Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale
 
l.f.

Anémie sidéroblastique et ataxie spinocérébrale causée par une mutation contre-sens du gène ABC7.

Sigle angl. XLSA/A

anémie sidéroblastique,  ataxie, ABC7gene

[F1, H1]

Édit. 2018

anémie sidéroblastique liée à l'X l.f.

X-linked sideroblastic anemia (XLSA)

Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.
L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l'anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l'acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l'allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique, ALAS2 gene

[F1, Q2]

Édit. 2018

myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f.

mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)

Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.

J. R. Patton, microbiologiste américain (2005) ; Lisa G. Riley, généticienne australienne (2013)

anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2

[Q2,F1,I4]

Édit. 2015

anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique l.f.

acquired refractory sideroblastic anemia

Variété de syndrome myélodysplasique, individualisée par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse.
Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Il existe parfois des anomalies cytogénétiques, notamment des chromosomes 8 et 20, parfois du chromosome 3. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes améliorent parfois l’anémie. Les transfusions deviennent parfois nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours. La transformation en leucémie aigüe n’est observée que dans environ 10% des cas après 10 à 25 ans d’évolution.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

Syn. anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne

Sigle ARSI

[F1]

Édit. 2017

anémie sidéroblastique l.f

sideroblastic anemia

Affection due à un déficit de la synthèse de l’hème par anomalie de la synthèse de la protoporphyrine ou de l’incorporation du fer dans la protoporphyrine, caractérisée par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.
Ces sidéroblastes en couronne (ou en anneau) traduisent une accumulation de ferritine dans les mitochondries.
Cette affection regroupe différentes entités classifiées de la sorte :
1. anémie sidéroblastique héréditaire non syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X, la plus fréquente des anémies sidéroblastiques congénitales, est causée par la mutation du gène ALA Syn.thase (ALAS2). Les Hommes atteints développent dans le jeune âge une anémie microcytaire et hypochrome et une surcharge parenchymateuse en fer. De nombreux patients sont répondeurs partiels à la pyridoxine ; la surcharge en fer nécessite une prise en charge thérapeutique ;
b) anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, forme plus sévère d’anémie sidéroblastique, causée par la mutation du gène SLC25A38 ou par une large délétion du gène GLRX5 ;
2. anémie sidéroblastique héréditaire syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale (XLSA/A) causée par une mutation contre-sens du gène ABCB7 ;
b) myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique (MLASA) rentrent dans le cadre des myopathies mitochondriales ; ces affections sont à transmission autosomique récessive ; on reconnaît deux formes : la MLASA1, causée par la mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote du YARS2 gène ;
c) maladie de Pearson : anémie sidéroblastique avec vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques et dysfonctionnement du pancréas exocrine ; cette affection est provoquée par une délétion du DNA mitochondrial ;
3. anémie sidéroblastique réfractaire avec myélodysplasie :
a) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne qui entre dans le cadre des syndromes myélodysplasiques acquis ;
b) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocyte faisant partie des syndromes mixtes myélodysplasique/myéloprolifératif.
4. anémie sidéroblastique acquise ;
a) facteurs nutritionnels : déficits en vitamine B6, cuivre,
b) alcoolisme chronique,
c) toxicités médicamenteuses : isoniazide, chloramphénicol, pyrazinamide, azathioprine, linozelid,
d) métaux lourds : plomb, zinc.

H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; M. Cazzola, hématologiste italien (2011)

Étym. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

sidéroblaste, anémie sidéroblastique liée à l'X, anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie, maladie de Pearson, myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique

[F1,Q2]

Édit. 2017

anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f.

autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia

Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.
Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.

Clara Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D. L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)

anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5

[F1,Q2]

Édit. 2017

anémie sidéroblastique congénitale l.f.

congenital sideroblastic anemia

sidéroblaste

[F1,Q2]

Édit. 2017

ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.

ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision

Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).

W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. Arts (syndrome de)

anémie réfractaire avec excès de blastes l.f.

refractory anemia with excess myeloblasts

Variété d'état préleucémique, classée dans les syndromes myélodysplasiques caractérisée par la présence dans la moelle de 5 à 20 % de blastes et myéloblastes.
Il existe souvent une pancytopénie et dans la moelle, généralement riche, les signes habituels de dysplasie des trois lignées myéloïdes.
On note parfois des corps d'Auer qui n'ont pas ici de signification péjorative. Le caryotype des cellules médullaires est fréquemment anormal. La présence de certaines anomalies cytogénétiques telles que la délétion et la monosomie du chromosome 7 ou des anomalies complexes sont de pronostic défavorable. En dehors des complications liées aux cytopénies, l'évolution se fait vers la transformation en leucémie aigüe dans environ 40% des cas. Ces leucémies aigües secondaires sont de très mauvais pronostic.

Étym. gr. an privatif, haimos sang

Sigle AREB

[F1]

Édit. 2017

anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne l.f.

refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)

Syndrome myélodysplasique, individualisé par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
La prévalence de la maladie augmente avec l’âge, l’âge médian est de 73 ans. L’incidence annuelle est de 89 cas pour 100 000 chez les patients de plus de 80 ans (données établies dans une étude britannique). Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse. Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Les anomalies cytogénétiques de bon pronostic, notamment des chromosomes 5, 8 et 20 sont présentes chez 20 % des malades. La mutation du gène SF3B1 est découverte chez plus de 80 % des patients. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes et l’érythropoïétine améliorent quelque fois l’anémie. Les transfusions deviennent souvent nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours et conduit à une prise en charge thérapeutique par chélateur du fer. La transformation en leucémie aigüe n’est observée qu’exceptionnellement et cela après une longue évolution.

M.M. Patnaik et A. Teffery, hématologistes américains (2015)

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique, SF3B1

[F1]

Édit. 2017

anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose l.f.

refractory anemia ring sideroblasts and thrombocytosis (RARS-T)

Syndrome mixte myélodysplasique/myéloprolifératif associant une anémie sidéroblastique et une thrombocytose.
Affection acquise survenant chez des adultes âgés (âge médian de 74 ans). L’anémie est modérée à 10 g d’Hb, la leucocytose normale et les plaquettes élevées de 50 à  2,500 × 109/L. Le médullogramme révèle une hyperplasie et une dysmorphie mégacarytocytaire, une hyperplasie de la lignée érythrocytaire et de nombreux sidéroblastes ; la myélopoïèse est peu affectée. Les anomalies cytogénétiques sont rares et non spécifiques. La fréquence de la mutation de SF3B1 est très élevée (87% des patients); une mutation de JAK2V617F est détectée chez près de la moitié des patients et les mutations de MPL et CALR sont exceptionnelles. L’âge et les mutations JAK2V617F et SF3B1 sont des facteurs indépendants de bon pronostic. Les transfusions sanguines sont nécessaires chez 50 % des patients de même qu’un traitement antiagrégant.

Chloé James, hématologiste française (2008) ; J. Broséus, hématologiste français (2013) ; M. M. Patnaik et A. Teffery, hématologistes américains (2015)

Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe

anémie sidéroblastique, JAK2V617F, SF3B1, MPL, CALR

[F1]

Édit. 2017

alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.

alpha thalassemia mental retardation X linked

Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.

Sigle angl. ATRX

alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H

[F1, Q2]

Édit. 2018

cataracte liée au sexe avec dent de Hutchinson l.f.

cataract, X-linked, with hutchinsonian teeth

J. Hutchinson, Sir, chirurgien et ophtalmlogiste britannique (1828-1913)

cataracte-dents (syndrome)

[P2,Q2,P3]

dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert l.f.

cone-dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen

Altération maculaire avec dysfonction des cônes et reflet tapétorétinien de couleur verdâtre-dorée.
L’affection débute dans la troisième décennie avec une perte progressive de la vision centrale, l'apparition de lésions maculaires, d'une dyschromatopsie (rouge-vert) et du phénomène de Mizuo-Nakamura où la pigmentation rétinienne verdâtre-dorée diminue après une période de mise en obscurité. L’ERG est altéré (absent en photopique). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304030).

J. R. Heckenlively et R. G Weleber, ophtalmologistes américains (1986) ; G. Mizuo et B. Nakamura, ophtalomolgistes japonais (1914)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.

X-linked lissencephaly with abnormal genitalia

Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.

D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)

Sigle angl. XLAG

Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)

lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,

[H1, O1, Q3]

Édit. 2018

sidéroblastique adj.

Se dit de certaines anémies dans lesquelles l’examen médullaire objective des sidéroblastes en couronne (ou en anneau) qui sont des érythroblastes contenant des dépôts excessifs de fer dans les mitochondries.
Certaines anémies sidéroblastiques ont une physiopathologie connue quand elles s’associent à des déficits enzymatiques, à des déficits en vitamine B6, à une toxicité médicamenteuse, dans le saturnisme. En revanche, d’autres anémies sidéroblastiques sont de mécanismes encore imprécis et rentrent dans le cadre des syndromes myélodysplasiques. C’est le cas des anémies réfractaires avec sidéroblastes en couronne de l’adulte qui représentent les formes les plus fréquentes en pratique hématologique.

Étym. gr. sideros: fer; blastos: germe

sidérocyte, anémie sidéroachrestique, anémie sidéroblastique

[ F1]

Édit. 2015

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E l.f.

ataxia Friedreich-like, with selective vitamine E deficiency

T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)

déficit en vitamine E

ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.

ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa

T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)

déficit en vitamine E

ataxie dite de Friedreich avec surdité neurosensorielle et atrophie optique l.f.

Friedreich’s ataxia, so-called, with optic atrophy and sensorineural deafness

Sylvester (Syndrome de)

ataxie spastique avec myosis congénital l.f.

ataxia spastic with congenital myosis

Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).

S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. myosis congénital avec ataxie spastique

ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.

spinocerebellar ataxia with blindness and deafness

Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).

L. van Bogaert, neuropathologiste, membre de l'Académie de médecine et L. Martin, neurologue belges (1974)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

érythrokératodermie avec ataxie l.f.

erythrokeratodermia with ataxia

Affection neurocutanée débutant à la naissance avec plages érythémato-papulosquameuses, augmentées au soleil, disparaissant à 25 ans et réapparaissant vers 40 ans accompagnées alors d'un syndrome neurologique progressif avec nystagmus, dysarthrie et ataxie sévère.
La face est asymétrique sans paralysie. On observe ataxie, incoordination, et aréflexie. Les éruptions cutanées comprennent, urticaire, rashs, papules, et érythèmes. Au niveau des yeux, existent strabisme et nystagmus. Description de 25 personnes, sur cinq générations, dans une famille canadienne d'origine française. L’affection est héréditaire de transmission autosomique dominante (MIM 133190).

J-M. Giroux et A. Barbeau, médecins canadiens (1972)

[J1,H1,Q2]

Édit. 2018 

hérédo-ataxie avec polysplénie ou asplénie l.f. ----]

asplenia or polyasplenia and ataxia

M. Kartagener, médecin interniste suisse (1942)

Kartagener (syndrome de)

[Q2,H1,P1,K1,K2]

Édit. 2015

faisceau spino-réticulo-thalamique l.m.

tractus spino-thalamique antérieur

[A1,H1]

Édit. 2018

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