granulomatose septique infantile l.f.
Syndrome infectieux grave du nouveau-né, provoqué par Listeria monocytogenes, associant
fièvre, pneumopathie, hépatosplénomégalie, conjonctivite et parfois méningite.
granulome glutéal infantile l.m.
diaper dermatitis granuloma
Variété de dermite fessière du nourrisson faite de lésions nodulaires, tumorales, rouge-violacé, de la région fessière et de la face interne des cuisses.
Elle est induite par les corticoïdes fluorés (halogénides) et la macération. La disparition spontanée, lente, se fait après l'arrêt des dermocorticoïdes.
guidance infantile l.f.
child guidance
Ensemble des actions qui permettent d'aider les enfants en difficultés d'ordre affectif et social, notamment avec leur entourage immédiat, ainsi que leurs familles.
Ce concept, d'origine américaine, appliqué en France depuis la seconde guerre mondiale, a pour objet de faire accompagner l'enfant sur le plan médical, rééducatif, psychologique et/ou social par une équipe interdisciplinaire, en fonction de la situation et de son évolution. L'éventualité d'un éloignement d'avec la famille ne doit être envisagée qu'en dernière analyse.
Selon les cas, la guidance infantile est en contact avec différents organismes tels que les centres de protection maternelle et infantile, les services judiciaires et éducatifs. Elle se pratique dans les intersecteurs de psychiatrie infantojuvénile et les organismes de soins pédopsychiatriques, mais la multiplicité des intervenants ne rend pas toujours sa tâche facile.
hamartome fibreux infantile l.m.
fibrous hamartoma of infancy
Tumeur rare du nouveau-né et du nourrisson, congénitale dans 15% des cas, consistant en un nodule souscutané de taille variable, siégeant à la moitié supérieure du corps : aisselle, cou, tronc, membre supérieur.
L'évolution est bénigne : la guérison complète est obtenue par l'exérèse chirurgicale. L'image histologique est particulière, avec composante adipeuse, fibroblastique et mésenchymateuse.
F. Enzinger, anatomopathologiste américain (1965)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. hamartome fibreux d'Enzinger, fibrome congénital solitaire, fibromatose congénitale solitaire
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hémiplégie cérébrale infantile l.f. ]
infantile cerebral hemiplegia
→ encéphalopathie infantile, paralysie cérébrale
[H1,O1]
hémiplégie spasmodique infantile l.f.
→ hémiplégie cérébrale infantile
[H1,O1]
histiocytose infantile bénigne l.f.
benign cephalic histiocytosis,
K. Hashimoto et M. S. Pritzker, dermatologues américains (1973)
→ histiocytose auto-involutive de Hashimoto-Pritzker
[O1,J1]
Édit. 2015
hyperostose corticale infantile l.f.
Hyperostose qui apparaît chez l’enfant habituellement au cours des trois premiers mois sous forme d’un épaississement cortical bilatéral de la mâchoire. La mutation du gène COL1A1 est responsable de l’affection
Syn. maladie de Caffey
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
idiotie amaurotique familiale infantile l.f.
amaurotic family idiocy, infantile type
W. Tay, ophtalmologue et chirurgien britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887)
idiotie amaurotique forme précoce infantile l.f.
amaurotic idiocy, early infantile type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie amaurotique forme tardive infantile variante l.f.
amaurotic idiocy, variant late infantile type
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire.
Pas de modification au fond d'œil, pas de lymphocytes de Batten. Retard mental, ataxie et épilepsie myoclonique Le diagnostic peut être pratiqué par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. Locus du gène CNL5 (MIM 256731) en 13q21-q32 et CNL6 MIM 201780) en 15q21-q23. L’affection est autosomique récessive.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise (1973 et 1982)
Étym. gr. idios : isolé
infantile adj.
infantile
Qui concerne l’enfant et en particulier la première enfance.
En français, le terme infantile recouvre une période assez prolongée de l’enfance.
Étym. lat. infans, in fari : enfant, qui ne parle pas
infantile (névrose) l.f.
infantile neurosis
Étym. lat. infans, in fari : enfant, qui ne parle pas
→ névrotiques (troubles) de l'enfant
infantile (psychose) l.f.
psychosis in childhood
Étym. lat. infans, in fari : enfant, qui ne parle pas
lipidose tardive infantile généralisée l.f.
infantile, generalized ganglioside lipidosis
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile finnish type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce
maladie microkystique infantile l.f.
-
Syn. maladie mitochondriale létale infantile
→ néphrotique (syndrome congénital)
melanodontie infantile l.f.
amelogenesis impefecta
Trouble de développement de l’émail des dents de lait de l’enfant, provoquant une teinte brun-noirâtre de la dentine sous-jacente par altération et oxydation.
Étym. gr melas, melanos : noir ; odous, odontos : dent
mortalité fœto-infantile l.f.
fetal and neonatal death
Ensemble des décès annuels des fœtus in utero à partir de 180 jours de gestation et des enfants âgés de 0 à 364 jours révolus.
Elle cumule la mortalité périnatale et la mortalité infantile.
mortalité infantile l.m.
infant death, child death
Quotient (multiplié le plus souvent par 1000) du nombre des décès entre 0 et 1 an, dans une génération, divisé par l’effectif de la génération à la naissance.
mucinose cutanée infantile l.f.
cutaneous mucinosis of infancy
Forme de mucinose atteignant le petit enfant, parfois congénitale, caractérisée par l'existence de papules, prédominant aux coudes, au dos des mains et aux bras.
Il n'y a pas de traitement.