Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

111 résultats 

anémie inflammatoire l.f.

anemia of inflammation, anemia of chronic disease

Anémie généralement modérée (8 à 10 g d’hémoglobine), s’observant dans la plupart des affections inflammatoires chroniques et dont l’importance et l’évolution sont parallèles à celles du syndrome inflammatoire clinique et biologique. Elle peut être plus sévère si s'associe une carence martiale.
Il s’agit d’une anémie normochrome, normocytaire, qui devient hypochrome et discrètement microcytaire si l’évolution se prolonge. Elle s’accompagne d’une baisse des concentrations sériques du fer et de la transferrine, d’une baisse du coefficient de saturation de la transferrine, d’une accumulation de fer dans le système des phagocytes mononucléés (ou système des mononucléaires macrophages) et d’une élévation de la ferritine sérique. Le nombre des réticulocytes y est normal ou abaissé. La pathogénie de cette anémie fait intervenir une discrète hémolyse, des troubles du métabolisme du fer (diminution de l’absorption intestinale, trouble de la libération du fer hémoglobinique par les macrophages, etc.) ainsi qu’une baisse de l’érythropoïétine. L'anémie de l'inflammation est principalement un désordre du métabolisme du fer.
Dans les populations médicalisées et aux apports nutritionnels suffisants en fer, l'anémie inflammatoire est associée aux pathologies inflammatoires systémiques chroniques icluant l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, les maladies digestives inflammatoires, les infections chroniques incluant la tuberculose et les syndrome d'immunodéficience acquise, les cancers hématologiques associés à une production accrue de cytokines, telle que la maladie de Hodgkin, et certaines variétés de lymphomes nonhodgkiniens, certaines tumeurs solides (cancers ovarien ou pulmonaire. De plus , l'anémie inflammatoire est reconnue comme cause principale ou contributive d'anémie  chez de nombreux patients atteints d'inflammation systémique  incluant ceux avec une maladie rénale chronique, une insuffisance cardiaque chronique, une maladie broncho-obstructive pulomnaire chronique, une fibrose cystique .

T. Gantz, médecin américain (2019)

Étym. gr. an privatif, haimos sang

[D1,F1]

Édit. 2020

anémie macrocytaire de Fanconi l.f.

Fanconi’s macrocytic anemia

G. Fanconi, pédiatre helvétique (1927)

Fanconi (maladie de)

[F1]

Édit. 2017

anémie mégaloblastique l.f.

megaloblastic anemia

Anémie définie par la présence dans la moelle d'érythroblastes de grande taille dont la chromatine est finement perlée.
Ces anomalies reflètent une dysérythropoïèse liée à une carence vitaminique, le plus souvent en vitamine B12 ou en folates, ou à une anomalie intrinsèque des érythroblastes.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

Biermer (maladie de), érythroblaste, dysérythropoïèse

[F1]

Édit. 2018

anémie néonatale l.f.

neonatal anemia

Concentration d'hémoglobine inférieure à 13 g/100 mL chez le nouveau-né et à 15 g/100 mL chez le prématuré.
La situation devient préoccupante au-dessous de 8g/100 mL, chez le nouveau-né, et de 10g/100mL, chez le prématuré.
Les causes sont : le saignement d'un placenta prævia, la rupture du cordon, une hémorragie par plaie malencontreuse du cuir chevelu lors d'une césarienne, le retard de clampage du cordon d'un enfant placé sur le ventre de sa mère, une hémorragie digestive ou opératoire mal corrigée, des prélèvements de sang répétés, une hémolyse par incompatibilité fœtomaternelle ou par déficit d'enzymes érythrocytaires. Les anémies hémolytiques ou liées à des hématomes abondants engendrent assez souvent des ictères et des lésions du système nerveux, si le niveau de la bilirubine libre atteint une concentration dangereuse.
Le traitement doit apporter à l'enfant les globules rouges qui lui manquent. Si l'enfant est œdématié à la naissance, une exsanguino-transfusion est nécessaire pour éviter l'œdème pulmonaire qu'entraînerait une transfusion abondante.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

anasarque fœtoplacentaire, exsanguino-transfusion, transfusion du nouveau-né

[F1,F3,O1,O3]

Édit. 2017

anémie pernicieuse l.f.

pernicious anemia

Biermer (anémie de)

[F1]

Édit. 2017

anémie réfractaire l.f.

refractory anemia

Anémie définie par l'absence de réponse aux traitements usuels tels que la vitamine B12, l'acide folique et le fer ; elle fait partie des myélodysplasies.
Cette terminologie est utilisée dans un sens tout à fait général et recouvre différentes situations hématologiques. C’est ainsi que dans les syndromes myélodysplasiques (tous marqués par une anémie réfractaire) on distingue, suivant la classification FAB, l'anémie réfractaire (AR), l'anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB), l'anémie réfractaire sidéroblastique (ARS), l'anémie réfractaire en transformation leucémique (AREB-t) et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC).
L’AR s’individualise par une anémie modérément macrocytaire, peu régénérative associée à une leuco- et à une thrombopénie. La moelle est pauciblastique (moins de 5% de blastes). L’évolution vers une leucémie aigüe progressive est fréquente. C’est dans le cadre de l’AR que l’on reconnaît le syndrome de délétion du bras long du chromosome 5 (5q-).

Étym. gr. an privatif, haimos sang

délétion 5q 

[F1]

Édit. 2017

anémie réfractaire avec excès de blastes l.f.

refractory anemia with excess myeloblasts

Variété d'état préleucémique, classée dans les syndromes myélodysplasiques caractérisée par la présence dans la moelle de 5 à 20 % de blastes et myéloblastes.
Il existe souvent une pancytopénie et dans la moelle, généralement riche, les signes habituels de dysplasie des trois lignées myéloïdes.
On note parfois des corps d'Auer qui n'ont pas ici de signification péjorative. Le caryotype des cellules médullaires est fréquemment anormal. La présence de certaines anomalies cytogénétiques telles que la délétion et la monosomie du chromosome 7 ou des anomalies complexes sont de pronostic défavorable. En dehors des complications liées aux cytopénies, l'évolution se fait vers la transformation en leucémie aigüe dans environ 40% des cas. Ces leucémies aigües secondaires sont de très mauvais pronostic.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

Sigle AREB

[F1]

Édit. 2017

anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne l.f.

refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)

Syndrome myélodysplasique, individualisé par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
La prévalence de la maladie augmente avec l’âge, l’âge médian est de 73 ans. L’incidence annuelle est de 89 cas pour 100 000 chez les patients de plus de 80 ans (données établies dans une étude britannique). Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse. Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Les anomalies cytogénétiques de bon pronostic, notamment des chromosomes 5, 8 et 20 sont présentes chez 20 % des malades. La mutation du gène SF3B1 est découverte chez plus de 80 % des patients. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes et l’érythropoïétine améliorent quelque fois l’anémie. Les transfusions deviennent souvent nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours et conduit à une prise en charge thérapeutique par chélateur du fer. La transformation en leucémie aigüe n’est observée qu’exceptionnellement et cela après une longue évolution.

M.M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique, SF3B1

[F1]

Édit. 2017

anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose l.f.

refractory anemia ring sideroblasts and thrombocytosis (RARS-T)

Syndrome mixte myélodysplasique/myéloprolifératif associant une anémie sidéroblastique et une thrombocytose.
Affection acquise survenant chez des adultes âgés (âge médian de 74 ans). L’anémie est modérée à 10 g d’Hb, la leucocytose normale et les plaquettes élevées de 50 à  2,500 × 109/L. Le médullogramme révèle une hyperplasie et une dysmorphie mégacarytocytaire, une hyperplasie de la lignée érythrocytaire et de nombreux sidéroblastes ; la myélopoïèse est peu affectée. Les anomalies cytogénétiques sont rares et non spécifiques. La fréquence de la mutation de SF3B1 est très élevée (87% des patients); une mutation de JAK2V617F est détectée chez près de la moitié des patients et les mutations de MPL et CALR sont exceptionnelles. L’âge et les mutations JAK2V617F et SF3B1 sont des facteurs indépendants de bon pronostic. Les transfusions sanguines sont nécessaires chez 50 % des patients de même qu’un traitement antiagrégant.

Chloé James, hématologiste française (2008) ; J. Broséus, hématologiste français (2013) ; M. M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique, JAK2V 617F gene, SF3B1, MPL, CALR gene, syndrome myéloprolifératif, anémie sidéroblastique, thrombocytose

[F1]

Édit. 2018

anémie sidéroachrestique l.f.

Terme équivoque à remplacer par anémie sidéroblastique

anémie sidéroblastique

[F1]

Édit. 2017

anémie sidéroachrestique idiopathique l.f.s

idiopathic sideroachrestic anemia

anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique

[F1]

Édit. 2017

Biermer (anémie de) l.f.

pernicious anemia, Biermer’s disease

Anémie sidéroblastique macrocytaire par carence en vitamine B12 due à un tarissement de la sécrétion du facteur intrinsèque par l'estomac empêchant l'absorption de la vitamine B12.
Mécanisme auto-immun, plus fréquent chez les femmes âgées de 40 à 50 ans, par destruction des glandes du corps et du fundus gastriques qui secrètent l’acide chlorhydrique et le facteur intrinsèque. Dans l'estomac, la cobalamine, forme active de la vitamine B12, est libérée de complexes protéiques sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la pepsine. Il y a une malabsorption de la vitamine B12 avec baisse de sa concentration sérique par tarissement de la sécrétion du "facteur intrinsèque", une glycoprotéine, nécessaire à son absorption.
La vitamine B12 est nécessaire à la synthèse de l'ADN et les signes de l'affection sont d'abord visibles au niveau de l'épithélium digestif (régénération rapide) avec hypochlorhydrie, glossite de Hunter, stomatite, dysphagie.
Cette maladie auto-immune peut s’associer à d’autres affections auto-immunes : thyroïdite auto-immune, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune de type 1 et 2, vitiligo.
Il existe une baisse du nombre d'hématies et de leur teneur en hémoglobine (CCMH) avec augmentation du volume globulaire moyen (VGM).Les formes sévères s’accompagnent d’une leuconeutropénie et une thrombopénie ; l’examen du frottis sanguin découvre quelques mégaloblastes.
Les lésions neurologiques sont liées à une démyélinisation progressive centrale et périphérique, parfois avec atteinte axonale : troubles sensitifs profonds (ataxie, incoordination), irritation pyramidale, paresthésies réalisant des tableaux de sclérose combinée de la moelle, de neuropathies périphériques et d'atteintes encéphaliques associant troubles visuels, état démentiel, altérations de l'humeur et du comportement. Le diagnostic neurologique est clinique, mais l'EMG montre le plus souvent des aspects de neuropathie axonale, ou axono-myélinique. L'IRM, notamment médullaire, met en évidence parfois des hypersignaux en T2, régressifs dans certains cas après correction de la carence vitaminique. Le protoxyde d'azote, gaz anesthésiant, peut être neurotoxique par inactivation de la vitamine B12, expliquant des manifestations neurologiques aigües ou subaigües après chirurgie sous anesthésie générale. Il n'est que le révélateur d'une maladie de Biermer méconnue.
L’atteinte oculaire réalise un scotome central et centrocoecal (rare), des hémorragies rétiniennes au centre blanc, une névrite ou une atrophie optique, une cataracte, et une paralysie oculomotrice du III (rare).
L'affection n'est pas communément héréditaire mais secondaire à la présence d'anticorps antifacteur intrinsèque et/ou d'anticellules pariétales gastriques, mais l'hypothèse héréditaire a été envisagée à plusieurs reprises (MIM 170900). Deux formes familiales récessives sont actuellement connues : l'une congénitale avec défaut de facteur intrinsèque (MIM 261000) et l'autre juvénile, le syndrome d'Imerlund-Gräsbeck, avec malabsorption intestinale de vitamine B12 (MIM 261100 bis).
Avant la découverte de la vitamine B12, l'anémie de Biermer était une maladie mortelle. Le diagnostic biologique repose sur une anémie macrocytaire, une mégaloblastose médullaire, une concentration plasmatique très basse de vitamine B12. La mise en évidence dans le sérum d’anticorps anti-facteur intrinséque, d’anticorps anticellules pariétales gastriques et un test de Schilling positif affirment traditionnellement le diagnostic. Le test de Schilling, basé sur l’administration d’une gélule de Vitamine B12 radio-marquée ne se pratique plus. La recherche d’une achlorhydrie gastrique ne se pratique plus. En revanche la mise en évidence d’une hypergatrinémie constitue précocement la pierre angulaire du diagnostic. Histologiquement, il existe au niveau du fundus de l’estomac une gastrite atrophique. Cette gastrite fundique auto-immune est un terrain qui favorise la survenue de tumeurs endocrines gastriques par prolifération de cellules ECL (enterochromaffin-like cells), ce qui impose un contrôle endocopique gastrique biennal.

A. Biermer, médecin allemand (1868)

Syn. anémie pernicieuse, anémie pernicieuse progressive, Biermer (syndrome de), Addison-Biermer (maladie d'), anémie hyperchrome mégalocytique, Imerslund-Najman- Gräsbeck (syndrome d')

avitaminose B12, facteur intrinsèque, hypochlorhydrie, Hunter (glossite de), thyroïdite d’Hashimoro, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune, vitiligo, encéphalopathies par carence vitaminique, neuroané thyroïdite mique (syndrome), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), Imerlund-Grassbeck (syndrome d’)

[F1]

Édit. 2018

Cooley (anémie de, maladie de) l.f.

Cooley's anemia

Forme majeure de ß-thalassémie comportant une anémie hémolytique importante avec microcytose et hypersidérémie.
Les hématies sont petites, minces et déformées, avec un aspect en cellules cibles ; leur résistance aux solutions hypotoniques est augmentée.
Le tableau clinique comporte des troubles morphologiques et osseux (faciès mongoloïde) avec une hépatosplénomégalie parfois importante. L'évolution autrefois mortelle dans l'enfance a été complètement transformée par la transfusion sanguine et la chélation du fer. La sévérité de ces formes justifie les programmes de dépistage systématique des couples à risques où les deux partenaires sont hétérozygotes, le conseil génétique et la pratique du diagnostic prénatal.

T. B. Cooley, pédiatre américain (1925)

thalassémies bêta, anémie méditerranéenne

[F1,Q2]

Fanconi (anémie macrocytaire de) l.f.

Fanconi’s macrocytic anemia

G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1927)

Fanconi (maladie de)

[F1]

Édit. 20188

Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type I l.f.

juvenile megaloblastic anaemia type I

Anémie mégaloblastique, constituée chez l’enfant au cours des deux premières années, due à l’absence de facteur intrinsèque, sans atteinte gastrique.
C’est une maladie congénitale sans anticorps anti-facteur intrinsèque.

A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)

Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')

[F1]

Édit. 2015

Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type II l.f.

juvenile megaloblastic anaemia type II

Anémie mégaloblastique infantile réunissant tous les éléments de la maladie de Biermer avec atrophie et achlorhydrie gastriques et absence de facteur intrinsèque.
Cette affection est caractérisée par l’existence d’anticorps facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales gastriques. Elle comporte souvent des insuffisances endocriniennes d’origine immunologiques.

A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)

Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')

[F1]

Édit. 2015

anémie microcytaire l.f.

microcytic anemia

Anémie caractérisée par une diminution du volume globulaire moyen (VGM).
L’anémie se marque par la baisse de la concentration de l’hémoglobine (Hb) à l’hémogramme  (< 13 g/dL chez l'homme, < 12 g/dL chez la femme,   < 11 g/dL chez l’enfant, et < 10,5 g/dL chez la femme enceinte)  et le VGM  est diminué : VGM < 80 fL chez l’adulte [valeurs normales du VGM = 82 – 98 fL], VGM < 71 fL chez l’enfant.
Les trois causes principales sont :
1. la carence martiale qui conduit à une anémie ferriprive : c’est l’étiologie majeure, touchant plus d’ 1 milliard d’individus dans le monde;
2. un état inflammatoire très prolongé : le fer est dévié de son utilisation normale et n’est plus utilisable par les érythroblastes d’où un défaut d’utilisation du fer par l’érythropoïèse;
3. les syndromes thalassémiques et certaines hémoglobinopathies C et E: une anomalie génomique est responsable de la diminution (ou l’absence) de synthèse d’une chaîne de globine, ou la synthèse d’une chaîne de globine anormale : anémie modérée ou absente dans les formes mineures (hétérozygotes) et anémie modérée à très sévère dans les formes majeures (homozygotes).
Les données biologiques varient dans ces trois variétés et orientent le diagnostic :
- la carence en fer se marque par une diminution de la concentration du fer sérique, une augmentation de la sidérophiline sérique et un effondrement de la ferritine sérique ;  les globules rouges sont peu chargés en hémoglobine (hypochromie) et apparaissent sous la forme d’annulocytes ; l’importance de l’anémie est variable et peut atteindre des valeurs proches de 5 g/dl;
- l’état inflammatoire entraîne une anémie modérée de l’ordre de 10 g/dl d’hémoglobine ; le fer sérique et la sidérophiline sont abaissés alors que la ferritinémie est normale voire augmentée ; les globules rouges ne montrent pas de signes dysmophiques et la biologie révèle des signes importants d’inflammation : CRP, fibrinogène, alpaha2globulines;
- la thalassémie mineure – hétérozygote – est responsable d’une anémie modérée avec un nombre normal de globules rouges, une importante microcytose, et une dysmorphie érythrocytaire sous forme de cellules cibles et d’annulocytes. Les concentrations du fer, de la sidérophiline et de la ferritine sont normales. Le diagnostic repose sur l’électrophorèse de l’hémoglobine.
Certaines formes d’anémie sidéroblastique et en particulier l’anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et la carence en Cu s’accompagnent de microcytose.

Étym. gr. an : privatif, haimos : sang

Réf. Hématocell.fr Laboratoire d’hématologie du CHU d’Angers (2011)

anémie, annulocytes, cellules cibles, thalassémie, anémie sidéroblastique, hémoglobine, hémogramme, volume globulaire moyen, carence martiale, anémie ferriprive, érythroblaste, érythropoïèse, hémoglobinopathie, globine, fer sérique, sidérophiline

[F1]

Édit. 2018

anémie hémolytique micro-angiopathique
l.f.

microangiopathic hemolytic anemia

Syn. purpura thrombocytopénique thrombotique de Moschcowitz

purpura thrombocytopénique thrombotique de Moschcowitz

[F1]

Édit. 2019

amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth combinée à l'ataxie de Friedreich l.f.

Charcot-Marie-Tooth’s peroneal muscular atrophy and Friedreich’s ataxia combined

Association pathologique familiale, dominante liée au sexe (MIM 302800) ou sporadique.

L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et M. Moreau, neurologues belges (1939)

ataxie de Friedreich

[H1,I4]

Édit. 2017

aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.

aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency

Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).

F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).

Étym. gr. an privatif; iris

Syn. Gillespie (Syndrome de)

[H1,H3,O1,P2,Q2]

Édit. 2017

ataxie n.f.

ataxia

Ensemble de troubles de la coordination motrice qui, en l'absence de déficit de la force musculaire, touchent la direction et l'amplitude du mouvement volontaire, le maintien postural et l'équilibre.
De multiples systèmes étagés sur toute la hauteur du névraxe concourent à cette coordination : voies de la sensibilité profonde cervelet, labyrinthe.
Les troubles de la sensibilité profonde (ataxie proprement dite, avec atteinte de la voie lemniscale) se traduisent par un élargissement du polygone de sustentation, des oscillations en station debout qui s'exagèrent, voire se révèlent, à l'occlusion des yeux (signe de Romberg), des mouvements brusques et chaotiques (également aggravés par la suppression du contrôle visuel), des perturbations du sens de position des segments de membres et de la sensibilité vibratoire. À l'origine, sera seulement cité le classique tabès avec son syndrome radiculocordonal postérieur.
Appelée également ataxie du fait de similitudes sémiologiques, l'atteinte du cervelet se manifeste par l'asynergie de la statique et de la marche, mais sans signe de Romberg, et par d'autres signes (hypotonie, dysmétrie, adiadococinésie, dyschronométrie, voix scandée et explosive, etc.). Surtout statique et localisée aux membres inférieurs dans les lésions vermiennes, cinétique et localisée aux membres supérieurs dans les lésions hémisphériques, elle est due notamment à des atrophies cérébelleuses, des tumeurs de la fosse postérieure et à la sclérose en plaques.
Également dénommé ataxie par certains en raison des troubles de l'équilibre, le syndrome vestibulaire ou labyrinthique peut être périphérique, par lésion du labyrinthe ou du nerf vestibulaire (vertige intense, déséquilibre avec "faux signe de Romberg" latéralisé du côté lésé, nystagmus dit "à ressort", symptomatologie univoque, harmonieuse et complète), ou central, par atteinte des noyaux vestibulaires du bulbe ou de leurs voies efférentes (troubles de l'équilibre et des adaptations posturales plus que vertiges, nystagmus multidirectionnel, mononucléaire ou vertical, symptomatologie variable, dysharmonieuse et partielle). Les épreuves vestibulaires sont surtout significatives dans les formes périphériques.
D'autres causes des ataxies sont relevées : tumeurs frontales, calleuses, voire temporales, hydrocéphalie à pression normale, etc.

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

neuropathie ataxiante

ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.

acute ataxia, Leyden's ataxia

Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.

E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée

ataxie cérébelleuse l.f.

cerebellar ataxia

Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Friedreich (ataxie de)

ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.

cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis

Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).

E. Strömgren, psychiatre danois (1970)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.

olivopontocerebellar atrophy III

L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III

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