Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

73 résultats 

ataxie dite de Friedreich avec surdité neurosensorielle et atrophie optique l.f.

Friedreich’s ataxia, so-called, with optic atrophy and sensorineural deafness

Sylvester (Syndrome de)

ataxie familiale de Schut l.f.

Schut's familial ataxia

J. W. Schut, neurologue américain (1950)

Schut (ataxie familiale de)

[H1,Q2]

Édit. 2017

ataxie frontale l.f.

frontal ataxia

apraxie de la marche, frontal (Syndrome)

ataxie-glaucome l.f.

Friedreich’s ataxia and congenital glaucoma

L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Friedreich et glaucome congénital (ataxie de)

ataxie labyrinthique l.f.

Incoordination des mouvements volontaires ou réflexes, en rapport avec une atteinte vestibulaire, sans atteinte de la force musculaire segmentaire ; elle se manifeste par un déséquilibre latéralisé avec tendance à la chute constatée en position debout ou

Elle est mise en évidence cliniquement : à la station debout, par l’épreuve de Romberg, à la marche, par l’épreuve du piétinement d’Unterberger, ou par l’épreuve de la marche en étoile de Babinski (marche alternativement en avant et en arrière).
L’ataxie labyrinthique s’associe aux autres signes de l’atteinte vestibulaire : vertige rotatoire, nystagmus vestibulaire à ressort, déviation des index à la manœuvre des bras tendus, résultats des épreuves vestibulaires, caloriques et rotatoires.
L’ataxie labyrinthique s’observe au cours des atteintes du récepteur, du nerf ou des voies vestibulaires. Dans les atteintes périphériques, le syndrome vestibulaire est harmonieux : la chute et la déviation des index se font dans le même sens que celui de la secousse lente du nystagmus. Dans les atteintes centrales, le syndrome vestibulaire est au contraire volontiers fragmentaire, incomplet et dysharmonieux.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre ; labyrinthos : labyrinthe

Romberg (signe de), Babinski-Weil (épreuve de), syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique

ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.

ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision

Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).

W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. Arts (syndrome de)

ataxie locomotrice l.f.

ataxia

Symptomatologie caractéristique du tabes qui témoigne de l’incoordination des mouvements lors de la marche.

G. B. A. Duchenne de Boulogne, neurologue français, pionnier de l’électrophysiologie (1858)

Étym. gr. a privatif ; taxis : ordre

tabès

ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.

ataxia-microcephaly-cataract syndrome

Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).

Y. Ziv, généticien israélien (1992)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

Sigle : AMC (syndrome)

ataxie optique l.f.

optic ataxia

ataxie visuomotrice, Bálint (syndrome de)

ataxie pariétale l.f.

parietal ataxia

Trouble de la coordination motrice observé dans les lésions pariétales et dû à l'atteinte des formations proprioceptives et kinesthésiques, et de leur intégration sensorimotrice.
La main instable ataxique en est la traduction statique. L'épreuve doigt (index) contre doigt en est la traduction cinétique au membre supérieur. Le même type d'incoordination est observé au membre inférieur. Le phénomène est constaté lorsque le malade a les yeux fermés.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

ataxie paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.

acetazolamide dependent familial paroxysmal ataxia

Épisodes d'ataxie cérébelleuse survenant dès l'enfance et par crises, modifiés favorablement par l'acétazolamide, laissant des périodes asymptomatiques entre les crises, d'évolution bénigne avec présence d'une atrophie du vermis cérébelleux à l'IRM.
L'affection peut cependant faire place secondairement à un syndrome cérébelleux. Les crises se manifestent par un déséquilibre, une incoordination motrice, une dysarthrie, des vertiges et parfois une paralysie du IV dont la durée peut aller de quelques minutes à quelques heures. Elle serait liée à une altération du métabolisme du pyruvate, gène probablement sur le chromosome 19 près du locus du syndrome de Cadasil. L’affection est autosomique dominante.

G. Aimard, neurologue français (1983)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

ataxie psychique l.f.

psychical ataxia

Perte de cohérence entre les idées et les sentiments d'une part, et leur expression émotionnelle d'autre part (rires immotivés à l'évocation de circonstances tragiques, par ex.).
Plus généralement, manque de cohésion interne de la personne, à l'origine de la discordance schizophrénique. Dès 1903, E. Stransky avait désigné cette rupture de l'unité mentale sous le nom d'ataxie ou dislocation intrapsychique.

E. Stransky, psychiatre viennois (1877-1962)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

ataxie spasmodique de Charlevoix-Saguenay l.f.

Charlevoix-Saguenay's ataxia

Hérédodégénérescence rare, décrite au sein d'une population du Québec originaire de Charlevoix et du Saguenay.
Le tableau clinique associe neuropathie axonale et agénésie du corps calleux.

[H1]

ataxie spastique avec myosis congénital l.f.

ataxia spastic with congenital myosis

Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).

S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. myosis congénital avec ataxie spastique

ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l') l.m.

bedouin spastic ataxia syndrome

A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)

dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie

ataxie spastique, de type Charlevoix-Saguenay l.f.

spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, ARSACS

Charlevoix-Saguenay (ataxie spastique de), Andermann (syndrome d')

ataxie spinale héréditaire l.f.

Friedreich’s hereditary spinocerebellar ataxia

Friedreich (ataxie de)

ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.

spinocerebellar ataxia with blindness and deafness

Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).

L. van Bogaert, baron, neuropathologiste, membre de l'Académie de médecine et L. Martin, neurologue belges (1974)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.

spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism

Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).

J. Sánchez-Corona, médecin généticien mexicain (1985)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

ataxie télangiectasie l.f.

ataxia telangiectasia, Louis-Bar’s syndrome

Phacomatose rare, vasculaire et neurologique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par l'association de télangiectasies oculocutanées formant un chevelu capillaire, d'une ataxie cérébelleuse progressive et d'infections respiratoires récidivantes, par déficit en immunoglobulines et déficit de réparation de l'ADN aux rayonnements ionisants.
L'ataxie cérébelleuse est progressive et débute dès le début de la marche. Elle est accompagnée d'hypertonie extrapyramidale, d'apraxie oculomotrice (malade incapable de fixer une cible nouvelle ou de suivre des objets animés de mouvements rapides), d'athétose, d'un visage inexpressif, de dysarthrie, de contraversion oculaire et de nystagmus. Les télangiectasies sont particulièrement visibles sur la conjonctive, la face (paupières, arête nasale, oreilles), le cou, la voute palatine, les creux poplités, les avant bras et les mains
Le déficit immunitaire est mixte sévère et porte particulièrement sur l’immunité humorale avec hypo IgA, IgG et IgE, avec pour conséquences des infections respiratoires multiples et sévères. Il existe des cassures chromosomiques et une prédisposition aux leucémies, aux lymphomes, aux lymphosarcomes, et aux carcinomes basocellulaires. On constate une incidence accrue de cancers cutanés chez les porteurs hétérozygotes. Le diagnostic repose sur la clinique et sur l'hypogammaglobulinémie qui porte surtout sur les IgA. Le dépistage peut se faire grâce au dosage de l'alpha-fœtoprotéine sérique, qui est anormalement augmentée.
Le traitement est avant tout celui des infections respiratoires récidivantes, parfois avec des gammaglobulines ; les télangiectasies peuvent être traitées par électrocoagulation ou laser.
Locus du gène (AT1) en 11q22-23. L’affection est autosomique récessive avec une fréquence de un cas pour 40 000 naissances (MIM 208900

Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. Louis Bar (Syndrome de), AT1, AT, ataxie-télangiectasique de Louis-Bar

ataxie-télangiectasie héréditaire l.f.

ataxia telangiectasia

Affection transmise sur le mode autosomique récessif.
Les sujets atteints développent une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies et un déficit très variable des cellules T accompagné d’un déficit en IgG2, IgG4 et IgA.
La maladie correspond à un défaut de réparation de l’ADN et on observe très fréquemment des cassures chromosomiques, en particulier dans les chromosomes 7 et 14 dans la région des gènes des chaînes des TCR et des immunoglobulines. Ces malades sont très sensibles aux radiations ionisantes et présentent souvent des lymphomes malins. Le gène ATM (11q22-23) code une protéine qui ressemble à la phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI-3K), impliquée dans la transduction du signal mitogénique, le contrôle du cycle cellulaire et la régulation de l’apoptose.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

déficit immunitaire

ataxie télangiectasique l.f.

ataxia telangiectasia

ataxie télangiectasie

ataxie télangiectasique-like (syndrome d') l.f.

ataxia telangiectasia-like syndrome

Ataxie télangiectasique avec apraxie oculomotrice, choréoathétose, sans les signes extraneurologiques de l'ataxie télangiectasique de Denise Louis-Bar.
La maladie apparaît plus tard, sans les infections. Les chromosomes 7 et 14, les immunoglobulines, et les marqueurs lymphocytes-B et T sont normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 208920).

J. Aicardi, neurologue français (1988)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

ataxie vestibulaire l.f.

vestibular ataxia

syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique

ataxie visuomanuelle l.f.

visuomanual ataxia

ataxie visuomotrice, Bálint (syndrome de)

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