Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

11 résultats 

céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.

late infantile ceroide lipofuscinose type turkish

Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.

Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)

Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7

céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord

[Q2,H1]

Édit. 2018

céroïde lipofuscinose neuronale congénitale l.f.

idiotie amaurotique forme congénitale

[Q2,H1]

céroïde lipofuscinose neuronale de type 3 l.f.

neuronal ceroide lipofuscinose of type 3, ceroide lipofuscinose youthful, NCL 3

H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1907) 

Spielmeyer-Vogt (maladie de), idiotie amaurotique familiale de type juvénile

[Q2,H1]

céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive l.f.

neuronal ceroid lipofuscinosis late infantile type

J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1902)

idiotie amaurotique forme tardive infantile, Janský-Bielschowsky (maladie de), Batten infantile (maladie de)

[H1, Q2 ]

Édit. 2018

céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7 l.f.

Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine d’ascendance suisse (1978)

céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque

[Q2,H1]

céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.

neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type

Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).

B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974) 

Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)

[Q2,H1]

céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.

neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type

Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen  oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).

B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)

Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),

Sigle  : CLN1

[Q2,H1]

Kufs (maladie de) l.f.

Kuf disease, neuronal disease of Kufs

Forme d'expression tardive des céroïdes-lipofuscinoses, , associant une épilepsie myoclonique, des signes extrapyramidaux et cérébelleux sans troubles visuels. et une évolution rapidement progressive.
Le début est marqué par des troubles du comportement puis de crises d’épilepsie, une ataxie ; l’évolution est de type démentiel. Le diagnostic est fait sur l’examen histologique après biopsie montrant en microscopie électronique des inclusions lysosomiales spécifiques.
Deux types sont décrits :

- type A (CLN4A) de l’adulte jeune, qui survient avant 30 ans et associe une épilepsie myoclonique, des troubles pyramidaux et extrapyramidaux. Son évolution est rapide ; le décès survient en moyenne dix ans après le début. Sa transmission est récessive;
- type B (CLN4B) de transmission dominante est plus tardif, parfois après cinquante ans, associant aux troubles du comportement des signes pyramidaux et suprabulbaires.
L’affection est causée par une mutation du gène CLN6 situé sur le chromosome 15q21-q23.

F. H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)

Syn. céroïde lipofuscinose neuronale de type adulte, céroïde lipofuscinose de type 4, idiotie amaurotique familiale de type adulte

céroïdes lipofuscinoses neuronales, myoclonies, ataxie, CLN6 gene

[H1, H3, Q3, R1]

Édit. 2019

idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.

amaurotic idiocy, late infantile type

Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).

J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand  (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)

Étym. gr. idios : isolé

Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive

lipofuscinose neuronale céroïde congénitale l.f.

amaurotic idiocy congenital form

Syn. maladie de Norman-Wood, céroïde lipofuscinose neuronale congénitale, CLN 10

idiotie amaurotique forme congénitale

Spielmeyer-Vogt (maladie de)

Spielmeyer-Vogt’s disease

Les premiers signes apparaissent vers cinq ans par une atteinte visuelle, une dystrophie rétinienne prédominant sur les cônes et une rétinite pigmentaire. L’électrorétinogramme est précocement altéré voire éteint. Les troubles du comportement, de la scolarité et les crises convulsives surviennent plus tardivement (accès myotoniques et crises généralisées tonico-cloniques). L’évolution est progressive aboutissant au décès six à huit ans après le début.
Le diagnostic est histologique par la constatation de lymphocytes à grandes vacuoles en microscopie optique et d’inclusions lipofusciniques intracellulaires au microscope électronique. La transmission est autosomique récessive ; l’affection est liée à une mutation du gène CLN 3, locus en 16p11.2-12.1 codant une protéine transmembranaire.

C. Stengel, médecin allemand (en Norvège) fit la première description en 1826 ; F.E. Batten neurologue et pédiatre britannique (1902) M.S. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904)

Syn. idiotie amaurotique familiale de type juvénile, céroïde lipofuscinose neuronale de type 3, maladie de Batten-Mayou (en Angleterre), maladie de Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt

céroïde  lipofuscinose neuronale