Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique l.f.

young spinal muscular atrophy pseudomyopathique

Poliomyélite familiale avec atteinte lentement progressive de la corne antérieure donnant une amyotrophie ascendante neurogène, débutant dans l'adolescence par les muscles des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et enfin les nerfs crâniens.
Elle débute après l'apprentissage de la marche et le plus souvent dans la seconde enfance ou l'adolescence avec chutes, difficultés à la course et à la montée des escaliers. Il n'y a pas d'atteinte intellectuelle. Le déficit prédomine à la racine des membres inférieurs, et donne une démarche dandinante. Les réflexes rotuliens sont abolis alors que les achilléens sont conservés. L'atteinte des membres supérieurs est tardive et plus discrète. Pour les nerfs crâniens, l'atteinte se fera sur les sternocléidomastoïdiens (XI), la langue (XII), et beaucoup plus rarement avec un ptosis modéré, une ophtalmoplégie, un strabisme divergent. Le locus du gène (SMN III) est en 5q12.2-13 tout comme pour les SMN I et SMN II. L’affection est autosomique récessive (MIM 253400).

E. Kugelberg, neurophysiologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)

Syn. KWS, Kugelberg-Welander (Syndrome de), Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (Syndrome de), atrophie musculaire juvénile, atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence, amyotrophie spinale antérieure de type III

SMN1 gene, SMN2 gene

[H1, I4, Q2]

Édit. 2017

Kugelberg-Welander (syndrome de) l.m.

Kugelberg-Welander's disease, spinal muscular atrophy

Forme pseudomyopahique d'amyotrophie spinale de la seconde enfance.
Le déficit neuromusculaire est proximal débutant par une atrophie et une impotence musculaire, des troubles de la marche, avec aréflexie et fasciculations ; les membres supérieurs sont atteints secondairement. L’évolution est relativement lente. Une scoliose est constante.  La transmission est récessive autosomique liée au chromosome 5 par anomalie du gène SMN (survival motor neuron) en 5q12.2-13.3. Elle correspond à la maladie de Werdnig-Hoffman de type III, forme juvénile de l’amyotrophie spinale antérieure dégénérative, également liée au chromosome 5.
E. Kugelberg et L. Welander neurologues suédois (1956), G. Werdnig, neurologue autrichien (1891), J. Hoffmann, neurologue allemand (1893),

Syn. amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique

amyotrophies spinales progressives, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)