blépharophimosis n.m.
blepharophimosis
Rétrécissement de la fente palpébrale aussi bien en hauteur qu'en largeur, avec épicanthus plus ou moins marqué, paupière ptosée et lisse, sans pli, tarse atrophié et mou.
La chirurgie traite d'abord l'épicanthus puis le ptosis. Il s'agit d'une affection autosomique dominante, parfois d'une mutation (le risque pour la fratrie est alors nul).
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement
Édit. 2017
blépharophimosis congénital l.m.
congenital blepharophimosis
Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.
C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement
Édit. 2017
blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo (syndrome) l.m.
Ohdo’s blepharophimosis
Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda comporte un blépharophimosis, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.
Des oreilles anormales, une microcéphalie et un retard de croissance ont été rapportés occasionnellement. Les garçons peuvent présenter une cryptorchidie et un scrotum hypoplasique.
Le mode de transmission est autosomique récessif. Une transmission autosomique dominante, liée à l'X et mitochondriale, ont également été suggérées (ORPHA 2728, OMIM 249 620).
S. Ohdo, H. Madokoro, T. Sonoda pédiatres japonais (1986)
→ retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépha
Édit. 2017
blépharophimosis et contractures l.m.
contractures and blepharophimosis
P. M. Marden et W. A. Walker, pédiatres américains (1966)
→ Marden-Walker (syndrome de), blepharophimosis
Édit. 2017
blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome) (BPES) l.m.
blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
Trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus, s’associant à une insuffisance ovarienne prématurée (type I) ou apparaissant isolément (type II), en relation avec des mutations du gène FOXL2 localisé en 3q23 et codant pour un facteur de transcription.
D’autres manifestions ophtalmiques sont possibles, constituées par des anomalies des voies lacrymales, une amblyopie, un strabisme, des modifications de la réfraction. Des altérations de l’ensellure nasale, une implantation basse des oreilles, un philtrum court sont possibles. L’intelligence est normale lorsque l’affection est en relation purement avec des variants intra géniques de FOXL2. Il en différemment lorsque des réarrangements impliquent FOXL2 et d’autres gènes. L’affection est à transmission autosomique dominante. Les hommes n’ont pas d’atteinte gonadique (ORPHA 126, OMIM 110 100).
N. I. Vignes, ophtalmologiste (1889) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1983) ; R. Kohn et P. E. Romano, ophtalmologistes américains (1971) ; J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T.J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute
Réf. Orphanet
→ blépharophimosis, épicanthus inversé, télécanthus, insuffisance ovarienne prématurée
Édit. 2017
blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille (syndrome) l.m.
Il est caractérisé par l'association blépharophimosis, ptosis, ésotropie en V, faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux, avec syndactylie des 2ème et 3ème orteils, petite taille, prognathisme, et hypertrophie et fusion des sourcils.
L’affection est exceptionnelle, à révélation néonatale a été décrite chez 6 personnes appartenant à 3 familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif (ORPHA 2057, OMIM 210 745)
M. Frydman, généticien, H. A. Cohen, pédiatre, G. Karmon, ophtalmologiste israéliens (1992)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute
Syn. Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon
[P2]
Édit. 2018
Komoto-Dimitry (blépharophimosis de) l.m.
blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis
Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis et télécanthus.
Tétrade palpébrale congénitale. On trouve également microphtalmie, larmes de crocodile et parfois syndrome de Stilling-Duane. L’affection est autosomique dominante et seuls les hommes transmettent la maladie (MIM 110100).
J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
Marden-Walker (syndrome de) l.m.
Marden-Walker syndrome
Affection congénitale comportant blépharophimosis, face immobile, narines antéversées, rétractions et raideurs articulaires des membres.
Il existe des anomalies du corps calleux, du vermis et des hémisphères cérébelleux avec retard de croissance, petite taille et retard mental. La ligne antérieure des cheveux peut être très basse près des sourcils, on trouve une implantation basse des oreilles, une micrognatie, des lèvres proéminentes, une microstomie, un palais ogival ou une fente palatine. Le blépharophimosis avec rétrécissement de la fente palpébrale est accompagné d’un strabisme. Il existe une amyotrophie musculaire avec hypotonie, des raideurs articulaires des épaules, des hanches et des genoux, une synostose radiolunaire, un pied bot, des anomalies rachidiennes et thoraciques. Des anomalies viscérales peuvent être trouvées : cardiaques, rénales, digestives et cérébrales (hydrocéphalie, hypoplasie du corps calleux). Une akinésie fœtale peut être décelée à l’échographie prénatale. La mortalité est précoce, souvent dans la première année. L’affection est autosomique récessive (MIM 248700). Le gène en cause serait situé en 3q21-24. Une perturbation moléculaire de la fonction ciliaire a été évoquée (J. L. Badano, 2006).
P. M. Marden et W. A. Walker, pédiatres américains (1966), J. L. Badano, généticien américain (2006)
Syn. blépharophimosis et raideurs
retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépha
mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis,and hypo
Syndrome associant le retard mental au blépharophimosis.
Les autres signes sont une dysmorphie faciale, de petites oreilles, des dents hypoplasiques, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, et une cryptorchidie. Pour les yeux, on trouve aussi un blépharoptosis, une atrophie optique, un nystagmus et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).
S. Ohdo, pédiatre japonais (1986)
Syn. blépharophimosis d'Ohdo
cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale (syndrome)
Dysmorphism, congenital cardiopathy, blepharophimosis, anus imperforate, radial defects.
Il associe une dysmorphie craniofaciale et squelettique (atrésie du radius ou de l’ulna, clinodactylie…) , des altérations oculaires (microphtalmie, blépharophimosis, strabisme…), anorectales (atrésie, imperforation….) et une cardiopathie congénitale (altérations du septum, tétralogie de Fallot).
Cette affection exceptionnelle à révélation néonatale ou anténatale, est probablement à transmission autosomique récessive (ORPHA 1352, OMIM 600123)
Syn. : Syndrome de Houlston-Ironton-Temple
fente labiopalatine et blépharophimosis l.m.
cleft lip, palate-blepharophimosis
Fente labiale unilatérale, fente palatine et blépharophimosis.
On peut également parfois trouver une fistule des lèvres, une bride poplitée, ou une cardiopathie cyanogène complexe. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 4662).
N. N. Sood, ophtalmologiste indien (1968)
[Q2, P3, P2]
Édit. 2018
pseudoœdème papillaire, hypotélorisme, blépharophimosis et anomalies des mains l.m.
pseudopapilledema, ocular hypotelorism, blepharophimosis, and hand anomalies
Syndrome malformatif de la face, des oreilles, des mains et des pieds, avec surdité et pseudoœdème papillaire.
Une famille brésilienne, où l’implantation des oreilles est basse, les doigts palmés et où il existe un espace élargi entre le premier et le second orteil. Il existe, en plus, au niveau des yeux un épicanthus. L’affection est à hérédité indéterminée (MIM 264475).
A. F. de Paes-Alves, généticien brésilien (1991)