Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépharoptosis et dents hypoplasiques l.m.

mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis,and hypoplastic teeth

Syndrome associant le retard mental au blépharophimosis.
Les autres signes sont une dysmorphie faciale, de petites oreilles, des dents hypoplasiques, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, et une cryptorchidie. Pour les yeux, on trouve aussi un blépharoptosis, une atrophie optique, un nystagmus et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).

S. Ohdo, pédiatre japonais (1986)

Syn. blépharophimosis d'Ohdo