Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum l.f.p.

digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum

syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

atrésie de l'œsophage l.f.

esophageal atresia

Anomalie digestive fœtale, caractérisée par une occlusion congénitale de l'œsophage en forme de cul-de-sac, le plus souvent devant la troisième vertèbre dorsale.
Elle est associée dans 90% des cas à une fistule trachéo-œsophagienne. Le diagnostic in utero est évoqué en présence d'un hydramnios et de l'absence de clarté gastrique à l'échographie fœtale. Le diagnostic doit être fait dans les minutes qui suivent la naissance ; il repose sur l'introduction systématique d'une sonde digestive qui bute sur l'obstacle ou par l'injection d'air à la seringue suivie d'une radiographie thoracique. L'injection de quelques mL d'air par une sonde supposée placée dans l'estomac ne donne pas le bruit hydroaérique caractéristique à l'auscultation du creux épigastrique. Dans 85% des cas le segment inférieur de l'œsophage communique avec la trachée (atrésie de type III). Dans 50% des cas la malformation est associée à une autre anomalie qu'il faut rechercher systématiquement. Certaines d'entre elles compromettent l'avenir (cardiopathie, anomalie du système nerveux, aberration chromosomique, etc.). Elle doit être corrigée chirurgicalement par rétablissement de la continuité œsophagienne dès les premiers jours de la vie.
Non reconnue à la naissance, cette atrésie se révèlera très vite par des fausses routes avec détresse respiratoire à chaque tentative d'alimentation
Il faut toujours tenir l'enfant debout, dès le diagnostic posé, pour éviter l'inondation des poumons par un reflux gastrique, et aspirer la salive, puis intuber et aspirer la trachée. La continuité œsophagienne peut en général être rétablie chirurgicalement d'emblée en même temps que la fermeture de la fistule œsotrachéale. Lors de la réanimation et de l'anesthésie, éviter la ventilation artificielle pour ne pas distendre l'estomac.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou (atresia = pas de trou).

atrésie n.f.

atresia

Absence ou occlusion complète ou incomplète d'un orifice ou d'un conduit naturel, de la lumière d’un organe ou d’une structure de celui-ci résultant d'une anomalie de développement.
P. ex : atrésie folliculaire ovarienne, atrésie du vagin, du col de l'utérus, de l'œsophage, etc.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie bronchique l.f.

bronchial atresia

Malformation bronchique caractérisée par une interruption de la lumière d'une bronche segmentaire, le plus souvent apicopostérieure gauche, exceptionnellement lobaire.
Il existe une mucocèle en aval de l'obstruction par accumulation de mucus. L'atrésie bronchique expose à des infections bronchiques récidivantes. Elle est souvent asymptomatique et découverte lors d'un cliché de thorax qui montre l'image d'une bronchocèle en amont d'une distension pulmonaire localisée. La TDM identifie la mucocèle. L'exérèse chirurgicale du segment ou du lobe malformé est nécessaire en cas d'infection bronchique, discutée dans les formes asymptomatiques.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie choanale l.f.

choanal atresia

Occlusion, plus ou moins complète, uni ou bilatérale, des choanes.
D’origine congénitale, elle est à double composante osseuse et membraneuse.

Étym. gr. a : priv. ; trêsis : trou ; khoan : récipient

Syn. sténose choanale

choane

atrésie choanale postérieure l.f.

posterior choanal atresia

Syn. syndrome CHARGE

syndrome CHARGE

[A4, O6, Q3]

Édit. 2018

atrésie congénitale multiple de Weyers l.f.

Weyers’ multiple congenital atresia

Ensemble d'atrésies du tube digestif à différents niveaux (œsophage, rectum, anus) coexistant avec des oblitérations des veines pulmonaires.

H. Weyers, pédiatre et pédontologiste allemand (1920-1986)

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie des canaux biliaires l.f.

Anomalie consistant en l'absence de tout ou partie des voies biliaires.

atrésie des voies biliaires

atrésie des choanes l.f.

choanal atresia

Occlusion congénitale des choanes par une cloison osseuse.
Elle se manifeste par une détresse respiratoire, une dyspnée et une cyanose dont l'origine est vite reconnue par l'impossibilité de faire pénétrer dans le pharynx une sonde nasale qui bute inexorablement à 35 mm au fond de chaque narine. Avec le rétrognathisme et la rétropulsion de la langue, elle constitue le syndrome de Pierre Robin.
Le traitement d'urgence consiste à placer un tube dans la bouche (canule de Guedel), puis à forer chirurgicalement la cloison et laisser des tubes à demeure pour empêcher que l'obstruction se reforme lors de la cicatrisation.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

asphyxie

atrésie des voies biliaires ( AVB) l.f.

biliary atresia

L'atrésie des voies biliaires est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale.
C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai). Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie.
 
La cause est inconnue.  Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe 1) un ictère qui persiste après deux semaines de vie. 2) des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées. 3) un gros foie. L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K).
La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie,réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique. Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde.
La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Deux formes d’AVB sont distinguées. L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale) et l’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée. Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique. En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

Kasai (opération de)

[L1,01]

Édit. 2018

atrésie du col utérin l.f.

atresia of the uterine cervix

Imperforation congénitale du museau de tanche du col utérin, isolée ou associée à d'autres malformations génito-urinaires.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie du point lacrymal l.f.

atresia of the lacrymal puncta

Point lacrymal minuscule, non fonctionnel, recouvert d'une fine membrane avasculaire.
L’affection est autosomique dominante

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

Syn. atrésie du méat, agénésie du point lacrymal

atrésie laryngée l.f.

laryngeal atresia

Malformation congénitale du larynx avec rétrécissement majeur de la filière laryngée le plus souvent incompatible avec la vie.
Elle est marquée par une détresse respiratoire à la naissance avec absence de cris. On décrit un type I avec absence totale de filière laryngée, un type II avec sténose sous-glottique, un type III avec sténose glottique.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie segmentaire de l'urèthre l.f.

urethral segmental atresia

Défaut de développement localisé de la paroi uréthrale, aboutissant à la constitution d'un rétrécissement congénital.
Malformation rare, de retentissement sus-jacent parfois important ; son traitement de choix est l'uréthrectomie segmentaire suivie d'uréthroraphie terminoterminale.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie tricuspidienne l.f.

tricuspid atresia

Malformation congénitale du cœur droit caractérisée par une atrésie complète ou une hypoplasie sévère de la valve tricuspide, la survie n’étant possible que grâce à l’association d’un défaut septal.
Elle représente une cardiopathie très cyanogène de traitement difficile : la correction chirurgicale complète n’étant pas possible, le seul traitement consiste à court-circuiter le ventricule droit en construisant un drainage direct du sang des veines caves vers le lit artériel pulmonaire (opération de Fontan). Cette opération difficile et incertaine a vu sa technique se modifier avec les années et demeure sujette à des déboires hémodynamiques secondaires.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie urétérale l.f.

ureteral atresia

Défaut de formation du conduit urétéral, en totalité ou en partie, dû à l'absence ou l'arrêt de développement du bourgeon urétéral.
L'atrésie complète accompagne l'agénésie rénale. Les atrésies incomplètes aboutissent à la formation d'un uretère "borgne" (en cul de sac). Le rein sus-jacent est aplasique ou multikystique
Seules, les atrésies segmentaires gardent un rein sus-jacent fonctionnel.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

atrésie urétérale segmentaire

atrésie urétérale segmentaire l.f.

segmental ureteral atresia

Défaut localisé d'évolution des tuniques pariétales de l'uretère aboutissant à la formation d'un segment fibreux obstructif.
Les sténoses congénitales localisées de l'uretère sont très rares et difficiles à distinguer d'une affection acquise. En cas de rein fonctionnel le traitement en est la résection segmentaire suivie d'urétéroraphie.

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

colobome de l'iris et atrésie anale l.m.

œil de chat (syndrome)

[Q2]

syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale

Feingold (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

voies biliaires (atrésie des) l.f.

biliary atresia

M. Kasai, chirurgien japonais (1959)

atrésie des voies biliaires

atrésie intestinale congénitale multiple l.f.

hereditary multiple atresia of the gastrointestinal tract, multiple intestinal atresia

Maladie congénitale grave caractérisée par une obstruction de la lumière de l’intestin qui présente des rétrécissements étagés, pouvant s’étendre de l’estomac au rectum, souvent associée à un déficit immunitaire combiné sévère avec lymphopénie T et B et hypogammaglobulinémie (Mutiple intestinal atresia with combined immunological deficiency : MIA-CID).
La maladie est due à un déficit en protéine TTC7A (tetratricopeptide repeat domain-7A) par mutation du gène correspondant. La transmission est autosomique récessive. La protéine interagit avec des éléments régulateurs du cytosquelette situés dans la voie de signalisation Rho A (Ras homolog gene family, member A) et, ainsi, interfère avec des fonctions essentielles à l’homéostasie des cellules épithéliales de l’intestin et du système immunitaire comme la différenciation, la prolifération et la survie cellulaire. Il s’agit d’une maladie sévère. L’espérance de vie du nouveau-né est de 2 à 3 mois.

Sigle angl. MIA

déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de)

[L1, O1, Q3]

Édit. 2018

attraction de l'œsophage (signe de l') l.m.

œsophageal attraction sign

En radiographie thoracique, signe permettant de distinguer les masses appartenant à la paroi œsophagienne de celles qui se développent à son voisinage, les premières attirant l'œsophage, alors que les secondes le refoulent.
Devant une tumeur du médiastin, ce signe est un argument en faveur d'une lésion œsophagienne (tumeur bénigne, duplication, kyste entérogénique, etc.). Cette attraction localisée de l'œsophage doit être distinguée de celles plus étendues, qui accompagnent une rétraction pleuropulmonaire unilatérale (fibrothorax).

bouche de l'œsophage l.f.

rétrécissement pharyngo-oesophagien

Édit. 2017

brachy-œsophage n.m.

short oesophagus

Œsophage court comportant la présence permanente d'un segment d'estomac dans le thorax.
Il peut être congénital, plus souvent il est acquis, secondaire à une hernie hiatale par glissement. le brachy-œsophage se distingue de l'endobrachy-œsophage par la présence d'une muqueuse malpighienne normale jusqu'à la jonction œsocardiale. Le brachy-œsophage est une des causes du syndrome de reflux gastro-œsophagien.

Étym. gr. brakhus : court

Barrett (œsophage), Savary et Miller (classification)

Édit. 2017

cancer de l'œsophage l.m.

oesophageal cancer

Le cancer de l’œsophage naît le plus souvent dans la muqueuse prenant, dans 80% des cas, les caractères d’un carcinome épidermoïde ou parfois, au niveau du bas œsophage, ceux d’un adénocarcinome tandis que les sarcomes naissant à partir de la musculeuse sont beaucoup plus rares.
En France (données InVS 2011), l’incidence annuelle qui a tendance à diminuer est d’environ 4 300 nouveaux cas, il est responsable d’environ 3700 décès annuels. Il touche plus volontiers les hommes sex ration : 2.75. Surtout fréquent dans le Nord et l’Ouest de la France. L’âge moyen de survenue est de 67 ans chez l’homme et de 73 ans chez la femme. Le cancer épidermoïde est essentiellement lié au risque alcoolo-tabagique ce qui explique sa survenue plus fréquente chez les sujets atteints de cancers du même type touchant la sphère ORL. Le facteur de risque de l’adénocarcinome, qui tend à devenir de plus en plus fréquent, est l’endobrachy-œsophage dit encore œsophage de Barrett, secondaire à une cicatrisation anormale d’une œsophagite liée à un reflux gastro-œsophagien ; il augmente le risque de 30 à 125 fois. Un indice de masse corporelle élevé est un autre facteur de risque. Le signe d’appel majeur est la dysphagie. Quelle que soit sa forme histologique, le pronostic de ce cancer est très sévère lié surtout à un envahissement médiastinal précoce, son traitement dépendant de son stade d’extension (précisé par la classification TNM) repose sur la chirurgie et/ou la radiothérapie. Il est relativement peu chimiosensible.

N. R. Barrett chirurgien britannique (1950)

Syn. carcinome œsophagien

adénocarcinome, sarcome du tube digestif, Barrett (œsophage de)

[F2,L1]

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