Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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alpha-thalassémie n.f.

alpha-thalassemia

Hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes alpha de globine.
Selon le nombre de gènes alpha atteints (HBA1, HBA2) (dans les formules reprises ci-dessous un gène alpha atteint est représenté par le signe - ) on distingue:
1) une forme cliniquement asymptomatique de génotype alpha alpha / - alpha (alpha - thalassémie 2 ou alpha + -thalassémie hétérozygote),
2) une forme correspondant à deux formules génomiques soit ( - alpha / - alpha) ou soit (alpha alpha / - - ) où seuls existent des signes biologiques, elle est appelée alpha + -thalassémie 1 (ou de façon plus précise alpha + -thalassémie homozygote lorsque les délétions sont en trans et alpha - thalassémie hétérozygote lorsqu’elles sont en cis),
3) l’hémoglobinose H ( - - / - alpha) qui conduit à une anémie hémolytique sévère, et
4) la forme où les quatre gènes sont non fonctionnels ( - - / - - ) aboutissant à la mort in utero dans un tableau d’hydrops fœtalis. ATR 16.

HBA1, HBA2

[F1,Q2]

Édit. 2018

alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.

alpha-thalassemia-retardation 16

Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.

Syn. syndrome ATR 16

Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)

HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental

[F1, Q2]

Édit. 2018

alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.

alpha thalassemia mental retardation X linked

Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.

Sigle angl. ATRX

alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H

[F1, Q2]

Édit. 2018

syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (syndrome ATR-16) l.m.

alpha-thalassemia-retardation 16 (ATR16)

alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16

bêta-thalassémie n.f.

β-thalassemia

Hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes bêta de globine.
Plus d’une centaine de lésions moléculaires différentes (mutations ponctuelles ou courtes délétions) sont aujourd’hui répertoriées. Des exemples d’atteinte de toutes les régions de contrôle de l’expression du gène bêta sont connus.
Les défauts moléculaires sont spécifiques de chaque population: ainsi sur le pourtour méditerranéen, cinq anomalies moléculaires sont fréquemment rencontrées avec une distribution différente dans chaque région. Les formes hétérozygotes sont bien tolérées et ne se traduisent que par une discrète anémie microcytaire hypochrome. Les formes homozygotes, ou dues à une hétérozygotie composite, sont responsables d’une anémie sévère. Le pronostic des formes graves a été transformé par un traitement reposant sur un programme régulier de transfusions sanguines et de chélation du fer. Des guérisons ont été obtenues par greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques. Les formes cliniques ne relevant que d’un traitement transfusionnel épisodique sont appelées thalassémies intermédiaires.
Les accidents ischémiques cérébraux sont rares, essentiellement rapportés au décours des transfusions sanguines. La thrombocytose secondaire à la splénectomie (fréquemment réalisée chez ces patients) joue probablement un rôle dans la survenue des manifestations thrombotiques.

T. B. Cooley, pédiatre américain (1925)

Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)

Cooley (anémie de), anémie méditerranéenne

Édit. 2017

thalassémie n.f.

Hémoglobinopathie due à un déséquilibre de biosynthèse entre les diverses chaînes de globine, affection héréditaire codominante caractérisée par une anémie microcytaire hypochrome hypersidérémique de sévérité variable.
Initialement mise en évidence chez des patients originaires du pourtour méditerranéen, elle est en réalité largement distribuée à travers le monde. L’affection est autosomique dominante (MIM 141850 et MIM 141900). Locus du gène alpha (HBA2) en 16pter-p13.3, du gène bêta (HBB) en 11p15.5.
Alors que les formes hétérozygotes sont habituellement bien tolérées et ne se manifestent que par des signes biologiques discrets, les formes homozygotes ou associées donnent lieu à des anémies souvent graves liées à un important degré d’hémolyse et à une érythropoïèse inefficace. Les divers types de thalassémies sont désignés selon la ou les sous-unités déficientes: on distingue ainsi essentiellement des alpha-thalassémies, des delta-thalassémies et des bêta-thalassémies. Les deux premiers groupes résultent le plus souvent de délétions plus ou moins étendues englobant le gène déficient, alors que les bêta-thalassémies sont habituellement provoquées par des mutations limitées aux zones de contrôle de l’expression génique.
On a décrit des complications oculaires qui sont rares et secondaires à l’anémie ou à l’hypoxie (anémie de Cooley, forme majeure): hypovascularisation rétinienne. anastomoses artérioveineuses, vascularite, néovaisseaux, nodules dysoriques, hémorragies rétiniennes, cicatrices rétiniennes pigmentées et stries angioïdes.

T.P. Cooley, pédiatre américain (1925)

Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)

alpha-thalassémie, bêta-thalassémie, delta bêta-thalassémie, anémie méditerranéenne

thalassémie (manifestations neurologiques de la) l.f.p.

thalassaemia, thalassanemia (neurologic disorders in)

Hémoglobinopathie génétique se manifestant par des anémies chroniques de gravité variable en fonction de l'état homozygote (thalassémie majeure) ou hétérozygote (thalassémie mineure), et selon le site de l'attaque (chaîne α, ß et δ), susceptible de comporter des atteintes neurologiques.
Outre les conséquences propres de l'anémie chronique parfois profonde, on a pu décrire, notamment dans la ß-thalassémie homozygote (maladie de Cooley), des compressions des structures nerveuses, notamment médullaires, par des foyers d'hématopoïèse ectopique extramédullaire, situés dans l'espace épidural.
La thalassémie peut aussi être responsable de rares infarctus cérébraux, essentiellement rapportés au décours des transfusions sanguines. La thrombocytose secondaire à la splénectomie (fréquemment réalisée chez ces patients) joue probablement un rôle dans la survenue des manifestations thrombotiques. Des crises convulsives, un syndrome myopathique et des céphalées sont aussi relevés.

T.P. Cooley, pédiatre américain (1925)

Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)

alpha-actinine l.f.

actinine

Syn. actinine

[C1,C2,C3]

Édit. 2017

alpha-amylase n.f.

alpha -amylase

Enzyme de type endo-amylase catalysant l'hydrolyse de l'amidon en oligosides et en dextrines.
Il existe une alpha -amylase salivaire (appelée ptyaline) et une alpha -amylase pancréatique. L' alpha -amylase peut passer dans le sang (amylasémie) et les urines (amylasurie) lors des pancréatites ou des parotidites.

[C1,C2,C3]

Édit. 2017

alpha 1-antichymotrypsine n.f.

alpha1-antichymotrypsin

Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 68 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines, inhibitrice des protéases du sérum : chymotrypsine, cathepsine G.
Elle est bioSyn.thétisée par le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14, voisin de celui de l' alpha 1-antitrypsine.
Sa concentration plasmatique, normalement de 0,3 à 0,6 g/L, augmente jusqu'à 1-1,5 g/L dès le début de la phase aigüe du Syndrome inflammatoire, dont elle est un marqueur très sensible.

Sigle alpha 1AChy

[C1,C2,C3]

Édit. 2017

alpha 1-antichymotrypsine (déficit en) l.m.

alpha 1-antichymotrypsin deficiency

Affection congénitale caractérisée par un manque d’ alpha1-antichymotrypsine.
La concentration plasmatique normale de l’ alpha1-antichymotrypsine est environ le dixième de celle de l' alpha1- antitrypsine. Les rares adultes porteurs du déficit, qui se transmet sur le mode dominant autosomique, présentent des degrés variables d'atteinte pulmonaire et hépatique comparables à ce qui est observé dans les déficits en alpha1-antitrypsine.

[C1,C2,C3,Q2]

Édit. 2017

alpha-2-antiplasmine n.f.

alpha-2-antiplasmin

Glycoprotéine plasmatique de 70 kDa, contenant environ 13 % de glucides, migrant dans la zone des alpha-2-globulines à l’électrophorèse des protéines sériques.
L’alpha-2-antiplasmine est un  puissant inhibiteur de la plasmine, protéase dégradant la fibrine et de nombreuses autres protéines.

plasmine

[C1,C2,C3,F4]

Édit. 2017

alpha 1-antitrypsine n.f.

alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor

Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.

Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur

Sigle alpha 1PI

serpine

[C1,C2,C3,L1]

Édit. 2017

alpha 1-antitrypsine (déficit en) l.m.

alpha1-antitrypsin deficiency

Affection congénitale de transmission autosomique codominante, caractérisée par le déficit en alpha1-antitrypsine, responsable d'une atteinte respiratoire, hépatique, rénale et plus exceptionnellement pancréatique.
L'atteinte respiratoire s'observe chez l'adulte jeune homozygote PiZZ avec une fréquence de près de 50 %. Elle est caractérisée par un emphysème pulmonaire bilatéral de type panlobulaire qui entraîne des signes fonctionnels à partir de 30-40 ans et aboutit en quelques années à une insuffisance respiratoire grave. La fréquence et la gravité de l'emphysème sont accrues par le tabagisme et l'exposition aux poussières. Des perfusions répétées d' alpha1-antitrypsine pourraient atténuer les conséquences de l'emphysème.
L'atteinte hépatique s'observe chez 10 à 20 % des sujets PiZZ ; il s'agit d'une cholestase néonatale prolongée qui peut disparaître spontanément avant l'âge de 6 mois mais qui peut parfois évoluer vers une cirrhose, alors seulement curable grâce à une transplantation hépatique ; celle-ci est alors suivie d'une synthèse d' alpha1-antitrypsine normale. Quelques rares atteintes rénales (glomérulopathie membranoproliférative), et pancréatiques ont été décrites. Les sujets atteints d'une maladie du collagène pourraient éventuellement être porteurs d'un variant de l’alpha1-antitrypsine.
Le dépistage de ce déficit se fait simplement sur la constatation d'une disparition du pic d'alpha1-globuline sur le tracé électrophorétique simple des protides sanguins ; il est confirmé par le dosage immunologique de l' alpha1-antitrypsine et par sa caractérisation phénotypique dans le système Pi. Un déficit plasmatique complet en alpha1-antitrypsine s'observe chez d'exceptionnels sujets dont le phénotype est Pi nul.
Le diagnostic anténatal est réalisé par dosage de l’enzyme dans le sang du cordon ou par analyse de l'ADN sur les villosités choriales.

alpha 1-antitrypsine

[C1,C2,C3,L1,M1,Q2]

Édit. 2017

alpha-bloquant n.m.adj.

alpha-adrenoceptor antagonist, alpha-blocker

Substance chimique bloquant les récepteurs adrénergiques alpha.
Ces récepteurs adrénergiques sont répartis en deux groupes : alpha1 essentiellement périphériques, postSyn.aptique et alpha2 synaptiques. La biologie moléculaire a permis d'identifier plusieurs sous-groupes d' alpha1 récepteurs, les alpha1A, alpha1B, et alpha1D ; le sous-groupe alpha1L très probable n'est pas encore complètement caractérisé. L'existence de plusieurs sous-groupes d' alpha1 récepteurs et leur répartition inégale selon les organes amènent à rechercher des molécules bloquant "sélectivement" l'un ou l'autre d'entre eux. Cependant l'ubiquité de leur action non seulement en périphérie (organes, vaisseaux), mais aussi sur le système nerveux central (moelle et cerveau) rend compte de la difficulté de mettre au point une substance capable d'agir tout à fait électivement sur un organe ou une fonction.
Au niveau des artères les récepteurs alpha1 sont postsynaptiques (leur stimulation induit une vasoconstriction) et les récepteurs alpha2 sont en partie présynaptiques, ils régissent notamment la libération de la noradrénaline au niveau des synapses du système sympathique. Certains alpha-bloquants (phentolamine, tolazoline, phénoxybenzamine) sont non sélectifs, d'autres ont un effet plus sélectif : ils sont, soit antagonistes alpha1 (prazosine), soit antagonistes alpha2 (yohimbine).
En thérapeutique urologique les alpha-bloquants, relâchant les fibres musculaires lisses du col vésical et de l'urèthre postérieur, sont des médicaments facilitant la miction, et donc utilisés principalement dans les troubles mictionnels de type dysurique, agissant sur la part fonctionnelle de ces troubles.

système nerveux autonome

[G3,G5]

Édit. 2017

alpha-bloqueur n.m

alpha-blocker

alpha-bloquant

[G3,G5]

Édit. 2017

alpha-cristalline n.f.

alpha -crystallin

Protéine qui constitue avec les beta- et les gamma-cristallines les protéines solubles du cristallin.
Correspondant à 85% de la masse protéique du cristallin, elles ont un poids moléculaire de 500 à 1 000kDa.
La déficience de sa biosynthèse est une cause de cataracte.

[C1,C2,C3,P2]

Édit. 2017

alpha-fœtoprotéine n.f.

alpha -fœtoprotein

Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire 70 kDa, de mobilité électrophorétique alpha1, dont la biosynthèse s'effectue chez l'embryon dans le sac vitellin, puis dans le foie au début de la période fœtale.
Elle ne s'effectue ensuite que lors de tumeurs qui comportent la dérépression de cette biosynthèse.
Cette protéine se trouve acylée par des acides gras. La désialylation de cette glycoprotéine par une sialidase permet sa fixation et son internalisation sur des récepteurs des galactoprotéines par la membrane des hépatocytes. Sa présence dans le sérum, allant jusqu'à des concentrations de 1 à 5 g/L, contribue au diagnostic des cancers du foie, mais on peut aussi en déceler au cours de certaines hépatites ou cirrhoses. Sa concentration dans le sérum sanguin est relativement élevée au cours de la grossesse, mais elle est un bon marqueur de cancers hépatiques et de certaines tumeurs malignes germinales testiculaires non séminomateuses et de malformations graves ; la persistance d'une teneur élevée après ablation d'une tumeur germinale de ce type est un signe évocateur de métastases.
Dans le liquide amniotique, elle sert de témoin, avec l’acétylcholinestérase, aux anomalies de la fermeture du tube neural du fœtus. Dans cette indication, on la dose aussi dans le sérum des femmes enceintes, surtout dans les pays à forte prévalence de spina bifida. Aujourd’hui, elle sert surtout pour le dépistage sérique de la trisomie 21, avec l’HCG bêta et l’œstriolémie. D’autres applications obstétricales anciennes, telle la souffrance fœtale chronique ou la mort in utero, sont aujourd’hui détrônées par la cardiotocographie et l'échographie. En gynécologie, elle sert de marqueur sérique pour les tumeurs germinales de l’ovaire.

dérépression, sialylation, sialidase, internalisation, cirrhose hépatique, hépatite, spina bifida, trisomie 21, bêta HCG, œstriol, cardiotocographie

[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]

Édit. 2017

alpha 1-fœtoprotéine n.f.

alpha1-fetoprotein

Alpha1-globuline synthétisée par le foie et l’épithélium du tractus gastro-intestinal fœtal mais présente à l’état de trace chez l’adulte.
Sa teneur sérique s’élève dans 50 à 75 % des carcinomes hépatocellulaires (d’autant plus que le volume de la tumeur augmente) mais aussi dans les dysembryomes malins testiculaires ou ovariens et dans certains cancers digestifs (voies biliaires, certaines formes d’adénocarcinome de l’estomac). Sa teneur peut s’élever modérément et de façon fluctuante au cours de certaines pathologies bénignes (hépatite alcoolique aigüe ou virale chronique) et au cours de la grossesse. Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine dans le sérum maternel est utilisé pour le dépistage des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus. L’intérêt de son dosage systématique, couplé à la réalisation d’une échographie hépatique, pour le diagnostic précoce des carcinomes hépatocellulaires chez les malades ayant une cirrhose fait encore l’objet de controverses.

[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]

Édit. 2017

alpha-globuline n.f.

alpha globulin

Globuline plasmatique ayant une mobilité électrophorétique à pH 8,6 plus grande que celle des bêta- et γ-globulines.
On distingue en électrophorèse des alpha1-globulines, plus rapides que les alpha2-globulines. Parmi les alpha1-globulines, qui constituent 5 % des protéines plasmatiques, on trouve les a1-lipoprotéines et des glycoprotéines telles que l'orosomucoïde et une glycoprotéine 3,5 S. Parmi les alpha2-globulines, qui constituent 7 à 9 % des protéines plasmatiques, on trouve les alpha2-lipoprotéines et des glycoprotéines telles que l'haptoglobine, la céruléoplasmine, les alpha2-macroglobulines, etc. Le taux des alpha-globulines (environ 10 g/L) augmente au cours des maladies inflammatoires et néoplasiques.

[C1,C3]

Édit. 2017

alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase (déficit en) l.m.

acetyl-CoA alpha a-glucosaminide-N-acétyltransferase deficiency

mucopolysaccharidose

[C1,C3,R1,Q2]

Édit. 2017

alpha-glucosidase n.f.

alpha-glucosidase

Enzymes appartenant à la famille des osidases clivant les liaisons osidiques dans lesquelles est impliquée une molécule d’alpha-glucose.
La maltase intestinale est une alpha-glucosidase.

glucosidase (alpha, bêta), maltase

[C1]

Édit. 2018

alpha-2 HS glycoprotéine n.f.

Etym ; HS. Heremans Schmidt glycoprotéine

Syn. fétuine

fétuine

[C1]

Édit. 2018

1-alpha-hydroxylase n.f.

1-alpha-hydroxylase

Enzyme exprimée dans le parenchyme rénal catalysant l’hydroxylation du 25-hydroxycholécalciférol (calcidiol ou 25-OH-D3) en 1-25-dihydroxy-cholécalciférol (calcitriol ou 1,25-diOH-D3), forme active de la vitamine D3.
Un déficit en 1-alpha-hydroxylase est impliqué dans certaines formes de rachitisme vitamino-résistant.

Syn. 25-OH-D3-1-hydroxylase

vitamine D3, 25-hydroxycholécalciférol, 1-25-dihydroxy-cholécalciférol, hydroxylation, rachitisme

[C1,C3,M1]

Édit. 2017

alpha-latrotoxine n.f.

alpha-latrotoxin

Protéine de grande taille présente dans le venin des araignées latrodectes, capable de détruire les vésicules synaptiques.

[C1,D2,H1]

Édit. 2017

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