Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

35 résultats 

blépharo-naso-facial (syndrome) l.m.

blepharonasofacial syndrome

Télécanthus, déplacement latéral et sténose des points lacrymaux avec hypoplasie médiane du visage, gros nez, lèvre supérieure trapézoïdale.
Autres signes s'ajoutant au syndrome, une laxité articulaire, une dystonie, une syndactylie, et un retard mental. L’affection est autosomique dominante (MIM 110050).

Nancy B. Esterly, dermatologiste américaine et Hermine M. Pashayan, pédiatre américaine (1973)

Étym. gr. blepharon : paupière

Édit. 2017

Comèl (ichtyose linéaire circonflexe de) l.f.

M. Comèl, dermatologiste italien (1949)

ichtyose linéaire circonflexe de Comèl

[J1]

ichtyose n.f.

ichthyosis
Génodermatose, c’est-à-dire dermatose dystrophique familiale, marquée par une desquamation cutanée continue donnant à la peau un aspect sec et craquelé, en écailles de poisson; il existe toutefois des ichtyoses acquises, ni héréditaires ni familiales.
Les types les plus fréquents d'ichtyose congénitale et héréditaire sont  l'ichtyose vulgaire, l'ichtyose due à l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche ou ichtyose lamellaire et l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse; d'autres formes, plus rares, ont été décrites, telles l'ichtyose linéaire circonflexe de Comèl, celle du syndrome de Sjögren-Larsson, l'ichtyose liée à l'X, voire celle du syndrome de Rud, etc. Du point de vue physiopathologique, on reconnaît actuellement trois variétés d'ichtyose : les formes avec hyperkératose de type rétentionnel à vitesse de renouvellement épidermique normale, celles avec hyperkératose de type prolifératif à activité accrue des cellules germinatives de l'épiderme et les formes à hyperkératose épidermolytique qui correspondent aux érythrodermies congénitales ichtyosiformes.

M. Comèl, dermatologue italien (1949) ; T. Sjögren, neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1957) ; E. Rud, médecin danois (1927)

Étym. gr. ichthus : poisson

ichtyose linéaire circonflexe de Comèl, Sjögren-Larsson (syndrome), Rud (syndrome), ichtyose liée à l'X

ichtyose acquise l.f.

acquired ichthyosis

Variété d'ichtyose non congénitale, apparaissant à distance de la naissance, marquée par une hyperkératose généralement diffuse mais épargnant les paumes, les plantes et les grands plis.
Cette ichtyose plus ou moins tardive doit faire rechercher une affection néoplasique : hémopathie maligne telle que maladie de Hodgkin, lymphome, mycosis fongoïde; cancer du sein, du poumon ou digestif; mais aussi sida avec ou sans maladie de Kaposi. Elle peut être un effet secondaire de certains médicaments : hypolipémiants, clofazimine. Une récidive de l'état ichtyosique doit faire redouter une reprise évolutive de l'affection qu'elle accompagne. Le marqueur histologique est l'absence en microscopie optique de kératohyaline au niveau de la granuleuse, contrastant avec sa présence en microscopie électronique.

T. Hodgkin, médecin britannique (1832) ; M. Kaposi, dermatologue hongrois, membre de l’Académie de médecine (1872)

Étym. gr. ichthus : poisson

Hodgkin (maladie de), lymphome malin, mycosis fongoïde, sida, Kaposi (maladie de)

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie l.f.

ichthyosis, spastic neurologic disorder, and oligophrenia

Sjögren-Larsson (syndrome de)

ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.

ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation

Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).

S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)

Étym. gr. ichthus : poisson

Sjögren-Larsson (syndrome de)

ichtyose bulleuse de Siemens l.f.

Siemens’ bullous ichthyosis

Variété d'ichtyose transmise sur le mode autosomique dominant, très proche de l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse, marquée d’une part par une hyperkératose diffuse pouvant atteindre également les paumes et les plantes, d’autre part surtout par des érosions superficielles.
Le marqueur histologique est une acantholyse avec lyse de kératinocytes par trouble de l'agencement des tonofilaments dans les couches superficielles de l'épiderme. L'anomalie moléculaire délétère se situe au niveau de la kératine 2D, sur le chromosome 17.

H. Siemens, dermatologue allemand (1937)

Étym. gr. ichthus : poisson

acantholyse

ichtyose congénitale l.f.

congenita ichtyosis

Hyperkératose congénitale, autosomique récessive, donnant un aspect cutané monstrueux caractérisé par une hyperkératose en plaques cornées jaune ivoire, lisses et indurées, rigides, et par une évolution mortelle en quelques jours.
Le diagnostic anténatal se fonde sur la biopsie de peau fœtale réalisée sous le contrôle d’une fœtoscopie.

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. kératome malin diffus congénital, fœtus arlequin

fœtus arlequin

ichtyose congénitale, forme fœtus arlequin l.f.

congenita ichthyosis, harlequin fetus type

Ichtyose congénitale létale avec peau dure, kératinisée, épaisse, couverte de fissures horizontales et verticales, ressemblant à une écorce d'arbre.
Les oreilles et le nez sont aplatis et mal développés, les lèvres sont éversées et la bouche béante. Les mains et les pieds sont grisâtres et les doigts nécrotiques. Pour les yeux, ectropion, chémosis palpébral, altération de la cornée, et parfois cataracte. Le décès a lieu dans la semaine, surtout si le poids de naissance est faible ce qui est en général le cas.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242500).

T. E. Nix Jr, dermatologue américain (1963)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. fœtus arlequin

ichtyose congénitale lamellaire l.f.

lamellar congenita ichtyosis

ichtyose congénitale lamelleuse

ichtyose congénitale lamelleuse l.f.

ichtyosis congenita lamellaris

Hyperkératose congénitale diffuse, autosomique récessive, caractérisée par des téguments érythémateux, recouverts dans leur ensemble par une membrane vernissée et luisante, évoquant une pellicule de collodion desséchée dont la rigidité donne une sensation de papier plastifié.
Elle s’accompagne d’une mortalité précoce de 10 à 30 % par complication septicopyohémique. La desquamation commence à la 24e heure et laisse place à une érythrodermie ichtyosiforme congénitale sèche dans deux tiers des cas. A l’hyperkératose s’associent cataracte, ectropion palpébral, parfois une dégénérescence rétinienne et maculaire, un retard mental, une oligophrénie, une paralysie plastique, une hypoplasie génitale. Son évolution est variable : mortalité précoce par septicopyohémie dans 10 à 30 % des cas ; évolution vers une ichtyose linéaire circonflexe dans un tiers des cas ; guérison rarement. Le diagnostic prénatal est possible par une biopsie de peau fœtale sous contrôle fœtoscopique.

L. Brocq, dermatologue français (1902)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. fœtus collodion, syndrome du bébé collodion, ichtyose lamellaire récessive, érythrodermie ichtyosiforme congénitale et non bulleuse de Brocq.

ichtyose de Curth-Macklin l.f.

Curth Macklin’s ichthyosis

Variété d'ichtyose comportant deux phénotypes : l'un avec une ichtyose généralisée, paumes et plantes comprises, très hyperkératosique et grisâtre, l'autre fait de macarons très hyperkératosiques sur un épiderme normal, hormis un plissé cérébriforme au niveau des plis de flexion comme les genoux et les coudes.
Le marqueur ultrastructural est un kératinocyte en comète, souvent binucléé, avec un cytoplasme en cible, la zone périnucléaire étant faite de matériel granuleux, la zone moyenne filamenteuse, la zone externe ayant des tonofilaments repoussés en périphérie.

Helen Ollendorf-Curth, dermatologue américaine (1934), Madge T. Macklin, médecin généticienne américaine (1954)

Étym. gr. ichthus : poisson

ichtyose de Rheydt l.f.

Rheydt’s ichthyosis

Étym. Rheydt, ville d’Allemagne

ichtyosis hystrix de Rheydt

ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne l.f.

ichthyosis X-linked

Ichtyose noire avec squames brunes et dystrophie cornéenne du stroma.
Apparition dès la naissance, sur le cuir chevelu, les oreilles, le cou, l'abdomen puis extension aux membres et au dos. Pour la cornée fines opacités profondes prédescemétiques au centre cornéen. Femmes porteuses à examiner. Rares cas dominants décrits. 1/6000 garçons. Locus du gène en Xp22)3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308100).

K. Csörsz, médecin généticien hongrois (1928)

Syn. STS, déficit en stéroïdes sulfatase, déficit en stéroïde sulfatase placentaire, maladie du déficit en stéroïde sulfatase

ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance

ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation

Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).

C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II

ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.

ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness

Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).

F. Desmons, dermatologue français (1971)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif

ichtyose érythrodermique vulgaire l.f.

ichthyosis vulgaris

Ichtyose sèche la plus fréquente souvent associée à l'asthme, l'eczéma ou le rhume des foins.
L'éruption apparaît vers trois mois avec plante des pieds et mains touchées. Puis la peau devient squameuse et le reste dans l'enfance et chez l'adulte. Les squames sont fines et blanches. Cette forme représente 95 % de toutes les ichtyoses et 3 % de la population. Les complications oculaires sont habituellement bénignes, on peut trouver érythème palpébral, ectropion, photophobie, kératite ponctuée, pannus cornéen, plus rarement érosions de cornée, kératite, petites taches profondes grises dans le stroma, kératite en bandelette. Les modifications du cristallin sont : cataracte cunéiforme, cataracte coronaire, ou taches bleutées. L’affection est autosomique dominante (MIM 146700)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. ichtyose simple

ichtyose et anomalie lipidique l.f.

Dorfman Chanarin’s syndrome

Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)

M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)

ichtyose et hypogonadisme masculin l.f.

ichthyosis and male hypogonadism

Syndrome associant hypogonadisme, et ichtyose.
On a noté une famille avec cinq garçons atteints sur trois générations. Ichtyose, absence de poils, anomalie fonctionnelle de l'hypothalamus et de l'hypophyse, gynécomastie, ectopie testiculaire, polyurie. Anomalie de la phonation, dents de forme pointue. Cécité avec nystagmus et aplasie du nerf optique. Proche du syndrome de Rud, l'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308200).

H. T. Lynch, médecin et généticien américain (1960) ; E. Rud, médecin danois (1927)

Étym. gr. ichthus : poisson

Rud (syndrome de)

ichtyose fœtale intra-utérine

intra-uterine foetal ichthyosis

ichtyose congénitale lamelleuse

ichtyose folliculaire l.f.

follicular ichthyosis

Variété de trouble de la kératinisation correspondant à une kératose folliculaire généralisée, avec possibilité d'un ulérythème ophryogène et d'une alopécie par atteinte du cuir chevelu.

M. Hazell, dermatologue britannique (1984)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. keratosis follicularis spinulosa decalvans

ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie l.f.

ichthyosis, follicularis, atrichia, and photophobia syndrome

Dès la naissance lésions d'ichtyose avec atrichie, petite taille retard mental, convulsions et photophobie.
D'autres signes sont éventuellement présents: dysplasie de l'émail dentaire, mégacôlon, hernie inguinale et anomalies vertébrales et rénales. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308205).

J. M. H. MacLeod, dermatologue britannique (1909)

Étym. gr. ichthus : poisson

atrichie

ichtyose folliculaire de Laméris l.f.

Siemens Lameris’ ichthyosis follicularia

H. J. Laméris, chirurgien néerlandais (1905) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1925)

kératose folliculaire spinulosique décalvante

ichtyose-joue-sourcil (syndrome) l.m.

ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome

Association d'une ichtyose vulgaire, d'un aspect joufflu ou bouffi, de sourcils clairsemés et d'autres anomalies squelettiques (voûte palatine, cyphoscoliose, déformation du thorax antérieur, pieds plats).

Ellen Sidransky, généticienne américaine (1987)

ichtyose lamellaire

congenita lamellaris ichtyosis

ichtyose congénitale lamelleuse

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