Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

37 résultats 

albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.

ocular albinism autosomal recessive

Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).

F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3

 OA3 gene

[P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire de type 1 l.m.

ocular albinism type 1

Forme la plus fréquente de l'albinisme oculaire qui touche uniquement les hommes, leur donne un fond d'œil dépigmenté avec un nystagmus, et laisse le reste du corps avec une pigmentation normale.
L'acuité est de 4/10 à 1/20ème de loin. Cet albinisme est caractérisé par un nystagmus, une photophobie, un iris bleus, une hypoplasie maculaire. Les femmes vectrices ont les iris translucides et une dépigmentation en secteurs. Il peut exister un strabisme, et l'acuité est meilleure chez les noirs atteints.
Locus du gène en Xp22.31 près du gène STS (ichtyose liée au sexe). L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300500).

E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1908-1909) ; H.F. Falls, ophtalmologiste américain (1951)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OA1, XOAN, albinisme oculaire de type Netteship-Falls

[P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire de type 2 l.m.

ocular albinism type 2

Albinisme des îles Aland avec fond d'œil dépigmenté, hypoplasie maculaire, myopie, astigmatisme et dyschromatopsie de type protan.
L'affection touche uniquement les hommes. La baisse d'acuité visuelle est sévère, 2 à 3/10èmes de loin, il existe un nystagmus, une photophobie, les iris sont bleus et translucides. On trouve une myopie, une hypoplasie maculaire et une protanomalie. Le trouble de décussation des fibres optiques aux potentiels évoqués visuels n'est pas retrouvé. L'altération électrorétinographique est mixte "cone-rod", de type achromatopsie incomplète. Les femmes vectrices ont l'iris translucide et dépigmenté et un mosaïcisme constant au fond d'œil.
Locus du gène (AIED ou OA2) en Xp11.4-p11.23. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300600).

H. Forsius, A.W. Ericksson, généticien et épidémiologiste finlandais (1964)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OA2, XOAFE, albinisme oculaire de type Forsius-Eriksson, maladie oculaire de l'île d'Aland, Sigle. AIED

dyschromatopsies deutan, protan et tritan, protanomalie, dystrophie cone-rod

[P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané type 1A (AOA) l.m.

oculocutaneous albinism type 1

Forme la plus sévère d'albinisme cutané, dans laquelle l’absence de production de mélanine, est à l’origine, dès la naissance, d’une peau et de cheveux blancs, des iris bleus ou rose complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
D’une prévalence mondiale de 1/40 000, l’affection correspond à 50% de tous les cas d'AOC1A parmi les patients caucasiens non-hispaniques. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie. Le nystagmus peut être présent dès la naissance ou se développer au cours des trois à quatre premiers mois de vie. Il continue de se développer plus tard, mais ralentit après l'enfance et il est moins important quand l'individu est détendu et bien reposé. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. La diminution de l'acuité visuelle est associée à une hypoplasie fovéale. Une photophobie sévère est courante. A l'examen ophtalmologique les iris hypoplasiques ne sont pas pigmentés, l’absence de pigmentation du fond d'œil est la cause du reflet rouge de la pupille, la fovéa est hypoplasique ou aplasique, les vaisseaux sanguins de la choroïde sont visibles. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Les nævus et les éphélides sont courants mais non pigmentés et roses. Les patients ne se pigmentent pas et, si un traitement de protection solaire n'est pas suivi, la peau devient rugueuse, indurée, épaisse et peut développer des kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaire, mais le mélanome est rare.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire. Des lentilles de contact ou des lunettes améliorent l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Une chirurgie du strabisme peut être réalisée. La protection solaire est impérative, elle fait appel aux vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones photo-exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque carcinologique de la peau.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic du sous-type (MIM 203100).
L'AOC1A est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation est due à l’inactivation complète ou incomplète de la tyrosinase par une enzyme polypeptidique. Les mélanocytes ne contiennent pas de mélanine, puisque sans cette enzyme, la voie biosynthétique de la mélanine est bloquée.

D’après Orphanet (2013)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculocutané tyrosinase-négatif, TYR gene

tyrosinase, mélanine, nævus, éphélide

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané type 3 (AO) l.m.]

albinism with only moderate reduction of pigment

Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines, rarement observé ailleurs.
La prévalence est de 1/8 500 en Afrique.
Les anomalies visuelles, telles que le nystagmus, sont souvent indétectables. Les patients présentent généralement l'un des deux phénotypes : AOC3 roux caractérisé par une peau cuivrée/couleur bronze, des iris bleus ou marrons et des cheveux roux ; OCA brun (BOCA) caractérisé par des cheveux allant de clairs à bruns et une peau allant de claire à brune ou bronzée.
L'AOC3, de transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène TYRP1 de la protéine de la tyrosinase localisé sur le chromosome 9p23. Le test génétique est possible.

R. A. King, ophtalmologue américain, Orphanet (2013) ; M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculocutané de type brun

albinisme oculocutané, TYRP1 gene, tyrosinase, rufisme

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané de type VIa l.m.

albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells

albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales

[F4,J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané de type VIb l.m.

Chediak-Higashi’s Syndrome

A. Béguez César et A. M. Chédiak, médecins cubains (1943-1952) ; W. Steinbrink, médecin allemand (1948) ; O. Higashi, médecin japonais (1954)

Chediak-Higashi (maladie de)

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané de type brun l.m.

albinism with only moderate reduction of pigment

R.A. King, ophtalmologue américain (1980)

albinisme oculo-cutané type 3

[J1,P2,Q2]

albinisme oculocutané de type mutant jaune l.m.

albinism, yellow mutant type

Absence congénitale de pigment avec cheveux blancs à la naissance qui deviennent jaunes, nævus qui se pigmentent et peau fine avec taches de rousseur.
Albinisme de type "tyrosinase négative", trouvé dans toutes les ethnies. L'acuité est de 1/20 à 2/10ème. Il existe un nystagmus, une photophobie, et une atrophie de l'iris en roue de chariot. Si l'ethnie est plus pigmentée, l'expression varie.
L'allèle du gène pour l'albinisme mutant jaune est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14-21, il est sur le même site que l'allèle de l'albinisme oculocutané de type I et les tests pour le diagnostic sont les mêmes. L’affection est autosomique récessive (MIM 203100.0007).

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme jaune, albinisme jaune mutant, OCA1B, albinisme oculocutané de type IB, albinisme oculocutané tyrosinase-négative, ATN, albinisme Amish

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

Forsius-Eriksson (albinisme oculaire de type) l.m.

Forsius-Eriksson’s type ocular albinism

H. Forsius, ophtalmologiste et A. W. Eriksonn, généticien finlandais (1964)

albinisme oculaire de type 2

[A1, P2]

Édit. 2018

Nettleship-Falls (albinisme oculaire de type) l.m.

Nettleship-Falls’ type ocular albinism

E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1908-1909) ; H.F. Falls, ophtalmologiste et généticien américain (1951)

albinisme oculaire de type 1

albinisme n.m.

albinism

Ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, contrastant avec un nombre normal de mélanocytes et se manifestant par des macules cutanées dépigmentées ou  peu pigmentées d'extension variable et par des troubles oculaires. .
Chez le sujet atteint, le mélanocyte, cellule spécialisée dans la fabrication du pigment, est présent mais il est incapable d'élaborer le pigment.
Il existe de nombreuses formes cliniques correspondant à des déficits différents du système pigmentaire ; certaines sont associées à d'autres anomalies. Ces formes sont très variables, depuis celles limitées à l'œil jusqu'aux atteintes cutanées diffuses L'albinisme peut être partiel et localisé : piebaldisme, albinisme oculaire ; ou généralisé (oculocutané) ou incomplet (albinoïdisme). Le risque évolutif majeur est l'apparition de cancers cutanés dus à l'absence de protection contre le rayonnement solaire.
L'albinisme existe chez l'Homme et chez tous les animaux, mammifères, batraciens, oiseaux, poissons, insectes, et mollusques. La fréquence globale de l'albinisme est estimée chez l'Homme à 1/2500. La transmission est variable, autosomique dominante ou récessive, ou liée au sexe, suivant les formes cliniques Le locus de l'albinisme humain a plus de soixante allèles (dont l'allèle pour l'albinisme mutant jaune) ; il est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14.3.
Le diagnostic anténatal est fait par biopsie de peau fœtale.

Étym. lat. albus : blanc

tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire), achromie, leucodermie, Tietz (syndrome de), TYR gene

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.

albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells

Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).

F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa

[F4,J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme avec immunodéficience et troubles hématologiques l.m.

albinism with immune and hematologic defects

Albinisme oculocutané de type tyrosinase positive avec infections bactériennes fréquentes, granulocytopénie et thrombopénie, chez un garçon et une fille cousins germains d'origine turque.
Il s'y ajoute une microcéphalie, une protrusion de l'étage moyen du visage, des cheveux rugueux et raides et un retard mental léger. Les parents sont également cousins germains pour les deux cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 203285).

D. Kotzot, généticien allemand (1994)

Étym. lat. albus : blanc

[F4,J1,P2,Q2 ]

Édit. 2017

albinisme avec pigmentation minime l.m.

albinism, minimal pigment type

Absence à la naissance de pigmentation cutanée et cheveux blancs, yeux bleus puis petite pigmentation se développant dans l'iris pendant la première décennie, tyrosinase négative.
Forme contestée serait, pour Witkop, une forme allèlique de la forme "platine" de l'albinisme oculocutané de type I. L’affection est autosomique récessive (MIM 203280)

R. A. King, médecin américain (1986)

Étym. lat. albus : blanc

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme avec surdité l.m.

albinism-deafness

Albinisme avec surdimudité profonde, parfois sans albinisme oculaire.
L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Il y a une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées et des taches claires.
Le gène (ADFN ou ALDS) est en Xq26.3-q27.1. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300700).

E. Margolis, généticien israélien (1962)

Étym. lat. albus : blanc

Sigle s ADFN, ALDS

Tietz (syndrome de)

[J1,P1,Q2]

Édit. 2017

albinisme avec surdité (phénotype hermine) l.m.

albinism-deafness ermine phenotype

Albinisme avec surdité de perception.
Il existe une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées. L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Les iris sont dépigmentés et hétérochromiques. Une forme autosomique dominante avec vitiligo existe également (MIM 193200). L’affection est autosomique récessive (MIM 227010).

N. J. O'Dohert, pédiatre irlandais et R. J. Gorlin, généticien américain (1988)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. perte de l'audition et modification de la pigmentation, BADS

[J1,P1,Q2]

Édit. 2017

albinisme général et surdité (sans atteinte oculaire) l.f.

albinism-deafness

Tietz (Syndrome de)

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme, microcéphalie et anomalies digitales l.m.

albinism-microcephaly-digital anomalies

Albinisme associé à des anomalies osseuses crâniennes et digitales.
Les anomalies osseuses comportent microcéphalie, hypoplasie des phalanges distales I, II et IV ; et agénésie de la partie distale de l'hallux (gros orteil). Rarissime, une seule famille, un frère et une sœur.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203340).

M. Castro-Gago, pédiatre espagnol (1983)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de)

[J1,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire l.m.

ocular albinism

Hypopigmentation limitée à l'œil, soit aux segments antérieur et postérieur, soit seulement au segment antérieur, le diagnostic étant fait à la transillumination de l'iris.
Du point de vue génétique, on distingue deux formes : la forme liée au sexe dans laquelle la mère porteuse présente une pigmentation anormale au fond d'œil, en mosaïque, et la forme récessive. Des associations à des syndromes ont été rapportées (Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi, Cross).
Dix formes d'albinisme oculocutané ont été décrites, certaines montrant une absence de différenciation fovéolaire et de pigment dans les structures normalement pigmentées de l'œil. Dans la forme oculaire, 4 types ont été individualisés, avec histologiquement une forme liée à l'X avec présence de mélanosomes.

Étym. lat. albus : blanc

[P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.

ocular albinism with sensorineural deafness

Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).

R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.

ocular albinism with late-onset sensorineural deafness

Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).

Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire

mélanosome, albinoïde

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire-lentigo-surdité l.m.

ocular albinism with sensorineural deafness

albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané l.m.

oculocutaneous albinism

Groupe de troubles héréditaires de la biosynthèse de la mélanine caractérisés par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et des anomalies oculaires variables telles que le nystagmus, la réduction de l'acuité visuelle et la photophobie.
Les variantes incluent l'AOCA1 (la forme la plus sèvre), l'AOCB1, l'AOCA1 avec pigmentation minime (AOCA1-MP), l'AOCA1 thermosensible (AOCA1-TS), l'AOC2, l'AOC3 et l'AOC4.
D’une prévalence mondiale de 1/17 000, l’AOC a des manifestations très variables selon le sous-type. La pigmentation présente dans la peau, les cheveux et les yeux peut varier de minime à absente. Les anomalies oculaires peuvent être absentes.
L'AOC est dû à des mutations de plusieurs gènes qui contrôlent la synthèse de la mélanine dans les mélanocytes. L'AOCA1, l'OCA1B, l'AOC-MP et l'AOC-TS sont dus à des mutations du gène TYR à l'origine d'une perte totale ou partielle de l'activité catalytique de la tyrosinase. Dans l'AOC2, les mutations sont localisées sur le gène OCA2 qui code pour la protéine AOC2 supposée jouer un rôle dans la régulation du pH et du trafic protéique des mélanosomes. L'AOC3 est dû à des mutations du gène TYRP1 (ou tyrosinase related protein 1) qui a pour rôle de stabiliser la protéine de la tyrosinase. L'AOC4 est dû à des mutations du gène SLC45A2, codant pour la protéine de transport associée à la membrane responsable de la fonction mélanosomique et du transport des protéines.
Toutes les formes d'AOC ont un mode de transmission autosomique récessif, le conseil génétique est possible.

M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)

Étym. lat. albus : blanc

Chediak-Higashi (syndrome de), TYR gene, OCA2 gene, SLC45A2 gene

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.

albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness

Anja Gross, pédiatre allemande (1995)

ABCD (Syndrome)

[J1,P1,P2,Q2]

Édit. 2017

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