Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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biopsie du trophoblaste l.f.

chorionic villus sampling

Prélèvement de trophoblaste, pouvant être réalisé en début de grossesse à partir de 12 à 13 semaines d'aménorrhée pour l’étude du caryotype.
Il est toujours pratiqué sous contrôle échographique, soit par voie transabdominale à l'aide d'une aiguille, soit par voie transcervicale à l'aide d'une pince de type ORL pédiatrique, ou par aspiration grâce à un cathéter souple ou rigide, muni d'un mandrin déformable échogène. Ses principales indications sont : l’âge maternel, la notion d’une anomalie chromosomique équilibrée chez l'un des parents, d’une anomalie chromosomique chez l'un des enfants du couple, la découverte échographique d'une anomalie morphologique faisant suspecter une anomalie chromosomique (à ce terme un hygroma cervical évoque une monosomie X ou trisomie 21, une omphalocèle suggére une trisomie 18, 13 ou 21, une hydrocéphalie signe une triploïdie). La biopsie est aussi indiquée pour le diagnostic de sexe lors du diagnostic prénatal des maladies héréditaires récessives liées au sexe : la myopathie de Duchenne de Boulogne, l'hémophilie A ou B, le syndrome de l'X fragile. La biopsie permet aussi l'analyse de l'ADN par biologie moléculaire pour le diagnostic anténatal de la mucoviscidose, la drépanocytose, les thalassémies, certaines maladies métaboliques, la détermination du groupe sanguin et du groupe rhésus dans les formes sévères d'immunisation fœtomaternelle. Cet examen est de plus en plus fréquemment remplacé par l'amniocentèse précoce, qui peut être réalisée à partir de 13 semaines d'aménorrhée.

Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue

biopsie

Édit. 2017