Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

73 résultats 

dégénérescence tapétorétinienne et ataxie l.f.

tapetoretinal degeneration with ataxia

Ataxie de Pierre Marie ou de Friedreich avec rétinite pigmentaire.
L'ataxie de Pierre Marie peut être également dominante ou récessive. L'ataxie de Friedreich est récessive. Il existe également une autre forme avec troubles neurologiques plus complexes (MIM 272600). L’affection est autosomique récessive (MIM 272600).

F. B. Walsh, neuro-ophtalmologiste américain (1957)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.

chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism

Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).

Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)

Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir

Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome

érythrokératodermie avec ataxie l.f.

erythrokeratodermia with ataxia

Affection neurocutanée débutant à la naissance avec plages érythémato-papulosquameuses, augmentées au soleil, disparaissant à 25 ans et réapparaissant vers 40 ans accompagnées alors d'un syndrome neurologique progressif avec nystagmus, dysarthrie et ataxie sévère.
La face est asymétrique sans paralysie. On observe ataxie, incoordination, et aréflexie. Les éruptions cutanées comprennent, urticaire, rashs, papules, et érythèmes. Au niveau des yeux, existent strabisme et nystagmus. Description de 25 personnes, sur cinq générations, dans une famille canadienne d'origine française. L’affection est héréditaire de transmission autosomique dominante (MIM 133190).

J-M. Giroux et A. Barbeau, médecins canadiens (1972)

[J1,H1,Q2]

Édit. 2018 

Friedreich (ataxie de) l.f.

Friedreich’s ataxia

Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, puis les signes remontent, et s'installent : contracture, paralysie, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).
Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’exitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et au stade terminal respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et surtout un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), parfois un nystagmus et des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique, et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L'affection est le plus souvent autosomique récessive (MIM 229300) mais il existe des formes dominantes (MIM 136600). Le locus de la forme récessive est en 9q13, il correspond à une mutation amplificatrice due à la duplication d'un gène. Incidence 1/50000 naissances.

N. Friedreich, neurologue allemand (1863)

Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich

hérédo-ataxie avec polysplénie ou asplénie l.f. ----]

asplenia or polyasplenia and ataxia

M. Kartagener, médecin interniste suisse (1942)

Kartagener (syndrome de)

[Q2,H1,P1,K1,K2]

Édit. 2015

hérédo-ataxie de Friedreich l.f.

Friedreich’s disease

N. Friedreich, neurologue allemand (1863)

Syn. hérédoataxie spinale héréditaire

Friedreich (maladie de)

[Q2,H1]

Édit. 2015

hérédo-ataxie spinale héréditaire l.f.

hereditary spinal ataxia

N. Friedreich, neurologue allemand (1863)

Friedreich (ataxie de)

[Q2,H1]

Édit. 2015

myoclonies et ataxie l.f.p.

myoclonus and ataxia

J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914)

Ramsay Hunt (syndrome de)

ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose l.f.

ophthalmoplegia, hypotonia, ataxia, hypacusis and athetosis

OHAHA (syndrome)

Édit. 2017

Schut (ataxie familiale de) l.f.

Schut's familial ataxia

Hérédoataxie de transmission dominante, d'expression variable et mixte, avec amyotrophie dans la moitié des cas.

J.W. Schut, neurologue américain (1950)

syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2,Q2]

ataxie spinocérébeelleuse l.f.

Groupe de maladies neurodégénérative, très hétérogène, traduites t par des troubles de la marche et de l'équilibre, secondaires à la dégénérescence du cervelet  et. de la moelle épinière d’origines génétiqèes variées.

[H1]

Édit. 2018

ataxie spinocérébelleuse type 3

Forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1, maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.

Syn. maladie de Machado-Joseph

Sigle ASC3

Machado-Joseph (maladie de)

[H1]

Édit. 2018

ataxie spinocérébelleuse type 1 l.f.

Forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante  caractérisée par une dysarthrie, des troubles de l'écriture, une ataxie des membres et en général un nystagmus avec des anomalies des saccades oculaires.
La maladie se manifeste typiquement dans la 4ème  décennie par une ataxie d’évolution progressive associée à d'autres signes : perte de la sensibilité proprioceptive, hyporéflexie, ophtalmoparésie et neuropathie optique légère. Un tableau inaugural avec blépharospasme, dystonie buccomandibulaire et rétrocolis précédant l'ataxie a été rapporté. Les fonctions cognitives sont relativement préservées au début, en revanche une atteinte des fonctions exécutives et de la mémoire verbale peuvent se manifester à un stade plus tardif. En fin d'évolution, 10 à 15 ans après le début, les troubles bulbaires par atteinte des noyaux inférieurs entraînent des pneumopathies par inhalation engageant le pronostic vital.
D’une prévalence estimée de 1 à 2/100.000 avec d'importantes variations géographiques et ethniques, la maladie est due à des expansions de triplets CAG répétés dans la séquence du gène ATXN1 sur le chromosome 6p23.

Réf. Orphanet, S. Fujioka, N.Whaley, Z.Wszolek (2011)

dysarthrie, ataxie, blépharospasme, dystonie oromandibulaire, rétrocolis

[H1]

Édit. 2018

ataxie visuomotrice l.f.

visuomotor ataxia

Trouble de la coordination "œil-main", caractérisé par l'incapacité de saisir avec précision un objet sous contrôle visuel, en l'absence de déficit sensitivomoteur, cérébelleux ou extrapyramidal pouvant perturber le mouvement.
L'ataxie visuomotrice s'accompagne souvent de difficultés de dessin et d'écriture paradoxalement améliorées par l'occlusion des yeux. Selon son caractère uni- ou bimanuel et la partie de l'espace où elle se manifeste, on reconnaît des formes : unilatérale directe (une main dans l'hémichamp visuel ipsilatéral), unilatérale croisée (une main dans l'hémichamp visuel controlatéral), bilatérale croisée (chaque main dans l'hémichamp visuel controlatéral), bilatérale directe et croisée (chaque main dans les deux hémi-champs). Ce trouble de la saisie unimanuelle doit être distingué de la simultagnosie, où seule la saisie simultanée de deux cibles différentes est perturbée, alors que celle de chaque cible isolée est correcte.
Il s'agit de lésions pariétales postérieures corticales, ou de la substance blanche, ou plus rarement du corps calleux.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

Syn. ataxie optique, ataxie visuomanuelle

Balint (Syndrome de)

[H1]

Édit. 2018

anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale
 
l.f.

Anémie sidéroblastique et ataxie spinocérébrale causée par une mutation contre-sens du gène ABC7.

Sigle angl. XLSA/A

anémie sidéroblastique,  ataxie, ABC7gene

[F1, H1]

Édit. 2018

neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.

neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)

Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).

I. J. Holt, neurologue britannique (1990)

Syn. NARP (syndrome)

Leigh (syndrome de).

syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile l.m.

FXTAS syndrome

Maladie rare (prévalence 1-9/100 00), héréditaire dominante liée à l’X, neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.
La maladie affecte principalement les hommes, et il existe un risque cumulé pour les hommes dans la population générale d'environ 1/8 000. L'âge d'apparition du tremblement et/ou de l'ataxie chez les hommes est de 60 ans.
Les signes cliniques sont hétérogènes avec des manifestations dominantes variables: tremblement intentionnel, ataxie cérébelleuse progressive de la marche, dysfonction frontale exécutive, déclin cognitif, neuropathie périphérique et dysautonomie. Peuvent s’ajouter un parkinsonisme modéré et des manifestations psychiatriques (dépression, anxiété, agitation) avec évolution possible vers une démence. Les femmes vectrices présentent généralement des manifestations moins sévères que les hommes mais ont aussi un risque accru d'insuffisance ovarienne primaire, de douleur musculaire chronique et d'hypothyroïdisme.

G. Zanni, pédiatre italienne (2013)

Syn. syndrome FXTAS

Réf. : Orphanet, G. Zanni (2013)

triplet (CGG) n, FMR1 gene

[H1,O1,O6,Q2]

Édit. 2017

Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.

Friedreich ataxia and congenital glaucoma

Maladie associant une ataxie de Friedreich et un glaucome congénital.
La maladie a été trouvée chez sept individus d’une même famille espagnole. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich : hyporéflexie, hypotonie, troubles de la marche et du langage, incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité.
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).

O. Combarros,  neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)

[H1, P2, Q2]

Édit. 2019

ataxie de Friedreich l.f.

Friedreich ataxia

Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, avant que s'installent : contractures, paralysies, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’excitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et, au stade terminal, une respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L’affection est héréditaire et de transmission autosomique récessive.
Le gène défectueux, situé sur le bras long du chromosome 9 (9q13), a été découvert en 1996.
La fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée frataxine, qui est la conséquence d’une répétition anormale (expansion) de triplets GAA, dans le gène atteint ; Chez les personnes atteintes de l’affection, la frataxine est présente en trop faible quantité et le manque de frataxine perturbe le bon fonctionnement de la mitochondrie et entraîne la présence de produits toxiques, appelés radicaux libres, oxydant la cellule. Dans l’ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas).
L’incidence est de 1/50000 naissances.

N. Friedreich, neurologue allemand (1863), M. Pandolfo, neurologue italien et M. Koenig, généticien français (1996 voir Campuzano)

Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich

frataxine

[H1,K2,R1,Q2]

Édit. 2019

ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.

acute ataxia, Leyden's ataxia

Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.

E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée

ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.

spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism

Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).

J. Sánchez-Corona, médecin généticien mexicain (1985)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

syndrome neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire l.f. (NARP)

Syndrome cliniquement hétérogène caractérisé par une neuropathie sensorielle, une ataxie cérébelleuse et une cécité nocturne.
Sa prévalence est estimée à 1/12 000. Les signes cliniques apparaissent généralement chez les jeunes adultes associant : une rétinopathie poivre et sel, une rétinite pigmentaire, des pupilles peu réactives, un nystagmus,  une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, un retard de développement, une atrophie du tractus corticospinal, une démence, une perte auditive, des crises d'épilepsie, une neuropathie sensorielle.
Ce syndrome d’hérédité maternelle, est associé à la mutation 8993T>G dans le gène MT-ATP6 de l'ADN mitochondrial, codant pour la sous-unité ATPase 6. Cette mutation aboutit au remplacement de la leucine 156 hautement conservée par une arginine (L156R). Ceci entraîne une anomalie sévère de la synthèse d'ATP mitochondrial, une réduction de l'énergie cellulaire et même la mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine. Cette mutation est également responsable de 8 à 10% des cas de maladie de Leigh (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) qui représente le phénotype le plus sévère du NARP.

F. Santorelli, neurologue italien (2013)

Réf. Orphanet F. Santorelli (2013)

ataxie cérébelleuse, rétinite pigmentaire, nystagmus, adénosine-triphosphate, leucine, arginine, oxydation phosphorylante, Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)

[H1, H3, P1, P2]

Édit. 2019

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