Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

11 résultats 

blépharophimosis n.m.

blepharophimosis

Rétrécissement de la fente palpébrale aussi bien en hauteur qu'en largeur, avec épicanthus plus ou moins marqué, paupière ptosée et lisse, sans pli, tarse atrophié et mou.
La chirurgie traite d'abord l'épicanthus puis le ptosis. Il s'agit d'une affection autosomique dominante, parfois d'une mutation (le risque pour la fratrie est alors nul).

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement

Édit. 2017

blépharophimosis congénital l.m.

congenital blepharophimosis

Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.

C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement

blepharophimosis

Édit. 2017

blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo (syndrome) l.m.

Ohdo’s blepharophimosis

Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda comporte un blépharophimosis, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.
Des oreilles anormales, une microcéphalie et un retard de croissance ont été rapportés occasionnellement. Les garçons peuvent présenter une cryptorchidie et un scrotum hypoplasique.
Le mode de transmission est autosomique récessif. Une transmission autosomique dominante, liée à l'X et mitochondriale, ont également été suggérées (ORPHA 2728, OMIM 249 620).

S. Ohdo, H. Madokoro, T. Sonoda pédiatres japonais (1986)

retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépha roptosis et dents hypoplasiques

Édit. 2017

blépharophimosis et contractures l.m.

contractures and blepharophimosis

P. M. Marden et W. A. Walker, pédiatres américains (1966)

Marden-Walker (syndrome de), blepharophimosis

Édit. 2017

blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome) (BPES) l.m.

blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome

Trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus, s’associant à une insuffisance ovarienne prématurée (type I) ou apparaissant isolément (type II), en relation avec des mutations du gène FOXL2 localisé en 3q23 et codant pour un facteur de transcription.
D’autres manifestions ophtalmiques sont possibles, constituées par des anomalies des voies lacrymales, une amblyopie, un strabisme, des modifications de la réfraction. Des altérations de l’ensellure nasale, une implantation basse des oreilles, un philtrum court sont possibles. L’intelligence est normale lorsque l’affection est en relation purement avec des variants intra géniques de FOXL2. Il en différemment lorsque des réarrangements impliquent FOXL2 et d’autres gènes. L’affection est à transmission autosomique dominante. Les hommes n’ont pas d’atteinte gonadique (ORPHA 126, OMIM 110 100).

N. I. Vignes, ophtalmologiste (1889) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1983) ; R. Kohn et P. E. Romano, ophtalmologistes américains (1971) ; J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T.J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute

Réf. Orphanet

blépharophimosis, épicanthus inversé, télécanthus, insuffisance ovarienne prématurée

Édit. 2017

blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille (syndrome) l.m.

Il est caractérisé par l'association blépharophimosis, ptosis, ésotropie en V, faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux, avec syndactylie des 2ème et 3ème orteils, petite taille, prognathisme, et hypertrophie et fusion des sourcils.
L’affection est exceptionnelle, à révélation néonatale a été décrite chez 6 personnes appartenant à 3 familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif (ORPHA 2057, OMIM 210 745)

M. Frydman, généticien, H. A. Cohen, pédiatre, G. Karmon, ophtalmologiste israéliens (1992)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute

Syn. Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon

blépharophimosis

[P2]

Édit. 2018

cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale (syndrome)

Dysmorphism, congenital cardiopathy, blepharophimosis, anus imperforate, radial defects.
Il associe une dysmorphie craniofaciale et squelettique (atrésie du radius ou de l’ulna, clinodactylie…) , des altérations oculaires (microphtalmie, blépharophimosis, strabisme…), anorectales (atrésie, imperforation….) et une cardiopathie congénitale (altérations du septum, tétralogie de Fallot).
Cette affection exceptionnelle à révélation néonatale ou anténatale, est probablement à transmission autosomique récessive (ORPHA 1352, OMIM 600123)

fente labiopalatine et blépharophimosis l.m.

cleft lip, palate-blepharophimosis

Fente labiale unilatérale, fente palatine et blépharophimosis.
On peut également parfois trouver une fistule des lèvres, une bride poplitée, ou une cardiopathie cyanogène complexe. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 4662).

N. N. Sood, ophtalmologiste indien (1968)

[Q2,P3,P2]

Édit. 2018 

Komoto-Dimitry (blépharophimosis de) l.m.

blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis

Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis et télécanthus.
Tétrade palpébrale congénitale. On trouve également microphtalmie, larmes de crocodile et parfois syndrome de Stilling-Duane. L’affection est autosomique dominante et seuls les hommes transmettent la maladie (MIM 110100).

J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)

pseudoœdème papillaire, hypotélorisme, blépharophimosis et anomalies des mains l.m.

pseudopapilledema, ocular hypotelorism, blepharophimosis, and hand anomalies

Syndrome malformatif de la face, des oreilles, des mains et des pieds, avec surdité et pseudoœdème papillaire.
Une famille brésilienne, où l’implantation des oreilles est basse, les doigts palmés et où il existe un espace élargi entre le premier et le second orteil. Il existe, en plus, au niveau des yeux un épicanthus. L’affection est à hérédité indéterminée (MIM 264475).

A. F. de Paes-Alves, généticien brésilien (1991)

retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépharoptosis et dents hypoplasiques l.m.

mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis,and hypoplastic teeth

Syndrome associant le retard mental au blépharophimosis.
Les autres signes sont une dysmorphie faciale, de petites oreilles, des dents hypoplasiques, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, et une cryptorchidie. Pour les yeux, on trouve aussi un blépharoptosis, une atrophie optique, un nystagmus et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).

S. Ohdo, pédiatre japonais (1986)

Syn. blépharophimosis d'Ohdo