Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme l.f.

brachymetapody-anodontia-hypotrichosis-albinoidism

Syndrome congénital malformatif avec albinoïdisme, anomalies oculaires, absence des dents, hypotrichose et petite taille des os des extrémités.
L’albinoïdisme avec cheveux clairs et rares, oreilles implantées bas, absence de dents est associé à un petit maxillaire donnant l'impression d'un prognathisme mandibulaire. La taille est petite avec un raccourcissement des extrémités métacarpiennes et métatarsiennes (brachymétapodie) et une hyperkératose palmoplantaire. Il y a de multiples anomalies oculaires dont un distichiasis avec tarse hypoplasique, un strabisme convergent, un nystagmus, une opacité cornéenne, des opacités cristalliniennes, une forte myopie et une cataracte.
Observée dans une famille finlandaise, l’affection est autosomique récessive (MIM 211370).

P. Tuomaala et E. Haapanen, ophtalmologistes finlandais (1968)

Étym. gr. brakhus : court ; podos : pied

Syn. anodontie et hypotrichose (syndrome d'), oculo-ostéocutané (syndrome), Tuomaala-Haapanen (syndrome de)

Édit. 2017

anhidrose avec hypotrichose et anodontie (syndrome d') l.m.

anhidrosis with hypotrichosis and anodontia (syndrome)

A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)

dysplasie ectodermique anhidrotique

[J1]

Édit. 2017

GAPO syndrome acr. angl. pour Growth, Alopecy, Pseudoanodontia, Optical atrophy

Syndrome associant retard de croissance, alopécie, pseudoanodontie et atrophie optique.
Syndrome fait de dysmorphie faciale avec quelques cheveux à la naissance qui disparaissent la première année, parfois dilatation des veines du cuir chevelu, bosses frontales, front haut, hypoplasie médiofaciale, fontanelle large sans hydrocéphalie, oreilles décollées ; de retard mental. Alopécie ; de pseudoanodontie par échec de l'éruption dentaire, d’hyperlaxité cutanée et ligamentaire, hernie ombilicale, hypogonadisme. L'atrophie optique est progressive et il y a parfois hypertélorisme, lagophtalmie, glaucome dysgénésique, kératopathie ou kératocône. L’affection est autosomique récessive (MIM 230740).

R. E. Tipton et R. Gorlin, pédiatres américains (1984)

Syn. pseudoanodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie

hypotrichose avec anodontie et anhidrose de Touraine l.f.

hypotrichosis-anodontic syndrome

A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)

dysplasie ectodermique anhidrotique

melanodontie infantile l.f.

amelogenesis impefecta
Trouble de développement de l’émail des dents de lait de l’enfant, provoquant une teinte brun-noirâtre de la dentine sous-jacente par altération et oxydation.

Étym. gr melas, melanos : noir ;  odous, odontos : dent

pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.

growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy

Gapo syndrome

syndrome d'anodontie et hypotrichose l.m.

anodontia-hypotrichosis syndrome

brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme

anidrose avec hypotrichose et anodontie

J. Christ, stomatologiste et H. Siemens, dermatologiste allemands (1913) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)

Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique

dysplasie ectodermique anhidrotique

[Q2,H1]

Édit. 2018

Christ-Siemens-Touraine (syndrome de) l.m.

anhidrotic ectodermal dysplasia

Défaut ou absence congénitale de glandes sudoripares avec troubles de la régulation thermique et absence de dents.
Microcéphalie, arachnodactylie et retard mental inconstants, surdité. On trouve également un nez enfoncé, une peau très fine avec anhidrose et hypotrichose généralisée. Au niveau des dents, il peut y avoir anodontie ou dents coniques. Les yeux sont entourés de pigment, il existe une kératite ponctuée, une hyposécrétion lacrymale, des opacités cornéennes et cristalliniennes, et parfois un glaucome ou une cataracte congénitaux. Les femmes vectrices ont des anomalies, et peuvent être dépistées par simple examen des dents. Locus du gène (EDA ou HED) en Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100), ou exceptionnellement autosomique récessive (MIM 224900), ou autosomique dominante (MIM 129490).

J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)

Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique, dysplasie ectodermique hypohidrotique, anhidrose avec hypotrichose et anodontie

[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]