Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

78 résultats 

ataxie télangiectasie l.f.

ataxia telangiectasia, Louis-Bar’s syndrome

Phacomatose rare, vasculaire et neurologique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'association de télangiectasies oculocutanées formant un chevelu capillaire, d'une ataxie cérébelleuse progressive et d'infections respiratoires récidivantes, par déficit en immunoglobulines et déficit de réparation de l'ADN aux rayonnements ionisants.
L'ataxie cérébelleuse est progressive et débute dès le début de la marche. Elle est accompagnée d'hypertonie extrapyramidale, d'apraxie oculomotrice (malade incapable de fixer une cible nouvelle ou de suivre des objets animés de mouvements rapides), d'athétose, d'un visage inexpressif, de dysarthrie, de contraversion oculaire et de nystagmus. Les télangiectasies sont particulièrement visibles sur la conjonctive, la face (paupières, arête nasale, oreilles), le cou, la voute palatine, les creux poplités, les avant bras et les mains
Le déficit immunitaire est mixte sévère et porte particulièrement sur l’immunité humorale avec hypo IgA, IgG et IgE, avec pour conséquences des infections respiratoires multiples et sévères. Il existe des cassures chromosomiques et une prédisposition aux leucémies, aux lymphomes, aux lymphosarcomes, et aux carcinomes basocellulaires. On constate une incidence accrue de cancers cutanés chez les porteurs hétérozygotes. Le diagnostic repose sur la clinique et sur l'hypogammaglobulinémie qui porte surtout sur les IgA. Le dépistage peut se faire grâce au dosage de l'alpha-fœtoprotéine sérique, qui est anormalement augmentée.
Le traitement est avant tout celui des infections respiratoires récidivantes, parfois avec des gammaglobulines ; les télangiectasies peuvent être traitées par électrocoagulation ou laser.
Locus du gène (AT1) en 11q22-23. L’affection est autosomique récessive avec une fréquence de un cas pour 40 000 naissances (MIM 208900

Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. Louis Bar (Syndrome de), AT1, AT, ataxie-télangiectasique de Louis-Bar

ataxie-télangiectasie héréditaire l.f.

ataxia telangiectasia

Affection transmise sur le mode autosomique récessif.
Les sujets atteints développent une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies et un déficit très variable des cellules T accompagné d’un déficit en IgG2, IgG4 et IgA.
La maladie correspond à un défaut de réparation de l’ADN et on observe très fréquemment des cassures chromosomiques, en particulier dans les chromosomes 7 et 14 dans la région des gènes des chaînes des TCR et des immunoglobulines. Ces malades sont très sensibles aux radiations ionisantes et présentent souvent des lymphomes malins. Le gène ATM (11q22-23) code une protéine qui ressemble à la phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI-3K), impliquée dans la transduction du signal mitogénique, le contrôle du cycle cellulaire et la régulation de l’apoptose.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

déficit immunitaire

télangiectasie n.f.

telangiectasia

Dilatation permanente des capillaires de la peau ou des muqueuses, formant de fins réseaux ou des plaques circonscrites plus ou moins importantes réalisant un chevelu capillaire ou une étoile vasculaire (angiomes stellaires) et s'effaçant à la vitropression.
Ces vaisseaux sanguins font partie des hamartomes vasculaires.
Leur paroi est très fine (ressemblant à celle d'un capillaire ou d'une fine veinule) et leur lumière comparativement très large (20 µm à 500 µm). Du tissu nerveux normal les sépare.
Des télangiectasies peuvent siéger dans les hémisphères cérébraux, le pont, plus rarement le cervelet. Ce sont le plus souvent des découvertes neuropathologiques fortuites. Leur responsabilité dans les hémorragies cérébrales ou méningées n'est pas connue, car il est difficile de les trouver au sein de l'épanchement sanguin. Des télangiectasies cutanées peuvent être observées sur le visage des alcooliques chroniques, en cas de polyglobulie, ou de sclérodermie qui peut être associée à la cirrhose biliaire primitive. Des télangiectasies œsophagiennes et gastriques peuvent être observées dans l'hypertension portale. Des télangiectasies particulièrement nombreuses, cutanées, muqueuses (buccales, nasopharyngées et digestives) caractérisent la télangiectasie hémorragique héréditaire (maladie de Weber-Rendu-Osler) ; le foie peut alors être le siège de télangiectasies, de fistules artérioveineuses, d'une fibrose portale extensive pseudocirrhotique, ou d'une hyperplasie nodulaire régénérative. Ces lésions peuvent être responsables d'hypertension portale, mais les télangiectasies muqueuses digestives sont la cause la plus fréquente d'hémorragie digestive chez ces malades.

M. Rendu, médecin français (1896) ; Sir William Osler, médecin britannique (1901) ; F.P. Weber, médecin britannique (1904)

Étym. gr. telos : fin ; aggeion : vaisseau ; ektasis : dilatation

télangiectasie hémorragique héréditaire l.f.

hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Rendu-Weber’s disease

Ensemble de lésions télangiectasiques affectant les vaisseaux conjonctivaux de la tête, du cou, des avant-bras, des mains, de la partie supérieure du thorax, ainsi que des lèvres et des conjonctives, dans le cadre de la maladie de Rendu-Osler.
Le tableau clinique peut comporter : épistaxis récidivantes, hémorragies après avulsion dentaire ou coupure, ménorragies importantes, hémorragies digestives, carence martiale par saignement digestif.
L'atteinte du foie est marquée par des lésions vasculaires de petite taille (repérables en laparoscopie) et par des fistules artérioveineuses repérables en artériographie. La fonction hépatique est conservée avec seulement une augmentation modérée des phosphatases alcalines. Dans certains cas, existe une hypertension portale et rarement une encéphalopathie hépatique. Une hyperplasie nodulaire hépatique a pu être décrite.
Il s'agit d'une anomalie structurelle congénitale des vaisseaux, de transmission dominante et dont l'incidence est d'environ 1 à 2 pour cent mille en Europe.

M. Rendu, médecin français (1896) ; Sir William Osler, médecin britannique (1901) ; F.P. Weber, médecin britannique (1904)

Syn. angiomatose hémorragique familiale, angiomatose de Rendu-Osler-Weber

télangiectasie héréditaire hémorragique l.f.

télangiectasie hémorragique héréditaire

télangiectasie héréditaire hémorragique de Rendu-Osler l.f.

telangiectasia hereditaria haemorrhagica

M. Rendu, médecin français (1896) ; Sir William Osler, médecin britannique (1901) ; F.P. Weber, médecin britannique (1904)

Syn. télangiectasie hémorragique héréditaire

Rendu-Osler (angiomatose hémorragique héréditaire ou familiale de), télangiectasie hémorragique héréditaire

télangiectasie lymphatique l.f.

lymphatic telangiectasia

Lymphangiome avec dilatation des capillaires lymphatiques.

télangiectasie maculaire idiopathique l.f.

macular parafoveal telangiectasia

Dilatations capillaires rétiniennes juxtafovéolaires, rarement associées à des signes d’ischémie rétinienne.

A.B. Reese, ophtalmologue américain (1956)

Syn. maladie de Reese

télangiectasie pulmonaire l.f.

pulmonary telangiectasia

Maladie familiale caractérisée par l’existence au niveau des poumons, de fistules artérioveineuses profondes ou sous-pleurales.

phacomatose

télangiectasie rétinienne et hypogammaglobulinémie l.f.

retinal telangiectasis and hypogammaglobulinemia

Association non fortuite (possible), décrite sur un seul patient dont la sœur a également des télangiectasies mais pas de déficit en gammaglobulines.
L’affection est autosomique récessive (MIM 267900).

M. Frenkel et H. Russe, ophtalmologues américains (1967)

télangiectasie verruqueuse l.f.

angiokératome

amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth combinée à l'ataxie de Friedreich l.f.

Charcot-Marie-Tooth’s peroneal muscular atrophy and Friedreich’s ataxia combined

Association pathologique familiale, dominante liée au sexe (MIM 302800) ou sporadique.

L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et M. Moreau, neurologues belges (1939)

ataxie de Friedreich

[H1,I4]

Édit. 2017

aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.

aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency

Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).

F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).

Étym. gr. an privatif; iris

Syn. Gillespie (Syndrome de)

[H1,H3,O1,P2,Q2]

Édit. 2017

ataxie n.f.

ataxia

Ensemble de troubles de la coordination motrice qui, en l'absence de déficit de la force musculaire, touchent la direction et l'amplitude du mouvement volontaire, le maintien postural et l'équilibre.
De multiples systèmes étagés sur toute la hauteur du névraxe concourent à cette coordination : voies de la sensibilité profonde cervelet, labyrinthe.
Les troubles de la sensibilité profonde (ataxie proprement dite, avec atteinte de la voie lemniscale) se traduisent par un élargissement du polygone de sustentation, des oscillations en station debout qui s'exagèrent, voire se révèlent, à l'occlusion des yeux (signe de Romberg), des mouvements brusques et chaotiques (également aggravés par la suppression du contrôle visuel), des perturbations du sens de position des segments de membres et de la sensibilité vibratoire. À l'origine, sera seulement cité le classique tabès avec son syndrome radiculocordonal postérieur.
Appelée également ataxie du fait de similitudes sémiologiques, l'atteinte du cervelet se manifeste par l'asynergie de la statique et de la marche, mais sans signe de Romberg, et par d'autres signes (hypotonie, dysmétrie, adiadococinésie, dyschronométrie, voix scandée et explosive, etc.). Surtout statique et localisée aux membres inférieurs dans les lésions vermiennes, cinétique et localisée aux membres supérieurs dans les lésions hémisphériques, elle est due notamment à des atrophies cérébelleuses, des tumeurs de la fosse postérieure et à la sclérose en plaques.
Également dénommé ataxie par certains en raison des troubles de l'équilibre, le syndrome vestibulaire ou labyrinthique peut être périphérique, par lésion du labyrinthe ou du nerf vestibulaire (vertige intense, déséquilibre avec "faux signe de Romberg" latéralisé du côté lésé, nystagmus dit "à ressort", symptomatologie univoque, harmonieuse et complète), ou central, par atteinte des noyaux vestibulaires du bulbe ou de leurs voies efférentes (troubles de l'équilibre et des adaptations posturales plus que vertiges, nystagmus multidirectionnel, mononucléaire ou vertical, symptomatologie variable, dysharmonieuse et partielle). Les épreuves vestibulaires sont surtout significatives dans les formes périphériques.
D'autres causes des ataxies sont relevées : tumeurs frontales, calleuses, voire temporales, hydrocéphalie à pression normale, etc.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

neuropathie ataxiante

ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.

acute ataxia, Leyden's ataxia

Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.

E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Wesphal, neuropsychiatre allemand (1877)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée

ataxie cérébelleuse l.f.

cerebellar ataxia

Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Friedreich (ataxie de)

ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.

cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis

Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).

E. Strömgren, psychiatre danois (1970)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.

olivopontocerebellar atrophy III

L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III

ataxie cérébelleuse épisodique l.f.

episodic cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

ataxie cérébelleuse paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.

acetazolamide-responsive familial paroxysmal cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.

cerebellar ataxia, autosomal dominant pure

Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).

P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes

ataxie de Bruns l.f.

Bruns' ataxia

L. Bruns, neurologue allemand (1858-1916)

apraxie de la marche

ataxie de Friedreich l.f.

Friedreich ’s ataxia

Association de troubles de la coordination des mouvements à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète.
La maladie débute souvent dans l'enfance ou dans l'adolescence, mais parfois à l'âge adulte, concernant les deux sexes. Elle évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d'évolution. La maladie est due à une diminution de la frataxine,protéine mitochondriale, qui altère le métabolisme énergétique de la cellule. Le gène responsable qui code pour la frataxine est le gène FRDA Sa. La transmission est autosomique récessive et la prévalence est de 1 pour 50 000 en France.

N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)

[H1,K2,R1,Q2]

Édit. 2004

ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E l.f.

ataxia Friedreich-like, with selective vitamine E deficiency

T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)

déficit en vitamine E

| /4 | page suivante