Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

339 résultats 

cataracte zonulaire l.f.

zonular cataract

Opacification localisée du cristallin à disposition lamellaire dans une même couche concentrique à la capsule du cristallin.
Selon la zone opacifiée, on peut avoir une cataracte nucléaire avec une opacité centrale et un cortex périphérique clair; une cataracte lamellaire avec un cercle d’opacités autour d’un noyau clair central souvent entouré de cavaliers qui sont le prolongement des opacités, une cataracte zonulaire avec opacité des sutures. Les formes congénitales de cataracte zonulaire sont héréditaires et les plus fréquentes. Certaines cataractes zonulaires héréditaires du jeune ou de l’adulte jeune n’apparaissent que secondairement et se développent progressivement, c’est le cas pour la cataracte de Marner où il peut y avoir en plus un phénomène d’anticipation avec les générations. L’affection est autosomique dominante

E. Marner, ophtalmologiste danoise (1949)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

cataracte

[P2,Q2]

cataracte sénile l.f.

senile cataract

Cataracte observée chez 90 % des individus âgés de plus de 70 ans qui ont des opacités cristalliniennes visibles à l'examen au biomicroscope.
Il existe trois formes cliniques essentielles : la cataracte corticale, la cataracte nucléaire, la cataracte en cupule.

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

cataracte

[P2]

chirurgie réfractive de la cataracte l.f.

cataract refractive surgery

Technique chirurgicale se proposant de traiter l’astigmatisme cornéen, préexistant et la cataracte, en plaçant l’incision tunnellisée de 3mm de la cataracte dans le méridien le plus plat. Après l’opération, l’astigmatisme résiduel est traité par une incision de 3mm placée à l’opposé de l’incision de cataracte.
Ce type de chirurgie réfractive de la cataracte est indiqué seulement lorsqu’on effectue une phaco-émulsification, avec des implants pliables, permettant une incision limitée à 3mm.

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

cataracte, chirurgie réfractive

[P2]

cataracte axiale fusiforme l.f.

fusiform cataract

Cataracte formée d'une opacité fusiforme allant du pôle antérieur au pôle postérieur.
L'affection est le plus souvent bilatérale, due à un trouble de développement du cristallin précoce (dans le premier mois) et correspond à une cataracte polaire antérieure et une cataracte polaire postérieure reliées par une opacité axiale en pont.

[P2]

cataracte congénitale l.f.

congenital cataract

Cataracte qui existe dès la naissance et dont l’origine se situe dans la vie intra-utérine, uni ou bilatérale, obstruante ou non, mais avec un potentiel évolutif.
La cataracte peut être héréditaire (autosomique dominante le plus souvent, récessive parfois mais son expressivité et sa pénétrance sont très variables et il existe de nombreux porteurs à minima). Avant d’affirmer qu’il ne s’agit que d’une cataracte isolée ou sporadique, il faut avoir éliminé les autres causes (infectieuses, toxiques, métaboliques) les plus fréquentes (rubéole, galactosémie, hypoparathyroïdie, maladie de Conradi et nombreux syndromes pas toujours évidents)
Elle peut faire partie du tableau de nombreux syndromes ou maladies (syndrome de Lowe, de Marinesco-Sjögren, de François-Hallerman-Streiff, maladie des épiphyses ponctuées, trisomie 21.
Elle peut aussi être associée à des anomalies de l’œil (microphtalmie le plus souvent). De nombreuses variétés anatomiques existent: polaire antérieure, postérieure, stellaire, axiale, ponctuée, poussiéreuse, nucléaire, zonulaire, n’intéressant que les sutures, disciformes, membraneuses, totales..
Son traitement est chirurgical et doit être précoce pour éviter une amblyopie par privation. La correction de l’aphakie qui en résulte est faite par lunettes ou par lentilles cornéennes souples, ou par implant.

S. C. Merin, ophtalmologiste israélien (1971) ; E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; W. Hallerman, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

cataracte, cataracte céruléenne congénitale, cataracte coraliforme, cataracte zonulaire, cataracte disciforme, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, dyscéphalie mandibulooculofaciale, cataracte galactosémique, cataracte rubéolique, cata

[P2,Q2]

cataracte morganienne congénitale l.f.

Morgani's congenital cataract

Cataracte totale hypermature avec liquéfaction du cortex qui laisse plus ou moins apercevoir un noyau brun mobile.
La cataracte est régressive et le liquide a tendance à se résorber et former une cataracte secondaire membraneuse ou à laisser un tissu fibreux vascularisé. Possibles accidents de phaco-antigénie et d'hypertonie. Affection pouvant être héréditaire à transmission de type dominant.

G-B. Morgagni, anatomiste italien (1682-1771)

[P2,Q2]

hyperferritinémie-cataracte héréditaire l.m.

hyperferritinemia-cataract syndrome

Syndrome héréditaire caractérisé par l’association d’une cataracte et d’une hyperferritinémie avec sidérémie et coefficient de saturation de la transferrine normales (< 45%).
La cataracte peut s’observer dès la grande enfance. Elle est formée de fines opacités (cristaux de ferritine), à disposition radiaire, plus nombreuses à la périphérie, avec relative conservation de l’acuité visuelle. L’hyperferritinémie (teneur supérieure à 1000 μg/L), est secondaire à une mutation dans un élément de régulation traductionnelle du gène FTL (Ferritin Light chain) en 19q13.4-qter codant pour la sous-unité L-ferritine. La transmission est autosomique dominante.
Ce syndrome, de pronostic favorable, est distinct de l’hémochromatose où l’hyperferritinémie est secondaire à une surcharge en fer et dans laquelle il n’y a pas de cataracte.

Carole Beaumont (1995), D. Bonneau et Carole Beaumont, généticiens français (1995)

cataracte, hyperferritinémie, sidérémie, transferrine, hémochromatose

[P2,Q3]

Édit. 2018

déficit en galactokinase n.m.

galactokinase deficiency

Déficit en galactokinase manifesté chez le nouveau-né par cataracte congénitale, signe principal et parfois seule manifestation initiale.
Affection très rare, dont la fréquence est estimée à 1/20 000 qui se manifeste par une anorexie, des vomissements et une hépatosplénomégalie. Il existe une galactosurie. La cataracte est due à l'accumulation de galactitol dans le cristallin ; il peut y avoir des opacités limitées le long des sutures postérieures ou une cataracte zonulaire. On peut dépister les hétérozygotes, le locus du gène (GALK) est en 17q21-22. Prévalence 1/40 000 nouveau-nés. L’affection est autosomique récessive (MIM 230200).

R. Gitzelmann, pédiatre suisse (1967)

Syn. GALK (déficit en), galactosémie II

galactokinase, galactitol

[O1, R1]

Édit. 2018

macrothrombocytopénie n. m.

macrothrombocytopoenia, inherited giant platelet disorders, IGPDs, MHY9-related disease

Hémopathie  congénitale caractérisée par des troubles de la coagulation sanguine liée à une thrombopénie et à une formation anormale des plaquettes, à transmission autosomique dominante par altération du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) dont le nombre des mutations, l’expressivité variables et l’association à l’atteinte d’autres organes a donné lieu à l’isolement de plusieurs formes cliniques.
Les plaquettes, peu nombreuses de 30000 à 100000, ont un volume comparable à celui des hématies ; la perte de  leur fonction provoque une tendance hémorragique. Des troubles associés peuvent dominer le tableau clinique : néphropathie interstitielle, surdité et cataracte congénitale, ces complications pouvant être constatées d’emblée ou lors de l’évolution..
Le gène responsable MYH9, situé en 22q12.13, code pour la protéine MYHIIA ( d’une chaîne lourde de la myosine II A non musculaire) ; elle est exprimée dans certaines cellules sanguines, polynucléaires, monocytes, plaquettes. La protéine, instable, précipite sous forme de particules (corps de Döhle) et le cytosquelette est désorganisé. Les divers variants alléliques vont donner des formes cliniques qui ont été isolées :
- Le syndrome de Sebastian, le moins grave, se traduit par une simple tendance hémorragique : épistaxis, ecchymoses, métrorragies ; les inclusions cytoplasmiques sont petites.
- Le syndrome de May-Hegglin présente de grosses inclusions intraleucocytaires et souvent une cataracte et des  atteintes cochléaire et rénale.
- Le syndrome de Fechtner est caractérisé par une néphropathie importante et l’absence de cataracte.
- Le syndrome d’Epstein a une faible tendance hémorragique, une absence d’inclusions cytoplasmiques mais l’attreinte rénale et la surdité peuvent être sévères.
Parmi les autres macrothrombocytopénies, diagnostic différentiel des précédentes, on peut citer :  la thrombocytopénie autoimmune chronique, où moins de 10% des plaquettes sont augmentées de volume, non héréditaire,  identifiée par la recherche des anticorps spécifiques, le syndrome de Bernard-Soulier, le syndrome de Jacobsen, le syndrome des plaquettes grises.
Sebastian et Fechtner sont les noms des familles atteintes de ces syndromes et décrits respectivement par A. Greinacher et L. C. Peterson

A. Greinacher, immunologiste et hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médcin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972) ; (1972), LoAn C. Peterson, anatomopathologiste américaine (1985) ; Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J. P. Soulier, hématologues français (1948) ; Petrea Jacobsen, généticienne danoise (1973) ; K. Döhle, anatomopathologiste allemand (1892)

Étym. gr. macros : grand ; thrombos : caillot ;  cutos  : cellule ;  poenia : pauvreté ;

Syn. MHY9 (syndrome)

Epstein (syndrome), Fechtner (syndrome), May-Hegglin (syndrome) Sebastian (syndrome), Bernard-Soulier syndrome, Jacobsen (syndrome de), plaquettes grises (syndrome des), Döhle (corps de)

main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte l.m.

split-hand with congenital nystagmus fundal changes and cataracts

Syndrome malformatif atteignant l’œil (nystagmus-cataracte), la main et le pied (fente et parfois monodactylie).
A l’examen ophtalmologique, on trouve un strabisme, un nystagmus, des anomalies au fond d'œil et une cataracte. Une surdité est possible Les mains et les pieds sont fendus, les lésions sont bilatérales et les mains n'ont parfois qu'un seul doigt ; il peut également exister une camptodactylie. La cataracte peut manquer. Trois familles ont été décrites. L’affection est autosomique dominante (MIM 183800) avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion  en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.

J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirugien autrichien (1962)

Syn. syndrome main fendue-nystagmus, Karsch-Neugebauer (syndrome de)

ectrodactylie

Marashi-Gorlin (syndrome de) l.m.

Maraschi-Gorlin syndrome, oculofaciocardiodental syndrome, OFCD

Radiculomégalie des canines et cataracte congénitale.
La radiculomégalie des canines est associée à des anomalies de la dentition lactéale et définitive (dents distales et incisives). Il existe une surdité aux hautes fréquences. La cataracte congénitale s'associe parfois à un colobome uvéal (dans le syndrome otodentaire MIM 166750, la cataracte congénitale n'est pas signalée). L’affection est autosomique dominante liée à l’X, létale chez les mâles. La mutation du gène responsable est située en Xq11.4.

A. Marashi et R. J. Gorlin odontologiste et généticien américain (1990)

Syn. syndrome otodentaire

Marinesco-Sjögren-like (syndrome de) l.m.

Marinesco-Sjögren-like syndrome

Syndrome de Marinesco-Sjögren avec hypotonie dans la première enfance, puis ataxie, retard mental, et cataracte à l'âge scolaire.
Le tableau comporte : agénésie ou hypoplasie du cervelet sans hydrocéphalie ni dilatation ventriculaire, incoordination, ataxie, aréflexie et troubles du langage, myopathie avec face figée, hypotonie. L'EMG montre une fibre musculaire histologiquement anormale. La cataracte peut être accompagnée d'un strabisme. Par rapport au syndrome de Marinesco-Sjögren le retard mental est moins sévère, l'apparition de la cataracte se fait à l'âge scolaire et non de façon congénitale (dans le syndrome de Marinesco-Sjögren les enfants ne parlent pas et ne marchent pas pendant de longues années). L’affection est autosomique récessive (MIM 248810)..

Riitta Herva,  pédiatre finlandaise (1987)

Syn. cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse retard mental et myopathie

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

abaissement de la cataracte

reduction in the cataract

Technique historique de cure chirurgicale de la cataracte, consistant en une bascule vers l’arrière et par pression sur le cristallin cataracté dans le corps vitré.

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

cataracte

[P2]

Édit. 2017

Albright (acidocétose d') l.f.

renal tubular acidosis (RTA)

Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entrainant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)

Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)

Lowe (Syndrome de)

[R1,Q2]

Édit. 2017

aniridie n.f.

aniridia

Affection bilatérale présente dès la naissance, caractérisée par l'absence subtotale d'iris, toujours associée à une hypoplasie de la macula (nystagmus et malvoyance), parfois à des opacités cornéennes périphériques et souvent à une cataracte congénitale.
Dans l'enfance apparaît un glaucome (50 à 70% des cas).
L'aniridie peut être autosomique dominante ou sporadique. Dans ce cas, on doit rechercher un gonadoblastome, une ambigüité sexuelle ou un néphroblastome (tumeur de Wilms), par échographie abdominale, dans le cadre d'une délétion chromosomique 11p 1-3.
Dans l'aniridie complète il persiste un moignon irien masqué par le limbe et la vision est mauvaise. On trouve fréquemment associé un nystagmus, un pannus cornéen, un glaucome (une fois sur deux), une cataracte, une hypoplasie fovéolaire et plus rarement un retard mental (1/75) ou un néphroblastome ou tumeur de Wilms (syndrome de Wagr). Il existe, d'après les techniques de linkage actuelles, deux formes dominantes distinctes. L’altération en 11p1-3 est au niveau du gène PAX6, homéogène de l’œil. Les formes sporadiques sont souvent secondaires à une anomalie chromosomique (délétion, insertion, inversion, transversion, transition). L’affection est autosomique dominante (MIM 106200 AN1 ; 106210 AN2).

Étym. gr. an privatif; iris

Syn. AN1, aniridie de type 1, AN2, aniridie de type 2

PAX6 gene

[O1,P2,Q2]

Édit. 2017

aniridie, microcornée et cataracte régressive l.f.

aniridia, microcornea and spontaneously reabsorbed cataract

Association d'une aniridie, d'une microcornée et d'une cataracte régressive.
La cataracte se résorbe spontanément. Une famille a été observée sur trois générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 106230).

Y.Yamamoto, ophtalmologue japonais. (1988)

Étym. gr. an privatif; iris

[H1,H3,O1,P2,Q2]

Édit. 2017

atrophie optique, cataracte, et troubles neurologiques l.f.

optic atrophy, cataract, and neurologic disorder

Association d'une atrophie optique, d'une cataracte, et de troubles neurologiques de type ataxique.
Dans une famille de 14 personnes, en 7 fratries et quatre générations, les signes neurologiques sont extrapyramidaux et très variables ; la cataracte est découverte dans la première décennie. L’affection est autosomique dominante (MIM 165300).

R. Garcin, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1961)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Blegvad-Haxthausen (syndrome de) l.m.

Blegvad-Haxthausen’s syndrome

Ostéogénèse imparfaite avec atrophie cutanée, cataracte zonulaire et augmentation du taux de phosphatases sanguines.
Ressemblant au Lobstein, il s'agit d'une forme d'ostéogénèse imparfaite avec en plus élévation des phosphatases alcalines. La cataracte est congénitale et de type zonulaire. L’affection est autosomique dominante.

O. Blegvad, ophtalmologiste danois et H. R. von Haxthausen, dermatologiste danois (1921)

Édit. 2017

cataracte, bride orale aberrante et retard de croissance l.f.

cataract, aberrant oral frenula, and growth retardation

Syndrome caractérisé par une petite taille, une cataracte, un épicanthus, un ptosis, une hypermétropie, et un frein aberrant sur le haut de la marge alvéolaire supérieure.
La cataracte est présente dès les premiers mois ou n'apparaît que secondairement dans la première année. L’affection est autosomique dominante (MIM 115645).

Diana Wellesley, généticienne et pédiatre australienne (1991)

[P2,Q2]

cataracte congénitale de type Volkmann l.f.

Volkmann’s type congenital cataract

Cataracte d'expression variable nécessitant une intervention chirurgicale dans la première ou deuxième décennie de la vie.
Cataracte congénitale observée dans une famille danoise. Le gène est localisé en 1p36. L’affection est autosomique dominante (MIM 115665).

A. M. Lund, ophtalmologiste pédiatre  danois (1992) ; A. W. Volkmann, physiologiste et anatomiste allemand (1801-1877)

Syn. cataracte de Volkmann

[P2,Q2]

cataracte diabétique l.f.

diabetic cataract

Opacification du cristallin d’apparition précoce chez un sujet diabétique.
La vraie cataracte diabétique, aigue, bilatérale chez le sujet jeune insulinodépendant et mal équilibré, est rare. Elle peut être observée à la suite d’un coma hyper-osmolaire et elle est parfois réversible. L’aspect biomicroscopique des opacités est classiquement décrit sous forme de "flocons de neige". En dehors de cette forme typique, l’apparition d’une cataracte dégénérative est plus précoce chez un sujet diabétique.

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

cataracte, diabète insulinodépendant, coma hyperosmolaire

[P2,O4]

cataracte et myocardiopathie l.f.

cataract and cardiomyopathy

Affection associant une cataracte congénitale à une myopathie mitochondriale du muscle cardiaque et des muscles striés.
La cardiomyopathie est de type hypertrophique et progressive engageant le pronostic vital. La cataracte est bilatérale et totale, elle est associée à un nystagmus, une myopie et un strabisme. La myopathie est mitochondriale avec surcharge dans les muscles (cardiaque et striés) de glycogène et de lipides. Le décès survient dans l'enfance. L’affection est autosomique récessive (MIM 212350).

R. C. Sengers pédiatre néerlandais (1975)

cataracte, myocardiopahie

[ I4,K2,P2]

Édit. 2018

cataracte galactosémique l.f.

galactosemic cataract

Cataracte postnatale qui se développe dans les premières semaines de la vie, due à un trouble métabolique par déficit en galactose-phosphate-uridyl-transférase.
Le sevrage précoce supprimant le galactose permet sa régression et évite l’installation du tableau clinique de la galactosémie avec cataracte, hépato-splénomégalie, retard mental.

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

cataracte, galactosémie congénitale

[P2,R1]

cataracte-micro-cornée l.f.

cataract-microcornea syndrome

Cataracte apparaissant secondairement avec micro-cornée et myopie.
La cataracte est plutôt polaire postérieure.
Parfois sclérocornée ou anomalie de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 116150).

M. W. Friedmann et E.S. Wright, ophtalmologistes américains (1952) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)

[P2,Q2]

cataracte nucléaire diffuse non évolutive l.f.

nuclear diffuse non progressive cataract

Cataracte à opacité limitée au noyau nucléaire fœtal et ressemblant à la sclérose nucléaire sénile.
Cette cataracte est non évolutive et rarement récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 116300).

A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1931)

[P2,Q2]

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