Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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blépharophimosis n.m.

blepharophimosis

Rétrécissement de la fente palpébrale aussi bien en hauteur qu'en largeur, avec épicanthus plus ou moins marqué, paupière ptosée et lisse, sans pli, tarse atrophié et mou.
La chirurgie traite d'abord l'épicanthus puis le ptosis. Il s'agit d'une affection autosomique dominante, parfois d'une mutation (le risque pour la fratrie est alors nul).

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement

Édit. 2017