Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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SLC6A19 gene sigle angl.pour Solute Carrier family 6 member alpha 19

Gène du locus 5p15.33, codant pour la protéine AT1 (neutral Amino-acid Transporter 1) transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement du tryptophane.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Hartnup.

Étym. Harnup : D.N. Baron, médecin britannique (1956), a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte

Hartnup (syndrome de)

aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.

aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency

Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).

F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).

Étym. gr. an privatif; iris

Syn. Gillespie (Syndrome de)

[H1,H3,O1,P2,Q2]

Édit. 2017

ataxie cérébelleuse l.f.

cerebellar ataxia

Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Friedreich (ataxie de)

ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.

cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis

Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).

E. Strömgren, psychiatre danois (1970)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.

olivopontocerebellar atrophy III

L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III

ataxie cérébelleuse épisodique l.f.

episodic cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

ataxie cérébelleuse paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.

acetazolamide-responsive familial paroxysmal cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.

cerebellar ataxia, autosomal dominant pure

Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).

P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes

brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.

brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia

Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).

A. Biemond , neurologue néerlandais (1934)

Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt

brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse

Édit. 2017

dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.

renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia

Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)

hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.

Pierre Marie's cerebellar ataxia

Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)

Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite

[Q2,H1]

Édit. 2015

Holmes (ataxie cérébelleuse de type) l.f.

Holmes’ cerebellar ataxia

G. M. Holmes, neurologue irlandais (1907)

ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante

[H1]

Édit. 2015

ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.

Pierre Marie’s heréditary cerebellar ataxia


Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.

renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA

Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).

Agnès Rötig, généticienne française (1992)

amygdale cérébelleuse l.f.

tonsille cérébelleuse

[A1,H5]

Édit. 2017

angiomatose rétino-cérébelleuse l.m.

von Hippel Lindau’s angiomatosis  disease

E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)

Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse

angiomatose rétino-cérébelleuse de von Hippel-Lindau

[H1,K4,P2]

Édit. 2017  

aplasie vermienne cérébelleuse l.f.

cerebellar vermis aplasia

Ataxie non progressive dès la naissance avec intelligence normale, ataxie tronculaire, dyssymétrie des membres et nystagmus vertical.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117360).

G. M. Fenichel et J.A. Phillips, neurologues américains (1989)

Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner

Syn. ACV, ataxie cérébelleuse d'apparition précoce non progressive

arachnoïdite ponto-cérébelleuse l.f.

arachnoiditid, Brárány’s Syndrome

Inflammation du feuillet arachnoïdien de la fosse postérieure.
Complication, rare aujourd’hui, des otites chroniques se manifestant par l’association d’hypo-acousie, de vertiges, d’acouphènes, de névralgies et paralysies faciales, de céphalées évoluant par paroxysmes.

R. Bárány, otologiste autrichien, prix Nobel de médecine en 1914 (1876-1936)

Étym. gr. arachnê : araignée ; eidos : forme

Syn. Bárány (syndrome de).

otite moyenne chronique, hypoacousie, vertige, acouphène, névralgie faciale, paralysie faciale, céphalée

artère cérébelleuse antérieure et inférieure (Syndrome de l') l.m.

anterior and lower cerebellar artery Syndrome

protubérantiels (Syndromes)

artère cérébelleuse inférieure l.f.

artère cérébelleuse inféro-postérieure

artère cérébelleuse inféro-antérieure l.f.

arteria inferior anterior cerebelli (TA)

anterior inferior cerebellar artery

Artère paire naissant de l’artère basilaire et se dirigeant en dehors vers le flocculus et se terminant sur la face antérieure et la partie antérieure de la face inférieure du cervelet.
Sa collatérale principale est l’artère labyrinthique.

Syn. anc. artère cérébelleuse moyenne

artère cérébelleuse inféro-postérieure l.f.

arteria posterior anterior cerebelli (TA)

posterior inferior cerebellar artery

Artère paire, issue de l’artère vertébrale, et qui contourne d’avant en arrière la face latérale de la moelle allongée et se distribue à la partie postérieure de la face inférieure du cervelet.
Elle fournit l’artère spinale postérieure, le rameau de la tonsille cérébelleuse et le rameau choroïdien du quatrième ventricule

Syn. anc. artère cérébelleuse inférieure, artère de Wallenberg

artère cérébelleuse moyenne l.f.

artère cérébelleuse inféro-antérieure

artère cérébelleuse postéro-inférieure (Syndrome de l') l.m.

postero-inferior cerebellar artery Syndrome

Wallenberg (Syndrome de), artère vertébrale, tronc vertébrobasilaire

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