Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

111 résultats 

anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale
 
l.f.

Anémie sidéroblastique et ataxie spinocérébrale causée par une mutation contre-sens du gène ABC7.

Sigle angl. XLSA/A

anémie sidéroblastique,  ataxie, ABC7gene

[F1, H1]

Édit. 2018

anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique l.f.

acquired refractory sideroblastic anemia

Variété de syndrome myélodysplasique, individualisée par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse.
Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Il existe parfois des anomalies cytogénétiques, notamment des chromosomes 8 et 20, parfois du chromosome 3. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes améliorent parfois l’anémie. Les transfusions deviennent parfois nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours. La transformation en leucémie aigüe n’est observée que dans environ 10% des cas après 10 à 25 ans d’évolution.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

Syn. anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne

Sigle ARSI

[F1]

Édit. 2017

anémie sidéroblastique l.f

sideroblastic anemia

Affection due à un déficit de la synthèse de l’hème par anomalie de la synthèse de la protoporphyrine ou de l’incorporation du fer dans la protoporphyrine, caractérisée par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.
Ces sidéroblastes en couronne (ou en anneau) traduisent une accumulation de ferritine dans les mitochondries.
Cette affection regroupe différentes entités classifiées de la sorte :
1. anémie sidéroblastique héréditaire non syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X, la plus fréquente des anémies sidéroblastiques congénitales, est causée par la mutation du gène ALA Syn.thase (ALAS2). Les Hommes atteints développent dans le jeune âge une anémie microcytaire et hypochrome et une surcharge parenchymateuse en fer. De nombreux patients sont répondeurs partiels à la pyridoxine ; la surcharge en fer nécessite une prise en charge thérapeutique ;
b) anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, forme plus sévère d’anémie sidéroblastique, causée par la mutation du gène SLC25A38 ou par une large délétion du gène GLRX5 ;
2. anémie sidéroblastique héréditaire syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale (XLSA/A) causée par une mutation contre-sens du gène ABCB7 ;
b) myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique (MLASA) rentrent dans le cadre des myopathies mitochondriales ; ces affections sont à transmission autosomique récessive ; on reconnaît deux formes : la MLASA1, causée par la mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote du YARS2 gène ;
c) maladie de Pearson : anémie sidéroblastique avec vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques et dysfonctionnement du pancréas exocrine ; cette affection est provoquée par une délétion du DNA mitochondrial ;
3. anémie sidéroblastique réfractaire avec myélodysplasie :
a) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne qui entre dans le cadre des syndromes myélodysplasiques acquis ;
b) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocyte faisant partie des syndromes mixtes myélodysplasique/myéloprolifératif.
4. anémie sidéroblastique acquise ;
a) facteurs nutritionnels : déficits en vitamine B6, cuivre,
b) alcoolisme chronique,
c) toxicités médicamenteuses : isoniazide, chloramphénicol, pyrazinamide, azathioprine, linozelid,
d) métaux lourds : plomb, zinc.

H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; M. Cazzola, hématologiste italien (2011)

Étym. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

sidéroblaste, anémie sidéroblastique liée à l'X, anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie, maladie de Pearson, myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique

[F1,Q2]

Édit. 2017

anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f.

autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia

Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.
Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.

Clara Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D. L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)

anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5

[F1,Q2]

Édit. 2017

anémie sidéroblastique congénitale l.f.

congenital sideroblastic anemia

sidéroblaste

[F1,Q2]

Édit. 2017

anémie sidéroblastique liée à l'X l.f.

X-linked sideroblastic anemia (XLSA)

Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.
L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l'anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l'acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l'allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique, ALAS2 gene

[F1, Q2]

Édit. 2018

myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f.

mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)

Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.

J. R. Patton, microbiologiste américain (2005) ; Lisa G. Riley, médecin généticienne australienne (2013)

anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2

[Q2,F1,I4]

Édit. 2015

sidéroblastique adj.

Se dit de certaines anémies dans lesquelles l’examen médullaire objective des sidéroblastes en couronne (ou en anneau) qui sont des érythroblastes contenant des dépôts excessifs de fer dans les mitochondries.
Certaines anémies sidéroblastiques ont une physiopathologie connue quand elles s’associent à des déficits enzymatiques, à des déficits en vitamine B6, à une toxicité médicamenteuse, dans le saturnisme. En revanche, d’autres anémies sidéroblastiques sont de mécanismes encore imprécis et rentrent dans le cadre des syndromes myélodysplasiques. C’est le cas des anémies réfractaires avec sidéroblastes en couronne de l’adulte qui représentent les formes les plus fréquentes en pratique hématologique.

Étym. gr. sideros: fer; blastos: germe

sidérocyte, anémie sidéroachrestique, anémie sidéroblastique

[ F1]

Édit. 2015

anémie n.f.

anaemia, anemia

Diminution de la quantité d'hémoglobine totale fonctionnelle circulante, en corrélation avec une diminution du nombre des hématies.
En pratique, on désigne sous le terme d'anémie une concentration d'hémoglobine dans le sang inférieure à la normale, soit 13 g/dL chez l'homme et 12 g/dL chez la femme, 14 g/dL chez le nouveau-né, 11 g/dL chez la femme enceinte et chez l'enfant avant 10 ans. Cette définition pratique doit être complétée par une estimation de l'état d'hydratation du sujet (fausse anémie par hémodilution) et par la recherche d'un état pathologique associé pouvant être responsable d'une hémoglobine non fonctionnelle (carboxyhémoglobinémie, methémoglobinémie, sulfhémoglobinémie, etc.). C’est pourquoi il est utile de mesurer en outre l'hématocrite et la quantité d'hémoglobine dans le sang, ces différents facteurs pouvant être dissociés.
Les anémies sont classées selon le volume globulaire moyen (VGM) des hématies : en anémies microcytaire (VGM< 80 fL), normocytaire (VGM 80-100 fL) et macrocytaire (VGM > 100 fL), et selon le nombre de réticulocytes en anémies par défaut de production médullaire, dites « arégénératives » lorsque le nombre de réticulocytes est bas, et « régénératives » lorsqu'il est élevé.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

[F1]

Édit. 2017

anémie à hématies falciformes l.f.

anemia and sickle-shaped erythrocytes, sickle cell disease

Anémie associée à la présence d’hématies en forme de faucille.

siclémie, drépanocytose

[F1]

Édit. 2017

anémie ankylostomienne l.f.

hookworm anemia

Anémie hypochrome, hyposidérémique, observée dans l’ankylostomose à la période d’état.
Elle résulte de la spoliation sanguine provoquée par l’hématophagie des ankylostomes.
Son importance est fonction de la charge parasitaire. On évalue à 600 millions le nombre de personnes parasitées par ce nématode dans le monde. La spoliation sanguine chez les enfants et les femmes enceintes provoque une carence martiale majeure responsable d’anémie ferriprive ; celle-ci se révèle être la première cause mondiale d’anémie.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

ankylostomose

[D1,D2,F1]

Édit. 2017

anémie aplastique l.f.

aplastic anemia

N. S. Young, hématologiste américain (2018)

Syn. aplasie médullaire

aplasie médullaire

[F1]

Édit. 2020

anémie de Cooley l.f.

Cooley's anemia

Forme majeure de bêta-thalassémie comportant une anémie hémolytique importante avec microcytose et hypersidérémie.
Les hématies sont petites, minces et déformées, avec un aspect en cellules cibles ; leur résistance aux solutions hypotoniques est augmentée.
Le tableau clinique comporte des troubles morphologiques et osseux (faciès mongoloïde) avec une hépatosplénomégalie parfois importante. L'évolution autrefois mortelle dans l'enfance a été complètement transformée par la transfusion sanguine et la chélation du fer. La sévérité de ces formes justifie les programmes de dépistage systématique des couples à risques où les deux partenaires sont hétérozygotes, le conseil génétique et la pratique du diagnostic prénatal.

T.B.Cooley, pédiatre américain (1925)

thalassémies bêta, anémie méditerranéenne

[F1,Q2]

Édit. 2017

anémie de Fanconi groupe complémentaire A-B-C ou D l.m.

Fanconi's anemia, complementation group A-B-C-D

Fanconi (maladie de)

[F1]

Édit. 2017

anémie érythroblastique du nouveau-né l.f.

erythroblastosis foetalis

Anémie hémolytique régénérative avec érythroblastose néonatale.
La forme la plus fréquente est liée à l'iso-immunisation rhésus mais il peut s'agir aussi d'affections enzymatiques telles que le déficit en G6PD.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

immunisation fœtomaternelle

[F1,F3,O1,O3]

Édit. 2017

anémie et troubles psychiques l.

anemia and mental disorders

Une des causes les plus fréquentes de troubles neuropsychiques, parfois seulement psychiques (Syndrome psycho-anémique, P.E. Weil) dans laquelle la part respective des carences nutritionnelles, contribuant à l'hématopoïèse, des causes psychiatriques possibles de ces carences, du rôle d'affections associées et de l'anémie proprement dite, reste discutée.
En dehors de l'asthénie physique, psychique et des états dépressifs qui dominent, on peut distinguer plus particulièrement les troubles suivants : irritabilité, impulsivité, perversions du goût et même conduites alimentaires anormales (pica à l'extrême) propres aux carences martiales ; états confusionnels, évolutions démentielles parfois réversibles propres aux carences en folates, souvent associés à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux ; modifications de la personnalité et états délirants dans les carences en cobalamines, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer. Surtout à défaut de signes neuro-anémiques évocateurs, la réalité d'un lien de ces troubles psychiques avec une carence en vitamine B 12 (cyanocobalamine) est discutée. Entrepris à temps, des traitements si possible étiologiques et au moins substitutifs peuvent être efficaces.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

[F1,H3,H4]

Édit. 2017

anémie falciforme l.f.

sickle cell disease

Anémie associée à la présence d’hématies en forme de faucille.

drépanocytose

[F1]

Édit. 2017

anémie ferriprive l.f.

iron deficiency anemia

Anémie par carence en fer, insuffisance d’apport ou perte de fer par saignements fréquents et durables.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

[F1]

Édit. 2017

anémie gravidique l.f.

anemia of pregnancy

Diminution, au cours de la grossesse, de la quantité d'hémoglobine circulante fonctionnelle.
Classiquement c’était une anémie para-biermerienne, grave, par défaut d'absorption des folates. C’est le plus souvent aujourd'hui une anémie hypochrome hyposidérémique par carence en fer, surtout chez la multipare. Elle ne doit pas être confondue avec l’anémie apparente, due à l’hémodilution physiologique de la grossesse.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

[F1,O3]

Édit. 2017

anémie hémolytique (classification) l.f.

haemolytic anemia

Classification basée selon que le globule rouge anormal est la cause de l’hémolyse (anémie hémolytique intracorpusculaire) ou que la cause est indépendante du globule rouge (anémie hémolytique extracorpusculaire) ; on distingue également les anémies hémolytiques héréditaires et acquises.
- Causes héréditaires et intracorpusculaires :
Anomalies membranaires du cytosquelette : sphérocytose héréditaire, ovalocytose ou elliptocytose héréditaire.
Enzymopathies érythrocytaires : déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, pyruvate-kinase, hexokinase.
Hémoglobinopathies : drépanocytose, thalassémies et autres hémoglobinoses
- Cause héréditaire et extracorpusculaire :
Syndrome hémolytique-urémique familial (atypique)
- Cause acquise et intracorpusculaire :
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Cause acquise et extracorpusculaire
Destruction mécanique : prothèse valvulaire cardiaque, hémoglobinurie du marathonien, Syndrome hémolytique et urémique, micro-angiopathie thrombotique, HELLP Syndrome  
Médicaments : a-méthyl-dopa ou L-dopa. 
Agents toxiques : venins de serpent, morsure d’araignée, piqûre de guêpe, certains champignons, intoxication au plomb (saturnisme), nitrobenzène, aniline.
Infections : paludisme, babésiose, septicémie à Clostridium perfringens.
Immunologiques : hémolyse par fixation d’auto-anticorps (anémie hémolytique auto-immune), hémolyse immuno-allergique, incompatibilité sanguine.

sphérocytose héréditaire, ovalocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en pyruvate-kinase, drépanocytose, alpha thalassémie, bêta thalassémie, delta bêta thalassémie, syndrome hémolytique-urémi

[F1]

Édit. 2017

anémie hémolytique (définition) l.f.

haemolytic anemia

Majoration de l'hémolyse provoquant une anémie par excès de destruction des globules rouges sans compensation médullaire suffisante.
Les manifestations cliniques sont une pâleur, un subictère avec urines foncées et très fréquemment une splénomégalie.
La biologie objective une anémie régénérative d’intensité variable avec une réticulocytose élevée et des signes d’hyperhémolyse marquée par une élévation de la bilirubine sérique non conjuguée, une augmentation des LDH plasmatiques et du fer sérique, un effondrement de l’haptoglobine sérique.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

[F1]

Édit. 2017

anémie hémolytique enzymoprive l.f.

enzymopathies associated with hemolytic anemia

Anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire en rapport avec un déficit dans les hématies d’un enzyme indispensable à son métabolisme soit d'un enzyme du cycle du glutathion tel que glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), soit d'une enzyme du cycle glucidique: pyruvate-kinase (PK), hexokinase.

glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en), pyruvate-kinase (déficit en), hexokinase (déficit en)

[F1]

Édit. 2017

anémie hémolytique micro-angiopathique l.f.

microangiopathic hemolytic anemia

purpura thrombocytopénique thrombotique de Moschcowitz

[F1]

Édit. 2017

anémie hypochrome hyposidérémique l.f.

microcytic hypochromic anemia

Stade ultime de la carence en fer, caractérisé par une anémie microcytaire et hypochrome : les hématies de petit volume ont une teneur et une concentration en hémoglobine inférieures à la normale.
La concentration du fer sérique est basse et les réserves martiales de l'organisme sont diminuées. Les causes habituelles sont des saignements répétés ou une carence d'apport en fer prolongée.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

[F1]

Édit. 2017

anémie macrocytaire de Fanconi l.f.

Fanconi’s macrocytic anemia

G. Fanconi, pédiatre helvétique (1927)

Fanconi (maladie de)

[F1]

Édit. 2017

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