Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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alanine n.f.

alanine

La L-alpha-alanine est un des vingt acides aminés du code génétique, constituant de la plupart des protéines.
Acide aminé non indispensable et glucoformateur, il dérive de l'acide pyruvique par transamination.

Symb. dans la formule des protéines : A

Abrév. Ala

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

alanine-aminotransférase n.f.

alanine aminotransferase, glutamo-pyruvic transaminase (GPT)

Enzyme catalysant la réaction de transamination par transfert réversible d'un groupement amine d'un acide aminé de l'alpha-alanine, sur un céto-acide, l' alpha-cétoglutarate produisant l'acide glutamique et l'acide pyruvique (acide glutamique+acide pyruvique → acide cétoglutarique+alanine).
Son coenzyme est le phosphate de pyridoxal, dérivé de la vitamine B6.
L'alanine-aminotransférase est un enzyme ubiquitaire, présent chez la plupart des êtres vivants. Chez les vertébrés l'enzyme est présent dans la plupart des tissus, mais surtout dans le foie. Il joue un rôle fondamental dans le contrôle du métabolisme azoté, en participant à la formation de l'urée, et dans le métabolisme des acides aminés et la gluconéogénèse.
L’alanine-aminotransférase est dosée dans le sérum par technique spectrophotomètrique. Son activité normale est inférieure à 40 U/L. Elle augmente dans les cytolyses hépatiques.

Syn. transaminase glutamopyruvique

Sigle ALAT

[C1,C3]

Édit. 2017

glutamate-pyruvate-transaminase n.f.

glutamic pyruvic transaminase

Enzyme catalysant la réaction réversible : glutamate + pyruvate ↔alpha-cétoglutarate + alanine.
Cet enzyme dont le coenzyme est le pyridoxal-phosphate est l'une des plus actives parmi les transaminases des mammifères. Le foie en est particulièrement riche. Sa concentration normale dans le sang humain est comprise entre 4 et 25 unités internationales. Elle augmente au cours des hépatites, davantage que celle de la glutamate-oxaloacétate-transaminase.

Syn. alanine-transaminase, transaminase glutamo-pyruvique

Abrév. GPT

Serum Glutamic-Pyruvic-Transaminase l.f.

Syn. alanine-aminotransférase

Sigle SGPT

alanine-aminotransférase du sérum, hypertransaminasémie

transaminase glutamopyruvique l.f.

Syn. alanine-aminotransférase

Sigle SGPT

alanine-aminotransférase, transaminase

bêta-alanine n.f.

β-alanine

Isomère de l'alanine.
La β-alanine est une partie de la structure de la carnosine, de l'ansérine et des phosphopantéthéines : coenzyme A, ACP. La β-alanine est le produit de la décarboxylation de l'acide aspartique.

Syn. acide 3-aminopropanoïque

alanine, carnosine, ansérine, coenzyme A, ACP, aspartique (acide)

Édit. 2017

déficit en alanine-glyoxylate-aminotransférase peroxysomique l.m.

peroxysomal alanine glyoxylate aminotransferase deficiency

hyperoxalurie primitive

dihydroxyphénylalanine n.f.

dihydroxyphenylalanine

Acide aminé dérivé de la tyrosine par une hydroxylation du noyau benzénique en position ortho de la fonction phénol.
Ce composé est un métabolite intermédiaire de la biosynthèse des catécholamines, ainsi que des mélanines. Il est formé sous l'action d'une tyrosine-hydroxylase.

Syn. dioxyphénylalanine

Abrév. DOPA

dioxyphénylalanine n.f.

dioxyphenylalanine

dihydroxyphénylalanine

DOPA acronyme f. pour DiOxyPhénylAlanine

DOPA

Syn. dihydroxyphénylalanine

dihydroxyphénylalanine, dopamine

galanine n.f.

galanin

Neurotransmetteur peptidique de 30 acides aminés qui est sécrété par les fibres sympathiques au voisinage des cellules bêta des îlots de Langerhans et qui inhibe la sécrétion d'insuline.
Elle est présente dans les neurones supra-optiques de l'hypothalamus, surtout colocalisée avec la vasopressine.

hyperalaninémie n.f.

hyperalaninemia

1) Teneur élevée du plasma sanguin en alanine.
2) Syndrome correspondant à une enzymopathie secondaire à une déficience en pyruvate décarboxylase.
Il se traduit par des troubles neurologiques : ataxie cérébelleuse intermittente, choréo-athétose et retard mental. La biologie est caractérisée par une hyperuricémie, une hyperalaninémie, une hyperalaninurie et une acidose lactique.

alanine, pyruvate décarboxylase, ataxie cérébelleuse, choréo-athétose, hyperuricémie, acidose lactique

[C3,C1,H1]

hyper-bêta-alaninémie n.f.

hyper-β-alaninemia

1) Teneur élevée du plasma sanguin en β-alanine.
2) Syndrome correspondant à une enzymopathie due à une déficience en β-alanine-transaminase.
Ce syndrome comporte des crises convulsives et de la somnolence.

β-alaninémie

[R1]

hyperphénylalaninémie n.f.

hyperphenylalaninaemia

1) Teneur plasmatique en phénylalanine supérieure à la concentration normale qui est d'environ 10 mg/L.
Elle peut dépasser 100 mg/L au cours des insuffisances hépatiques sévères ou dans les hyperphénylalaninémies transitoires (avec hypertyrosinémie) du nouveau-né prématuré.
2) Affection congénitale caractérisée par une hyperphénylalaninémie et une phénylcétonurie très élevées, due à une enzymopathie du métabolisme de la phénylalanine : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
Elle se manifeste par des vomissements, un retard psychomoteur et intellectuel, ainsi que par une pigmentation réduite, une élimination urinaire d'acides phénylpyruvique, phényllactique et phénylacétique, et de leurs dérivés orthohydroxylés, avec une odeur particulière des urines.

phénylcétonurie, oligophrénie phénylpyruvique

PAH gene sigle angl. pour phenylalanine hydroxylase

Gène situé sur le locus chromosomique 12q23.2, codant pour l’enzyme phenylalanine- hydroxylase qui permet la conversion de la phénylalanine en tyrosine.
Plus de 500 mutations de ce gène sont connues chez les patients atteints de phénylcétonurie.

Syn. L-Phenylalanine,tetrahydrobiopterin:oxygen oxidoreductase (4-hydroxylating), PH4H_HUMAN, Phenylalaninase, Phenylalanine 4-Hydroxylase, Phenylalanine 4-Monooxygenase, PKU1

phénylcétonurie

phénylalanine n.f.

phenylalanine

Acide aminé aromatique neutre peu soluble dans l'eau, trouvé dans la plupart des protéines animales et végétales en proportions variables : 3 résidus par molécule dans l'insuline de Bœuf et 30 résidus dans l'hémoglobine de Cheval.
C'est un acide aminé indispensable : le besoin alimentaire, chez l'adulte, est compris entre 0,80 g/jour, si le régime comprend de la tyrosine, et 1,10 g/jour, en absence de tyrosine, ce besoin accru étant lié au fait que la phénylalanine se transforme en tyrosine, sous l'action de la phénylalanine-hydroxylase. Par l'intermédiaire de la tyrosine, la phénylalanine est un acide aminé glucoformateur et cétogène conduisant aux acides fumarique et acéto-acétique. Cette voie catabolique peut être interrompue au cours de différents déficits enzymatiques, tels que tyrosinose, alcaptonurie. Toujours par l'intermédiaire de la tyrosine, la phénylalanine est à l'origine de l'adrénaline, de l'hydroxytyramine des hormones thyroïdiennes, des mélanines. En dehors de ces voies métaboliques, la phénylalanine est peu désaminée, mais subit une transamination assez active, son métabolite excrété dans les urines étant l'acide phénylacétique. Présente dans le plasma sanguin à la concentration de 8 mg/L, la phénylalanine est excrétée en faible quantité dans les urines : 28,7 mg (175 µmol) /24 h, chez l'homme et 23,7 mg (145 µmol)/24 h, chez la femme.

Symb. Phe et dans la formule des protéines F

phénylalanine-hydroxylase n.f.

phenylalanine hydroxylase

Enzyme qui catalyse l'hydroxylation de la phénylalanine en tyrosine.
Il s'agit d'un enzyme ptérinique utilisant le dioxygène moléculaire et un coenzyme pyridinique réduit. Son absence congénitale est responsable de la phénylcétonurie classique ou oligophrénie phénylpyruvique, en raison du blocage de la voie normale du catabolisme de la phénylalanine, qui passe par les métabolites de la tyrosine.

Syn. phénylalanine-oxydase, phénylalanine-mono-oxygénase