Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

15 résultats 

ataxie cérébelleuse l.f.

cerebellar ataxia

Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Friedreich (ataxie de)

ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.

cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis

Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).

E. Strömgren, psychiatre danois (1970)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.

olivopontocerebellar atrophy III

L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III

ataxie cérébelleuse épisodique l.f.

episodic cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

ataxie cérébelleuse paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.

acetazolamide-responsive familial paroxysmal cerebellar ataxia

ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales

ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.

cerebellar ataxia, autosomal dominant pure

Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).

P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes

aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.

aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency

Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).

F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).

Étym. gr. an privatif; iris

Syn. Gillespie (Syndrome de)

[H1,H3,O1,P2,Q2]

Édit. 2017

aplasie vermienne cérébelleuse l.f.

cerebellar vermis aplasia

Ataxie non progressive dès la naissance avec intelligence normale, ataxie tronculaire, dyssymétrie des membres et nystagmus vertical.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117360).

G. M. Fenichel et J.A. Phillips, neurologues américains (1989)

Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner

Syn. ACV, ataxie cérébelleuse d'apparition précoce non progressive

brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.

brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia

Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).

A. Biemond , neurologue néerlandais (1934)

Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt

brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse

Édit. 2017

dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.

renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia

Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)

hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.

Pierre Marie's cerebellar ataxia

Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)

Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite

[Q2,H1]

Édit. 2015

Holmes (ataxie cérébelleuse de type) l.f.

Holmes’ cerebellar ataxia

G. M. Holmes, neurologue irlandais (1907)

ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante

[H1]

Édit. 2015

Machado-Joseph (maladie de) l.f.

Machado-Joseph’s disease

Affection autosomique dominante, appelée également « ataxie héréditaire des Açores », variante probable de l'atrophie olivopontocérébelleuse, pouvant comporter des lésions médullaires ou strionigriques.
Connue actuellement comme l'une des plus fréquentes des dégénérescences spinocérébelleuse, elle se traduit surtout, à des degrés divers, par des signes cérébelleux, pyramidaux, extrapyramidaux et, dans les formes à début tardif, par une neuropathie distale. Une forme de parkinsonisme avec amyotrophie distale pourrait s'y rattacher.
Elle est caractérisée sur le plan génétique par un locus portant sur le chromosome 14 (14q32.1), ce qui est également le cas de l'ataxie spinocérébelleuse.

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)

Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite

Syn. hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie, maladie neurologique des Açores

hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie

tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.

renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA

Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).

A. Rötig, généticienne française (1992)