Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

84 résultats 

poliodystrophie infantile progressive l.f.

Syn. Alpers (maladie de)

Alpers (maladie de)

[H1, L1, O1, Q3]

Édit. 2018

myocardiopathie xanthomateuse infantile
l.f.

Syn. myocardiopathie histiocytoïde infantile

myocardiopathie histiocytoïde infantile

[K2,O1,Q2]

Édit. 2018

myopie infantile sévère l.f.

infantile severe myopia

Familles publiées avec de toute évidence récessivité de l'affection familiale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255500).

P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1963)

Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte

nécrose striatale bilatérale familiale infantile

familial infantile bilateral striatal necrosis

Forme familiale de nécrose striatale bilatérale infantile (IBSN), syndrome de dégénérescence bilatérale symétrique spongieuse des noyaux caudés, putamen et globus pallidus, caractérisé par une régression développementale, une choréoathétose et une dystonie progressant vers une quadriparésie spastique.
La prévalence de l'IBSN familiale a été estimée à moins de 1/1 000 000.
L'âge d'apparition varie entre 7 et 15 mois. La maladie a un début insidieux et une évolution progressive associant : choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des habiletés motrices et verbales, myoclonus, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
Le diagnostic est confirmé par les images du scanner et de l’IRM.
La dégénérescence striatonigrale infantile autosomique récessive est causée par une mutation du gène NUP62 (19q13.33) et la dégénérescence striatonigrale infantile mitochondriale est causée par une mutation du gène MTATP6. Le diagnostic prénatal et le conseil génétique sont offerts aux familles des patients touchés.
Les diagnostics différentiels incluent la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite disséminée aiguë, la neurodégénérescence avec l'accumulation de fer dans le cerveau, la maladie de Leigh, la chorée de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalonique, la déficience en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidémie glutarique I, l'intoxication au monoxyde de carbone.
Le pronostic est habituellement médiocre, quadriparésie spastique évoluant vers la mort, due à une infection.
Le traitement par la biotine orale ralentit initialement les progrès de la maladie.

Rachel Straussberg, neuropédiatre israélienne (2010)

Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)

nécrose striatale bilatérale de l'enfant, nécrose striatale bilatérale de l'enfant forme sporadique, MT-ATP6, NUP62

psychose infantile (devenir d'une) l.f.

outcome of a psychosis in childhood

Le pronostic d'une psychose survenue dans le jeune âge dépend des modalités de prise en soins, mais aussi de facteurs mal connus.
Lorsque l'enfant est devenu adulte, on peut observer :
- une grande déficience mentale avec troubles majeurs du comportement, absence d'autonomie sociale et survie en institution ;
- les plus souvent, un état résiduel pseudo-névrotique, psychopathique ou psychotique (en particulier de type schizophrénique) ;
- rarement, une normalisation psychique satisfaisante, comportant une bonne adaptation à la réalité.
Une apparition précoce, la notion de troubles cognitifs, l'absence de langage, l'association à des éléments organiques et un défect familial sont de mauvais pronostic.
Cependant, en présence d'un adulte caractériel ou psychopathe, le diagnostic rétrospectif doit être exigeant.

psychose infantile l.m.

psychosis in childhood

Terme générique qui groupe des formes très diverses, source de confusion.
La psychose infantile précoce porte sur l'organisation du Moi de l'enfant, de son appareil psychique et de sa relation au monde et à autrui. Elle se caractérise cliniquement par des troubles majeurs du comportement face à la réalité, de la communication, du développement dans le domaine cognitif, praxique, du langage et du sentiment de continuité, enfin dans la différenciation entre le soi et le non soi. Le début survient généralement vers la fin de la première année. Le tableau clinique est complet avant l'âge de trois ans dans l'autisme et autour de trois à quatre ans dans les dysharmonies psychotiques.
Les psychoses de la période de latence débutent entre six et douze ans. Elles sont bien plus rares que les psychoses précoces.
La classification française des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent  retient les catégories suivantes de psychoses : autisme précoce type Kanner, autres formes de l'autisme infantile, psychoses précoces déficitaires, dysharmonies psychotiques (psychose de type symbiotique, notamment), psychoses de type schizophrénique survenant dans l'enfance, psychoses de type schizophrénique survenant à l'adolescence, psychoses dysthymiques, psychoses aigües, autres, non spécifiées.

L. Kanner, pédopsychiatre américain (1933)

psychose (caractères cliniques généraux d'une), moi, soi, autisme, dysharmonie évolutive psychopathologique

[H3]

Édit. 2018

Refsum (maladie infantile de) l.f.

infantile Refsum's disease

Maladie infantile avec hypotonie, retard psychomoteur, dysmorphie faciale, hépatomégalie rétinite pigmentaire et surdité.
La maladie débute dès la naissance et se révèle dans la première année.
Il existe précocement un retard mental, une ostéoporose, une mauvaise croissance, une hépatomégalie avec ictère cholestatique chronique, un syndrome cérébelleux et une surdité.
Au niveau oculaire la rétinite pigmentaire est poivre et sel et fait penser à l'amaurose de Leber, il peut cependant exister une atrophie aréolaire maculaire ; l'atrophie optique est secondaire et apparaît vers 10 ans. La survie peut dépasser les 15 ans. Elle est à différencier de l'amaurose congénitale de Leber et du syndrome de Usher.
La maladie est une peroxysomopathie avec accumulation d'acide phytanique, d'acide pipécolique et une hypoalphalipoprotéinémie. Le taux d'acide phytanique dans le sang est moins important que dans la maladie de Refsum de l'adulte (1,5 à 4 mg/dL).
L’affection est autosomique récessive (MIM 266510). Un gène a été localisé en 10p dans une forme avec acidémie pipécolique (MIM 600964). Le dépistage prénatal est possible.

J-M. Scotto, médecin hépatologue français (1982)

Syn. maladie de surcharge infantile de l'acide phytanique

scorbut infantile l.m.

infantile scurvy, Barlow's disease

Maladie par carence en vitamine C survenant chez l'enfant.
Elle se traduit par des hématomes souspériostés douloureux, des altérations épiphysaires ainsi que une anémie et une hypotrophie. Elle guérit rapidement par l'apport de vitamine C ou de fruits frais.

T. Barlow, Sir,  médecin britannique, membre de l'Académie de médecine(1883)

Syn. maladie de Barlow

scorbut

encéphalopathie infantile l.f.

infantile encephalopathy

Ensemble des séquelles neurologiques et psychiques chroniques, secondaires à des processus encéphaliques développés avant la naissance ou lors de la première enfance.
Parmi les facteurs majeurs, on peut citer : la prématurité, l'anoxie pré- ou néonatale, les traumatismes de l'accouchement (hémorragie méningée, cérébrale, etc.), mais aussi l'ictère nucléaire par incompatibilité Rh (actuellement bien prévenu), certaines affections encéphaliques acquises de la première enfance, surtout infectieuses, enfin le syndrome hémiconvulsions-hyperthermie.
Différents types de séquelles peuvent être individualisées, en fonction de la symptomatologie et de l'évolutivité : infirmité motrice cérébrale, arriération mentale de tous degrés, épilepsie….
Si un enfant ne présente pas de signe de Moro à la naissance (extension et abduction des quatre membres lorsqu'on déprime subitement le matelas), ne marche pas à seize mois et n'ébauche pas de langage à deux ans, une lésion encéphalique doit être recherchée.

J. Aicardi, neuropédiatre français (1965)

Aicardi (syndrome d'), infirmité motrice d'origine cérébrale, ictère nucléaire, encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du LCS

[A4, H1, O1]

Édit. 2019

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