en galactose-phosphate-uridyl-transférase.
Le sevrage précoce supprimant le galactose permet sa régression et évite l’installation du tableau clinique de la galactosémie avec cataracte, hépato-splénomégalie, retard mental.

Étym. : gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

cataracte, galactosémie congénitale

[P2, R1]