Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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albinisme oculocutané type 3 (AOC3) l.m.]

albinism with only moderate reduction of pigment

Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines, rarement observé ailleurs.
La prévalence est de 1/8 500 en Afrique.
Les anomalies visuelles, telles que le nystagmus, sont souvent indétectables. Les patients présentent généralement l'un des deux phénotypes : AOC3 roux caractérisé par une peau cuivrée/couleur bronze, des iris bleus ou marrons et des cheveux roux ; OCA brun (BOCA) caractérisé par des cheveux allant de clairs à bruns et une peau allant de claire à brune ou bronzée.
L'AOC3, de transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène TYRP1 de la protéine de la tyrosinase localisé sur le chromosome 9p23. Le test génétique est possible.

Étym. : lat. albus : blanc

Syn. : albinisme oculocutané de type brun

Réf. : Orphanet, R.A. King, ophtalmologue américain ((2013)

albinisme oculocutané, TYRP1 gene, tyrosinase, rufisme

[J1, P2, Q2]

Édit. : 2017