Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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albinisme oculo-cutané type 1B (AOB) l.m.

oculocutaneous albinism type 1B

Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Les nouveau-nés ont des cheveux blancs ou jaunes très clair, mais au cours des années les cheveux peuvent foncer jusqu'à devenir blonds ou châtain clair. Les cils peuvent être plus foncés que le cuir chevelu et les sourcils. La peau reste blanc crème mais un léger bronzage est possible avec des taches de rousseur et des nævus pigmentés. Avec le temps, la peau peut devenir rugueuse, dure et épaisse si les recommandations de protection solaire ne sont pas suivies. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire ou basocelullaire mais le mélanome est rare.
Le nystagmus est parfois visible dès la naissance mais le plus souvent pas avant l'âge de trois ou quatre mois. Il est généralement plus important en cas de stress, de colère ou de fatigue. L'iris est bleu à la naissance et peut devenir marron/brunâtre ou verdâtre/vert-noisette ou rester tel quel. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/200. L'examen ophtalmologique révèle les vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
L'AOC1B est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation conduit à la production d'une enzyme tyrosinase partiellement inactive aboutissant à une Synthèse minimale de mélanine dans les mélanocytes. Le test de génétique moléculaire est nécessaire pour confirmer le diagnostic, les patients atteints d'AOC1B présentant un certain degré de variation phénotypique qui peut entraîner une confusion dans la distinction des différentes formes d'AOC.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est disponible.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire et des lentilles de contact ou des lunettes sont prescrites pour améliorer l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Le strabisme peut être traité chirurgicalement. Une protection solaire est impérative, elle fait appel à des vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque de cancer de la peau.

Étym. lat. albus : blanc

Réf. Orphanet (2013)

albinisme oculo-cutané, TYR gene

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.

albinism 2

Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif

Réf. Orphanet (2013)

albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculo-cutané type 4 (AOC4) l.m.

albinism 4

Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000 ; elle est plus élevée au Japon.
L'hypopigmentation cutanée est souvent visible dès la naissance et des signes de nystagmus et de strabisme se manifestent au cours de la première année. Le nystagmus diminue généralement avec le temps ; il est plus notable avec la fatigue, le stress, l'anxiété ou la colère. L'hypoplasie fovéale est associée à la réduction de l'acuité visuelle. Un large spectre de phénotypes cliniques peut être trouvé dans l'AOC4. L'iris est bleu ou marron. La photophobie est courante. L'examen ophtalmologique révèle la vascularisation de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, réduction de la vision stéréoscopique, et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma. Les anomalies visuelles se stabilisent généralement après l'enfance.
La couleur des cheveux des nouveau-nés va de blanc argenté à jaune clair, ils peuvent foncer légèrement (châtain clair) mais restent relativement inchangés. La peau est le plus souvent blanc crème. Avec le temps, la peau devient épaisse, rugueuse et infiltrée, et les kératoses actiniques sont courantes chez les patients avec une exposition solaire importante. Un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaires et basocellulaires existe, mais le mélanome est rare.
L'AOC4, de transmission autosomique récessive, est dû à des mutations du gène de la protéine de transport associée à la membrane (MATP) SLC45A2, qui code pour une protéine de transport qui agirait comme un médiateur dans la Synthèse de la mélanine. Les patients ont des mélanocytes qui continuent de produire de petites quantités de mélanine (principalement phéomélanine jaune).
Le test génétique permet d'affirmer le diagnostic.

M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet ( Avril 2014)

Étym. lat. albus : blanc

albinisme oculocutané, SLC45A2 gene

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.

ocular albinism autosomal recessive

Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).

F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3

 OA3 gene

[P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire de type 1 l.m.

ocular albinism type 1

Forme la plus fréquente de l'albinisme oculaire qui touche uniquement les hommes, leur donne un fond d'œil dépigmenté avec un nystagmus, et laisse le reste du corps avec une pigmentation normale.
L'acuité est de 4/10 à 1/20ème de loin. Cet albinisme est caractérisé par un nystagmus, une photophobie, un iris bleus, une hypoplasie maculaire. Les femmes vectrices ont les iris translucides et une dépigmentation en secteurs. Il peut exister un strabisme, et l'acuité est meilleure chez les noirs atteints.
Locus du gène en Xp22.31 près du gène STS (ichtyose liée au sexe). L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300500).

E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1908-1909) ; H.F. Falls, ophtalmologiste américain (1951)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OA1, XOAN, albinisme oculaire de type Netteship-Falls

[P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire de type 2 l.m.

ocular albinism type 2

Albinisme des îles Aland avec fond d'œil dépigmenté, hypoplasie maculaire, myopie, astigmatisme et dyschromatopsie de type protan.
L'affection touche uniquement les hommes. La baisse d'acuité visuelle est sévère, 2 à 3/10èmes de loin, il existe un nystagmus, une photophobie, les iris sont bleus et translucides. On trouve une myopie, une hypoplasie maculaire et une protanomalie. Le trouble de décussation des fibres optiques aux potentiels évoqués visuels n'est pas retrouvé. L'altération électrorétinographique est mixte "cone-rod", de type achromatopsie incomplète. Les femmes vectrices ont l'iris translucide et dépigmenté et un mosaïcisme constant au fond d'œil.
Locus du gène (AIED ou OA2) en Xp11.4-p11.23. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300600).

H. Forsius, A.W. Ericksson, généticien et épidémiologiste finlandais (1964)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OA2, XOAFE, albinisme oculaire de type Forsius-Eriksson, maladie oculaire de l'île d'Aland, Sigle. AIED

dyschromatopsies deutan, protan et tritan, protanomalie, dystrophie cone-rod

[P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané type 1A (AOA) l.m.

oculocutaneous albinism type 1

Forme la plus sévère d'albinisme cutané, dans laquelle l’absence de production de mélanine, est à l’origine, dès la naissance, d’une peau et de cheveux blancs, des iris bleus ou rose complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
D’une prévalence mondiale de 1/40 000, l’affection correspond à 50% de tous les cas d'AOC1A parmi les patients caucasiens non-hispaniques. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie. Le nystagmus peut être présent dès la naissance ou se développer au cours des trois à quatre premiers mois de vie. Il continue de se développer plus tard, mais ralentit après l'enfance et il est moins important quand l'individu est détendu et bien reposé. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. La diminution de l'acuité visuelle est associée à une hypoplasie fovéale. Une photophobie sévère est courante. A l'examen ophtalmologique les iris hypoplasiques ne sont pas pigmentés, l’absence de pigmentation du fond d'œil est la cause du reflet rouge de la pupille, la fovéa est hypoplasique ou aplasique, les vaisseaux sanguins de la choroïde sont visibles. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Les nævus et les éphélides sont courants mais non pigmentés et roses. Les patients ne se pigmentent pas et, si un traitement de protection solaire n'est pas suivi, la peau devient rugueuse, indurée, épaisse et peut développer des kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaire, mais le mélanome est rare.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire. Des lentilles de contact ou des lunettes améliorent l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Une chirurgie du strabisme peut être réalisée. La protection solaire est impérative, elle fait appel aux vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones photo-exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque carcinologique de la peau.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic du sous-type (MIM 203100).
L'AOC1A est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation est due à l’inactivation complète ou incomplète de la tyrosinase par une enzyme polypeptidique. Les mélanocytes ne contiennent pas de mélanine, puisque sans cette enzyme, la voie biosynthétique de la mélanine est bloquée.

D’après Orphanet (2013)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculocutané tyrosinase-négatif, TYR gene

tyrosinase, mélanine, nævus, éphélide

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané type 3 (AO) l.m.]

albinism with only moderate reduction of pigment

Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines, rarement observé ailleurs.
La prévalence est de 1/8 500 en Afrique.
Les anomalies visuelles, telles que le nystagmus, sont souvent indétectables. Les patients présentent généralement l'un des deux phénotypes : AOC3 roux caractérisé par une peau cuivrée/couleur bronze, des iris bleus ou marrons et des cheveux roux ; OCA brun (BOCA) caractérisé par des cheveux allant de clairs à bruns et une peau allant de claire à brune ou bronzée.
L'AOC3, de transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène TYRP1 de la protéine de la tyrosinase localisé sur le chromosome 9p23. Le test génétique est possible.

R. A. King, ophtalmologue américain, Orphanet (2013) ; M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculocutané de type brun

albinisme oculocutané, TYRP1 gene, tyrosinase, rufisme

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané de type VIa l.m.

albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells

albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales

[F4,J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané de type VIb l.m.

Chediak-Higashi’s Syndrome

A. Béguez César et A. M. Chédiak, médecins cubains (1943-1952) ; W. Steinbrink, médecin allemand (1948) ; O. Higashi, médecin japonais (1954)

Chediak-Higashi (maladie de)

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané de type brun l.m.

albinism with only moderate reduction of pigment

R.A. King, ophtalmologue américain (1980)

albinisme oculo-cutané type 3

[J1,P2,Q2]

albinisme oculocutané de type mutant jaune l.m.

albinism, yellow mutant type

Absence congénitale de pigment avec cheveux blancs à la naissance qui deviennent jaunes, nævus qui se pigmentent et peau fine avec taches de rousseur.
Albinisme de type "tyrosinase négative", trouvé dans toutes les ethnies. L'acuité est de 1/20 à 2/10ème. Il existe un nystagmus, une photophobie, et une atrophie de l'iris en roue de chariot. Si l'ethnie est plus pigmentée, l'expression varie.
L'allèle du gène pour l'albinisme mutant jaune est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14-21, il est sur le même site que l'allèle de l'albinisme oculocutané de type I et les tests pour le diagnostic sont les mêmes. L’affection est autosomique récessive (MIM 203100.0007).

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme jaune, albinisme jaune mutant, OCA1B, albinisme oculocutané de type IB, albinisme oculocutané tyrosinase-négative, ATN, albinisme Amish

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

Forsius-Eriksson (albinisme oculaire de type) l.m.

Forsius-Eriksson’s type ocular albinism

H. Forsius, ophtalmologiste et A. W. Eriksonn, généticien finlandais (1964)

albinisme oculaire de type 2

[A1, P2]

Édit. 2018

Nettleship-Falls (albinisme oculaire de type) l.m.

Nettleship-Falls’ type ocular albinism

E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1908-1909) ; H.F. Falls, ophtalmologiste et généticien américain (1951)

albinisme oculaire de type 1

muco-oculo-cutané (syndrome) l.m.

E. Fuchs,  ophtalmologue autrichien (1876)

Fuchs (syndrome de)

oculo-cérébro-cutané (syndrome) l.m.

oculocerebrocutaneous syndrome

J. W. Delleman ophtalmogénéticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)

Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques

syndrome oculo-cérébro-cutané

Édit. 2017

syndrome muco-oculo-cutané l.m.

muco-oculocutaneous syndrome

T. Kawasaki, pédiatre japonais (1967)

Fuchs (syndrome de)

syndrome oculo-cérébro-cutané l.m.

oculocerebrocutaneous syndrome

Affection polymalformante avec kyste orbitaire et colobome palpébral, associée à des malformations cérébrales et à une hypoplasie ou aplasie cutanée en plages sur l'aile du nez et ailleurs.
On trouve également un retard de croissance, des anomalies squelettiques, des crises d’épilepsie et des convulsions, et parfois une anophtalmie. Tous les cas sont sporadiques ; l'anomalie doit être létale car seules les mosaïques sont viables (MIM 164180).

J.W. Delleman ophtalmogénéticien et J. W.E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)

Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques

rameau cutané fessier du nerf cutané postérieur de la cuisse l.m.

nerfs inférieurs de la fesse

albinisme n.m.

albinism

Ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, contrastant avec un nombre normal de mélanocytes et se manifestant par des macules cutanées dépigmentées ou  peu pigmentées d'extension variable et par des troubles oculaires. .
Chez le sujet atteint, le mélanocyte, cellule spécialisée dans la fabrication du pigment, est présent mais il est incapable d'élaborer le pigment.
Il existe de nombreuses formes cliniques correspondant à des déficits différents du système pigmentaire ; certaines sont associées à d'autres anomalies. Ces formes sont très variables, depuis celles limitées à l'œil jusqu'aux atteintes cutanées diffuses L'albinisme peut être partiel et localisé : piebaldisme, albinisme oculaire ; ou généralisé (oculocutané) ou incomplet (albinoïdisme). Le risque évolutif majeur est l'apparition de cancers cutanés dus à l'absence de protection contre le rayonnement solaire.
L'albinisme existe chez l'Homme et chez tous les animaux, mammifères, batraciens, oiseaux, poissons, insectes, et mollusques. La fréquence globale de l'albinisme est estimée chez l'Homme à 1/2500. La transmission est variable, autosomique dominante ou récessive, ou liée au sexe, suivant les formes cliniques Le locus de l'albinisme humain a plus de soixante allèles (dont l'allèle pour l'albinisme mutant jaune) ; il est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14.3.
Le diagnostic anténatal est fait par biopsie de peau fœtale.

Étym. lat. albus : blanc

tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire), achromie, leucodermie, Tietz (syndrome de), TYR gene

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.

albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells

Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).

F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa

[F4,J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme avec immunodéficience et troubles hématologiques l.m.

albinism with immune and hematologic defects

Albinisme oculocutané de type tyrosinase positive avec infections bactériennes fréquentes, granulocytopénie et thrombopénie, chez un garçon et une fille cousins germains d'origine turque.
Il s'y ajoute une microcéphalie, une protrusion de l'étage moyen du visage, des cheveux rugueux et raides et un retard mental léger. Les parents sont également cousins germains pour les deux cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 203285).

D. Kotzot, généticien allemand (1994)

Étym. lat. albus : blanc

[F4,J1,P2,Q2 ]

Édit. 2017

albinisme avec pigmentation minime l.m.

albinism, minimal pigment type

Absence à la naissance de pigmentation cutanée et cheveux blancs, yeux bleus puis petite pigmentation se développant dans l'iris pendant la première décennie, tyrosinase négative.
Forme contestée serait, pour Witkop, une forme allèlique de la forme "platine" de l'albinisme oculocutané de type I. L’affection est autosomique récessive (MIM 203280)

R. A. King, médecin américain (1986)

Étym. lat. albus : blanc

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme avec surdité l.m.

albinism-deafness

Albinisme avec surdimudité profonde, parfois sans albinisme oculaire.
L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Il y a une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées et des taches claires.
Le gène (ADFN ou ALDS) est en Xq26.3-q27.1. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300700).

E. Margolis, généticien israélien (1962)

Étym. lat. albus : blanc

Sigle s ADFN, ALDS

Tietz (syndrome de)

[J1,P1,Q2]

Édit. 2017

albinisme avec surdité (phénotype hermine) l.m.

albinism-deafness ermine phenotype

Albinisme avec surdité de perception.
Il existe une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées. L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Les iris sont dépigmentés et hétérochromiques. Une forme autosomique dominante avec vitiligo existe également (MIM 193200). L’affection est autosomique récessive (MIM 227010).

N. J. O'Dohert, pédiatre irlandais et R. J. Gorlin, généticien américain (1988)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. perte de l'audition et modification de la pigmentation, BADS

[J1,P1,Q2]

Édit. 2017

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