Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

68 résultats 

polyarthrite chronique juvénile l.f.

Still’s disease

Syn. obs. polyarthrite chronique de l’enfant

arthrites juvéniles idiopathiques

[I1,O2]

Édit. 2017

polype juvénile l.m.

juvenile polyp

polypose juvénile

polypose juvénile l.f.

juvenile polyposis

Affection souvent révélée chez les jeunes enfants par des rectorragies et de la diarrhée, caractérisée par la présence de nombreux polypes du côlon et parfois de l’intestin grêle.
Dans certains cas, il y a association avec des anomalies congénitales du crâne, du cœur, de la voûte palatine, des membres, etc.
L’image histologique est celle du polype juvénile isolé : formations kystiques tapissées par un épithélium cubique ou aplati, hyper-sécrétant, dans un stroma conjonctif abondant, plus ou moins inflammatoire. L’épithélium de surface est souvent érodé. L’aspect d’ensemble, hamartomateux, ne doit pas faire négliger la recherche de zones de transformation maligne.

Syn. polypose rectocolite familiale

presbytie juvénile de Costenbader l.f.

F. D. Costenbader, ophtalmologue américain (1958)

hypoaccommodation

[P2]

rétinoschisis juvénile lié au sexe l.m.

Maculopathie cystoïde stellaire bilatérale congénitale associée, dans un peu moins de la moitié des cas, à des lésions rétiniennes et vitréennes périphériques.
Les lésions existent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elles peuvent être strictement maculaires ou maculaires et périphériques. La lésion maculaire est bilatérale et constante. Elle se présente sous forme de petits kystes en logettes fovéolaires. En périphérie, en temporal le plus souvent, on trouve dans moins de la moitié des cas, un ou des voiles vitréens ainsi qu'un rétinoschisis qui a tendance à se ré-appliquer spontanément dans le temps ou à disparaître en laissant des voiles vitréens résiduels. Le rétinoschisis périphérique peut être très important et englober la macula. Après quarante ans ou un peu avant le schisis maculaire s'efface et laisse place à une atrophie maculaire et la périphérie prend un aspect de dégénérescence rétinienne atypique. L'électrorétinogramme est de type négatif et l'onde B2 est absente.
Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. Il existe peut être deux gènes très proches selon T. Alitalo. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312700).

J. Haas, ophtalmologiste autrichien (1898) ; Tiina Alitalo, généticienne finlandaise (1991) ;

Syn. rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets

scoliose juvénile l.f.

juvenile scoliosis

Scoliose qui débute après l'âge de trois ans.
Les scolioses juvéniles ont été classées en trois groupes par Y. Cotrel : scoliose juvénile I commençant leur évolution entre 3 et 7 ans ; scoliose juvénile II entre 7 et 10 ans ; scoliose juvénile III après 10 ans et l'apparition des premières règles.
La précocité d'apparition de la scoliose est un facteur de gravité et c'est dans la période pubertaire que le risque d'aggravation est le plus important.

thromboartérite juvénile l.f.

thromboangéite oblitérante de Buerger

Weidmann (élastome juvénile de) l.f.

Weidman’s juvenile elastoma

F. D. Weidman, dermatologue américain (1933)

élastome juvénile

xanthogranulome juvénile l.m.

juvenile xanthogranuloma

Forme d'histiocytose non langerhansienne atteignant préférentiellement le nourrisson, caractérisée par la survenue de lésions cutanées représentées par des papulonodules de couleur jaune ou brune, de consistance molle, localisées habituellement à la face et au cuir chevelu mais pouvant toucher le tronc et la racine des membres.
Une atteinte oculaire doit être systématiquement recherchée. L'examen histologique montre un infiltrat dermique polymorphe composé d'histiocytes à cytoplasme spumeux dépourvus de granules de Birbeck, associés à des cellules géantes du type Touton ou à corps étranger. L'évolution est favorable avec régression habituelle des lésions; toutefois l'association à une leucémie myélomonocytaire et/ou à une neurofibromatose a déjà été décrite.

E. Helwig et V. Hackney, anatomopathologistes américains (1954)

Syn. nævoxantho-endothéliome de McDonagh (1912), granulome juvénile à cellules géantes de Fleishmajer et Hyman (obs.).

xanthome

[J1]

Spitz-Allen (mélanome juvénile de) l.m.

Sophie Spitz et A. C. Allen, anatomopathologistes américains (1948 et 1953)

naevus de Spitz

néphronophtise familiale juvénile l.f.

familial juvenile nephronophthisis

Affection associant un rein polykystique, un retard mental, et une fois sur dix, une rétinite pigmentaire.
Il s’agit d’une néphropathie glomérulo-tubulaire avec destruction symétrique des reins. Elle débute à deux ou trois ans avec une anémie, une polyurie, une polydipsie, et le décès survient en quelques années par insuffisance rénale. On peut également trouver une ataxie cérébelleuse, une fibrose hépatique, et un kératocône. La maladie ressemble au syndrome de Senior et Løken (exception faite de l'anémie). La rétinite pigmentaire ne montre aucun pigment ostéoblastique, on trouve des vaisseaux rétrécis et une atrophie optique. Il existe peut être deux entités, l'une avec la rétinite pigmentaire et l'autre avec la néphronophtise isolée? Le locus du gène (NPH1) est en 2q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 256100).

G. Fanconi, pédiatre italien, membre de l'Académie de médecine (1951)

Syn. kystes médullaires rénaux (maladie des)

oligoarthrite juvénile l.f.

juvenile oligoarthritis

Concernant le plus souvent les filles (80%), l'oligoarthrite juvénile et débute vers l'âge de 2 à 4 ans, touchant une à quatre articulations au maximum, le plus souvent des membres inférieurs, de façon asymétrique.
La douleur est inconstante chez le petit enfant et le signe d’alerte est fréquemment une augmentation de volume de l'articulation et/ou une boiterie. Dans un tiers des cas, s’associe une iridocyclite asymptomatique qui exige une recherche systématique, répétée, par l’examen à la lampe à fente.
C’est la plus fréquente des arthrites juvéniles idiopathiques (près de 50% des cas). Sa prévalence est comprise entre 15 et 150 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants.
Deux sous-groupes sont identifiés : l'oligoarthrite persistante (moins de quatre articulations touchées) et l'oligoarthrite extensive (concernant cinq articulations et plus après 6 mois).
Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant mais la recherche de facteurs anti-nucléaires est positive dans 70 à 80% des cas, de spécificité indéterminée et à des taux relativement modérés. Il s'agit d'une maladie de type auto-immun, mais le mécanisme précis et les facteurs déclenchants restent inconnus. Une liaison a été mise en évidence avec les antigènes du système HLA de classe II, HLA DR3 et DRB108.
L'association à une iridocyclite et/ou la présence de facteurs antinucléaires permettent d'affirmer le diagnostic, en l'absence de fièvre et de psoriasis. Les critères d'exclusion sont chez le patient: la présence d'une arthrite systémique, d’une arthrite chez un garçon HLAB27 débutant après l'âge de 6 ans, de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle et aussi chez un parent de premier degré : l’existence ou un antécédent de psoriasis, de spondylarthrite ankylosante, d’arthrite et d’enthésite, d'une sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, d'une uvéite antérieure aiguë.
Le traitement initial est basé sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas d'échec, l'injection intra-articulaire d'un dérivé corticoïde retard est nécessaire et efficace. L'utilisation d'un traitement de fond (méthotrexate, anti TNF alpha) est réservée aux formes récidivantes et/ou extensives. L'atteinte ophtalmologique doit être traitée par des collyres mydriatiques et corticoïdes, voire une corticothérapie générale dans les formes très sévères. 50% des cas ne sont plus évolutifs à l'âge adulte et les séquelles articulaires sont mineures (asymétrie possible de longueur des membres inférieurs). Dans la moitié des cas, la maladie reste évolutive : extension polyarticulaire et risque de destruction ostéocartilagineuse. Dans 10% des cas, l'iridocyclite entraîne une amblyopie.

Chantal Job-Deslandre, médecin rhumatologue française (2007)

Réf. Orphanet, Chantal Job-Deslandre rhumatologue française (2007)

arthrites juvéniles idiopathiques, iridocyclite, facteurs anti-nucléaires, HLA, HLAB27, facteur rhumatoïde, psoriasis, arthrite, enthésite, sacro-iliite, entésopathie, uvéite antérieure aiguë, anti-inflammatoires non stéroïdiens, anti TNF

[I1,O1]

Édit. 2017

photodermatose printanière juvénile l.f.

juvenile spring eruption

Forme rare de photodermatose idiopathique, caractérisée par une éruption papulovésiculeuse, croûteuse et prurigineuse des oreilles, survenant classiquement lors d'un froid matin printanier.
La photodermatose printanière juvénile semble déclenchée à la fois par l'exposition solaire et le froid, et atteint principalement le garçon, vraisemblablement du fait de la coiffure dégageant les oreilles. Plus rarement, il existe en plus une atteinte du dos des mains et de la face d'extension des poignets : c'est la forme bipolaire, qui pose un problème diagnostique avec une lucite polymorphe débutante ou un hydroa vacciniforme de Bazin. Son évolution est bénigne marquée par une guérison spontanée sans cicatrices, avec toutefois la possibilité de survenue de quelques récidives printanières.

W. Burckhardt, dermatologiste suisse (1942)

artériosclérose sévère juvénile de Kaitila l.f.

arteriosclerosis, severe juvenile

Maladie rare et fatale avec calcification de l'aorte thoracique et des artères principales, anémie, insuffisance rénale et ulcère gastrique perforant.
Retard de croissance, dysplasie de la hanche, et de la seconde vertèbre lombaire. Cholestérol sérique, triglycérides et lipoprotéines normaux. Tortuosité vasculaire au fond d'œil, micro- anévrysmes artériolaires et rétrécissements localisés des artérioles en périphérie rétinienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 208060).

Christina Raitta, ophtalmologue et Ilkka Kaitila, généticienne finlandaises (1985)

artérite, granulomatose familiale et polyarthrite juvénile l.f.

arteritis, familial granulomatous with juvenile polyarthritis

Triade clinique dans une famille sur trois générations, de fièvre, hypertension artérielle et polyarthrite juvénile avec granulome non caséifié dans les vaisseaux et en dehors.
D'abord rash érythémateux chez le nourrisson, puis kystes aux poignets et genoux et épanchement péricardique. Plus tard, fièvre, épilepsie et céphalées, puis hypertension artérielle, épanchement péricardique, iridocyclite bilatérale et œdème papillaire. Enfin artérite des artères splénique, rénales et iliaques. Amélioration sous glucocorticoïdes et immunosuppresseurs. Assez proche de la maladie de Jabs mais où l'artérite n'est pas observée. L’affection est autosomique dominante (MIM 108050).

Deborah Rotenstein, pédiatre américaine (1982)

Austin-Thieffry (sulfatidose juvénile d') l.f.

sulfatidose juvenile, Austin’s type

Mucosulfatidose avec faciès de maladie de Hurler, retard mental, hypertonie, hépatosplénomégalie et dystrophie rétinienne.
Dès la première enfance apparition des signes neurologiques de la leucodystrophie métachromatique. Au niveau des yeux myoclonies des paupières, atrophie optique, rétinite pigmentaire avec hypopigmentation et nystagmus. Le dépistage prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 272200).

J. H. Austin, neurologue américain (1965), S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)

Syn. Austin (maladie d'), déficit en sulfatase multiple, MSD, mucosulfatidose

dégénérescence maculaire juvénile l.f.

macular degeneration juvenile

Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).

M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)

fundus flavimaculatus

Weidmann (élastome juvénile de) l.m.

juvenile elastoma

Forme d'élastome survenant dans l'enfance, soit de façon isolée, soit dans le cadre d'une dermatofibrose lenticulaire disséminée.
La forme isolée, faite d'un élément unique ou, plus souvent, de papules multiples correspond à l'ancien nævus elasticus (ou mieux hamartome élastique) avec ses deux variantes cliniques : prémammaire de Lewandowsky et en tumeurs disséminées de de Graciansky et Leclercq.

F. D. Weidmann, dermatologue américain (1933); F. Lewandowsky, dermatologue allemand (1921) ; P. de Graciansky et R. Leclercq, dermatologues français (1960)

élastome, dermatofibrose lenticulaire disséminée de Schreus, hamartome élastique cutané

[J1, O1]

Édit. 2019

| page précédente | /3