Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.

neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type

Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).

B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974) 

Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)

[Q2,H1]

lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise   l.f.

neuronal ceroid lipofuscinosis, infantile finnish type

céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce

céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive l.f.

neuronal ceroid lipofuscinosis late infantile type

J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1902)

idiotie amaurotique forme tardive infantile, Janský-Bielschowsky (maladie de), Batten infantile (maladie de)

[H1, Q2 ]

Édit. 2018

céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7 l.f.

Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine d’ascendance suisse (1978)

céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque

[Q2,H1]

céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.

neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type

Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen  oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).

B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)

Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),

Sigle  : CLN1

[Q2,H1]

céroïde lipofuscinose neuronale congénitale l.f.

idiotie amaurotique forme congénitale

[Q2,H1]

céroïde lipofuscinose neuronale de type 3 l.f.

neuronal ceroide lipofuscinose of type 3, ceroide lipofuscinose youthful, NCL 3

H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1907) 

Spielmeyer-Vogt (maladie de), idiotie amaurotique familiale de type juvénile

[Q2,H1]

lipofuscinose neuronale céroïde congénitale l.f.

amaurotic idiocy congenital form

Syn. maladie de Norman-Wood, céroïde lipofuscinose neuronale congénitale, CLN 10

idiotie amaurotique forme congénitale

lipofuscinose neuronale céroïde l.f.

neuronal ceroid lipofuscinosis

céroïde lipofuscinose neuronale, idiotie amaurotique

céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.

late infantile ceroide lipofuscinose type turkish

Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.

Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)

Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7

céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord

[Q2,H1]

Édit. 2018

amyloïdose finlandaise l.f.

Finnish type amyloidosis

Neuropathie crânienne finlandaise.

Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme

Syn. amyloïdose secondaire à une mutation de la gelsoline, amyloïdose de type V

amyloïdose secondaire à une mutation de la gelsoline, gelsoline

[A3,C1,C3,H1,P2]

Édit. 2017

céroïde n.m.

ceroid, lipofuscine-like material

Pigment brun, granuleux, de composition chimique proche des lipofuscines, n'en différant que par ses constituants minéraux.
Il s'accumule dans le tissu adipeux, principalement en cas d'avitaminose E, et dans les histiocytes bleu de mer.

Étym. gr. keros ; lat. cira : cire

[C1]

céroïde lipofuscinose de type 4 l.f.

Syn. Kufs (maladie de)

Kufs (maladie de)

[H1, H3, Q3, R1]

Édit. 2019

migration neuronale (anomalies de la) l.f.p.

neuronal migration anomalies

Malformations cérébrales parfois complexes, liées à des arrêts ou à des modes de fixation de la migration des neurones autour de la huitième semaine de la vie embryonnaire, dont l'étiologie est variable : génétique, lésions infectieuses, métaboliques ou toxiques.
Sont décrites ainsi : l'agyrie, la pachygyrie, la schizocéphalie, la mégalencéphalie, l'haloprosencéphalie.

Étym. lat. migratio, de migrare : changer de séjour ; gr. neuron : fibre, nerf

régénération neuronale dans le cerveau adulte l.m.

neuronal regeneration in adult brain

Notion qui s'inscrit à l'encontre de la théorie hypothétique qu'on croyait bien établie d'un non-renouvellement neuronal, depuis les travaux de F. Nottebohm et coll. (1983), qui ont montré l'existence d'une neurogénèse saisonnière sous l'influence de l'œstradiol dans les centres vocaux du canari.
On connaît désormais, chez les mammifères adultes, un nombre limité de régions cérébrales où cette néoneurogénèse est possible : récepteurs olfactifs de la muqueuse nasale, interneurones GABAergiques du bulbe olfactif, du gyrus dentatus de l'hippocampe et du cortex associatif, enfin neurones glutaminergiques du cervelet.
Notamment, chez le macaque adulte, les aires associatives corticales préfrontale, temporale inférieure et pariétale postérieure, dont on connaît le rôle dans la cognition, reçoivent de nouveaux neurones qui peuvent jouer un rôle dans la plasticité comportementale (ce qui n'est pas le cas d'une aire corticale primaire comme le cortex strié). Une telle continuité dans les changements structuraux pourrait constituer un substratum pour l'apprentissage et la mémoire.
Malgré ces limitations dans la localisation et les types neuronaux, l'existence d'une telle régénération ouvre des perspectives sur de possibles thérapies de remplacement chez l'homme. L'idéal serait de pouvoir transformer les cellules souches in situ, sans recourir à des greffes avec leurs risques de rejet.

S. A. Goldman et F. Nottebohm, neurobiologistes américains (1983)

acrodermatite papuleuse infantile l.f.

infantile papular acrodermatitis, papular acrodermatitis of childhood

F. Gianotti et A. Crosti, dermatologues italiens (1955 et 1957)

Gianotti-Crosti (Syndrome de)

[J1,O1]

Édit. 2017  

acropustulose infantile l.f.

acropustulosis of infancy

Pustulose du nourrisson, plus rarement du nouveau-né, dont les lésions, survenant par poussées, sont des papules érythémateuses, recouvertes en 24 heures de pustules aseptiques à polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, qui ont une distribution distale, surtout palmoplantaire, mais sont parfois disséminées et qui disparaissent en une semaine sans cicatrices.
Une périodicité de 2 à 3 semaines est classique. Le prurit est important et peut conduire à la survenue de lésions de grattage surinfectées. La guérison est spontanée vers l’âge de 2 ans. Une hyperéosinophilie sanguine est possible. La pathogénie en est inconnue, mais cette pustulose survient fréquemment après une gale, témoignant peut-être d'une hyperergie aux antigènes du sarcopte. Il ne faut pas la confondre avec une gale, qui doit être le premier diagnostic à évoquer. Le traitement est la corticothérapie locale ; parfois, seule la dapsone permet de calmer le prurit.

Étym. gr. akros : extrémité

[J1,O1]

Édit. 2017

amnésie infantile l.f.

infantile amnesia

Amnésie qui occulte généralement le temps vécu des premières années de l'existence.
Pour S. Freud, elle résulte du refoulement qui porte sur la sexualité infantile et s'étend à la presque totalité des évènements de l'enfance. Le temps recouvert par l'amnésie infantile se situe dans le déclin du complexe d'Œdipe et à l'entrée dans la période de latence.

Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)

[H3,H4,O1]

Édit. 2017

amyotrophie spinale infantile l.f.

childhood spinal muscular atrophies

amyotrophies spinales progressives

[H1,I4,O1]

Édit. 2017

angio-endothéliosarcome infantile l.m.

malignant endovascular papillary angioendothelioma

Tumeur vasculaire de faible malignité, frappant l'enfant et se présentant sans localisation préférentielle comme un nodule intradermique ou comme une tumeur cutanée profonde.
Histologiquement, la tumeur se compose de lacunes vasculaires délimitées par des cellules endothéliales souvent vacuolisées formant par endroits des proliférations endovasculaires comparables à des formations glomérulaires. Le pronostic est favorable : malgré la présence de métastases régionales ganglionnaires, l'excision chirurgicale donne d'excellents résultats.

Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur ; sarkôma : excroissance de chair

[F2,J1,K4,N3,O1]

Édit. 2017  

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

atrophie infantile cérébello-optique l.f.

infantile cerebellooptic atrophy

PEHO (syndrome de)

atrophie optique congénitale ou infantile précoce l.f.

optic atrophy, congenital or early infantile

atrophie optique récessive congénitale

atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.

optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia

Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).

H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne

atrophie optique infantile héréditaire compliquée de Behr l.f.

optic atrophy, infantile hereditary, Behr complicated form of

C. Behr, ophtalmologiste allemand (1909)

Behr (atrophie optique compliquée de)

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