Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

111 résultats :

ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.

cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis

Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).

E. Strömgren, psychiatre danois (1970)

Étym. : gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).
A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. : gr. a : priv. ; taxis : ordre 

ataxie dite de Friedreich avec surdité neurosensorielle et atrophie optique l.f.

Friedreich’s ataxia, so-called, with optic atrophy and sensorineural deafness

Sylvester (Syndrome de)

ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.

ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision

Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).

W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)

Étym. : gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. : Arts (syndrome de)

ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.

spinocerebellar ataxia with blindness and deafness

Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).

P. Van Bogaert, neuropathologiste et L. Martin neurologue belges (1974)

Étym. : gr. a : priv. ; taxis : ordre 

cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. : gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. : polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2, Q2]

syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. : gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. : polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2, Q2]

aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.

aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency

Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).
F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).

Étym. : gr. an privatif; iris

Syn. : Gillespie (Syndrome de)

[H1, H3, O1, P2, Q2]

Édit. : 2017

ataxie cérébelleuse l.f.

cerebellar ataxia

Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)

Étym. : gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Friedreich (ataxie de)

ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.

olivopontocerebellar atrophy III

L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).

Étym. : gr. a : priv. ; taxis : ordre 

atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III

ataxie cérébelleuse épisodique l.f.

episodic cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

ataxie cérébelleuse paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.

acetazolamide-responsive familial paroxysmal cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.

cerebellar ataxia, autosomal dominant pure

Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).

P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)

Étym. : gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. : ataxie cérébelleuse de type Holmes

ataxie héréditaire cérébelleuse de Pierre Marie l.f.

Pierre Marie’s herÉdit.ary cerebellar ataxia
Ataxie d'apparition tardive avec mouvements choréiques, athétose et Syndrome pyramidal.
Affection hétérogène d'autonomie discutée qui représente probablement plusieurs affections à atrophie olivoponto-cérébelleuses. Le début se fait dans l'enfance ou à l'âge adulte avec des difficultés de langage, puis apparaît une dysphagie, et enfin une démence. Au niveau des yeux, on trouve ptosis, nystagmus, strabisme, ophtalmoplégie, anisocorie, signe d'Argyll-Robertson, rétinite pigmentaire et atrophie optique. La dystrophie rétinienne peut être de type cone-rod ou une véritable dystrophie des cônes (Bjork 1956), elle peut précéder ou suivre les signes neurologiques.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117200).

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893)

Étym. : gr. a : priv. ; taxis : ordre 

brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.

brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia

Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).

A. Biemond , médecin néerlandais (1934)

Étym. : gr. brakhus court ; daktulos doigt

brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse

Édit. : 2017

dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.

renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia

Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

Étym. : gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. : Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)

hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f. [Q2-H1-2015]

Pierre Marie's cerebellar ataxia

Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K.K. Nakano, neurologue américain (1972)

Étym. : William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite

Holmes (ataxie cérébelleuse de type) l.f.[H1, 2015]

Holmes’ cerebellar ataxia

G.M. Holmes, neurologue irlandais (1907)

ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante

tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.

renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA

Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).

A. Rötig, généticienne française (1992)

atrophie opticoacoustique avec démence l.f.

opticoacoustic nerve atrophy with dementia

Surdité profonde débutant dans l'enfance, puis atrophie optique à l'âge adulte avec évolution progressive vers la démence.
On trouve des calcifications cérébrales (méninges, vaisseaux et neurones) secondaires aux modifications dégénératives. Décès vers quarante ans, avec démence et cécité. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311150).

P. K. A. Jensen, généticien danois(1987)

Étym. : gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Syn. : Jensen (syndrome de)

démence parkinsonienne avec dégénérescence pallidopontonigrée l.f.

parkinsonism-dementia with pallidopontonigral degeneration

Parkinson progressif avec régression psychique, démence, hypertonie, hyperréflexie, mouvements anormaux, incoordination ataxique, troubles de la marche.
Face figée, syndrome frontal, vocalismes persévérants, incontinence urinaire, ophtalmoplégie, et nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 168610).

Z. K. Wszolek, neurologue américain (1992)

Étym. : lat. de : en dehors de ; mens : esprit

paraplégie spastique avec atrophie optique et démence l.f.

spastic paraplegia, optic atrophy, and dementia

Dégénérescence spinocérébelleuse, démence et atrophie optique.
Elle a été décrite dans une famille dont la mère et cinq de ses enfants en étaient atteints. La paralysie des membres inférieurs débute vers l'âge de trente ans, puis il y a aggravation progressive et lente de la dégénérescence spinocérébelleuse, apparition d’une atrophie optique à 37 ans et d’une démence à 42 ans pour la mère. L’affection est autosomique dominante (MIM 182830).

A. D. Rothner, neuropédiatre américain (1976)

dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents l.f.

cerebellar degeneration with slow eye movements

Syndrome associant des mouvements anormaux des yeux avec saccades et poursuite anormale et une dégénérescence spinocérébelleuse.
Affection décrite dans 12 familles originaires de l'Inde. Parfois associée à une arriération mentale. Les mouvements oculaires seraient dus à une lésion de la formation réticulée paramédiane protubérantielle. L'affection est évolutive et fatale après une évolution d'une dizaine d'années. L’affection est autosomique dominante (MIM 117350).

N. H. Wadia et R. K. Swami, neurologues indiens (1971)

Étym. : lat. degenerare : dégénérer

Syn. : Wadia-Swami (syndrome de)

anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie spinocérébrale l.f.

sideroblastic anemia with spinocerebellar ataxia (XLSA/A)

Syndrome génétique survenant chez les hommes associant une anémie modérée et des troubles neurologiques variés.
L’anémie est peu symptomatique. Les manifestations neurologiques se marquent par une ataxie, une dysarthrie et une adiadococinésie. L’ataxie survient précocement et s’aggrave très tardivement. Un déficit intellectuel est présent ainsi qu’une tendance à la dépression. Une mutation contre-sens du gène ABC7, localisée en Xq13 a été identifiée chez une famille dont cinq individus mâles étaient atteints.

Étym. : gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique, ABC7

[F1, Q1, H1]

Édit. : 2017

ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E l.f.

ataxia Friedreich-like, with selective vitamine E deficiency

T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) A. E. Harding neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, médecin allemand (1863)

déficit en vitamine E

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