Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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ichtyose liée à l'X l.f.

X linked, sex linked ichthyosis

Variété rare d'ichtyose transmise par les femmes et atteignant seulement les garçons, car récessive liée à l'X, visible dès les trois premiers mois de la vie après une desquamation cutanée prolongée du nouveau-né.
Les squames sont souvent grisâtres voire noirâtres, épargnent les grands plis, mais touchent les faces latérales du visage : les paumes et les plantes sont respectées. Des anomalies métaboliques portant sur les lipides sont fréquentes, de même qu'une puberté retardée. Le cancer du testicule serait dix fois plus fréquent au cours de cette génodermatose que dans le reste de la population. Pendant la grossesse, on note un taux d'œstriol bas non stimulable par le sulfate de DHA.

G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; F. J. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1943-1944)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. ichtyose nigricans (obs.)

Demorsier-Kallmann (syndrome de)

ichtyose linéaire circonflexe l.f.

ichthyosis linearis circumflexa

E. W. Netherton, dermatologue américain (1958)

Netherton (syndrome de)

ichtyose linéaire circonflexe de Comèl l.f.

ichthyosis linearis circumflexa

Variété particulière d'ichtyose héréditaire à transmission autosomique récessive commençant, à la naissance, par un état érythématosquameux souvent associé à une hypotrichose, prenant ensuite l'aspect de lésions érythématokératosiques à disposition circinée « en arabesques », avec une double bordure de desquamation variable d'un jour à l'autre.
L'association de cette ichtyose à une dysplasie pilaire et souvent à une atopie, réalise le syndrome de Netherton, dans lequel peuvent exister d'autres anomalies : déshydratation hypernatrémique en période néonatale, entéropathie avec diarrhée et aggravation de l'état cutané après ingestion d'oléagineux.

M. Comèl, dermatologiste italien (1949) ; E. W. Netherton, dermatologiste américain (1958)

Étym. gr. ichthus : poisson

Netherton (syndrome de)

ichtyose nigricante l.f. (obs.)

ichthyosis nigricans

ichtyose liée à l'X

ichtyose simple l.f.

ichtyosis simplex

  ichtyose vulgaire

ichtyose trichothiodystrophique l.f.

trichothiodystrophy with congenital ichthyosis

ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance

ichtyose vulgaire l.f.

ichthyosis vulgaris, dominant ichthyosis vulgaris, ichthyosis simplex

Génodermatose extrêmement fréquente car atteignant de 1,5 à 2 % de la population, frappant les deux sexes, assez souvent associée à une dermatite atopique ou à une kératose folliculaire, se développant dans la première année de la vie, non prurigineuse, diffuse mais respectant les grands plis et le visage, et faite de squames larges sur les membres inférieurs mais plus petites sur le reste du tégument.
Cet état, dans lequel la "main ichtyosique", hyperkératosique et ridée, facilite le diagnostic, se développe souvent pendant l'enfance, est amélioré lors de la sudation et peut s'atténuer à la puberté. L'examen histologique montre une hyperkératose modérée, orthokératosique, contrastant avec une disparition ou au moins un amincissement de la couche granuleuse de l'épiderme.

Étym. gr. ichthus : poisson

kératite-ichtyose-surdité l.f.

keratitis-ichthyosis-deafness

Ichtyose séche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
La maladie existe dès la naissance avec ichtyose, surdimutité, érythème diffus, plaques verruqueuses des pommettes, du nez et des oreilles. On trouve également une hyperkératose palmoplantaire, une alopécie partielle ou diffuse et une dystrophie unguéale. Les sujets font des infections sans déficit immunitaire. Il peut exister une cataracte congénitale zonulaire et le déficit visuel survient au décours d'une kératite grave vascularisée donnant une opacification cornéenne progressive (nécessitant souvent une greffe). Il peut également exister une atteinte hépatique comme dans la forme récessive. L'ancienne maladie de Spannlang-Tappeiner fait probablement partie de cette affection. L’affection est autosomique dominante (MIM 148210).

T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)

Syn. Senter (syndrome de), Spannlang-Tappeiner (syndrome de)

kératite-ichtyose-surdité (syndrome récessif) l.m.

autosomal recessive, keratitis-ichthyosis-deafness

ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité

Siemens (ichtyose bulleuse de) l.f.

Siemens’ bullous ichtyosis

H. W. Siemens, dermatologiste allemand (1937)

ichtyose bulleuse de Siemens

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