Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

14 résultats 

ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante l.f.p.

autosomal dominant cerebellar ataxias

Affections neurologiques constituant un groupe de survenue généralement tardive (âge moyen de début : 30 ans), classé selon trois types (Harding).
De façon variable, le type I associe à l'ataxie une atrophie optique, des troubles oculomoteurs supranucléaires, des signes pyramidaux et extrapyramidaux, une amyotrophie et des fasciculations linguales et péribuccales. Généralement, il s'agit de lésions d'une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, dont les structures sont plus ou moins dépassées. Ce type est hétérogène au plan génétique, avec, p ex., un locus sur le chromosome 6p22-23. Certaines formes sont liées à l'expansion anormale de triplets nucléotidiques CAG (cytosine, adénine, guanine) dans la région codante du gène de la maladie. Un même locus 14q32.I est en cause dans l'ataxie spinocérébelleuse 3 (SCA 3) et la maladie de Machado-Joseph. L'amplification CAG porte sur le chromosome 12p12 dans l'atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne.
Dans le type II, qui reste imprécis sur le plan génétique, une dystrophie musculaire pigmentaire s'associe à l'ataxie.
Relativement pur, sans signes associés oculaires ni extrapyramidaux, le type III correspond aux formes dominantes de l'atrophie cérébello-olivaire de Holmes. Cette affection, dont il existe aussi une forme récessive, est superposable, au plan anatomoclinique, à l'atrophie corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l')

choréo-acanthocytose n.f.

choreoacanthocytosis

acanthocytose

[H1,F1 ]

allocations familiales l.f.p.

welfare 

Aide financière accordée aux familles pour subvenir aux besoins de leurs enfants.
Cette prestation, versée mensuellement à toute personne assurant la charge d’au moins deux enfants, est accordée à toute la population sans aucune référence à la profession.
Les allocations familiales sont gérées par la Caisse nationale des allocations familiales et des caisses locales tenant compte des circonscriptions territoriales des Caisses primaires de sécurité sociale.

[E1,E3]

Édit. 2017 

caisse d'allocations familiales l.f.

welfare 

Organisme destiné à aider financièrement les familles, à subvenir à leurs besoins et à ceux de leurs enfants, qui intéresse toute la population indépendamment de toute référence à la profession.
Les allocations familiales sont gérées par la Caisse nationale des allocations familiales et des caisses locales tenant compte des circonscriptions territoriales des Caisses primaires de sécurité sociale.

caisse nationale des allocations familiales

[E]

caisse nationale des allocations familiales l.f.

national cash of the welfare

Etablissement public national à caractère administratif jouissant de la personnalité juridique et de l’autonomie financière, chargé de la coordination et du contrôle des régimes de prestations familiales des salariés de toutes professions et des employeurs et travailleurs indépendants des professions non agricoles.
Il gère également un fonds d’action sanitaire et sociale dans le cadre d’un programme fixé par arrêté et alimenté par un prélèvement sur les cotisations d’allocations familiales. La caisse nationale gère aussi les opérations immobilières et le fonds national de la gestion administrative des caisses d’allocations familiales.

Sigle  : CNAF

[E]

cholestases intrahépatiques familiales l.f.

familial intrahepatic cholestasis

Groupe de maladies héréditaires rares, autosomiques récessives, responsables d’une cholestase, secondaires à des mutations des gènes codant les transporteurs canaliculaires des sels biliaires et des phospholipides.
Elles sont aussi appelées cholestases fibrogènes familiales ou plus souvent cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC : progressive familial intrahepatic cholestasis). On en dénombre 3, dénommées PFIC 1, PFIC 2 et PFIC 3.

Syn. cholestases fibrogènes familiales, cholestases intrahépatiques progressives familiales.

cholestases familiales l.f.

cholestases intrahépatiques progressives familiales

[L1]

cholestases fibrogènes familiales l.f.

fibrogenic cholestasis family

Syn. cholestases intrahépatiques familiales, cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC : progressive familial intrahepatic cholestasis) dont il existe trois formes : PFIC 1, PFIC 2 et PFIC 3

cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3

convulsions néonatales familiales bénignes l.f.p.

benign familial neonatal convulsions

Épilepsie généralisée idiopathique familiale de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète.
Les crises sont de type apnéique et tonicoclonique, brèves, uni ou bilatérales. Elles sont observées chez le nouveau-né de quelques jours. La guérison survient habituellement dans les six mois sans séquelles, notamment psychomotrices. Seulement 15% de ces enfants auront une épilepsie durable.
La localisation génétique se situe sur le bras long du chromosome 20 ou sur le chromosome 8 ; il s'agit de gènes codant pour des canaux potassiques.

[H1,P1,Q2]

crises comitiales fébriles familiales l.f.p.

familial febrile seizures 3B

Variété de crises comitiales déclenchées par une fièvre, en relation avec une mutation du gène SCN9A.

SCN9A gene

[Q2,H1]

Édit. 2017

crises familiales infantiles bégnines l.f.p

seizures, benign familial infantile, 3 (BFIS3)

Forme bénigne d’épilepsie infantile de caractère familial caractérisée par des crises répétées apparaissant pendant la première année de la vie, en l’absence de fièvre et sans laisser de séquelle neurologique.
L’affection est autosomique dominante en relation avec une mutation du gene SCN2A.

[Q2,H1]

Édit. 2017

union de recouvrement des cotisations de sécurité sociale et allocations familiales l.f.

Union qui se substitue aux caisses primaires d’assurance maladie et aux caisses d’allocation familiale :

- pour le recouvrement des cotisations d’assurances sociales, d’accident du travail, d’allocations familiales dues par les employeurs au titre des travailleurs salariés et assimilés et par les assurés volontaires ;
- pour le recouvrement des cotisations d’allocations familiales dues par les employeurs et travailleurs indépendants ;
- pour le contrôle et le contentieux du recouvrement.

Sigle URSSAF

prions (maladies familiales à) l.f.p.

human familial prion diseases

Affections rares mais d'un grand intérêt du fait de leur double transmissibilité.
Réunissant la maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale (CJ familiale), la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (GSS) et l'insomnie familiale fatale (IFF), elles partagent avec les formes sporadiques, maladie de CJ et kuru, les mêmes caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives.
Il s'agit de maladies héréditaires de l'adulte à transmission autosomique dominante, à pénétrance presque complète. Le plus souvent, une mutation ponctuelle du gène de la protéine prion (PrP), avec effet pathogène sur les neurones, est responsable d'une modification de la séquence primaire de la PrP, donc de sa conformation. L'acquisition d'une nouvelle fonction ou bien la perte d'une fonction encore inconnue sont discutées.
Seules, certaines de ces mutations pathogènes sont transmissibles, dans des conditions qui restent à préciser.

H. G. Creutzfeld, neurologue et psychiatre allemand (1885-1964) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1884-1931) ; J. Gerstmann, E. Straüssler, I. M. Scheinker, neurologues autrichiens (1936)

prion, prions (maladies à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), PRNP gene, kuru, PrP

[D1,H1]

Édit. 2018 

cholestases intrahépatiques progressives familiales l.f.p.

progressive familial intrahepatic cholestasis

Les cholestases intrahépatiques progressives familiales constituent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives rares, apparaissant chez le nouveau-né ou au cours de la croissance chez  l'enfant ou l’adolescent et affectant la sécrétion biliaire.
La prévalence exacte n'est pas connue, elle est estimée à la naissance entre 1/50 000 et 1/100 000. Trois types de PFIC ont été identifiés sur le plan moléculaire. Les gènes impliqués codent pour des transporteurs hépatocytaires jouant un rôle dans la sécrétion biliaire. Les PFIC1 et PFIC2 se manifestent le plus souvent dès les premiers mois de vie alors que la PFIC3 peut se révéler plus tard dans la petite enfance, l'enfance voire chez l'adulte jeune.
Les principales manifestations cliniques sont une cholestase, un prurit, un ictère et une hépatomégalie. Des atteintes extrahépatiques peuvent compliquer l'évolution des PFIC1. Tandis que les enfants atteints de PFIC1 ou de PFIC2 présentent une activité gamma-glutamyltransférase sérique (γGT) normale, les enfants atteints de PFIC3 ont une γGT élevée.
Les PFIC1 et PFIC2, toutes deux dues à un défaut de sécrétion des acides biliaires dans la bile, sont liées respectivement à des anomalies des gènes ATP8B1 (codant la protéine FIC1) et ABCB11 (codant la protéine BSEP, pompe d'export des sels biliaires). Des mutations du gène ABCB4, codant la protéine MDR3 (Multi-Drug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phosphatidylcholines, sont responsables de la PFIC3.
Le diagnostic se base sur l'examen clinique, l'échographie hépatique, la cholangiographie, l'histologie hépatique et sur l'exclusion des autres causes de cholestase par des tests spécifiques. L'étude par immunomarquage de l'expression hépatocytaire des protéines MDR3 et BSEP et l'analyse de la composition en lipides de la bile peuvent orienter le diagnostic qui est confirmé par biologie moléculaire. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux familles lorsque les mutations causales ont été identifiées.
Une surveillance du risque de carcinome hépatocellulaire, notamment chez les patients PFIC2, doit être assurée dès la première année de vie.

Sigle PFIC

Réf. Orphanet, C. Baussan, E. Gonzales, E. Jacquemin, A. Spraul (2011)

syndrome d'Alagille, , cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, Byler (maladie de)

[A4, C1, C3, L1, O1, O6, Q2]

Édit. 2018