Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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amyloïdose primitive familiale neuropathique de type I l.f.

familial amyloid neuropathy type I

Amyloïdose neurologique avec infiltration amyloïde des nerfs périphériques, troubles sensitivomoteurs, et manifestations digestives, urinaires et ophtalmologiques.
Elle débute à 30 ans et laisse 30 ans de survie. L'infiltration des nerfs périphériques provoque des troubles sensitivomoteurs dans les membres inférieurs, puis supérieurs et une atteinte de la sensibilité profonde associée à de graves manifestations digestives, urinaires et ophtalmologiques. Concernant l’ophtalmologie, le vitré s'opacifie en "laine de verre" à partir de l'adventice des vaisseaux. On peut aussi observer ptosis, hémorragie palpébrale, œil sec (dépôts dans les glandes lacrymales), glaucome (dépôts dans le trabéculum). Des taches bleues porcelaine ou jaunes et des drusen disséminées ont été rapportées dans la forme portugaise. De nombreuses formes et mutations existent (mutations de la transthyrétine) avec une grande variation dans la gravité et l'évolution : la forme Portugaise (Andrade) est la plus sévère ; la forme américaine de type II (Rukavina, MIM 176300 0006) commence aux membres supérieurs ; la forme japonaise est plus lente ; la forme suédoise apparaît plus vite chez les enfants lorsque c'est la mère qui est atteinte et non le père. L’affection est autosomique dominante (MIM 176300.0001).

R. Andersson, pharmacologue suédois (1970)

Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme

Syn. amyloïdose familiale héréditaire, polyneuropathie amyloïde portugaise ou d'Andrade, amyloïdose de type I, amyloïdose polyneuropathique d'Andrade ou portugaise, amyloïdose héréditaire neuropathique de type I, amyloïdose suédoise

[A3,H1,L1,M1,P2,Q2]

Édit. 2017